การเกิดของเด็กเป็นความสุขที่ยิ่งใหญ่สำหรับทุกครอบครัว พ่อแม่ฝันว่าลูกเกิดมาแข็งแรง การเกิดของเด็กที่เป็นโรคใด ๆ จะกลายเป็นการทดสอบที่จริงจัง กลุ่มอาการดาวน์ซึ่งเกิดขึ้นในเด็ก XNUMX ใน XNUMX คน เกิดจากการมีโครโมโซมเกินในร่างกาย ซึ่งนำไปสู่การรบกวนพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจของเด็ก เด็กเหล่านี้มีโรคทางร่างกายหลายอย่าง
โรคดาวน์คือความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งเป็นโรคที่เกิดจากโครโมโซมแต่กำเนิดซึ่งเกิดขึ้นจากการเพิ่มจำนวนโครโมโซม เด็กที่เป็นโรคในอนาคตต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของการเผาผลาญและโรคอ้วน พวกเขาไม่คล่องแคล่ว พัฒนาการทางร่างกายไม่ดี พวกเขามีความบกพร่องในการประสานงานของการเคลื่อนไหว คุณลักษณะเฉพาะของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมคือพัฒนาการช้า
มีความเชื่อกันว่าโรคนี้ทำให้เด็กทุกคนมีลักษณะเหมือนกัน แต่ก็ไม่เป็นเช่นนั้น มีความคล้ายคลึงและความแตกต่างระหว่างทารกมากมาย พวกเขามีลักษณะทางสรีรวิทยาบางอย่างที่พบได้ทั่วไปในผู้ที่มีดาวน์ซินโดรม แต่พวกเขายังมีลักษณะที่สืบทอดมาจากพ่อแม่และดูเหมือนพี่สาวและน้องชาย ในปี 1959 ศาสตราจารย์ชาวฝรั่งเศส Lejeune ได้อธิบายว่าอะไรเป็นสาเหตุของดาวน์ซินโดรม เขาพิสูจน์ได้ว่าสิ่งนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม การมีโครโมโซมพิเศษ
โดยปกติแล้วแต่ละเซลล์จะมีโครโมโซม 46 แท่ง เด็กครึ่งหนึ่งได้รับจากแม่และอีกครึ่งหนึ่งจากพ่อ คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีโครโมโซม 47 แท่ง ความผิดปกติของโครโมโซมหลักสามประเภทเป็นที่รู้จักในกลุ่มอาการดาวน์ เช่น ไตรโซมี ซึ่งหมายถึงการเพิ่มขึ้นสามเท่าของโครโมโซมคู่ที่ 21 และมีอยู่ทั้งหมด เกิดขึ้นจากการละเมิดกระบวนการไมโอซิส รูปแบบการเคลื่อนย้ายจะแสดงโดยการแนบแขนของโครโมโซม 21 หนึ่งไปยังอีกโครโมโซม ระหว่างไมโอซิส ทั้งคู่จะเคลื่อนเข้าสู่เซลล์ที่เกิด
รูปแบบโมเสกเกิดจากการละเมิดกระบวนการไมโทซีสในเซลล์ใดเซลล์หนึ่งในระยะบลาสทูลาหรือแกสตรูลา หมายถึง การเพิ่มขึ้นสามเท่าของโครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งมีอยู่ในอนุพันธ์ของเซลล์นี้เท่านั้น การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายในระยะแรกของการตั้งครรภ์จะทำขึ้นหลังจากได้รับผลการทดสอบโครโมโซมที่ให้ข้อมูลเกี่ยวกับขนาด รูปร่าง และจำนวนของโครโมโซมในตัวอย่างเซลล์ ทำสองครั้งในสัปดาห์ที่ 11-14 และในสัปดาห์ที่ 17-19 ของการตั้งครรภ์ คุณจึงสามารถระบุสาเหตุของความพิการแต่กำเนิดหรือความผิดปกติในร่างกายของเด็กในครรภ์ได้อย่างแม่นยำ
อาการดาวน์ซินโดรมในเด็กแรกเกิด
การวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมสามารถทำได้ทันทีหลังคลอดบุตรตามลักษณะเฉพาะที่มองเห็นได้แม้ไม่มีการศึกษาทางพันธุกรรม เด็กเหล่านี้มีความโดดเด่นด้วยหัวกลมเล็ก, ใบหน้าแบน, คอสั้นและหนาที่มีรอยพับที่ด้านหลังศีรษะ, มองโกลอยด์กรีดตา, ลิ้นหนาขึ้นพร้อมร่องลึกตามยาว, ริมฝีปากหนา และใบหูแบนมีติ่งเนื้อ มีจุดสีขาวจำนวนมากที่ม่านตาสังเกตการเคลื่อนไหวของข้อต่อที่เพิ่มขึ้นและกล้ามเนื้ออ่อนแรง
ขาและแขนสั้นลงอย่างเห็นได้ชัด นิ้วก้อยบนมือโค้งงอและมีร่องงอเพียงสองร่อง ฝ่ามือมีร่องขวางหนึ่งอัน มีความผิดปกติของหน้าอก ตาเหล่ การได้ยินและการมองเห็นไม่ดีหรือไม่มีเลย กลุ่มอาการดาวน์สามารถมาพร้อมกับความบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิด, มะเร็งเม็ดเลือดขาว, ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร, พยาธิสภาพของการพัฒนาของไขสันหลัง
เพื่อให้ได้ข้อสรุปขั้นสุดท้ายได้ทำการศึกษารายละเอียดของชุดโครโมโซม เทคนิคพิเศษที่ทันสมัยช่วยให้คุณสามารถแก้ไขสภาพของทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์ได้สำเร็จและปรับให้เข้ากับชีวิตปกติ สาเหตุของดาวน์ซินโดรมยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างถ่องแท้ แต่เป็นที่ทราบกันดีว่าเมื่ออายุมากขึ้น ผู้หญิงจะให้กำเนิดบุตรที่มีสุขภาพแข็งแรงจะกลายเป็นเรื่องยากขึ้น
จะทำอย่างไรถ้าลูกเกิดมาพร้อมกับโรคดาวน์ซินโดรม?
หากไม่มีอะไรสามารถเปลี่ยนแปลงได้ การตัดสินใจของผู้หญิงที่จะให้กำเนิดเด็กคนนี้จะไม่เปลี่ยนแปลง และการปรากฏตัวของทารกที่ผิดปกติกลายเป็นความจริง ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้มารดาทันทีหลังจากวินิจฉัยเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์เพื่อเอาชนะภาวะซึมเศร้าและทำทุกอย่างเพื่อ ที่ลูกจะปรนนิบัติตัวเองได้ ในบางกรณีจำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดเพื่อกำจัดพยาธิสภาพเฉพาะซึ่งใช้กับสถานะของอวัยวะภายใน
ควรดำเนินการที่ 6 และ 12 เดือนและในอนาคตจะมีการตรวจสอบความสามารถในการทำงานของต่อมไทรอยด์เป็นประจำทุกปี โปรแกรมพิเศษต่าง ๆ ถูกสร้างขึ้นเพื่อปรับคนเหล่านี้ให้เข้ากับชีวิต ตั้งแต่สัปดาห์แรกของชีวิต ควรมีปฏิสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดระหว่างผู้ปกครองและเด็ก การพัฒนาทักษะยนต์ กระบวนการทางปัญญา และการพัฒนาการสื่อสาร เมื่อถึง 1,5 ปี เด็ก ๆ สามารถเข้าเรียนกลุ่มเพื่อเตรียมความพร้อมสำหรับโรงเรียนอนุบาล
เมื่ออายุได้ 3 ขวบเมื่อพบว่ามีเด็กดาวน์ซินโดรมในโรงเรียนอนุบาลพ่อแม่ก็ให้โอกาสเขาในการเรียนพิเศษเพิ่มเติมสื่อสารกับเพื่อน แน่นอนว่าเด็กจำนวนมากเรียนในโรงเรียนเฉพาะทาง แต่บางครั้งโรงเรียนการศึกษาทั่วไปก็รับเด็กเหล่านี้