Marfan syndrome และการตั้งครรภ์: สิ่งที่คุณต้องรู้

Marfan syndrome คือ a โรคทางพันธุกรรมที่หายากโดยมีการแพร่เชื้อแบบ autosomal dominant ซึ่งส่งผลต่อทั้งผู้หญิงและผู้ชาย การถ่ายทอดทางพันธุกรรมประเภทนี้หมายความว่า “เมื่อผู้ปกครองได้รับผลกระทบ ความเสี่ยงที่เด็กแต่ละคนจะได้รับผลกระทบคือ 1 ใน 2 (50%)โดยไม่คำนึงถึงเพศ” อธิบาย ดร.โซฟี ดูปุยส์ จิรอด ซึ่งทำงานที่ศูนย์ความสามารถโรคมาร์แฟนและโรคหลอดเลือดที่หายาก ภายใน CHU de Lyon อธิบาย คาดว่า 5 ใน XNUMX คนได้รับผลกระทบ

"เป็นโรคที่เรียกว่าเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน กล่าวคือ เนื้อเยื่อรองรับ มีความบกพร่องที่อาจส่งผลต่อเนื้อเยื่อต่างๆ และอวัยวะต่างๆ” ดร. ดูปุยส์ ชิรอด อธิบาย ส่งผลต่อเนื้อเยื่อที่รองรับของร่างกายซึ่งมีอยู่ใน ผิวหนังและหลอดเลือดแดงใหญ่ รวมทั้งหลอดเลือดแดงใหญ่ซึ่งสามารถขยายเส้นผ่านศูนย์กลางได้ นอกจากนี้ยังสามารถส่งผลต่อเส้นใยที่ยึดเลนส์และทำให้เลนส์คลาดเคลื่อนได้

ผู้ที่เป็นโรค Marfan มักไม่เป็นที่รู้จัก แม้ว่าจะพบว่ามีอาการเหล่านี้บ่อยๆ สูง นิ้วยาว ค่อนข้างผอม. พวกเขาสามารถแสดงความยืดหยุ่นที่ดี เอ็นและ hyperlaxity ของข้อต่อ หรือแม้แต่รอยแตกลาย

อย่างไรก็ตาม มีพาหะของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่มีอาการน้อย และบางรายแสดงอาการมาก บางครั้งอยู่ในครอบครัวเดียวกัน สามารถเข้าถึงได้ด้วยความรุนแรงที่แปรปรวนมาก

เราสามารถพิจารณาการตั้งครรภ์ด้วย Marfan syndrome ได้หรือไม่?

"องค์ประกอบที่สำคัญในโรค Marfan คือการแตกของหลอดเลือดแดงใหญ่: เมื่อหลอดเลือดแดงใหญ่พองเกินไป เช่น บอลลูนที่พองมากเกินไป ก็มีความเสี่ยงที่ผนังจะบางเกินไป และแตก” ดร.ดูปุยส์-ชิรอดอธิบาย

เนื่องจากการไหลเวียนของเลือดที่เพิ่มขึ้นและการเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมนที่กระตุ้นให้เกิด การตั้งครรภ์เป็นช่วงที่เสี่ยงสำหรับผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบทั้งหมด เพราะการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจมาพร้อมกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการขยายหลอดเลือดแดงใหญ่หรือแม้กระทั่งการผ่าของหลอดเลือดแดงใหญ่ในสตรีมีครรภ์

เมื่อเส้นผ่านศูนย์กลางของหลอดเลือดมากกว่า 45 มม. การตั้งครรภ์จะถูกห้ามเนื่องจากความเสี่ยงของการเสียชีวิตจากเส้นเลือดใหญ่ที่แตกออกนั้นสูง Dr. Dupuis-Girod กล่าว แนะนำให้ทำการผ่าตัดหลอดเลือดก่อนตั้งครรภ์

เส้นผ่านศูนย์กลางของหลอดเลือดต่ำกว่า 40 มม. อนุญาตให้ตั้งครรภ์ได้ในขณะที่เส้นผ่านศูนย์กลางระหว่าง 40 ถึง 45 มม. คุณต้องระวังให้มาก

ในคำแนะนำสำหรับการจัดการการตั้งครรภ์ในสตรีที่เป็นโรค Marfan หน่วยงาน Biomedicine Agency และ National College of Gynecologists and Obstetricians of France (CNGOF) ระบุว่า ความเสี่ยงของการผ่าหลอดเลือด มีอยู่ "ขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางของหลอดเลือด” แต่ที่เสี่ยงนี้”ถือว่าเล็กเมื่อเส้นผ่านศูนย์กลางน้อยกว่า 40 มม. แต่ถือว่าใหญ่เหนือโดยเฉพาะสูงกว่า 45 มม"

เอกสารระบุว่าการตั้งครรภ์มีข้อห้ามหากผู้ป่วย:

• นำเสนอด้วยการผ่าหลอดเลือด;
• มีวาล์วทางกล
• มีเส้นผ่านศูนย์กลางของหลอดเลือดมากกว่า 45 มม. ระหว่าง 40 ถึง 45 มม. ให้ตัดสินใจเป็นรายกรณี

การตั้งครรภ์จะเป็นอย่างไรเมื่อคุณมี Marfan syndrome?

หากมารดาเป็นพาหะของ Marfan syndrome ควรทำอัลตราซาวนด์ของหลอดเลือดโดยผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจที่คุ้นเคยกับโรคนี้เมื่อสิ้นสุดไตรมาสแรก ปลายไตรมาสที่สอง และทุกเดือนในช่วงไตรมาสที่สาม หนึ่งเดือนหลังคลอด

การตั้งครรภ์ต้องดำเนินต่อไป เกี่ยวกับการบำบัดด้วยสารเบต้า-บล็อคเกอร์ในขนาดเต็มถ้าเป็นไปได้ (เช่น bisoprolol 10 มก.) ในการปรึกษาหารือกับสูติแพทย์ CNGOF บันทึกในคำแนะนำ การรักษา beta-blocker นี้กำหนดไว้สำหรับ ปกป้องเส้นเลือดใหญ่ไม่ควรหยุดรวมทั้งตอนคลอดบุตร ไม่สามารถให้นมลูกได้เนื่องจากการผ่านตัวป้องกันเบต้าในน้ำนม

ควรสังเกตว่าการรักษาด้วยสารยับยั้งเอนไซม์แปลงสภาพ (ACE) หรือซาร์แทนมีข้อห้ามในระหว่างตั้งครรภ์

หากมีเพียงคู่สมรสเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ การตั้งครรภ์จะเป็นไปตามปกติ

ความเสี่ยงและภาวะแทรกซ้อนของ Marfan syndrome ระหว่างตั้งครรภ์คืออะไร?

ความเสี่ยงที่สำคัญสำหรับแม่ที่จะเป็นคือการมี การผ่าท้องร่วงและต้องเข้ารับการผ่าตัดฉุกเฉิน สำหรับตัวอ่อนในครรภ์ หากมารดามีภาวะแทรกซ้อนรุนแรงมากเช่นนี้ เสี่ยงต่อทารกในครรภ์หรือเสียชีวิต. หากการเฝ้าระวังอัลตราซาวนด์เผยให้เห็นความเสี่ยงที่สำคัญของการผ่าหรือการแตกของหลอดเลือด อาจจำเป็นต้องผ่าตัดคลอดและคลอดทารกก่อนกำหนด

Marfan syndrome และการตั้งครรภ์: ความเสี่ยงที่เด็กจะได้รับผลกระทบด้วยคืออะไร?

"เมื่อผู้ปกครองได้รับผลกระทบ ความเสี่ยงที่เด็กแต่ละคนจะได้รับผลกระทบ (หรืออย่างน้อยก็เป็นพาหะของการกลายพันธุ์) คือ 1 ใน 2 (50%) โดยไม่คำนึงถึงเพศ” ดร.โซฟี ดูปุยส์ ชิรอด อธิบาย

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับโรค Marfan คือ ไม่จำเป็นต้องส่งโดยผู้ปกครอง มันยังสามารถปรากฏในเวลาของการปฏิสนธิในเด็กที่ไม่มีพ่อแม่เป็นพาหะ

สามารถทำการวินิจฉัยก่อนคลอดเพื่อระบุกลุ่มอาการ Marfan ในมดลูกได้หรือไม่?

หากทราบและระบุการกลายพันธุ์ในครอบครัว ก็เป็นไปได้ที่จะทำการวินิจฉัยก่อนคลอด (PND) เพื่อทราบว่าทารกในครรภ์ได้รับผลกระทบหรือไม่ หรือแม้แต่การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย (PGD) หลังจากการปฏิสนธินอกร่างกาย (IVF)

หากผู้ปกครองไม่ประสงค์จะตั้งครรภ์ถึงกำหนดหากเด็กได้รับผลกระทบ และพวกเขาต้องการขอความช่วยเหลือในการยุติการตั้งครรภ์โดยแพทย์ (IMG) ในกรณีนี้ การวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถทำได้ แต่ DPN นี้มีให้ตามคำขอของทั้งคู่เท่านั้น

หากทั้งคู่กำลังพิจารณา IMG หากทารกในครรภ์มีอาการ Marfan ไฟล์ของพวกเขาจะได้รับการวิเคราะห์ใน Prenatal Diagnostic Center (CDPN) ซึ่งจะต้องได้รับการอนุมัติ ทั้งที่รู้ดีเต็มร้อยว่าไม่รู้ว่าลูกในท้องจะเสียหายขนาดไหนเฉพาะในกรณีที่เขาเป็นพาหะหรือไม่ก็ตามของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

สามารถทำการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายเพื่อป้องกันไม่ให้ทารกในครรภ์ได้รับผลกระทบหรือไม่?

หากหนึ่งในสองคนของสมาชิกของทั้งคู่เป็นพาหะของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับกลุ่มอาการมาร์ฟาน เป็นไปได้ที่จะได้รับการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายเพื่อฝังตัวอ่อนในมดลูกซึ่งจะไม่เป็นพาหะ

อย่างไรก็ตาม นี่หมายความถึงการใช้การปฏิสนธินอกร่างกาย และด้วยเหตุนี้จึงต้องมีการให้กำเนิดโดยใช้ความช่วยเหลือทางการแพทย์ (MAP) ซึ่งเป็นกระบวนการทางการแพทย์ที่ใช้เวลานานและใช้เวลานานสำหรับคู่รัก

การตั้งครรภ์และกลุ่มอาการ Marfan: วิธีการเลือกคลอดบุตร?

การตั้งครรภ์ที่มีอาการ Marfan ต้องมีการติดตามผลในโรงพยาบาลคลอดบุตรซึ่งเจ้าหน้าที่มีประสบการณ์ในการดูแลหญิงตั้งครรภ์ที่เป็นโรคนี้ มีทั้งหมด รายชื่อการคลอดบุตรเผยแพร่บนเว็บไซต์ marfan.fr.

"ในข้อแนะนำปัจจุบัน จะต้องมีศูนย์ที่มีแผนกศัลยกรรมหัวใจ ณ สถานที่จริง หากเส้นผ่านศูนย์กลางของหลอดเลือดในครรภ์ระยะแรกมากกว่า 40 มม.” ระบุ Dr Dupuis-Girod

โปรดทราบว่าลักษณะเฉพาะนี้ไม่เกี่ยวข้องกับประเภทของการคลอดบุตร (I, II หรือ III) ซึ่งไม่ใช่เกณฑ์สำหรับการเลือกการคลอดบุตรที่นี่ ในข้อเท็จจริง การคลอดบุตรอ้างอิงสำหรับ Marfan syndrome โดยทั่วไปจะอยู่ในเมืองใหญ่ ดังนั้นระดับ II หรือ III

การตั้งครรภ์และกลุ่มอาการ Marfan: เราสามารถแก้ปวดได้หรือไม่?

"จำเป็นต้องเตือนวิสัญญีแพทย์ที่มีแนวโน้มจะเข้าไปแทรกแซง เพราะอาจมีทั้ง scoliosis หรือ dural ectasia นั่นคือการขยายถุง (dural) ที่มีไขสันหลัง คุณอาจจำเป็นต้องทำ MRI หรือ CT scan เพื่อประเมินความเป็นไปได้หรือไม่ของการได้รับยาระงับความรู้สึกแก้ปวดดร.ดูปุยส์-ชิรอดกล่าว

การตั้งครรภ์และกลุ่มอาการ Marfan: การคลอดบุตรจำเป็นต้องถูกกระตุ้นหรือโดยการผ่าตัดคลอดหรือไม่?

ประเภทของการนำส่งจะขึ้นอยู่กับขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางของหลอดเลือด และควรหารืออีกครั้งเป็นกรณีไป

“หากภาวะหัวใจของมารดาคงที่ ไม่ควรถือว่าการคลอดบุตรเป็นกฎก่อน 37 สัปดาห์ สามารถทำการคลอดบุตรได้ ทางช่องคลอดถ้าเส้นผ่านศูนย์กลางของหลอดเลือดคงที่น้อยกว่า 40 มม. โดยมีเงื่อนไขว่าสามารถแก้ปวดได้ เครื่องช่วยขับไล่ด้วยคีมหรือถ้วยดูดสามารถเสนอได้อย่างง่ายดายเพื่อจำกัดความพยายามในการขับไล่ มิฉะนั้น การคลอดจะดำเนินการโดยการผ่าตัดคลอด โดยต้องระมัดระวังเพื่อหลีกเลี่ยงความผันแปรของความดันโลหิต” เพิ่มผู้เชี่ยวชาญ

ที่มาและข้อมูลเพิ่มเติม:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr