Le Syndrome d'Ehlers-Danlos
Le ดาวน์ซินโดร Ehlers-Danlos เป็นกลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะ a ความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันนั่นก็คือเนื้อเยื่อรองรับ
โรคมีหลากหลายรูปแบบ1, ส่วนใหญ่มี hyperlaxity ของข้อต่อที่ ผิวยืดหยุ่นมาก และ หลอดเลือดที่เปราะบาง. กลุ่มอาการนี้ไม่ส่งผลต่อความสามารถทางปัญญา
โรค Ehlers-Danlos ได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์ผิวหนังสองคน ได้แก่ เดนมาร์ก Edvard Ehlers และ Henri-Alexandre Danlos ชาวฝรั่งเศส พวกเขาอธิบายโรคนี้ในปี พ.ศ. 1899 และ 1908 |
เกี่ยวข้องทั่วโลก
โรค Ehlers-Danlos เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการผลิตคอลลาเจน ซึ่งเป็นโปรตีนที่ให้ความยืดหยุ่นและความแข็งแรงแก่เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน เช่น ผิวหนัง เอ็น เอ็น ตลอดจนผนังอวัยวะและอวัยวะต่างๆ หลอดเลือด. การกลายพันธุ์ในยีนที่แตกต่างกัน (เช่น ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) จะเป็นสาเหตุของอาการที่แตกต่างกันไปตามรูปแบบต่างๆ ของโรค
รูปแบบส่วนใหญ่ของ Ehlers-Danlos syndrome (EDS) นั้นสืบทอดมาจากเงื่อนไขที่โดดเด่นของ autosomal ผู้ปกครองที่มีการกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบต่อโรคจึงมีโอกาส 50% ที่จะแพร่โรคไปยังลูกแต่ละคน บางกรณีก็ปรากฏขึ้นจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง
ภาวะแทรกซ้อน
คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Ehlers-Danlos มีชีวิตที่ค่อนข้างปกติ แม้ว่าจะมีข้อจำกัดในการออกกำลังกาย ภาวะแทรกซ้อนขึ้นอยู่กับประเภทของโฆษณาที่เกี่ยวข้อง
- ประโยชน์ที่ได้รับ รอยแผลเป็น สำคัญ.
- ประโยชน์ที่ได้รับ อาการปวดข้อเรื้อรัง.
- โรคข้ออักเสบในช่วงต้น
- Un ริ้วรอย ก่อนวัยอันควรจากแสงแดด
- โรคกระดูกพรุน
ผู้ที่มี EDS ประเภทหลอดเลือด (type IV SED) มีความเสี่ยงที่จะเกิดโรคแทรกซ้อนที่ร้ายแรงกว่านั้น เช่น การแตกของหลอดเลือดหรืออวัยวะที่สำคัญ เช่น ลำไส้หรือมดลูก ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้อาจถึงแก่ชีวิตได้
ความแพร่หลาย
ความชุกของโรค Ehlers-Danlos ทุกรูปแบบทั่วโลกอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 5000 คน พิมพ์ไฮเปอร์โมบิลที่พบมากที่สุดคือประมาณ 1 ใน 10 ในขณะที่ ประเภทของหลอดเลือดหายากกว่ามีอยู่ใน 1 ใน 250 ราย โรคนี้ดูเหมือนว่าจะส่งผลกระทบต่อทั้งผู้หญิงและผู้ชาย