ทุกสิ่งที่คุณจำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับภาวะผิวเผือกในเด็ก

เผือกคืออะไร?

คนที่เป็นโรคเผือกมักมีลักษณะผิวและผมที่ขาวกระจ่างใส มันเป็น โรค พันธุกรรมซึ่งมักก่อให้เกิดความเสียหายร้ายแรงต่อการมองเห็น มันเกี่ยวกับเรื่องประมาณ คน 20,000 ในประเทศฝรั่งเศส.

อะไรคือสาเหตุของเผือก?

สาเหตุหลักของโรคเผือกเกิดจากข้อบกพร่อง การผลิตเมลานิน ในร่างกายของผู้ได้รับผลกระทบ บทบาทของมันคือการปกป้องผิวจากรังสีอัลตราไวโอเลต อีกทั้งยังช่วยให้ดวงตาสามารถซึมซับ อัลตราไวโอเลต. โดยเฉพาะอย่างยิ่งสิ่งที่กำหนดสีของดวงตา

ภาวะเผือกเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?

โรคเผือกเป็นโรคที่สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบได้ ยีนที่มีความผิดปกติในการผลิตเมลานินจึงสามารถถ่ายทอดไปยังเด็กได้ 

เผือกตาและเผือกตาและผิวหนัง

ความเสน่หาจึงส่งผลต่อผิวหนัง แต่ยังรวมถึงเส้นผมและดวงตาด้วยชุดสีซีดมาก มันทำให้เกิด ความบกพร่องทางสายตาที่แข็งแกร่ง. ความชุกของมันอยู่ที่ประมาณ 5% ทั่วโลก

ขึ้นอยู่กับส่วนต่าง ๆ ของร่างกายที่ได้รับผลกระทบจากเผือกประเภทจะเปลี่ยนไป โรคเผือกที่ตามีผลกับดวงตาเท่านั้น มันมาจาก โครโมโซม X และสวมใส่โดยผู้หญิง เฉพาะเด็กผู้ชายเท่านั้นที่จะได้รับผลกระทบ

เมื่อโรคส่งผลกระทบต่อส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย (ผิวหนัง, ผม, ขนตามร่างกาย) เป็นโรคเผือกตา (AOC) โดดเด่นด้วย a เม็ดสีที่เบามาก หรือไม่มีสีคล้ำในดวงตา ขนตามร่างกาย ผม และผิวหนัง

ความรู้สึกไม่สบายของโรคหลังเป็นความงาม แต่ยังสามารถเพิ่มความเสี่ยงของโรคมะเร็ง โรคเผือกตาอาจสัมพันธ์กับความผิดปกติของภูมิคุ้มกันในเลือด ปอด ระบบย่อยอาหารและระบบประสาท

ปรึกษาเว็บไซต์ของ Haute Autorité de Santé สำหรับคำอธิบายโดยละเอียดเกี่ยวกับอาการของ AOC

อะไรคือผลที่ตามมาของเผือก? ความบกพร่องทางสายตา

La การมองเห็นไม่ดี เป็นหนึ่งในอาการหลักของโรคเผือก

อาจปานกลางถึงรุนแรง นอกเหนือจากพยาธิสภาพที่เกี่ยวข้องแล้ว ความบกพร่องทางสายตานี้ยังคงมีเสถียรภาพ การมองเห็นสีโดยทั่วไปเป็นเรื่องปกติ การมองเห็นในระยะใกล้จะดีขึ้น ซึ่งช่วยให้เรียนในโรงเรียนกระแสหลักได้

ในรูปแบบที่สมบูรณ์ของเผือก (AOC) ทารกมีความล่าช้าในการรับ ปฏิกิริยาตอบสนองทางจิต. ในรูปแบบที่ไม่สมบูรณ์ ความบกพร่องทางสายตานี้อาจลดลงตามอายุ

เด็กที่เป็นโรคเผือก: อาตาคืออะไร?

Le อาตา แต่กำเนิด, มักพบในเผือกซึ่งมักจะไม่เกิดในช่วงเดือนแรกหลังคลอด ในช่วงเวลาของการเจริญเติบโตของ fovea พื้นที่ของเรตินาที่การมองเห็นรายละเอียดได้แม่นยำที่สุด เป็นการเคลื่อนไหวของลูกตาที่สั่นไหวโดยไม่สมัครใจ ความคมชัดของภาพขึ้นอยู่กับมัน

สามารถตรวจพบได้ระหว่างการตรวจคัดกรอง สามารถเน้นแสงสะท้อนและลดแสงเมื่อสวมเลนส์แก้ไข

Albinism: กลัวแสงคืออะไร?

โฟโต้โฟเบียคือ a ไวต่อแสงมาก. ในโรคเผือก โรคกลัวแสงเกิดจากการกรองแสงที่ลดลงรองจากการขาดเมลานิน มีอยู่ในโรคจอประสาทตาหรือตาอื่น ๆ เช่น l'aniridie et l'achromatopsie.

Albinism: การรบกวนทางสายตาหรือ ametropia คืออะไร?

ผู้ที่เป็นโรคเผือกควรได้รับการตรวจสายตาโดยไม่คำนึงถึงอายุ แท้จริงแล้ว อะเมทโทรเปีย มักเป็นโรคนี้: ตาเหล่, สายตายาว, สายตายาวตามอายุ, สายตาเอียง

Albinism: มันมีอยู่บ่อยแค่ไหน?

Albinism เป็นภาวะที่พบได้ทั่วโลก แต่ค่อนข้างหายากในยุโรป อย่างไรก็ตาม มันแตกต่างกันไปในแต่ละรูปแบบและในแต่ละทวีป

ตาม HAS ประมาณ 15% ของผู้ป่วยเผือกไม่มี การวินิจฉัยระดับโมเลกุล. เหตุผล ? มีความเป็นไปได้สองอย่าง: การกลายพันธุ์สามารถอยู่ในบริเวณที่ยังไม่ได้สำรวจของยีนที่รู้จัก และไม่ถูกตรวจพบโดยเทคนิคพื้นฐาน หรือมียีนอื่นๆ ที่ทำให้เกิดภาวะเผือกในคนเหล่านี้

Albinism: การสนับสนุนอะไร?

เพื่อวินิจฉัย ติดตาม และจัดการโรคที่เกิดจากภาวะเผือก แพทย์ผิวหนัง จักษุแพทย์ นักพันธุศาสตร์ ENT ทำงานร่วมกัน บทบาทของพวกเขา ? เสนอและรับรอง a สหสาขาวิชาชีพ สำหรับผู้ป่วย AOC

เด็กและผู้ใหญ่ที่ได้รับผลกระทบจากภาวะนี้ต้องได้รับการประเมินจากทั่วโลก (โรคผิวหนัง จักษุวิทยา และพันธุกรรม) ที่ดำเนินการโดยแพทย์ที่แตกต่างกันเหล่านี้ในระหว่างการรักษาในโรงพยาบาลระหว่างวัน นอกจากนี้ ผู้ป่วยยังได้รับประโยชน์จากการศึกษาด้านการรักษาที่เกี่ยวข้องกับภาวะผิวเผือกโดยทั่วไปและ AOC โดยเฉพาะ

มีฐานข้อมูลทางคลินิกและทางพันธุกรรมเกี่ยวกับโรคเผือกตา ดังนั้นการวินิจฉัยสามารถทำได้บนพื้นฐานของแผงการจัดลำดับ ซึ่งช่วยให้สามารถวิเคราะห์ยีนที่ทราบว่าเกี่ยวข้องกับโรคเผือกที่ตา

Albinism: การรักษาอะไร?

มี ไม่มีการรักษา เพื่อบรรเทาอาการผิวเผือก การติดตามผลทางจักษุวิทยาและผิวหนังเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อแก้ไขข้อบกพร่องทางสายตาที่เชื่อมโยงกับโรค

สำหรับผู้ที่มีปัญหาผิวเผือก การป้องกันแสงแดดเป็นสิ่งสำคัญ เพื่อหลีกเลี่ยงความเสี่ยงของโรคมะเร็ง ผิวหนังจะเปราะบางและไวต่อรังสียูวี การปกป้องผิวหนังและดวงตาจึงเป็นสิ่งสำคัญเมื่ออยู่กลางแดด ข้อควรระวัง: อยู่ในที่ร่ม สวมชุดป้องกัน หมวก แว่นกันแดด และทา 50+ อินเด็กซ์ครีม บนพื้นผิวที่เปิดเผย