Monoclonal gammopathy (GM) ถูกกำหนดโดยการมีอยู่ในซีรัมและ / หรือปัสสาวะของโมโนโคลนอลอิมมูโนโกลบูลิน มันสามารถเชื่อมโยงกับโรคฮีโมพาธีที่ร้ายกาจ มิฉะนั้นจะเรียกว่าโมโนโคลนัลแกมโมพาธีย์ที่มีนัยสำคัญที่ไม่ทราบสาเหตุ (GMSI)

สำหรับการวินิจฉัย การตรวจทางจุลชีววิทยาทำให้สามารถระบุโมโนโคลนอลอิมมูโนโกลบูลินในปริมาณที่มากเกินไปได้ อาการทางคลินิก ทางชีวภาพ และทางรังสีวิทยาสามารถชี้ไปที่โรคโลหิตจางได้ ในขณะที่การวินิจฉัย GMSI คือการวินิจฉัยแยกโรค

คำนิยาม

Monoclonal gammopathy (GM) ถูกกำหนดโดยการมีอยู่ในซีรัมและ / หรือปัสสาวะของโมโนโคลนอลอิมมูโนโกลบูลิน อิมมูโนโกลบูลินเป็นโปรตีนในพลาสมาของมนุษย์ที่มีคุณสมบัติภูมิคุ้มกัน พวกมันถูกสังเคราะห์ในเซลล์พลาสมา เซลล์ของระบบน้ำเหลืองเกิดขึ้นในม้ามและต่อมน้ำเหลือง ดังนั้น จีเอ็มจึงเป็นเครื่องยืนยันถึงการเพิ่มจำนวนของโคลนของเซลล์พลาสมาที่ผลิตโมโนโคลนัลอิมมูโนโกลบูลิน

ประเภท

GM สามารถแบ่งออกเป็น 2 ประเภท:

• โมโนโคลนอลแกมโมพาธีที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งทางโลหิตวิทยา
• โมโนโคลนอลแกมโมพาธีที่มีนัยสำคัญไม่ทราบแน่ชัด (GMSI)

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สำหรับ monoclonal gammopathies ที่เกี่ยวข้องกับ hemopathies ที่เป็นมะเร็ง สาเหตุหลักคือ:

• มัลติเพิลมัยอีโลมา: เนื้องอกของไขกระดูกที่เกิดจากการเพิ่มจำนวนของเซลล์พลาสมาที่ผิดปกติ
• Macroglobulinemia (โรค Waldenström): มีอยู่ในปริมาณที่ผิดปกติในพลาสมาของ macroglobulin
• มะเร็งต่อมน้ำเหลืองบี

GMSI สามารถเชื่อมโยงกับพยาธิสภาพที่ไม่เป็นมะเร็งต่างๆ:

• โรคแพ้ภูมิตัวเอง (โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์, โรค Sjögren, โรคลูปัส)
• การติดเชื้อไวรัส (โมโนนิวคลีโอซิส อีสุกอีใส เอชไอวี ไวรัสตับอักเสบซี)
• การติดเชื้อแบคทีเรีย (เยื่อบุหัวใจอักเสบ, กระดูกอักเสบ, วัณโรค)
• การติดเชื้อปรสิต (leishmaniasis, มาลาเรีย, toxoplasmosis)
• โรคเรื้อรัง เช่น ถุงน้ำดีอักเสบเรื้อรัง (การอักเสบของถุงน้ำดี)
• ภาวะอื่นๆ เช่น ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว, โรคเกาเชอร์, มะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูก, ไลเคน, โรคตับ, โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (myasthenia gravis) (ความผิดปกติของการส่งกระแสประสาทจากเส้นประสาทไปยังกล้ามเนื้อ), โรคโลหิตจาง หรือภาวะไทรอยด์เป็นพิษ

การวินิจฉัย

มักตรวจพบ GM โดยบังเอิญ ในระหว่างการทดสอบในห้องปฏิบัติการด้วยเหตุผลอื่น

เพื่อระบุโมโนโคลนอลเอเจนต์ที่มากเกินไป การทดสอบที่มีประโยชน์ที่สุดคือ:

• อิเล็กโทรโฟเรซิสของโปรตีนในซีรัม: เทคนิคที่ช่วยในการระบุและแยกโปรตีนของซีรั่มภายใต้การกระทำของสนามไฟฟ้า
• Immunofixation: เทคนิคที่ช่วยในการตรวจหาและพิมพ์โมโนโคลนอลอิมมูโนโกลบูลิน
• การทดสอบอิมมูโนโกลบูลิน: กระบวนการที่แยกโปรตีนออกจากพลาสมาและระบุโปรตีนบนพื้นฐานของปฏิกิริยาทางภูมิคุ้มกันที่ตรวจพบได้

จากนั้นการวินิจฉัยจะผ่านการค้นหาสาเหตุของ GM อาการทางคลินิก ทางชีวภาพ หรือทางรังสีต่างๆ ควรบ่งชี้ว่ามะเร็งต่อมน้ำเหลืองหลายชนิด:

• น้ำหนักลด ปวดกระดูกอักเสบ กระดูกหักทางพยาธิวิทยา
• ภาวะโลหิตจาง, แคลเซียมในเลือดสูง, ภาวะไตวาย

อาการอื่น ๆ ชี้ไปที่โรคโลหิตจางทันที:

• ต่อมน้ำเหลือง ม้ามโต
• ความผิดปกติในการนับเม็ดเลือด: โรคโลหิตจาง, ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ, ลิมโฟไซโตซิสมากเกินไป
• ซินโดรม d'hyperviscosité

GMSI ถูกกำหนดให้เป็น GM โดยไม่มีอาการทางคลินิกหรือทางห้องปฏิบัติการของมะเร็งทางโลหิตวิทยา ในกิจวัตรทางคลินิก นี่คือการวินิจฉัยของการยกเว้น เกณฑ์ที่ใช้ในการกำหนด GMSI คือ:

• อัตราส่วนประกอบโมโนโคลนอล <30 ก./ล 
• ความคงตัวสัมพัทธ์ในช่วงเวลาของส่วนประกอบโมโนโคลนัล 
• ระดับซีรั่มปกติของอิมมูโนโกลบูลินอื่น ๆ
• ไม่มีความเสียหายของกระดูกทำลายล้าง, โรคโลหิตจางและโรคไต

อุบัติการณ์ของ GMSI เพิ่มขึ้นตามอายุจาก 1% ที่ 25 ปีเป็นมากกว่า 5% เกิน 70 ปี

GMSI มักไม่มีอาการ อย่างไรก็ตาม โมโนโคลนอลแอนติบอดีสามารถจับกับเส้นประสาทและทำให้เกิดอาการชา รู้สึกเสียวซ่า และอ่อนแรงได้ ผู้ที่มีอาการมีแนวโน้มที่จะถูกทำลายเนื้อเยื่อกระดูกและกระดูกหัก

เมื่อจีเอ็มเกี่ยวข้องกับโรคอื่น อาการก็คือโรคนั้น

นอกจากนี้ โมโนโคลนอลอิมมูโนโกลบูลินสามารถทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนที่ค่อนข้างหายาก:

• Amyloidosis: การสะสมของชิ้นส่วนของโปรตีนโมโนโคลนัลในอวัยวะต่าง ๆ (ไต, หัวใจ, เส้นประสาท, ตับ) ซึ่งอาจเป็นต้นเหตุของความล้มเหลวของอวัยวะเหล่านี้
• พลาสมา hyperviscosity syndrome: มีหน้าที่ในการมองเห็นผิดปกติ, อาการทางระบบประสาท (ปวดหัว, เวียนศีรษะ, ง่วงนอน, ความผิดปกติของการเฝ้าระวัง) และอาการตกเลือด
• Cryoglobulinemia: โรคที่เกิดจากการปรากฏตัวของอิมมูโนโกลบูลินในเลือดซึ่งตกตะกอนเมื่ออุณหภูมิต่ำกว่า 37 ° พวกเขาสามารถทำให้เกิดอาการทางผิวหนัง (จ้ำ, ปรากฏการณ์ของ Raynaud, เนื้อร้ายส่วนปลาย), อาการปวดข้อ, โรคประสาทอักเสบและโรคไตวายเรื้อรัง

สำหรับ IMG ไม่แนะนำให้ทำการรักษา การศึกษาล่าสุดแสดงให้เห็นว่า IMGT ที่มีการสูญเสียกระดูกที่เกี่ยวข้องอาจได้รับประโยชน์จากการรักษาด้วยบิสฟอสโฟเนต ทุก 6 ถึง 12 เดือน ผู้ป่วยควรได้รับการตรวจทางคลินิกและดำเนินการอิเล็กโตรโฟรีซิสโปรตีนในซีรัมและปัสสาวะเพื่อประเมินความก้าวหน้าของโรค

ในกรณีอื่นๆ การรักษาคือสาเหตุ

ในสัดส่วนมากถึง 25% ของกรณี การสังเกตวิวัฒนาการของ GMSI ไปสู่โรคทางโลหิตวิทยาที่เป็นมะเร็งจะสังเกตได้ ผู้ที่เป็นโรค GMSI จะได้รับการตรวจร่างกาย เลือด และบางครั้งอาจตรวจปัสสาวะประมาณปีละสองครั้งเพื่อตรวจหาการลุกลามของภาวะมะเร็ง หากพบการลุกลามเร็ว อาการและภาวะแทรกซ้อนสามารถป้องกันหรือรักษาได้เร็วกว่านี้