การตรวจคัดกรองก่อนคลอดแบบไม่รุกรานเป็นการทดสอบทางพันธุกรรมที่สามารถตรวจพบ trisomy 21 ในทารกในครรภ์ได้ ข้อสอบนี้ประกอบด้วยอะไรบ้าง? ในกรณีใดบ้างที่ระบุไว้สำหรับสตรีมีครรภ์? เขาเชื่อถือได้หรือไม่? ทุกสิ่งที่คุณจำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับ DPNI

DPNI หรือที่เรียกว่า LC T21 DNA test เป็นการทดสอบทางพันธุกรรมที่เสนอให้กับหญิงตั้งครรภ์ในกลยุทธ์การตรวจคัดกรอง trisomy 21 เป็นการตรวจเลือดจากสัปดาห์ที่ 11 ของประจำเดือน (AS) ซึ่งช่วยให้สามารถหาปริมาณและวิเคราะห์ทารกในครรภ์ได้ DNA หมุนเวียนในเลือดของมารดา การตรวจสอบนี้เกิดขึ้นได้ด้วยนวัตกรรมเทคโนโลยีการจัดลำดับดีเอ็นเอที่มีปริมาณงานสูง NGS (Next Generation Sequencing) หากผลการวิจัยพบว่า DNA จากโครโมโซม 21 มีอยู่ในปริมาณมาก แสดงว่าทารกในครรภ์มีโอกาสสูงที่จะเป็นพาหะของดาวน์ซินโดรม 

การทดสอบมีค่าใช้จ่าย 390 € มันครอบคลุม 100% โดยประกันสุขภาพ 

ในฝรั่งเศส การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมขึ้นอยู่กับองค์ประกอบหลายประการ

การวัดความโปร่งแสงนูชาลของทารกในครรภ์ 

ขั้นตอนแรกในการตรวจคัดกรองคือการวัดความโปร่งแสงของนูชาลของทารกในครรภ์ระหว่างอัลตราซาวนด์ครั้งแรก (ดำเนินการระหว่าง WA ที่ 11 และ 13) เป็นช่องว่างที่อยู่ระดับคอของทารกในครรภ์ หากพื้นที่นี้มีขนาดใหญ่เกินไป อาจเป็นสัญญาณของความผิดปกติของโครโมโซม 

การตรวจซีรั่มมาร์กเกอร์

ในตอนท้ายของอัลตราซาวนด์ครั้งแรกแพทย์ยังแนะนำให้ผู้ป่วยทำการวัดปริมาณซีรัมโดยการตรวจเลือด เครื่องหมายเซรั่มเป็นสารที่รกหรือทารกในครรภ์หลั่งออกมาและพบได้ในเลือดของมารดา ระดับที่สูงกว่าหรือต่ำกว่าค่าเฉลี่ยของซีรัมมาร์กเกอร์อาจเพิ่มความสงสัยว่าดาวน์ซินโดรม

อายุของแม่ที่จะเป็น

อายุของมารดาที่จะเป็นยังถูกนำมาพิจารณาในการตรวจคัดกรอง trisomy 21 (ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นตามอายุ) 

หลังจากศึกษาองค์ประกอบทั้งสามนี้แล้ว ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพที่ติดตามหญิงตั้งครรภ์จะประเมินความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์เป็นพาหะของดาวน์ซินโดรมโดยการสื่อสารตัวเลขดังกล่าว 

DPNI เสนอให้ในกรณีใดบ้าง

หากความเสี่ยงที่เป็นไปได้อยู่ระหว่าง 1/1000 ถึง 1/51 ผู้ป่วยจะได้รับ DPNI นอกจากนี้ยังระบุ:

• ในผู้ป่วยที่มีอายุมากกว่า 38 ปีที่ไม่สามารถได้รับประโยชน์จากการตรวจซีรัมของมารดา
• ในผู้ป่วยที่มีประวัติดาวน์ซินโดรมจากการตั้งครรภ์ครั้งก่อน
• ในคู่รักที่พ่อแม่ในอนาคตคนใดคนหนึ่งในสองคนมีการโยกย้ายแบบโรเบิร์ตโซเนียน (ความผิดปกติของคาริโอไทป์ที่สามารถนำไปสู่ ​​​​trisomy 21 ในเด็ก) 

ก่อนทำการตรวจ สตรีมีครรภ์ต้องส่งรายงานอัลตราซาวนด์ไตรมาสที่ 1 เพื่อยืนยันถึงความปกติของความโปร่งแสง nuchal และใบรับรองการปรึกษาแพทย์และความยินยอม (การตรวจคัดกรองนี้ไม่ได้บังคับเช่นเดียวกับปริมาณของซีรัมมาร์กเกอร์) 

ผลการทดสอบจะถูกส่งกลับไปยังผู้สั่งจ่ายยาภายใน 8 ถึง 10 วัน (ผดุงครรภ์, นรีแพทย์, ผู้ประกอบโรคศิลปะทั่วไป) เขาเป็นคนเดียวที่ได้รับอนุญาตให้ส่งผลไปยังผู้ป่วย 

ในกรณีที่เรียกว่าผลบวก

ผลลัพธ์ที่เรียกว่า "บวก" หมายความว่ามีดาวน์ซินโดรมมีโอกาสมาก อย่างไรก็ตาม การตรวจวินิจฉัยควรยืนยันผลลัพธ์นี้ ประกอบด้วยการวิเคราะห์โครโมโซมของทารกในครรภ์หลังการเจาะน้ำคร่ำ (การเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำ) หรือการเจาะคอรีโอเซนเตซิส การตรวจวินิจฉัยถือเป็นทางเลือกสุดท้าย เนื่องจากมีการแพร่กระจายมากกว่า DPNI และการตรวจซีรัมมาร์กเกอร์ 

กรณีเกิดผลที่เรียกว่า “เชิงลบ”

ผลลัพธ์ที่เรียกว่า "เชิงลบ" หมายความว่าไม่มีการตรวจพบ trisomy 21 การติดตามการตั้งครรภ์ยังคงดำเนินต่อไปตามปกติ 

ในบางกรณีซึ่งเกิดขึ้นไม่บ่อยนัก การทดสอบอาจไม่ได้ผล ตามรายงานของหน่วยงาน Biomedicine จำนวนการสอบที่ไม่สามารถดำเนินการได้ในปี 2017 คิดเป็นเพียง 2% ของ NIDD ทั้งหมด

ตามที่ Association des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF) กล่าวว่า “ผลลัพธ์ในแง่ของความไว (99,64%) ความจำเพาะ (99,96%) และค่าพยากรณ์เชิงบวก (99,44%) ในประชากรที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น aneuploidy ของทารกในครรภ์นั้นยอดเยี่ยมสำหรับดาวน์ซินโดรม” การทดสอบนี้จึงน่าเชื่อถือมาก และยังทำให้สามารถหลีกเลี่ยงคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์ 21 ชนิด (โดยการเจาะน้ำคร่ำ) ในแต่ละปีในฝรั่งเศส