La โรคปอดเรื้อรัง,เรียกอีกอย่างว่า โรคปอดเรื้อรังเป็นโรคทางพันธุกรรมที่แสดงออกโดยส่วนใหญ่ อาการทางระบบทางเดินหายใจและทางเดินอาหาร.

เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในประชากรที่มาจากคอเคเซียน (อุบัติการณ์ประมาณ 1/2500)

Cystic fibrosis เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน the ยีน CFTRซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติของโปรตีน CFTR ที่เกี่ยวข้องกับการควบคุมการแลกเปลี่ยนไอออน (คลอไรด์และโซเดียม) ระหว่างเซลล์โดยเฉพาะที่ระดับของหลอดลม ตับอ่อน ลำไส้ ท่อน้ำอสุจิ และต่อมเหงื่อ . โดยส่วนใหญ่แล้วอาการที่รุนแรงที่สุดคือระบบทางเดินหายใจ (การติดเชื้อ, หายใจลำบาก, การผลิตเมือกมากเกินไป, ฯลฯ ) ตับอ่อนและลำไส้ น่าเสียดายที่ขณะนี้ยังไม่มีวิธีการรักษา แต่การรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ จะช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิต (การดูแลระบบทางเดินหายใจและโภชนาการ) และรักษาการทำงานของอวัยวะให้มากที่สุด

โรคนี้อาจรุนแรงตั้งแต่วัยเด็กและต้องได้รับการจัดการตั้งแต่เนิ่นๆ ด้วยเหตุนี้ในฝรั่งเศส ทารกแรกเกิดทุกคนจึงได้รับประโยชน์จากการตรวจคัดกรองซิสติก ไฟโบรซิส ท่ามกลางสภาวะอื่นๆ ในแคนาดา การทดสอบนี้มีให้เฉพาะในออนแทรีโอและอัลเบอร์ตาเท่านั้น ควิเบกไม่ได้ดำเนินการคัดกรองอย่างเป็นระบบ

การทดสอบดำเนินการเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองโรคหายากต่างๆที่72st ชั่วโมงชีวิตในทารกแรกเกิด จากตัวอย่างเลือดที่เจาะส้นเท้า (การทดสอบ Guthrie) ไม่จำเป็นต้องเตรียมการใดๆ

หยดเลือดลงบนกระดาษกรองพิเศษและตากให้แห้งก่อนส่งไปยังห้องปฏิบัติการคัดกรอง ในห้องปฏิบัติการจะทำการทดสอบอิมมูโนรีแอคทีฟทริปซิน (TIR) โมเลกุลนี้ผลิตจากทริปซิโนเจน ซึ่งสังเคราะห์ขึ้นเองโดย ตับอ่อน. ครั้งหนึ่ง ในลำไส้เล็ก ทริปซิโนเจนจะถูกเปลี่ยนเป็นทริปซิน เอนไซม์ที่มีบทบาทในการย่อยโปรตีน

ในเด็กแรกเกิดด้วย โรคปอดเรื้อรังทริปซิโนเจนมีปัญหาในการเข้าถึงลำไส้เพราะถูกปิดกั้นในตับอ่อนโดยมีเสมหะหนาผิดปกติ ผลลัพธ์: ผ่านเข้าสู่กระแสเลือด โดยเปลี่ยนเป็นทริปซิน “อิมมูโนรีแอกทีฟ” ซึ่งจะมีปริมาณมากผิดปกติ

เป็นโมเลกุลนี้ที่ตรวจพบระหว่างการทดสอบ Guthrie

หากผลการทดสอบพบว่ามีปริมาณ . ผิดปกติ อิมมูโนรีแอคทีฟ ทริปซิน ในเลือด ผู้ปกครองจะได้รับการติดต่อเพื่อให้ทารกแรกเกิดได้รับการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิส จึงเป็นคำถามในการตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีน ซีเอฟทีอาร์.

นอกจากนี้ยังสามารถทำการทดสอบที่เรียกว่า "เหงื่อ" เพื่อตรวจหาคลอรีนที่มีความเข้มข้นสูงในเหงื่อ ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของโรค