ลิตเติ้ลซินโดรม
มันคืออะไร ?
อาการของลิตเติ้ลเป็นคำพ้องความหมายสำหรับอาการกระตุกกระตุกในวัยแรกเกิด
Infantile spastic diplegia เป็นอัมพาตสมองที่รู้จักกันดีที่สุด มีอาการตึงของกล้ามเนื้อในตัวแบบที่ได้รับผลกระทบ โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่ขาและแขนและใบหน้าในระดับที่น้อยกว่า อาการสมาธิสั้นในเอ็นของขายังปรากฏให้เห็นในพยาธิสภาพนี้
ความตึงของกล้ามเนื้อบริเวณขาของผู้ได้รับผลกระทบส่งผลให้การเคลื่อนไหวของขาและแขนคลาดเคลื่อน
ในเด็กที่เป็นโรค Little's syndrome ภาษาและสติปัญญามักเป็นเรื่องปกติ (1)
โรคอัมพาตครึ่งซีกในสมองนี้มักเริ่มตั้งแต่ทารกหรือเด็กเล็ก
ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีอาการกล้ามเนื้อตึงขึ้นจนทำให้กล้ามเนื้อหดเกร็งได้ ปรากฏการณ์นี้เป็นเสียงกล้ามเนื้อสูงและถาวรของกล้ามเนื้อเมื่อพัก ปฏิกิริยาตอบสนองที่เกินจริงมักเป็นผล ความเกร็งของกล้ามเนื้อนี้ส่งผลต่อกล้ามเนื้อของขาโดยเฉพาะ ในส่วนของกล้ามเนื้อแขนได้รับผลกระทบน้อยกว่าหรือไม่ได้รับผลกระทบ
สัญญาณอื่น ๆ อาจมีความสำคัญต่อโรค นี่เป็นกรณีเช่นการเดินด้วยนิ้วเท้าหรือการเดินที่ไม่ลงรอยกัน
ความผิดปกติของกล้ามเนื้อเป็นผลมาจากความผิดปกติในเซลล์ประสาทของสมองหรือการพัฒนาที่ผิดปกติ
ไม่ค่อยมีใครรู้จักสาเหตุที่แท้จริงของโรคทางระบบประสาทนี้ อย่างไรก็ตาม นักวิจัยบางคนได้ตั้งสมมติฐานถึงความสัมพันธ์กับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ความผิดปกติของสมองแต่กำเนิด การติดเชื้อหรือมีไข้ในมารดาระหว่างตั้งครรภ์ หรือแม้แต่อุบัติเหตุระหว่างการคลอดบุตรหรือไม่นานหลังคลอด การเกิด. (3)
จนถึงปัจจุบันยังไม่มีการรักษาโรคนี้ นอกจากนี้ยังมียาทางเลือกอื่นขึ้นอยู่กับอาการ อาการ และความรุนแรงของโรค (3)
อาการ
ความรุนแรงของโรคมีหลายรูปแบบ
อาการของโรคลิตเติ้ลจึงแตกต่างจากผู้ป่วยรายหนึ่งไปอีกรายหนึ่ง
ในบริบทของสมองพิการเนื่องจากความผิดปกติทางระบบประสาท อาการมักเกิดขึ้นในวัยเด็ก อาการทางคลินิกที่เกี่ยวข้องคือความผิดปกติของกล้ามเนื้อ (โดยเฉพาะที่ขา) ซึ่งขัดขวางการควบคุมและการประสานงานของกล้ามเนื้อ
เด็กที่ทุกข์ทรมานจากพยาธิสภาพนี้แสดงกล้ามเนื้อที่สูงกว่าปกติและปฏิกิริยาตอบสนองที่เกินจริง (ผลที่ตามมาของการพัฒนาของอาการเกร็ง)
อาการอื่น ๆ อาจเป็นสัญญาณของการพัฒนาอาการหดเกร็งในวัยแรกเกิด โดยเฉพาะสัญญาณที่แสดงถึงความล่าช้าในทักษะยนต์ของเด็ก การเดินบนนิ้วเท้า การเดินไม่สมดุล เป็นต้น
ในบางกรณี อาการเหล่านี้จะเปลี่ยนแปลงไปตลอดช่วงชีวิตของบุคคลซึ่งพบไม่บ่อย อย่างไรก็ตาม โดยทั่วไปแล้วสิ่งเหล่านี้ไม่ได้พัฒนาไปในทางลบ (3)
นอกจากอาการเหล่านี้ของทักษะยนต์แล้ว ความผิดปกติอื่นๆ อาจเกี่ยวข้องกับโรคในบางกรณี: (3)
– ความพิการทางสติปัญญา
– ปัญหาการเรียนรู้;
– อาการชัก;
- การเจริญเติบโตแคระแกรน;
- ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง;
– โรคข้อเข่าเสื่อม (หรือโรคข้ออักเสบ);
- การมองเห็นบกพร่อง;
- สูญเสียการได้ยิน;
– ปัญหาทางภาษา
- สูญเสียการควบคุมปัสสาวะ
- การหดตัวของกล้ามเนื้อ
ที่มาของโรค
Infantile spastic diplegia (หรือ Little's syndrome) เป็นภาวะสมองพิการที่เกิดจากการพัฒนาผิดปกติของสมองส่วนหนึ่งที่ควบคุมทักษะยนต์
ความบกพร่องในการพัฒนาสมองนี้อาจเกิดขึ้นก่อน ระหว่าง หรือไม่นานหลังคลอด
ในกรณีส่วนใหญ่ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของการพัฒนาทางพยาธิวิทยา
อย่างไรก็ตาม มีการตั้งสมมติฐาน เช่น (1)
– ความผิดปกติทางพันธุกรรม
– ความผิดปกติแต่กำเนิดในสมอง
- มีการติดเชื้อหรือมีไข้ในแม่;
– ความเสียหายต่อทารกในครรภ์;
— ฯลฯ
ต้นกำเนิดของโรคอื่น ๆ ยังได้รับการเน้น: (1)
– เลือดออกในกะโหลกศีรษะซึ่งอาจขัดขวางการไหลเวียนของเลือดในสมองตามปกติหรือทำให้หลอดเลือดแตกได้ ภาวะเลือดออกนี้มักเกิดจากการช็อกของทารกในครรภ์หรือการก่อตัวของลิ่มเลือดในรก ความดันโลหิตสูงหรือการติดเชื้อในมารดาระหว่างตั้งครรภ์อาจเป็นสาเหตุได้เช่นกัน
– ภาวะออกซิเจนในสมองลดลง ทำให้สมองขาดอากาศหายใจ ปรากฏการณ์นี้มักเกิดขึ้นหลังจากการคลอดบุตรที่เครียดมาก การให้ออกซิเจนที่ถูกขัดจังหวะหรือลดลงจึงนำไปสู่ความเสียหายที่สำคัญต่อเด็ก: มันคือโรคสมองจากสมองขาดเลือดขาดเลือด (EHI) หลังถูกกำหนดโดยการทำลายเนื้อเยื่อสมอง แตกต่างจากปรากฏการณ์ก่อนหน้านี้ encephalopathy ขาดเลือดขาดเลือดอาจเป็นผลมาจากความดันเลือดต่ำในมารดา การแตกของมดลูก การหลุดของรก ความผิดปกติที่ส่งผลต่อสายสะดือหรือการบาดเจ็บที่ศีรษะระหว่างการคลอดบุตรอาจเป็นสาเหตุได้เช่นกัน
– ความผิดปกติในส่วนสีขาวของเปลือกสมอง (ส่วนหนึ่งของสมองที่รับผิดชอบในการส่งสัญญาณจากสมองไปยังทั้งร่างกาย) เป็นสาเหตุเพิ่มเติมของการพัฒนาของโรค
– พัฒนาการผิดปกติของสมอง เป็นผลมาจากการหยุดชะงักในกระบวนการปกติของการพัฒนา ปรากฏการณ์นี้เชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสการก่อตัวของเปลือกสมอง การติดเชื้อ การมีไข้ซ้ำๆ บาดแผล หรือการใช้ชีวิตที่ย่ำแย่ระหว่างตั้งครรภ์ อาจเป็นความเสี่ยงเพิ่มเติมต่อการพัฒนาสมองที่ผิดปกติ
ปัจจัยเสี่ยง
ปัจจัยเสี่ยงหลักในการพัฒนากลุ่มอาการของลิตเติ้ลคือ: (1)
– ความผิดปกติในระดับของยีนบางตัวที่กล่าวกันว่ามีความโน้มเอียง
– ความผิดปกติแต่กำเนิดในสมอง
– การพัฒนาของการติดเชื้อและไข้สูงในแม่;
– รอยโรคในกะโหลกศีรษะ;
– การขาดออกซิเจนในสมอง
- พัฒนาการผิดปกติของเปลือกสมอง
เงื่อนไขทางการแพทย์เพิ่มเติมอาจเป็นเรื่องของความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการพัฒนาสมองพิการในเด็ก: (3)
– การคลอดก่อนกำหนด;
- น้ำหนักเบาตั้งแต่แรกเกิด
– การติดเชื้อหรือมีไข้สูงระหว่างตั้งครรภ์
- การตั้งครรภ์หลายครั้ง (แฝด, แฝดสาม, ฯลฯ );
- ความไม่ลงรอยกันของเลือดระหว่างแม่และลูก
– ความผิดปกติของต่อมไทรอยด์ ความบกพร่องทางสติปัญญา โปรตีนส่วนเกินในปัสสาวะ หรืออาการชักในมารดา
– เกิดก้น;
- ภาวะแทรกซ้อนระหว่างการคลอดบุตร
– ดัชนี Apgar ต่ำ (ดัชนีสถานะสุขภาพของทารกตั้งแต่แรกเกิด);
- อาการตัวเหลืองของทารกแรกเกิด
การป้องกันและรักษา
การวินิจฉัยโรค Diplegia กระตุกในวัยแรกเกิดควรทำเร็วขึ้นหลังคลอดบุตรเพื่อความผาสุกของเด็กและครอบครัว (4)
ควรเฝ้าระวังโรคอย่างใกล้ชิด นี่หมายถึงการพัฒนาการเฝ้าติดตามเด็กในระหว่างการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเขา หากการติดตามผลของเด็กมีผลที่น่าเป็นห่วง การทดสอบคัดกรองพัฒนาการก็เป็นไปได้
การตรวจคัดกรองที่เกี่ยวกับพัฒนาการของเด็กนี้ส่งผลให้เกิดการทดสอบเพื่อประเมินความล่าช้าที่อาจเกิดขึ้นในการพัฒนาเด็ก เช่น ความล่าช้าในทักษะการเคลื่อนไหวหรือการเคลื่อนไหว
ในกรณีที่พบว่าผลการวินิจฉัยระยะที่ XNUMX นี้มีนัยสำคัญ แพทย์สามารถดำเนินการวินิจฉัยเพื่อประเมินพัฒนาการทางการแพทย์ได้
วัตถุประสงค์ของระยะการวินิจฉัยทางการแพทย์ด้านพัฒนาการคือเพื่อเน้นความผิดปกติเฉพาะในการพัฒนาเด็ก
การวินิจฉัยทางการแพทย์นี้รวมถึงการทดสอบบางอย่างสำหรับการรับรู้ความผิดปกติเฉพาะของโรค ได้แก่ : (3)
– การวิเคราะห์เลือด
– เครื่องสแกนกะโหลกศีรษะ;
– MRI ของศีรษะ;
- คลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG);
- อิเล็กโตรไมโอกราฟี
ในแง่ของการรักษา ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรค
อย่างไรก็ตาม การรักษาสามารถปรับปรุงสภาพความเป็นอยู่ของผู้ป่วยได้ การรักษาเหล่านี้จะต้องกำหนดโดยเร็วที่สุดหลังจากการวินิจฉัยโรค
การรักษาที่พบบ่อยที่สุดคือการใช้ยา การผ่าตัด เฝือก และกายภาพ (กายภาพบำบัด) และการบำบัดด้วยภาษา (การพูด)
นอกจากนี้ยังสามารถเสนอความช่วยเหลือในโรงเรียนให้กับผู้ที่เป็นโรคนี้ได้
การพยากรณ์โรคที่สำคัญของผู้ป่วยโรคนี้จะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอาการและอาการแสดงในคน
แท้จริงแล้ว บางวิชาได้รับผลกระทบในระดับปานกลาง (ไม่จำกัดการเคลื่อนไหว ความเป็นอิสระ ฯลฯ) และบางวิชารุนแรงกว่า (ไม่สามารถเคลื่อนไหวบางอย่างโดยไม่ได้รับความช่วยเหลือ ฯลฯ) (3)