การวินิจฉัย Turner syndrome ในระยะเริ่มแรกไม่ใช่เรื่องง่ายเสมอไป

อย่างไรก็ตามบางครั้งมีการกล่าวถึงความผิดปกติของอัลตราซาวนด์ในช่วงก่อนคลอด ตัวอย่างของน้ำคร่ำสามารถให้การวินิจฉัยที่ชัดเจน Turner syndrome สามารถตรวจพบได้ในการตรวจคลอด แต่ส่วนใหญ่มักพบในวัยรุ่น

การวินิจฉัยทำได้โดยใช้ a คาริโอไทป์, ซึ่งเป็นการวิเคราะห์โครโมโซมและตรวจหาความผิดปกติที่มีอยู่