เนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงแต่เป็นซ้ำซึ่งสามารถแพร่กระจายได้เฉพาะที่ เนื้องอก desmoid หรือไฟโบรมาโตซิสที่ลุกลาม เป็นเนื้องอกหายากที่พัฒนาจากเนื้อเยื่อและเยื่อหุ้มของกล้ามเนื้อ (aponeuroses) การพัฒนาที่คาดเดาไม่ได้อาจเป็นสาเหตุของความเจ็บปวดและความรู้สึกไม่สบายจากการทำงานที่สำคัญ การจัดการมีความซับซ้อนและต้องการการแทรกแซงจากทีมผู้เชี่ยวชาญจากสหสาขาวิชาชีพ

คำนิยาม

เนื้องอก Desmoid หรือไฟโบรบลาโทซิสที่ลุกลามเป็นเนื้องอกหายากที่ประกอบด้วยเซลล์เส้นใยที่มีลักษณะคล้ายเซลล์ปกติในเนื้อเยื่อเส้นใยที่เรียกว่าไฟโบรบลาสต์ อยู่ในหมวดหมู่ของเนื้องอกเกี่ยวพัน ("เนื้องอกเนื้อเยื่ออ่อน") พวกเขาพัฒนาจากกล้ามเนื้อหรือซองจดหมายของกล้ามเนื้อ (aponeuroses)

เนื้องอกเหล่านี้เป็นเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรง ซึ่งไม่ใช่สาเหตุของการแพร่กระจาย แต่เป็นวิวัฒนาการที่คาดเดาไม่ได้มาก ซึ่งมักจะพิสูจน์ได้ว่ามีการบุกรุกอย่างมากในท้องถิ่นและเกิดขึ้นอีกมาก แม้ว่าบางส่วนจะมีวิวัฒนาการเพียงเล็กน้อยหรือมีแนวโน้มที่จะถดถอยตามธรรมชาติ

สามารถเกิดขึ้นได้ทุกที่ในร่างกาย รูปแบบผิวเผินเอื้อมถึงแขนขาและผนังหน้าท้อง แต่คอและศีรษะ (ในเด็กเล็ก) หรือทรวงอกก็สามารถเป็นที่นั่งได้เช่นกัน นอกจากนี้ยังมีรูปแบบลึกของเนื้องอก desmoid (การแปลภายในช่องท้อง)

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ต้นกำเนิดของเนื้องอก desmoid ยังไม่ค่อยเข้าใจนัก แต่เชื่อกันว่ามีหลายปัจจัย โดยเกี่ยวข้องกับปัจจัยทางฮอร์โมนและพันธุกรรม

การบาดเจ็บจากอุบัติเหตุหรือการผ่าตัด (แผลเป็น) ดูเหมือนจะเป็นหนึ่งในสาเหตุของการปรากฏตัวของพวกเขา รวมถึงการคลอดบุตร (ที่ระดับผนังช่องท้อง)

การวินิจฉัย

การตรวจด้วยภาพแสดงให้เห็นว่ามีมวลแทรกซึมซึ่งเพิ่มขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป การวินิจฉัยส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับ CT (เอกซเรย์คอมพิวเตอร์หรือ CT) สำหรับเนื้องอกในช่องท้องหรือ MRI (Magnetic Resonance Imaging) สำหรับเนื้องอกอื่นๆ

จำเป็นต้องมีการตรวจชิ้นเนื้อเพื่อยืนยันการวินิจฉัย เพื่อขจัดความเสี่ยงของความสับสน การวิเคราะห์ทางเนื้อเยื่อ (การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์) ต้องดำเนินการโดยแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านพยาธิวิทยาที่มีประสบการณ์ในเนื้องอกเหล่านี้

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้นอกเหนือจากการตรวจจับการกลายพันธุ์ที่เป็นไปได้

ประชาชนที่เกี่ยวข้อง

เนื้องอก Desmoid ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อคนหนุ่มสาว โดยจะมีจุดสูงสุดเมื่ออายุประมาณ 30 ปี โรคนี้ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อผู้หญิง เด็กก็จะได้รับผลกระทบเช่นกันโดยเฉพาะในวัยรุ่นตอนต้น 

เป็นเนื้องอกที่หายาก (0,03% ของเนื้องอกทั้งหมด) ปรากฏขึ้นโดยมีความถี่ประมาณปีละ 2 ถึง 4 รายต่อประชากรหนึ่งล้านคน

ปัจจัยเสี่ยง

ในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจาก familial adenomatous polyposis ซึ่งเป็นโรคที่สืบทอดมาหายากซึ่งมีลักษณะของลำไส้ใหญ่ทวีคูณ ความเสี่ยงของการพัฒนาเนื้องอก desmoid นั้นสูงกว่าในประชากรทั่วไปและคาดว่าจะอยู่ที่ประมาณ 10 ถึง 15% มีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า APC (ยีนต้านเนื้องอก) ที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้

อย่างไรก็ตาม กรณีส่วนใหญ่ของไฟโบรมาโตซิสเชิงรุกปรากฏขึ้นเป็นระยะๆ (ไม่มีภูมิหลังทางพันธุกรรม) ในประมาณ 85% ของกรณีที่ไม่สามารถถ่ายทอดได้เหล่านี้ การเปลี่ยนแปลงของเนื้องอกของเซลล์นั้นสัมพันธ์กับการกลายพันธุ์โดยไม่ได้ตั้งใจของยีน CTNB1ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการควบคุมการแพร่กระจายของเนื้องอกที่เรียกว่าเบตา-คาเทนิน

บวม

เนื้องอก Desmoid ทำให้เกิดอาการบวมที่ตรวจพบเมื่อคลำเป็น "ลูก" ที่แน่นและเคลื่อนที่ได้ซึ่งบางครั้งมีขนาดใหญ่มากซึ่งมักยึดติดกับโครงสร้างอินทรีย์ในบริเวณใกล้เคียง

ความเจ็บปวด

เนื้องอกจะไม่เจ็บปวดในตัวเอง แต่อาจทำให้เกิดอาการปวดกล้ามเนื้อ ท้อง หรือเส้นประสาทอย่างรุนแรงได้ ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของเนื้องอก

ยีนหน้าที่

การกดทับของเนื้อเยื่อข้างเคียงอาจทำให้เกิดความผิดปกติในการทำงานต่างๆ ตัวอย่างเช่น การกดทับเส้นประสาทอาจเป็นสาเหตุของการเคลื่อนไหวของแขนขาลดลง ส่วนลึกส่งผลต่อหลอดเลือด ลำไส้ หรือระบบทางเดินปัสสาวะ เป็นต้น

สูญเสียการทำงานของอวัยวะที่เกี่ยวข้องได้

เนื้องอก desmoid บางชนิดก็มีไข้เช่นกัน

ไม่มีกลยุทธ์การรักษาที่เป็นมาตรฐานและตัดสินใจเป็นรายกรณีโดยทีมสหสาขาวิชาชีพที่เชี่ยวชาญ

เนื้องอก desmoid ที่เสถียรสามารถเจ็บปวดและต้องได้รับการรักษาด้วยความเจ็บปวด 

การเฝ้าระวังที่ใช้งานอยู่

ก่อนหน้านี้ การผ่าตัดได้ถูกยกเลิกไปเพื่อสนับสนุนแนวทางอนุรักษ์นิยม ซึ่งประกอบด้วยการติดตามการวิวัฒนาการของเนื้องอกอย่างใกล้ชิดก่อนที่จะทำการรักษาหนักในบางครั้งซึ่งไม่จำเป็น

แม้ว่าเนื้องอกจะคงที่ แต่การจัดการความเจ็บปวดก็อาจจำเป็น

ศัลยกรรม

ควรทำการผ่าตัดเอาเนื้องอก desmoid ออกโดยสมบูรณ์เมื่อเป็นไปได้ และการขยายของเนื้องอกจะช่วยให้ทำโดยไม่ทำให้เกิดการสูญเสียการทำงานที่สำคัญ (เช่น การตัดแขนขา)

รังสีบำบัด

สามารถใช้เพื่อทำให้เนื้องอก desmoid ถดถอยหรือทำให้เสถียร ในกรณีที่มีความก้าวหน้า การกำเริบของโรค หรือเพื่อลดความเสี่ยงของการกลับเป็นซ้ำหลังการผ่าตัด เนื่องจากมีผลเสียต่อบุคคลที่กำลังเติบโตและใช้ในเด็กน้อยมาก 

ยารักษาโรค

โมเลกุลต่างๆ มีประสิทธิภาพที่เป็นที่ยอมรับไม่มากก็น้อย และใช้เพียงอย่างเดียวหรือร่วมกัน โดยเฉพาะอย่างยิ่ง tamoxifen ซึ่งเป็นยาต้านฮอร์โมนเอสโตรเจนที่ออกฤทธิ์จะใช้เมื่อเนื้องอกมีความไวต่อฮอร์โมนเพศหญิงนี้ กับยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ ไปจนถึงเคมีบำบัดประเภทต่างๆ (เมโธเทรกเซต, วินบลาสทีน / vinorelbine, pegylated liposomal doxorubicin) หรือเพื่อ ยารักษาโรคระดับโมเลกุลกำหนดเป้าหมายยาที่ขัดขวางการเติบโตของเนื้องอก (imatinib, sorafenib) ให้เป็นยาเม็ด

การรักษาอื่น ๆ

• Cryotherapy ถูกนำไปใช้ภายใต้การดมยาสลบเพื่อทำลายเนื้องอกโดยการแช่แข็งพวกมันใน

  – 80 องศาเซลเซียส

• การแช่แขนขาแยกเป็นการฉีดเคมีบำบัดขนาดสูงเข้าไปในแขนขาที่ได้รับผลกระทบเท่านั้น

ขั้นตอนเหล่านี้มีให้ในศูนย์ผู้เชี่ยวชาญเพียงไม่กี่แห่งในฝรั่งเศสเท่านั้น

วิวัฒนาการ

ในกรณีประมาณ 70% พบว่ามีการกลับเป็นซ้ำของเนื้องอกในท้องถิ่น การพยากรณ์โรคที่สำคัญไม่ได้มีส่วนร่วม ยกเว้นในกรณีของภาวะแทรกซ้อนของการผ่าตัด โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับเนื้องอกในช่องท้อง