คำว่าความผิดปกติของทารกในครรภ์ครอบคลุมความเป็นจริงที่แตกต่างกัน มันอาจจะเป็น :

• ความผิดปกติของโครโมโซม: ความผิดปกติของจำนวน (มีโครโมโซมเกิน: trisomy 13, 18, 21), โครงสร้าง (การโยกย้าย, การลบ), ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ (Turner syndrome, Klinefelter syndrome) ความผิดปกติของโครโมโซมส่งผลกระทบต่อการปฏิสนธิ 10 ถึง 40% แต่เกิดจากการคัดเลือกโดยธรรมชาติ (การแท้งและการตายที่เกิดขึ้นเอง ในมดลูก) มีผลกระทบต่อทารกแรกเกิดเพียง 1 ใน 500 คน ซึ่งประมาณครึ่งหนึ่งเป็นดาวน์ซินโดรม (21);
• ของโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดโดยผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง 1 ใน 1 ของทารกแรกเกิดมีมัน โรคที่พบบ่อยที่สุดห้าโรค ได้แก่ ซิสติกไฟโบรซิส, ฮีโมโครมาโตซิส, ฟีนิลคีโตนูเรีย, การขาดแอนติไทรพซินอัลฟ่า-2 และธาลัสซีเมีย (XNUMX);
• ความผิดปกติทางสัณฐานวิทยา: ในสมอง, หัวใจ, ระบบสืบพันธุ์, ระบบย่อยอาหาร, ในแขนขา, กระดูกสันหลัง, ใบหน้า (ปากแหว่งและเพดานโหว่) สาเหตุภายนอก (การติดเชื้อ ทางกายภาพ หรือสารพิษ) อธิบาย 5-10 ของกรณี สาเหตุทางพันธุกรรมหรือภายนอก 20 ถึง 30% 50% ของคดียังไม่สามารถอธิบายได้ (3);
• ความผิดปกติเนื่องจากการติดเชื้อที่มารดาติดเชื้อระหว่างตั้งครรภ์ (toxoplasmosis, cytomegalovirus, หัดเยอรมัน)

โรคเหล่านี้ทั้งหมดคิดเป็น 4% ของการเกิดมีชีพหรือ 500 คนในยุโรป (000)

การวินิจฉัยก่อนคลอดถูกกำหนดให้เป็นชุดของ "การปฏิบัติทางการแพทย์ที่มีจุดประสงค์เพื่อตรวจหาในครรภ์ในตัวอ่อนหรือทารกในครรภ์ ซึ่งเป็นความรักจากแรงโน้มถ่วงโดยเฉพาะ" ” (มาตรา L. 2131-1 ของรหัสสาธารณสุข)

การตรวจอัลตราซาวนด์ทั้งสามแบบมีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัยก่อนคลอดนี้:

• ครั้งแรกที่ดำเนินการระหว่าง 11 ถึง 13 สัปดาห์ทำให้สามารถตรวจพบความผิดปกติที่สำคัญบางอย่างและมีส่วนร่วมในการคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมโดยการวัดความโปร่งแสงของนูชาล
• อัลตราซาวนด์ที่สองที่เรียกว่า "สัณฐานวิทยา" (22 SA) ช่วยให้สามารถศึกษาสัณฐานวิทยาในเชิงลึกโดยมีวัตถุประสงค์เพื่อเน้นความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาทางกายภาพบางอย่าง
• อัลตราซาวนด์ที่สาม (ระหว่าง 32 ถึง 34 WA) ทำให้สามารถวินิจฉัยความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาบางอย่างที่ปรากฏช้าได้

อย่างไรก็ตามอัลตราซาวนด์ไม่สามารถตรวจพบความผิดปกติของทารกในครรภ์ได้เสมอไป การตรวจด้วยอัลตราซาวนด์นี้ไม่ได้ให้ภาพถ่ายที่ชัดเจนของทารกในครรภ์และอวัยวะ แต่มีเพียงภาพที่ทำจากเงาเท่านั้น

การตรวจคัดกรอง trisomy 21 เป็นระบบสำหรับสตรีมีครรภ์ แต่ไม่บังคับ ขึ้นอยู่กับการวัดความโปร่งแสง nuchal (ความหนาของคอ) ระหว่างอัลตราซาวนด์ 12 AS และการกำหนดในเลือดของมารดาของซีรัม (โปรตีน PAPP-A และฮอร์โมน b-HCG) เมื่อรวมกับอายุของมารดา ค่าเหล่านี้ทำให้สามารถคำนวณความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรมได้ เกิน 21/1 ถือว่ามีความเสี่ยงสูง

คู่สมรสสามารถให้การวินิจฉัยก่อนคลอดในเชิงลึกยิ่งขึ้นในสถานการณ์ต่างๆ:

• การตรวจคัดกรอง (อัลตราซาวนด์, การตรวจไตรโซมี 21) บ่งบอกถึงความผิดปกติ;
• ทั้งคู่ได้รับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม (เนื่องจากครอบครัวหรือประวัติทางการแพทย์) และระบุความเสี่ยงของความผิดปกติของทารกในครรภ์:
• มารดาที่กำลังจะคลอดได้รับเชื้อที่อาจเป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์

การวินิจฉัยก่อนคลอดขึ้นอยู่กับการวิเคราะห์เซลล์ของทารกในครรภ์เพื่อทำการวิเคราะห์โครโมโซม การทดสอบทางอณูพันธุศาสตร์ หรือการทดสอบทางชีววิทยาเพื่อระบุการติดเชื้อของทารกในครรภ์ ขึ้นอยู่กับระยะเวลาของการตั้งครรภ์จะใช้การทดสอบที่แตกต่างกัน:

• การตรวจชิ้นเนื้อ trophoblast สามารถทำได้จาก 10 WA ประกอบด้วยการเก็บตัวอย่างชิ้นส่วนขนาดเล็กมากของโทรโฟบลาสต์ (รกในอนาคต) สามารถทำได้หากตรวจพบความผิดปกติรุนแรงในอัลตราซาวนด์ของ 12 WA หรือมีประวัติความผิดปกติในระหว่างการตั้งครรภ์ครั้งก่อน
• การเจาะน้ำคร่ำสามารถทำได้ตั้งแต่ 15 สัปดาห์เป็นต้นไป มันเกี่ยวข้องกับการใช้น้ำคร่ำและทำให้สามารถวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมหรือทางพันธุกรรมได้ตลอดจนตรวจหาสัญญาณของการติดเชื้อ
• การเจาะเลือดของทารกในครรภ์เกี่ยวข้องกับการนำเลือดของทารกในครรภ์ออกจากเส้นเลือดสะดือของทารกในครรภ์ สามารถทำได้ตั้งแต่อายุ 19 สัปดาห์เพื่อสร้างคาริโอไทป์ สำหรับการวิจัยทางพันธุกรรม การประเมินการติดเชื้อ หรือการค้นหาภาวะโลหิตจางในครรภ์

อัลตราซาวนด์ที่เรียกว่า "การวินิจฉัย" หรือ "บรรทัดที่สอง" จะดำเนินการเมื่อมีการระบุความเสี่ยงโดยการตรวจอัลตราซาวนด์ โดยประวัติ (ความเสี่ยงทางพันธุกรรม โรคเบาหวาน การสัมผัสกับสารพิษ ฯลฯ) หรือการตรวจทางชีววิทยา มีการวิเคราะห์องค์ประกอบทางกายวิภาคเพิ่มเติมตามโปรโตคอลเฉพาะ ขึ้นอยู่กับประเภทของความผิดปกติ (5) อัลตราซาวนด์นี้มักจะทำโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่ทำงานในเครือข่ายที่มีศูนย์วินิจฉัยก่อนคลอดแบบสหสาขาวิชาชีพ MRI สามารถดำเนินการเป็นบรรทัดที่สองได้ ตัวอย่างเช่น เพื่อสำรวจระบบประสาทส่วนกลางหรือเพื่อกำหนดขอบเขตของเนื้องอกหรือความผิดปกติ

ทันทีที่มีการวินิจฉัยความผิดปกติของทารกในครรภ์ ทั้งคู่จะถูกส่งต่อไปยังศูนย์วินิจฉัยก่อนคลอดแบบสหสาขาวิชาชีพ (CPDPN) ศูนย์เหล่านี้ได้รับการอนุมัติจากหน่วยงาน Biomedicine โดยรวบรวมผู้เชี่ยวชาญที่แตกต่างกันในด้านเวชศาสตร์ก่อนคลอด: นักโซโนกราฟ, นักชีววิทยา, นักพันธุศาสตร์, นักรังสีวิทยา, ศัลยแพทย์ทารกแรกเกิด, นักจิตวิทยา ฯลฯ การจัดการขึ้นอยู่กับประเภทของความผิดปกติและความรุนแรงของโรค สามารถ:

• การผ่าตัดในครรภ์หรือการรักษาด้วยยาของทารกในครรภ์ผ่านทางมารดา
• การแทรกแซงการผ่าตัดตั้งแต่แรกเกิด: ผู้เป็นแม่จะคลอดบุตรในโรงพยาบาลคลอดบุตรที่สามารถทำการแทรกแซงนี้ได้ เราพูดถึง "การถ่ายโอนในครรภ์";
• เมื่อตรวจพบความผิดปกติของทารกในครรภ์โดยทีม CPDPN พบว่ามี "โอกาสสูงที่ทารกในครรภ์จะมีอาการแรงโน้มถ่วงโดยเฉพาะที่ถือว่ารักษาไม่หายในขณะที่วินิจฉัย" (มาตรา L. 2231-1 แห่งประมวลกฎหมายสาธารณสุข) , มีการเสนอการยุติการตั้งครรภ์ทางการแพทย์ (IMG) สำหรับผู้ปกครองซึ่งยังคงมีอิสระที่จะยอมรับหรือไม่

นอกจากนี้ การดูแลด้านจิตใจยังได้รับการเสนออย่างเป็นระบบแก่คู่สามีภรรยาคู่สามีภรรยา เพื่อที่จะเอาชนะการทดสอบอันยากลำบากของการประกาศความผิดปกติของทารกในครรภ์ และหากจำเป็น ให้ใช้ IMG