ลิตเติ้ลซินโดรม

ลิตเติ้ลซินโดรม

มันคืออะไร ?

อาการของลิตเติ้ลเป็นคำพ้องความหมายสำหรับอาการกระตุกกระตุกในวัยแรกเกิด

Infantile spastic diplegia เป็นอัมพาตสมองที่รู้จักกันดีที่สุด มีอาการตึงของกล้ามเนื้อในตัวแบบที่ได้รับผลกระทบ โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่ขาและแขนและใบหน้าในระดับที่น้อยกว่า อาการสมาธิสั้นในเอ็นของขายังปรากฏให้เห็นในพยาธิสภาพนี้

ความตึงของกล้ามเนื้อบริเวณขาของผู้ได้รับผลกระทบส่งผลให้การเคลื่อนไหวของขาและแขนคลาดเคลื่อน

ในเด็กที่เป็นโรค Little's syndrome ภาษาและสติปัญญามักเป็นเรื่องปกติ (1)


โรคอัมพาตครึ่งซีกในสมองนี้มักเริ่มตั้งแต่ทารกหรือเด็กเล็ก

ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีอาการกล้ามเนื้อตึงขึ้นจนทำให้กล้ามเนื้อหดเกร็งได้ ปรากฏการณ์นี้เป็นเสียงกล้ามเนื้อสูงและถาวรของกล้ามเนื้อเมื่อพัก ปฏิกิริยาตอบสนองที่เกินจริงมักเป็นผล ความเกร็งของกล้ามเนื้อนี้ส่งผลต่อกล้ามเนื้อของขาโดยเฉพาะ ในส่วนของกล้ามเนื้อแขนได้รับผลกระทบน้อยกว่าหรือไม่ได้รับผลกระทบ

สัญญาณอื่น ๆ อาจมีความสำคัญต่อโรค นี่เป็นกรณีเช่นการเดินด้วยนิ้วเท้าหรือการเดินที่ไม่ลงรอยกัน

ความผิดปกติของกล้ามเนื้อเป็นผลมาจากความผิดปกติในเซลล์ประสาทของสมองหรือการพัฒนาที่ผิดปกติ

ไม่ค่อยมีใครรู้จักสาเหตุที่แท้จริงของโรคทางระบบประสาทนี้ อย่างไรก็ตาม นักวิจัยบางคนได้ตั้งสมมติฐานถึงความสัมพันธ์กับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ความผิดปกติของสมองแต่กำเนิด การติดเชื้อหรือมีไข้ในมารดาระหว่างตั้งครรภ์ หรือแม้แต่อุบัติเหตุระหว่างการคลอดบุตรหรือไม่นานหลังคลอด การเกิด. (3)

จนถึงปัจจุบันยังไม่มีการรักษาโรคนี้ นอกจากนี้ยังมียาทางเลือกอื่นขึ้นอยู่กับอาการ อาการ และความรุนแรงของโรค (3)

อาการ

ความรุนแรงของโรคมีหลายรูปแบบ

อาการของโรคลิตเติ้ลจึงแตกต่างจากผู้ป่วยรายหนึ่งไปอีกรายหนึ่ง

ในบริบทของสมองพิการเนื่องจากความผิดปกติทางระบบประสาท อาการมักเกิดขึ้นในวัยเด็ก อาการทางคลินิกที่เกี่ยวข้องคือความผิดปกติของกล้ามเนื้อ (โดยเฉพาะที่ขา) ซึ่งขัดขวางการควบคุมและการประสานงานของกล้ามเนื้อ

เด็กที่ทุกข์ทรมานจากพยาธิสภาพนี้แสดงกล้ามเนื้อที่สูงกว่าปกติและปฏิกิริยาตอบสนองที่เกินจริง (ผลที่ตามมาของการพัฒนาของอาการเกร็ง)

อาการอื่น ๆ อาจเป็นสัญญาณของการพัฒนาอาการหดเกร็งในวัยแรกเกิด โดยเฉพาะสัญญาณที่แสดงถึงความล่าช้าในทักษะยนต์ของเด็ก การเดินบนนิ้วเท้า การเดินไม่สมดุล เป็นต้น

ในบางกรณี อาการเหล่านี้จะเปลี่ยนแปลงไปตลอดช่วงชีวิตของบุคคลซึ่งพบไม่บ่อย อย่างไรก็ตาม โดยทั่วไปแล้วสิ่งเหล่านี้ไม่ได้พัฒนาไปในทางลบ (3)

นอกจากอาการเหล่านี้ของทักษะยนต์แล้ว ความผิดปกติอื่นๆ อาจเกี่ยวข้องกับโรคในบางกรณี: (3)

– ความพิการทางสติปัญญา

– ปัญหาการเรียนรู้;

– อาการชัก;

- การเจริญเติบโตแคระแกรน;

- ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง;

– โรคข้อเข่าเสื่อม (หรือโรคข้ออักเสบ);

- การมองเห็นบกพร่อง;

- สูญเสียการได้ยิน;

– ปัญหาทางภาษา

- สูญเสียการควบคุมปัสสาวะ

- การหดตัวของกล้ามเนื้อ

ที่มาของโรค

Infantile spastic diplegia (หรือ Little's syndrome) เป็นภาวะสมองพิการที่เกิดจากการพัฒนาผิดปกติของสมองส่วนหนึ่งที่ควบคุมทักษะยนต์

 ความบกพร่องในการพัฒนาสมองนี้อาจเกิดขึ้นก่อน ระหว่าง หรือไม่นานหลังคลอด

ในกรณีส่วนใหญ่ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของการพัฒนาทางพยาธิวิทยา

อย่างไรก็ตาม มีการตั้งสมมติฐาน เช่น (1)

– ความผิดปกติทางพันธุกรรม

– ความผิดปกติแต่กำเนิดในสมอง

- มีการติดเชื้อหรือมีไข้ในแม่;

– ความเสียหายต่อทารกในครรภ์;

— ฯลฯ


ต้นกำเนิดของโรคอื่น ๆ ยังได้รับการเน้น: (1)

– เลือดออกในกะโหลกศีรษะซึ่งอาจขัดขวางการไหลเวียนของเลือดในสมองตามปกติหรือทำให้หลอดเลือดแตกได้ ภาวะเลือดออกนี้มักเกิดจากการช็อกของทารกในครรภ์หรือการก่อตัวของลิ่มเลือดในรก ความดันโลหิตสูงหรือการติดเชื้อในมารดาระหว่างตั้งครรภ์อาจเป็นสาเหตุได้เช่นกัน

– ภาวะออกซิเจนในสมองลดลง ทำให้สมองขาดอากาศหายใจ ปรากฏการณ์นี้มักเกิดขึ้นหลังจากการคลอดบุตรที่เครียดมาก การให้ออกซิเจนที่ถูกขัดจังหวะหรือลดลงจึงนำไปสู่ความเสียหายที่สำคัญต่อเด็ก: มันคือโรคสมองจากสมองขาดเลือดขาดเลือด (EHI) หลังถูกกำหนดโดยการทำลายเนื้อเยื่อสมอง แตกต่างจากปรากฏการณ์ก่อนหน้านี้ encephalopathy ขาดเลือดขาดเลือดอาจเป็นผลมาจากความดันเลือดต่ำในมารดา การแตกของมดลูก การหลุดของรก ความผิดปกติที่ส่งผลต่อสายสะดือหรือการบาดเจ็บที่ศีรษะระหว่างการคลอดบุตรอาจเป็นสาเหตุได้เช่นกัน

– ความผิดปกติในส่วนสีขาวของเปลือกสมอง (ส่วนหนึ่งของสมองที่รับผิดชอบในการส่งสัญญาณจากสมองไปยังทั้งร่างกาย) เป็นสาเหตุเพิ่มเติมของการพัฒนาของโรค

– พัฒนาการผิดปกติของสมอง เป็นผลมาจากการหยุดชะงักในกระบวนการปกติของการพัฒนา ปรากฏการณ์นี้เชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสการก่อตัวของเปลือกสมอง การติดเชื้อ การมีไข้ซ้ำๆ บาดแผล หรือการใช้ชีวิตที่ย่ำแย่ระหว่างตั้งครรภ์ อาจเป็นความเสี่ยงเพิ่มเติมต่อการพัฒนาสมองที่ผิดปกติ

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงหลักในการพัฒนากลุ่มอาการของลิตเติ้ลคือ: (1)

– ความผิดปกติในระดับของยีนบางตัวที่กล่าวกันว่ามีความโน้มเอียง

– ความผิดปกติแต่กำเนิดในสมอง

– การพัฒนาของการติดเชื้อและไข้สูงในแม่;

– รอยโรคในกะโหลกศีรษะ;

– การขาดออกซิเจนในสมอง

- พัฒนาการผิดปกติของเปลือกสมอง


เงื่อนไขทางการแพทย์เพิ่มเติมอาจเป็นเรื่องของความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการพัฒนาสมองพิการในเด็ก: (3)

– การคลอดก่อนกำหนด;

- น้ำหนักเบาตั้งแต่แรกเกิด

– การติดเชื้อหรือมีไข้สูงระหว่างตั้งครรภ์

- การตั้งครรภ์หลายครั้ง (แฝด, แฝดสาม, ฯลฯ );

- ความไม่ลงรอยกันของเลือดระหว่างแม่และลูก

– ความผิดปกติของต่อมไทรอยด์ ความบกพร่องทางสติปัญญา โปรตีนส่วนเกินในปัสสาวะ หรืออาการชักในมารดา

– เกิดก้น;

- ภาวะแทรกซ้อนระหว่างการคลอดบุตร

– ดัชนี Apgar ต่ำ (ดัชนีสถานะสุขภาพของทารกตั้งแต่แรกเกิด);

- อาการตัวเหลืองของทารกแรกเกิด

การป้องกันและรักษา

การวินิจฉัยโรค Diplegia กระตุกในวัยแรกเกิดควรทำเร็วขึ้นหลังคลอดบุตรเพื่อความผาสุกของเด็กและครอบครัว (4)

ควรเฝ้าระวังโรคอย่างใกล้ชิด นี่หมายถึงการพัฒนาการเฝ้าติดตามเด็กในระหว่างการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเขา หากการติดตามผลของเด็กมีผลที่น่าเป็นห่วง การทดสอบคัดกรองพัฒนาการก็เป็นไปได้

การตรวจคัดกรองที่เกี่ยวกับพัฒนาการของเด็กนี้ส่งผลให้เกิดการทดสอบเพื่อประเมินความล่าช้าที่อาจเกิดขึ้นในการพัฒนาเด็ก เช่น ความล่าช้าในทักษะการเคลื่อนไหวหรือการเคลื่อนไหว

ในกรณีที่พบว่าผลการวินิจฉัยระยะที่ XNUMX นี้มีนัยสำคัญ แพทย์สามารถดำเนินการวินิจฉัยเพื่อประเมินพัฒนาการทางการแพทย์ได้

วัตถุประสงค์ของระยะการวินิจฉัยทางการแพทย์ด้านพัฒนาการคือเพื่อเน้นความผิดปกติเฉพาะในการพัฒนาเด็ก

การวินิจฉัยทางการแพทย์นี้รวมถึงการทดสอบบางอย่างสำหรับการรับรู้ความผิดปกติเฉพาะของโรค ได้แก่ : (3)

– การวิเคราะห์เลือด

– เครื่องสแกนกะโหลกศีรษะ;

– MRI ของศีรษะ;

- คลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG);

- อิเล็กโตรไมโอกราฟี

ในแง่ของการรักษา ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรค

อย่างไรก็ตาม การรักษาสามารถปรับปรุงสภาพความเป็นอยู่ของผู้ป่วยได้ การรักษาเหล่านี้จะต้องกำหนดโดยเร็วที่สุดหลังจากการวินิจฉัยโรค

การรักษาที่พบบ่อยที่สุดคือการใช้ยา การผ่าตัด เฝือก และกายภาพ (กายภาพบำบัด) และการบำบัดด้วยภาษา (การพูด)


นอกจากนี้ยังสามารถเสนอความช่วยเหลือในโรงเรียนให้กับผู้ที่เป็นโรคนี้ได้

การพยากรณ์โรคที่สำคัญของผู้ป่วยโรคนี้จะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอาการและอาการแสดงในคน

แท้จริงแล้ว บางวิชาได้รับผลกระทบในระดับปานกลาง (ไม่จำกัดการเคลื่อนไหว ความเป็นอิสระ ฯลฯ) และบางวิชารุนแรงกว่า (ไม่สามารถเคลื่อนไหวบางอย่างโดยไม่ได้รับความช่วยเหลือ ฯลฯ) (3)

เขียนความเห็น