คำให้การของชาวกะเหรี่ยง: “ลูกสาวฉันเป็นโรคซานฟีลิปโป”

เมื่อเราตั้งท้อง เรากังวล เรานึกถึงความเจ็บป่วย ความทุพพลภาพ ถึงตายโดยบังเอิญในบางครั้ง และถ้าฉันมีความกลัว ฉันก็ไม่เคยคิดถึงโรคนี้เลย เพราะเห็นได้ชัดว่าฉันไม่รู้ ว่าลูกสาวคนแรกของฉัน Ornella ตัวน้อยที่สวยงามของฉันซึ่งอายุ 13 ปีในวันนี้สามารถทนทุกข์ทรมานจากโรคที่รักษาไม่หายนั้นไม่ได้ยิน โรคได้ทำงานของมัน อยู่มาวันหนึ่งเมื่อเธออายุได้ 4 ขวบ เราพบว่าเธอแอบพูดและสูญเสียคำพูดไปโดยสิ้นเชิง ประโยคสุดท้ายของเขาคือคำถามถึงกาด บิดาของเขา ประโยคนี้คือ: “แม่อยู่ที่นั่นหรือเปล่า” “. เขายังคงอาศัยอยู่กับเราในเวลานั้น

เมื่อฉันตั้งท้อง Ornella ฉันไม่ได้รู้สึกผ่อนคลายหรือผ่อนคลายเป็นพิเศษ ฉันยังมีอาการช็อกเล็กน้อย เช่น เมื่ออัลตราซาวนด์พบคอที่หนาเล็กน้อย การวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมก็ถูกตัดออกไป ฉันคงคิดว่ ว่ เมื่อโรคร้ายได้กลืนกินลูกของฉันไปแล้ว วันนี้ฉันเห็นเป็นสัญญาณว่าการขาดความสว่างและการไม่มีความสุขที่แท้จริงในระหว่างตั้งครรภ์ของฉัน ฉันรู้สึกห่างเหินกับบรรดาคุณแม่ที่อ่านหนังสือเรื่องเด็กทารกและตกแต่งห้องเล็กๆ อย่างมีความสุข… ฉันยังจำช่วงเวลาช้อปปิ้งกับแม่และซื้อผ้าม่านผ้าลินินสีเบจที่โรยด้วยผึ้งได้

การต่อสู้ของกะเหรี่ยงเป็นแรงบันดาลใจให้กับภาพยนตร์โทรทัศน์เรื่อง “Tu vivras ma fille” ซึ่งออกอากาศทาง TF1 ในเดือนกันยายน 2018

ค้นหารถพ่วง: 

ไม่นานฉันก็ให้กำเนิด แล้วอย่างรวดเร็วต่อหน้าทารกคนนี้ที่ร้องไห้มากซึ่งไม่ได้ทำให้คืนของเขาอย่างแน่นอน ฉันกับแกดเป็นห่วง เราไปโรงพยาบาล Ornella ได้รับความทุกข์ทรมานจาก "ตับล้น" เพื่อเฝ้าติดตาม จำเป็นต้องทำการตรวจสอบเพิ่มเติมอย่างรวดเร็วซึ่งนำไปสู่คำตัดสิน Ornella ทนทุกข์ทรมานจาก "โรคเกิน" ซึ่งเป็นโรคของ Sanfilippo หลังจากอธิบายสิ่งที่คาดหวัง แพทย์พูดถึงอายุขัยของเขาที่สิบสองถึงสิบสามปี และขาดการรักษาทั้งหมด หลังจากความตกใจที่ทำให้เราหมดสติไป เราไม่ได้ถามตัวเองจริงๆ ว่าทัศนคติของเราเป็นอย่างไร

ด้วยความปรารถนาดีในโลกนี้ เราจึงตัดสินใจหาวิธีรักษาเพื่อช่วยชีวิตลูกสาวของเรา ทางสังคมฉันเลือก ชีวิตที่อยู่ถัดจาก "สิ่งนั้น" ไม่มีอยู่อีกต่อไป ฉันได้ติดต่อกับคนที่สามารถช่วยฉันให้เข้าใจโรคที่หายากโดยเฉพาะ ฉันใกล้ชิดกับทีมแพทย์ชุดแรก ต่อมาก็ใกล้ชิดกับทีมวิทยาศาสตร์ของออสเตรเลีย… เราพับแขนเสื้อขึ้น เดือนแล้วเดือนเล่า ปีแล้วปีเล่า เราพบนักแสดงทั้งภาครัฐและเอกชนที่สามารถช่วยเหลือเราได้ พวกเขาใจดีพอที่จะอธิบายวิธีพัฒนายาให้ฉันฟัง แต่ไม่มีใครอยากเข้าร่วมโปรแกรมการรักษาโรคซานฟีลิปโปนี้ ต้องบอกว่าเป็นโรคที่มักไม่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีผู้ป่วย 3 ถึง 000 รายในโลกตะวันตก ในวัย 4 ขวบ เมื่อลูกสาวอายุได้ 000 ขวบ ฉันได้ก่อตั้งสมาคม Sanfilippo Alliance เพื่อนำเสียงของครอบครัวของเด็กที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ ด้วยวิธีนี้ ฉันจึงกล้าที่จะตั้งโปรแกรมของฉัน เพื่อติดตามเส้นทางของฉันไปสู่การรักษา แล้วฉันก็ตั้งท้องกับซาโลเม ลูกสาวคนที่สองของเราที่เราต้องการมาก ฉันสามารถพูดได้ว่าการเกิดของเธอเป็นช่วงเวลาแห่งความสุขที่ยิ่งใหญ่ที่สุดนับตั้งแต่มีการประกาศโรคของ Ornella ในขณะที่ฉันยังอยู่ในแผนกสูติกรรม สามีของฉันบอกฉันว่า € XNUMX ได้ตกลงไปในคลังของสมาคมแล้ว ในที่สุดความพยายามของเราในการหาเงินทุนก็ได้ผล! แต่ในขณะที่เรากำลังไล่ตามวิธีแก้ปัญหา ออร์เนลลาก็ปฏิเสธ

ในความร่วมมือกับแพทย์ ในช่วงต้นปี 2007 ฉันสามารถจัดทำโครงการยีนบำบัด ออกแบบโปรแกรมของเรา ทำการศึกษาพรีคลินิกที่จำเป็น ใช้เวลาสองปีของการทำงาน ในชีวิตของ Ornella ดูเหมือนจะยาวนาน แต่เราค่อนข้างเร็วมาก

ขณะที่เราเจ้าชู้กับภาพลวงตาของการทดลองทางคลินิกครั้งแรก Ornella ก็ปฏิเสธอีกครั้ง นี่คือสิ่งที่เลวร้ายในการต่อสู้ของเรา: แรงกระตุ้นเชิงบวกที่พวกเขามอบให้เราถูกกำจัดโดยความเจ็บปวด ซึ่งเป็นฐานแห่งความเศร้าถาวรที่เรารู้สึกใน Ornella เราเห็นผลลัพธ์ที่น่าพึงพอใจในหนูทดลองและตัดสินใจสร้าง SanfilippoTherapeutics ซึ่งกลายเป็น Lysogene ไลโซจีนคือพลังงานของฉัน การต่อสู้ของฉัน โชคดีที่การศึกษาและประสบการณ์ที่ได้รับในช่วงชีวิตการทำงานครั้งแรกของฉันได้สอนให้ฉันโยนตัวเองลงไปในสุญญากาศและทำงานในวิชาที่ซับซ้อน เพราะฉันไม่เคยรู้จักสาขานี้มาก่อน แต่เราได้โค่นล้มภูเขา: ระดมทุน จ้างทีม ล้อมรอบตัวคุณด้วยผู้คนที่ยอดเยี่ยม และพบกับผู้ถือหุ้นรายแรก เพราะใช่แล้ว ไลโซจีนคือกลุ่มผู้มีความสามารถพิเศษที่โดดเด่น ซึ่งทุกคนร่วมกันประสบความสำเร็จในการเริ่มการทดลองทางคลินิกครั้งแรกภายใน XNUMX ปีหลังจากการประกาศโรคของลูกสาวฉัน ในขณะเดียวกัน ทุกสิ่งทุกอย่างก็เคลื่อนไหวรอบตัวเราในระดับส่วนตัวด้วย: บ่อยครั้งที่เราย้าย, เปลี่ยนองค์กรในบ้านเมื่อใดก็ตามที่จำเป็นต้องเปลี่ยนสิ่งต่าง ๆ เพื่อปรับปรุงความเป็นอยู่ที่ดีของ Ornella หรือน้องสาวคนเล็กของเธอ ซาโลเม. ฉันต่อต้านความอยุติธรรม และซาโลเมก็เดินตาม ซาโลเม่รับไว้และอดทนไว้ ฉันภูมิใจในตัวเธอมาก แน่นอน เธอเข้าใจ แต่สิ่งที่ไม่ยุติธรรมสำหรับเธอที่มีความรู้สึกอยากจะทำตาม ฉันรู้ดีและฉันก็พยายามสร้างสมดุลให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ และเพื่อให้เวลาเราสองคนมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ ช่วงเวลาที่น้องสาวของฉันจะได้เห็นว่าฉันรักเธอทุกคนเช่นกัน กลุ่มปัญหาของ Ornella ล้อมรอบเราเหมือนหมอก แต่เรารู้วิธีจับมือกัน

การทดลองทางคลินิกครั้งแรกในปี 2011 อนุญาตให้มีการบริหารผลิตภัณฑ์ที่พัฒนาแล้ว งานที่ดำเนินการและความสำเร็จของงานเป็นจุดสังเกตเนื่องจากหลายคนเข้าใจว่าอาจเป็นประโยชน์สำหรับโรคอื่น ๆ ของระบบประสาทส่วนกลาง การวิจัยสามารถถ่ายทอดได้ ปัจจัยนี้เป็นที่สนใจของนักลงทุน … เป้าหมายของเราคือสามารถชะลอการเกิดโรคได้ การทดลองในปี 2011 ทำให้สามารถบรรเทาและระงับอาการสมาธิสั้นและความผิดปกติของการนอนหลับ ซึ่งบางครั้งป้องกันไม่ให้เด็กนอนหลับติดต่อกันเป็นเวลาหลายวัน การรักษาแบบใหม่ที่มีประสิทธิภาพยิ่งขึ้นของเราน่าจะทำได้ดีกว่านี้มาก ออร์เนลลามีโอกาสของเธอ และฉันต้องเฝ้าดูเธอพังทลาย แต่รอยยิ้มของเธอ สายตาที่จ้องเขม็งของเธอสนับสนุนฉัน ขณะที่เราเริ่มการทดลองทางคลินิกครั้งที่สองของเรา ในยุโรปและสหรัฐอเมริกา และทำงานต่อไปด้วยความหวังในการเปลี่ยนแปลงชีวิตของผู้ป่วยรายเล็กรายอื่น ๆ ที่เกิดเช่น Ornella ที่เป็นโรคนี้ในทางบวก

แน่นอน บางครั้งฉันถูกเข้าใจผิด ลูกบอลสีดำ ถูกทำร้ายแม้กระทั่งในการประชุมทางการแพทย์ หรือละเลยโดยบริษัทให้เช่าอพาร์ทเมนท์ที่ไม่ยอมรับการเตรียมการที่จำเป็นสำหรับความเป็นอยู่ที่ดีของลูกสาวของฉัน นี่คือวิธีการ ฉันเป็นนักสู้ สิ่งที่ฉันรู้แน่นอนคือเราทุกคนมีความสามารถ ไม่ว่าเราจะฝันถึงอะไรก็ตาม ที่จะต่อสู้ในการต่อสู้ที่ถูกต้อง