Brugada syndrome เป็นโรคที่หายากโดยมีอาการหัวใจวาย มักส่งผลให้อัตราการเต้นของหัวใจเพิ่มขึ้น (arrhythmia) อัตราการเต้นของหัวใจที่เพิ่มขึ้นนี้สามารถส่งผลให้ใจสั่น เป็นลม หรือแม้แต่เสียชีวิตได้ (2)

ผู้ป่วยบางรายอาจไม่มีอาการใดๆ อย่างไรก็ตาม แม้จะมีข้อเท็จจริงและภาวะปกติในกล้ามเนื้อหัวใจ แต่การเปลี่ยนแปลงอย่างฉับพลันในกิจกรรมทางไฟฟ้าของหัวใจอาจเป็นอันตรายได้

เป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น

ยังไม่ทราบความชุกที่แน่นอน (จำนวนผู้ป่วยโรค ณ เวลาที่กำหนด ในประชากรที่กำหนด) อย่างไรก็ตาม ค่าประมาณของมันคือ 5 / 10 ทำให้เป็นโรคที่หายากซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตสำหรับผู้ป่วย (000)

กลุ่มอาการบรูกาดาส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อผู้ที่มีอายุน้อยหรือวัยกลางคน ความเด่นของผู้ชายสามารถมองเห็นได้ในพยาธิวิทยานี้โดยปราศจากสุขอนามัยที่ไม่ดีของชีวิต แม้จะมีความโดดเด่นของผู้ชาย แต่ผู้หญิงก็สามารถได้รับผลกระทบจากโรค Brugada ได้เช่นกัน ผู้ชายจำนวนมากที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้อธิบายได้จากระบบฮอร์โมนเพศชาย/เพศหญิงที่แตกต่างกัน แท้จริงแล้ว เทสโทสเตอโรน ซึ่งเป็นฮอร์โมนเพศชายโดยเฉพาะ จะมีบทบาทพิเศษในการพัฒนาทางพยาธิวิทยา

ความเด่นของเพศชาย/เพศหญิงนี้ถูกกำหนดโดยสมมุติฐานโดยอัตราส่วน 80/20 สำหรับผู้ชาย ในประชากรที่มีผู้ป่วยโรคบรูกาดา 10 ราย โดยทั่วไป 8 รายเป็นชาย และ 2 รายเป็นสตรี

การศึกษาทางระบาดวิทยาแสดงให้เห็นว่าโรคนี้พบได้บ่อยในผู้ชายในญี่ปุ่นและเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ (2)

ในกลุ่มอาการบรูกาดา อาการเบื้องต้นมักจะมองเห็นได้ก่อนที่จะมีอัตราการเต้นของหัวใจสูงผิดปกติ ต้องระบุสัญญาณแรกเหล่านี้โดยเร็วที่สุดเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน และโดยเฉพาะอย่างยิ่งภาวะหัวใจหยุดเต้น

อาการทางคลินิกเบื้องต้นเหล่านี้รวมถึง:

• ความผิดปกติทางไฟฟ้าของหัวใจ
• ใจสั่น;
• เวียนหัว

ความจริงที่ว่าโรคนี้มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมและการปรากฏตัวของกรณีของโรคนี้ภายในครอบครัวอาจทำให้เกิดคำถามเกี่ยวกับการปรากฏตัวของโรคในเรื่องที่เป็นไปได้

สัญญาณอื่น ๆ สามารถเรียกร้องให้มีการพัฒนาของโรคได้ อันที่จริง เกือบ 1 ใน 5 ของผู้ป่วยที่เป็นโรค Brugada ได้รับภาวะหัวใจห้องบน (ลักษณะของกิจกรรมที่ไม่ซิงโครไนซ์ของกล้ามเนื้อหัวใจ) หรือแม้แต่อัตราการเต้นของหัวใจที่สูงผิดปกติ

การมีไข้ในผู้ป่วยจะเพิ่มความเสี่ยงในการทำให้อาการที่เกี่ยวข้องกับ Brugada แย่ลง

ในบางกรณี จังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติอาจยังคงอยู่และนำไปสู่ภาวะหัวใจห้องล่างเต้นผิดปกติ ปรากฏการณ์หลังสอดคล้องกับชุดของการหดตัวของหัวใจอย่างรวดเร็วและไม่พร้อมเพรียงกัน โดยปกติอัตราการเต้นของหัวใจจะไม่กลับมาเป็นปกติ สนามไฟฟ้าของกล้ามเนื้อหัวใจมักจะได้รับผลกระทบทำให้หยุดการทำงานของปั๊มหัวใจ

กลุ่มอาการบรูกาดามักจะนำไปสู่ภาวะหัวใจหยุดเต้นกะทันหันและทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิต อาสาสมัครที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เป็นคนหนุ่มสาวที่มีวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี การวินิจฉัยโรคต้องได้ผลอย่างรวดเร็ว เพื่อสร้างการรักษาที่รวดเร็วและหลีกเลี่ยงอันตรายถึงชีวิต อย่างไรก็ตาม การวินิจฉัยโรคนี้มักจะทำได้ยากจากมุมมองที่มักไม่แสดงอาการ สิ่งนี้อธิบายการเสียชีวิตอย่างกะทันหันในเด็กบางคนที่เป็นโรค Brugada ซึ่งไม่แสดงสัญญาณเตือนภัยที่มองเห็นได้ (2)

กิจกรรมของกล้ามเนื้อหัวใจของผู้ป่วย Brugada syndrome เป็นเรื่องปกติ ความผิดปกตินั้นอยู่ในกิจกรรมทางไฟฟ้าของมัน

ที่พื้นผิวของหัวใจมีรูพรุนขนาดเล็ก (ช่องไอออน) สิ่งเหล่านี้มีความสามารถในการเปิดและปิดในอัตราปกติเพื่อให้ไอออนของแคลเซียม โซเดียม และโพแทสเซียมผ่านไปภายในเซลล์ของหัวใจ การเคลื่อนไหวของอิออนเหล่านี้เป็นจุดเริ่มต้นของกิจกรรมทางไฟฟ้าของหัวใจ สัญญาณไฟฟ้าสามารถแพร่กระจายจากส่วนบนของกล้ามเนื้อหัวใจลงมา และทำให้หัวใจหดตัวและทำหน้าที่ในการ "สูบฉีด" ของเลือด

ต้นกำเนิดของโรค Brugada เป็นพันธุกรรม การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันอาจเป็นสาเหตุของการเกิดโรคได้

ยีนที่เกี่ยวข้องกับพยาธิวิทยาบ่อยที่สุดคือยีน SCN5A ยีนนี้มีบทบาทในการปลดปล่อยข้อมูลที่อนุญาตให้เปิดช่องโซเดียม การกลายพันธุ์ภายในยีนที่น่าสนใจนี้ทำให้เกิดการดัดแปลงในการผลิตโปรตีนซึ่งอนุญาตให้เปิดช่องไอออนเหล่านี้ได้ ในแง่นี้ การไหลของโซเดียมไอออนจะลดลงอย่างมาก ขัดขวางการเต้นของหัวใจ

การปรากฏตัวของยีน SCN5A เพียงสำเนาเดียวจากสองสำเนาทำให้สามารถทำให้เกิดความผิดปกติในการไหลของไอออนิกได้ หรือในกรณีส่วนใหญ่ บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีพ่อแม่คนใดคนหนึ่งในสองคนนี้ที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของยีนนั้น

นอกจากนี้ ยีนและปัจจัยภายนอกอื่นๆ อาจเป็นสาเหตุของความไม่สมดุลในระดับของกิจกรรมทางไฟฟ้าของกล้ามเนื้อหัวใจ ท่ามกลางปัจจัยเหล่านี้ เราระบุ: ยาบางชนิดหรือความไม่สมดุลของโซเดียมในร่างกาย (2)

โรคติดต่อมา by การถ่ายโอนที่โดดเด่น autosomal ทั้งการมียีนที่น่าสนใจเพียงหนึ่งในสองสำเนาก็เพียงพอแล้วสำหรับบุคคลที่จะพัฒนาฟีโนไทป์ที่เกี่ยวข้องกับโรค โดยปกติผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีพ่อแม่คนใดคนหนึ่งในสองคนนี้ที่มียีนกลายพันธุ์ อย่างไรก็ตาม ในบางกรณี การกลายพันธุ์ใหม่สามารถปรากฏในยีนนี้ได้ กรณีหลังนี้เกี่ยวข้องกับอาสาสมัครที่ไม่มีโรคในครอบครัว (3)

ปัจจัยเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับโรคคือพันธุกรรม

อันที่จริงการถ่ายทอดของโรค Brugada นั้นมีความโดดเด่นทางออโตโซม ทั้ง การมีอยู่ของยีนกลายพันธุ์เพียงหนึ่งในสองสำเนาก็เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับผู้ทดลองเพื่อเป็นพยานถึงโรค ในแง่นี้ หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งในสองคนมีการกลายพันธุ์ในยีนที่สนใจ การแพร่ระบาดในแนวดิ่งของโรคมีความเป็นไปได้สูง

การวินิจฉัยโรคขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยแยกโรคเบื้องต้น อันที่จริง มันกำลังติดตามการตรวจสุขภาพโดยแพทย์ทั่วไป โดยสังเกตลักษณะอาการของโรคในเรื่องนั้น ว่าการพัฒนาของโรคสามารถเกิดขึ้นได้

ต่อจากนี้ อาจแนะนำให้ไปพบแพทย์โรคหัวใจเพื่อยืนยันการวินิจฉัยแยกโรค

คลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG) เป็นมาตรฐานทองคำในการวินิจฉัยโรคนี้ การทดสอบนี้วัดอัตราการเต้นของหัวใจตลอดจนกิจกรรมทางไฟฟ้าของหัวใจ

ในกรณีที่สงสัยว่าเป็นโรค Brugada การใช้ยาเช่น ajmaline หรือแม้แต่ flecainide ทำให้สามารถแสดงให้เห็นถึงระดับความสูงของส่วน ST ในผู้ป่วยที่สงสัยว่าเป็นโรค

อาจจำเป็นต้องใช้ echocardiogram และ / หรือ Magnetic Resonance Imaging (MRI) เพื่อตรวจสอบการมีอยู่ของปัญหาหัวใจอื่น ๆ นอกจากนี้ การตรวจเลือดยังสามารถวัดระดับโพแทสเซียมและแคลเซียมในเลือดได้

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถระบุถึงความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นในยีน SCN5A ที่เกี่ยวข้องกับโรค Brugada

การรักษามาตรฐานสำหรับพยาธิวิทยาประเภทนี้ขึ้นอยู่กับการฝังเครื่องกระตุ้นหัวใจด้วยไฟฟ้า หลังคล้ายกับเครื่องกระตุ้นหัวใจ อุปกรณ์นี้ทำให้ในกรณีที่ความถี่บีตสูงผิดปกติ ทำให้เกิดไฟฟ้าช็อต ผู้ป่วยจะได้จังหวะการเต้นของหัวใจตามปกติ

ปัจจุบันยังไม่มีการบำบัดด้วยยาสำหรับการรักษาโรค นอกจากนี้ยังสามารถใช้มาตรการบางอย่างเพื่อหลีกเลี่ยงความผิดปกติของจังหวะ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่มีการขับออกเนื่องจากอาการท้องร่วง (ส่งผลต่อความสมดุลของโซเดียมในร่างกาย) หรือแม้แต่ไข้โดยการใช้ยาที่เพียงพอ (2)