Antek อายุ 15 ปีและมีความฝันง่ายๆ เขาอยากไปโรงเรียนและพบเพื่อน หายใจโดยไม่ใช้เครื่องช่วยหายใจและลุกจากเตียงด้วยเท้าของคุณเอง ความฝันของบาร์บาราแม่ของเขานั้นเรียบง่ายกว่านั้นอีก: “แค่นั่งลง ขยับตัว กินอะไรซักอย่าง หรือเขียนอีเมลโดยใช้ทั้งมือของเขาก็พอแล้ว ไม่ใช่แค่เพียงนิ้วโป้ง” โอกาสสำหรับทั้งสองคนคือยาตัวใหม่ ซึ่งในโปแลนด์...จะไม่มี
Antek Ochapski มี SMA1 ซึ่งเป็นรูปแบบเฉียบพลันของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง ความรู้สึกและสัมผัสของเขาไม่ถูกรบกวน พัฒนาการทางปัญญาและอารมณ์ของเขาเป็นเรื่องปกติ เด็กชายจบการศึกษาระดับประถมศึกษาด้วยเกียรตินิยมและคะแนนเฉลี่ยชั้นประถมศึกษาปีที่ 5,4 คือ XNUMX ตอนนี้เขากำลังศึกษาอยู่ที่โรงยิมใน Konin ที่บ้านเป็นรายบุคคล เขากลับไปโรงเรียนสัปดาห์ละครั้งและรวมเข้ากับชั้นเรียน เขามีกิจกรรมนอกหลักสูตรมากมาย: การฟื้นฟูสมรรถภาพ การพบปะกับนักบำบัดการพูดและนักจิตวิทยา นอกจากนี้ยังมีแพทย์และพยาบาลมาเยี่ยมทุกสัปดาห์ เธอว่างเฉพาะวันเสาร์เท่านั้น ส่วนใหญ่เธอไปดูหนังกับ Wojtek แม่และเพื่อนของเธอ เขาชอบหนังแนวไซไฟมาก
การดูแลครอบครัวที่เหมาะสมทำให้การลุกลามของโรคช้าลง แต่ก็ไม่ได้หยุดยั้ง อย่างที่นางบาร์บาราพูด พวกเขากำลังต่อสู้กันในแต่ละเดือน “Antek อาศัยเครดิต แต่เขาเป็นหนี้ชีวิตของเขาคนเดียวเท่านั้น เขามีสัญชาตญาณการเอาตัวรอดที่น่าทึ่ง เขาไม่เคยยอมแพ้ในการต่อสู้จนกว่าจะถึงจุดจบ เราพบโรคนี้เมื่อเขาอายุสี่เดือนผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตระหว่างอายุ 2 ถึง 4 ปี Antek อายุสิบห้าแล้ว”
จนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้ กล้ามเนื้อลีบที่กระดูกสันหลังทุกรูปแบบได้รับการรักษาตามอาการเท่านั้น ซึ่งรวมถึงกายภาพบำบัด การบำบัดเกี่ยวกับกระดูกและข้อ และการหายใจด้วยเครื่องช่วยหายใจ ฤดูร้อนนี้ปรากฎว่ายาที่มีประสิทธิภาพตัวแรกในการฟื้นฟูระดับโปรตีน SMN ปกติซึ่งเป็นข้อบกพร่องของ SMA ได้รับการพัฒนา บางทีในไม่ช้าผู้ป่วยที่ป่วยหนักจะสามารถถอดเครื่องช่วยหายใจ นั่งลง ลุกขึ้นยืนด้วยตัวเอง ไปโรงเรียนหรือทำงาน ผู้เชี่ยวชาญกล่าวว่าการกู้คืนยังไม่สามารถทำได้ ในขณะนี้ ครอบครัวชาวโปแลนด์ที่มีกล้ามเนื้อลีบที่กระดูกสันหลังกำลังยื่นอุทธรณ์ต่อนายกรัฐมนตรีบีตา ซิดโล เพื่อรับประกันความพร้อมของยาภายใต้การเข้าถึงก่อนกำหนดและการชำระเงินคืน ชั้นเรียนของ Antek นักเรียนมัธยมต้นคนอื่นๆ และครอบครัวของพวกเขาเข้าร่วมกิจกรรม ทุกคนส่งจดหมายทางอารมณ์เพื่อขอความช่วยเหลือ “ผมอยากจะเชิญนายกรัฐมนตรีมาที่บ้านของเรา แสดงให้เธอเห็นว่าเราดำเนินการอย่างไรและขึ้นอยู่กับการคืนเงินเท่าใด ยาตัวใหม่ทำให้เราหวังว่าจะมีโอกาสสำหรับผู้ป่วยโรค SMA โรคที่จนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้เป็นประโยค “
ยาที่สามารถย้อนกลับความตายที่หลีกเลี่ยงไม่ได้นั้นมีวางจำหน่ายแล้วในหลายประเทศในยุโรปและทั่วโลกภายใต้โครงการ Early Access Programs (EAP) กฎหมายโปแลนด์ไม่อนุญาตให้มีการแก้ปัญหาดังกล่าว บทบัญญัติที่เสนอโดยกระทรวงสาธารณสุขไม่ได้ให้เงินสำหรับการไปพบแพทย์ที่จำเป็นในการรับยาเพียงครั้งเดียว ไม่ต้องพูดถึงค่าใช้จ่ายในการพักรักษาตัวในโรงพยาบาล
SMA1 (กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง) เป็นรูปแบบหนึ่งของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังเฉียบพลัน อาการแรกของโรค เช่น พัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวไม่คืบหน้า ร้องไห้เงียบๆ หรือเหนื่อยง่ายเมื่อดูดและกลืน มักปรากฏในเดือนที่สองหรือสามของชีวิต อาการของผู้ป่วยแย่ลงทุกวัน กล้ามเนื้อบริเวณแขนขา ปอด และหลอดอาหารอ่อนแอลง ส่งผลให้ระบบหายใจล้มเหลวและสูญเสียความสามารถในการกลืน ผู้ป่วยไม่สามารถลุกขึ้นนั่งได้ด้วยตัวเอง การพยากรณ์โรคสำหรับโรคเฉียบพลันไม่ดี SMA ฆ่า มันคือนักฆ่าเด็กที่ถูกกำหนดโดยพันธุกรรมที่ใหญ่ที่สุดในโลก กล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์) ในยีนที่มีหน้าที่ในการเข้ารหัส SMN ซึ่งเป็นโปรตีนชนิดพิเศษที่จำเป็นสำหรับการทำงานของเซลล์ประสาทสั่งการ หนึ่งใน 35-40 คนมีการกลายพันธุ์ดังกล่าวในโปแลนด์ หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของข้อบกพร่อง มีความเสี่ยงที่เด็กจะเป็นโรค SMA ในโปแลนด์ โรคนี้เกิดขึ้นกับความถี่ 1 ใน 5000–7000 คนเกิด และประมาณ 1: 10000 ในประชากร
PS
เรากำลังรอปฏิกิริยาของสำนักนายกรัฐมนตรีและกระทรวงสาธารณสุข