Trisomy 21: การตรวจคัดกรอง อาการ การรักษา ผลที่ตามมา

Trisomy 21 คืออะไร?

ในหมวดหมู่ของ "ความผิดปกติของโครโมโซม" trisomy เป็นเรื่องราวของโครโมโซมหรืออีกนัยหนึ่งคือสารพันธุกรรม แท้จริงแล้ว ในบุคคลที่ไม่มีดาวน์ซินโดรม โครโมโซมจะมีคู่กัน โครโมโซมของมนุษย์มี 23 คู่ หรือทั้งหมด 46 โครโมโซม เราพูดถึงไตรโซมีเมื่ออย่างน้อยหนึ่งคู่ไม่มีโครโมโซมสองตัว แต่มีสามโครโมโซม. ความผิดปกติของโครโมโซมนี้สามารถเกิดขึ้นได้ระหว่างการกระจายมรดกทางพันธุกรรมของทั้งคู่ ระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ (เซลล์ไข่และสเปิร์ม) จากนั้นในระหว่างการปฏิสนธิ

แม้ว่า trisomy อาจส่งผลต่อโครโมโซมคู่ใดก็ได้ แต่ที่รู้จักกันดีที่สุดคือ trisomy 21 ซึ่งเกี่ยวข้องกับโครโมโซมคู่ที่ 21

trisomy ที่พบมากที่สุดและทำงานได้, trisomy 21 เรียกอีกอย่างว่า ดาวน์ซินโดรมพบโดยเฉลี่ยในการตั้งครรภ์ 27 ครั้งจากทั้งหมด 10 ครั้ง ความถี่จะเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา คาดว่ามีผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมประมาณ 000 คนในฝรั่งเศส (ประมาณ 50 คนเกิดต่อปีในฝรั่งเศส)

โปรดทราบว่าดาวน์ซินโดรมมีสามประเภทย่อย:

• ไทรโซมี 21 ฟรี สมบูรณ์และเป็นเนื้อเดียวกัน ซึ่งคิดเป็นประมาณ 95% ของเคสไทรโซมี 21:

โครโมโซมทั้งสาม 21 แยกออกจากกัน ความผิดปกติเกี่ยวข้องกับโครโมโซม 21 ทั้งหมด และสังเกตพบในเซลล์ทั้งหมดที่ตรวจสอบ (อย่างน้อยก็เป็นเซลล์ที่วิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการ)

• โมเสก trisomy 21:

เซลล์ที่มีโครโมโซม 47 ตัว (รวม 3 โครโมโซม 21) อยู่ร่วมกับเซลล์ที่มีโครโมโซม 46 ตัว รวมถึงโครโมโซม 2 ตัว 21 สัดส่วนของเซลล์ทั้งสองประเภทแตกต่างกันไปในแต่ละเรื่อง แต่ยังมาจากอวัยวะหนึ่งหรืออีกอวัยวะหนึ่งด้วย เนื้อเยื่อหนึ่งไปยังอีกเนื้อเยื่อหนึ่งในบุคคลเดียวกัน

• trisomy 21 โดยการโยกย้าย:

โครโมโซม (นั่นคือ การจัดเรียงของโครโมโซมทั้งหมด) แสดงโครโมโซม 21 อัน 21 อัน แต่ไม่ได้จัดกลุ่มทั้งหมดเข้าด้วยกัน ตัวอย่างเช่นหนึ่งในสามโครโมโซม 14 สามารถมีโครโมโซมสองตัว 12 หรือ XNUMX …

สาเหตุและปัจจัยเสี่ยงของดาวน์ซินโดรม

Trisomy 21 เป็นผลมาจากการกระจายโครโมโซมที่ไม่ดีระหว่างการแบ่งเซลล์ที่เกิดขึ้นในช่วงเวลาของการปฏิสนธิ ในเวลานี้ ก็ยังไม่ชัดเจนว่าทำไมสิ่งนี้ถึงเกิดขึ้น ในทางกลับกัน เราทราบปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญ นั่นคือ อายุของมารดาในอนาคต

ยิ่งผู้หญิงสูงวัย ยิ่งมีแนวโน้มว่าจะให้กำเนิดลูกที่มีไตรโซมี และฟอร์ติออรีที่มีไตรโซมี 21 มากขึ้น จาก 1/1 ถึง 500 ปี ความน่าจะเป็นนี้จะเพิ่มขึ้นจาก 20/1 เป็น 1 ปี จากนั้น 000/30 เป็น 1 ปีและแม้กระทั่งจาก 100/40 ถึง 1 ปี

โปรดทราบว่านอกจากอายุของมารดาแล้ว ยังมีปัจจัยเสี่ยงอีก XNUMX ประการที่ทราบกันดีของการมีบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรม ได้แก่:

• การปรากฏตัวของความผิดปกติของโครโมโซมที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม 21 ในผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง (ซึ่งส่งผลให้เกิด trisomy โดยการโยกย้าย);
• ได้คลอดบุตรเป็นดาวน์ซินโดรมแล้ว

อะไรคือสัญญาณของดาวน์ซินโดรม?

นอกจากลักษณะที่ปรากฏของศีรษะและใบหน้าแล้ว (หัวเล็กและกลม รากจมูกมีเครื่องหมายเล็กน้อย ตาเบิกกว้าง คอเล็กและกว้าง ฯลฯ) ยังมี สัญญาณทางกายภาพลักษณะอื่น ๆ : ตาเหล่ มือที่แข็งแรงและนิ้วสั้น ตัวเตี้ย (ผู้ใหญ่มักไม่เกินหกฟุต) กล้ามเนื้อไม่ดี (ภาวะ hypotonia) และบางครั้ง ความผิดปกติที่รุนแรงไม่มากก็น้อย, หัวใจ, ตา, ย่อยอาหาร, กระดูก.

นอกจากนี้ยังสังเกตเห็นความพิการทางสติปัญญาของความรุนแรงที่แตกต่างกันซึ่งส่งผลต่อความสามารถในการนามธรรม อย่างไรก็ตาม สังเกตว่าความสำคัญของการขาดดุลทางปัญญาจะมากหรือน้อยไม่ได้กีดกันความเป็นอิสระบางอย่างในบุคคลที่ได้รับผลกระทบ ทุกอย่างยังขึ้นอยู่กับการสนับสนุน การศึกษา และการเฝ้าสังเกตของเด็กแต่ละคนที่เป็นโรคดาวน์

อะไรคือผลที่ตามมาและภาวะแทรกซ้อนของดาวน์ซินโดรม?

ผลที่ตามมาจากดาวน์ซินโดรมไม่ใช่อะไรอื่นนอกจากสัญญาณที่ก่อให้เกิดโดยเริ่มจากความพิการทางสติปัญญา

แต่นอกเหนือจากอาการคลาสสิก trisomy 21 อาจทำให้เกิดโรคของ ENT sphere ความไวต่อการติดเชื้อมากขึ้น ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของอาการหูหนวกเนื่องจากการติดเชื้อที่หูบ่อย ปัญหาทางสายตา (สายตาสั้น ตาเหล่ ต้อกระจกในระยะแรก ) โรคลมบ้าหมู ความผิดปกติของข้อต่อ (scoliosis , kyphosis, hyperlordosis, กระดูกสะบ้าหัวเข่าที่หรูหรา ฯลฯ ) ที่เชื่อมโยงกับการหย่อนคล้อยของเอ็น ปัญหาทางเดินอาหาร โรคภูมิต้านตนเองที่บ่อยขึ้น หรือมะเร็งที่เกิดบ่อยขึ้น (มะเร็งเม็ดเลือดขาวในวัยเด็ก โดยเฉพาะมะเร็งต่อมน้ำเหลืองในวัยผู้ใหญ่) …

การตรวจคัดกรอง: การทดสอบดาวน์ซินโดรมเป็นอย่างไร?

ปัจจุบันในฝรั่งเศส การตรวจคัดกรอง trisomy 21 ได้รับการเสนออย่างเป็นระบบสำหรับสตรีมีครรภ์ ประกอบด้วยการตรวจเลือดครั้งแรกร่วมกับอัลตราซาวนด์ซึ่งเกิดขึ้นระหว่าง 11 ถึง 13 สัปดาห์ของการหมดประจำเดือน แต่ยังคงเป็นไปได้ถึง 18 สัปดาห์ของการหมดประจำเดือน

การตรวจซีรั่มมาร์กเกอร์ (โปรตีน) ในเลือดของมารดา ควบคู่ไปกับการวัดอัลตราซาวนด์ (โดยเฉพาะความโปร่งแสง nuchal) และเมื่ออายุของมารดาในอนาคต ช่วยให้สามารถคำนวณความเสี่ยงที่จะคลอดบุตรที่มีอาการดาวน์ได้

โปรดทราบว่านี่เป็นความน่าจะเป็นและไม่แน่นอน หากความเสี่ยงสูงกว่า 1/250 ถือว่า “สูง”

หากความเสี่ยงที่คำนวณได้สูงกว่า 1/250 จะมีการตรวจเพิ่มเติม: การตรวจคัดกรองก่อนคลอดแบบไม่รุกรานหรือการเจาะน้ำคร่ำ

Trisomy 21: การรักษาอะไร?

ปัจจุบันยังไม่มีวิธี “รักษา” ไทรโซมี 21. คุณเป็นพาหะของโครโมโซมที่ผิดปกติไปตลอดชีวิต

อย่างไรก็ตาม มีการสำรวจเส้นทางของการวิจัย โดยเฉพาะอย่างยิ่งโดยมีจุดมุ่งหมาย ไม่ใช่เพื่อขจัดโครโมโซมส่วนเกิน แต่เพื่อยกเลิกอิทธิพลของโครโมโซม แม้ว่าโครโมโซมนี้จะมีขนาดเล็กที่สุด แต่ก็มียีนมากกว่า 250 ยีน การลบทั้งหมดหรือปิดเสียงอาจส่งผลกระทบในทางลบ

แนวทางอื่นภายใต้การศึกษาประกอบด้วยการกำหนดเป้าหมายยีนบางตัวของโครโมโซม 21 ที่เกินเพื่อดำเนินการกับยีนเหล่านั้น ยีนเหล่านี้เป็นยีนที่มีความสัมพันธ์ใกล้ชิดกับปัญหาการเรียนรู้ ความจำ หรือความรู้ความเข้าใจในผู้ที่มีอาการดาวน์

Trisomy 21: การจัดการของมัน

เพื่อให้เด็กที่เป็นโรค Down's syndrome มีอิสระในระดับหนึ่งในวัยผู้ใหญ่ และไม่มีภาวะแทรกซ้อนมากเกินไปในแง่ของสุขภาพ การติดตามผลทางการแพทย์ที่ตามมาก็เป็นมากกว่าคำแนะนำ

เนื่องจากนอกเหนือจากการผิดรูปแต่กำเนิดที่อาจเกิดขึ้นแล้ว trisomy 21 ยังเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคอื่นๆ เช่น hypothyroidism, epilepsy หรือ sleep apnea syndrome จึงต้องตรวจสุขภาพโดยสมบูรณ์ตั้งแต่แรกเกิด เพื่อเก็บสะสมแต่สม่ำเสมอตลอดช่วงชีวิต

ในด้านทักษะยนต์ ภาษา การสื่อสาร การสนับสนุนจากผู้เชี่ยวชาญหลายคนมีความจำเป็น เพื่อช่วยให้เด็กดาวน์ซินโดรมพัฒนาความสามารถอย่างเต็มที่ ด้วยเหตุนี้ นักจิตบำบัด นักกายภาพบำบัด หรือนักบำบัดการพูด เป็นผู้เชี่ยวชาญที่เด็กดาวน์ซินโดรมจะต้องพบเห็นเป็นประจำจึงจะก้าวหน้าได้

CAMSPs หรือศูนย์ปฏิบัติการทางการแพทย์และสังคมในยุคแรก ๆ แพร่กระจายไปทั่วฝรั่งเศสแผ่นดินใหญ่และต่างประเทศ ในทางทฤษฎีสามารถดูแลเด็กดาวน์ซินโดรมได้ การแทรกแซงทั้งหมดที่ดำเนินการโดย CAMSP นั้นครอบคลุมโดยประกันสุขภาพ CAMSPs ได้รับเงินทุน 80% จากกองทุนประกันสุขภาพเบื้องต้น และ 20% โดยสภาทั่วไปที่พวกเขาพึ่งพา

คุณไม่ควรรีรอที่จะโทรหาสมาคมต่างๆ ที่มีอยู่รอบกลุ่มอาการดาวน์ เพราะพวกเขาสามารถแนะนำพ่อแม่ให้รู้จักกับผู้เชี่ยวชาญและโครงสร้างที่สามารถดูแลลูกได้

วันดาวน์ซินโดรมโลก

วันที่ 21 มีนาคมของทุกปี เป็นวันดาวน์ซินโดรมโลก วันที่นี้ไม่ได้ถูกเลือกโดยบังเอิญ เนื่องจากเป็นวันที่ 21/21 หรือ 03/3 ในภาษาอังกฤษ ซึ่งสะท้อนการมีอยู่ของโครโมโซม 21 สามตัว

จัดขึ้นเป็นครั้งแรกในปี 2005 โดยมีเป้าหมายเพื่อให้ประชาชนทั่วไปตระหนักถึงพยาธิสภาพนี้มากขึ้น ซึ่งปัจจุบันเป็นสาเหตุหลักของความบกพร่องทางสติปัญญาในผู้พิการทางสติปัญญา แนวคิดนี้เป็นทั้งการปลุกจิตสำนึกในสภาวะนี้เพื่อให้ผู้คนที่เป็นโรคนี้รวมตัวกันได้ดีขึ้นในสังคม และเพื่อดำเนินการวิจัยต่อไปเพื่อดูแลพวกเขาให้ดีขึ้นทั้งในระดับการแพทย์และการศึกษา

ถุงเท้าไม่ตรงกันเพื่อสร้างความตระหนักเกี่ยวกับดาวน์ซินโดรม

ริเริ่มในปี 2015 โดยสมาคม "ดาวน์ซินโดรมสากล" (DSI) และถ่ายทอดโดย Trisomy 21 France การดำเนินการ # socksbatlle4Ds (Socks battle for Down Syndrom) ประกอบด้วยการสวมถุงเท้าที่ไม่ตรงกันสำหรับวันดาวน์ซินโดรมโลกซึ่งเป็นวันที่ 21 มีนาคม เป้าหมาย: เพื่อส่งเสริมความหลากหลายและความแตกต่าง แต่ยังเพื่อให้ชีวิตของผู้ที่มีอาการดาวน์เป็นที่รู้จักและสมาคมที่ทำงานเพื่อสนับสนุนพวกเขา