Ataxia มันคืออะไร?

Ataxia ไม่ใช่โรคในตัวเอง แต่ a อาการ ซึ่งเป็นผลมาจาก ความเสียหายต่อสมองน้อย (ส่วนของสมองที่ควบคุมการประสานงานของกล้ามเนื้อ)

Ataxia ประกอบด้วย สูญเสียการประสานงานของกล้ามเนื้อแขนและขา ระหว่างการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจ เช่น เดินหรือจับวัตถุ Ataxia ยังสามารถส่งผลกระทบต่อ รหัสผ่านที่ การเคลื่อนไหวของดวงตา และ ความสามารถในการกลืน. Ataxia เรียกอีกอย่างว่า ataxia cerebellar หรือ cerebellar syndrome

นอกจากนี้ยังมีหลายรูปแบบของภาษี การถ่ายทอดทางพันธุกรรม. โรคเหล่านี้เป็นโรคทางระบบประสาทและพันธุกรรมที่ส่งผลต่อสมองน้อย ส่วนใหญ่มักจะเสื่อมสภาพ กล่าวคือ ปัญหาการประสานงาน เด่นชัดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Ataxia อาจเกิดจากหลายเงื่อนไข:

• Un บาดเจ็บหัว. ความเสียหายที่เกิดกับกระดูกสันหลังหรือสมองอันเป็นผลจากอุบัติเหตุจราจรเป็นต้น
• โรคหลอดเลือดสมอง (stroke) or การขาดเลือดขาดเลือดชั่วคราว (TIA หรือ mini-stroke) คือ การอุดกั้นชั่วคราวของ a หลอดเลือดสมอง ซึ่งหายได้เองตามธรรมชาติโดยไม่ทิ้งผลกระทบใดๆ
• A สมองพิการ. ความเสียหายต่อสมองก่อน ระหว่าง หรือไม่นานหลังคลอด ซึ่งส่งผลต่อการประสานงานของการเคลื่อนไหว
• ภาวะแทรกซ้อนหลังจาก a การติดเชื้อไวรัส เช่น อีสุกอีใส หรือไวรัส Epstein-Barr
• หลายเส้นโลหิตตีบ
• ปฏิกิริยาที่เป็นพิษต่อโลหะหนัก เช่น ตะกั่วหรือปรอท หรือตัวทำละลาย
• A ปฏิกิริยาต่อยาบางชนิดเช่น บาร์บิทูเรตs (เช่น phenobarbital) หรือ ยาระงับประสาท (เช่น เบนโซไดอะซีพีน) ใช้รักษาอาการวิตกกังวล กระสับกระส่าย หรือนอนไม่หลับ
• การใช้ยาหรือแอลกอฮอล์ในทางที่ผิด
• ความผิดปกติของการเผาผลาญ
• การขาดวิตามิน
• A เนื้องอกที่เป็นมะเร็งหรือเป็นพิษเป็นภัยที่ส่งผลต่อสมองน้อย

ataxias ทางพันธุกรรมที่โดดเด่นเกิดจากยีนจากพ่อแม่คนเดียว

ตัวอย่างเช่น:

• DIEataxia spinocerebellar. โรคนี้มีประมาณ 36 สายพันธุ์ (ที่กำหนด SCA1 ถึง SCA30) โดยจำแนกตามอายุที่เริ่มมีอาการและอวัยวะต่างๆ ที่ได้รับผลกระทบนอกเหนือจากซีรีเบลลัม (เช่น ตา)
• DIEataxia เป็นฉาก ๆ. ataxias ที่เป็นฉากมี 7 ประเภท (กำหนด EA1 ถึง EA7) ซึ่งแสดงเป็นการโจมตีเฉียบพลันที่ส่งผลต่อความสมดุลและการประสานงาน

ataxias ด้อยทางพันธุกรรมเกิดจากยีนจากพ่อแม่ทั้งสอง

ตัวอย่างเช่น:

• DIEataxia เดอฟรีดรีช.

โรคประสาทและกล้ามเนื้อที่สืบทอดมานี้ทำให้เกิด การผลิตพลังงานในร่างกายลดลง. เซลล์ประสาทและหัวใจได้รับผลกระทบมากที่สุด คนที่มี การเดินผิดปกติ, ความซุ่มซ่าม และเป็นหนึ่งใน ความผิดปกติของการพูดซึ่งปรากฏในวัยเด็กหรือวัยรุ่นตอนต้น ความผิดปกติเหล่านี้นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูก เช่น การบิดของกระดูกสันหลัง (scoliosis) การบิดเบี้ยวของเท้า และการขยายตัวของหัวใจ ในยุโรป ประมาณ 1 ใน 50 คนคิดว่าเป็นโรคนี้ ในฝรั่งเศส มีผู้ป่วยประมาณ 000 ราย

• DIEataxia กระตุก Charlevoix-Saguenay (อส.)

โรคทางพันธุกรรมที่หายากนี้มีความเฉพาะเจาะจงสำหรับผู้ที่มาจากภูมิภาค Saguenay-Lac-St-Jean และ Charlevoix ในควิเบก ส่งผลให้ ไขสันหลังเสื่อมพร้อมกับความเสียหายต่อเส้นประสาทส่วนปลาย ผู้ป่วยประมาณ 250 รายได้รับผลกระทบจากโรคนี้ในพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบ ประมาณ 1 ใน 22 คนมียีน ARSACS ในพื้นที่เหล่านี้

• L 'ataxia telangiectasia หรือ Louis-Bar Syndrome.

โรคทางพันธุกรรมที่หายากนี้ส่งผลกระทบต่อ การเคลื่อนที่ที่ หลอดเลือด (การขยาย) และ ระบบภูมิคุ้มกัน. โรคนี้มักปรากฏเมื่ออายุ 1 หรือ 2 ปี ความถี่ของมันอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 40 ถึง 000 คนเกิดทั่วโลก

นอกจากนี้ยังอาจเกิดขึ้นได้ในบางครั้งโดยที่ทั้งพ่อและแม่ไม่มีโรคนี้ และในกรณีนี้ไม่มีประวัติครอบครัวที่ชัดเจน (การกลายพันธุ์แบบเงียบ)