Le เทอร์เนอร์ซินโดรม (บางครั้งเรียกว่า อวัยวะสืบพันธุ์ผิดปกติ) คือ โรคทางพันธุกรรม ซึ่งมีผลกับผู้หญิงเท่านั้น ความผิดปกตินี้เกี่ยวข้องกับโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่ง (โครโมโซมเพศ) Turner syndrome มีผลประมาณ 1 ในผู้หญิง 2 และมักได้รับการวินิจฉัยหลังจากเกิดหลายปีในช่วงวัยรุ่น อาการสำคัญคือ ตัวเตี้ยและทำงานผิดปกติของรังไข่ เทิร์นเนอร์ซินโดรมได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์ชาวอเมริกันผู้ค้นพบโรคนี้ในปี พ.ศ. 1938 อองรี เทิร์นเนอร์

ผู้ชายมีโครโมโซม 46 อันรวมถึงโครโมโซมเพศที่เรียกว่า XY สองตัว สูตรทางพันธุกรรมสำหรับผู้ชายคือ 46 XY ผู้หญิงยังมีโครโมโซม 46 อัน รวมถึงโครโมโซมเพศ 46 อันที่เรียกว่า 46 XX ดังนั้นสูตรทางพันธุกรรมของผู้หญิงจึงเท่ากับ 45 XX ในผู้หญิงที่เป็นโรค Turner syndrome การรวมกันทางพันธุกรรมประกอบด้วยโครโมโซม X เดียว ดังนั้นสูตรทางพันธุกรรมของผู้หญิงที่เป็นโรค Turner syndrome คือ 0 XXNUMX ผู้หญิงเหล่านี้ไม่มีโครโมโซม X หรือมีโครโมโซม X อยู่ แต่มีความผิดปกติที่เรียกว่าการลบ จึงมีโครโมโซมขาดอยู่เสมอ