Bourneville tuberous sclerosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน โดยมีลักษณะเป็นเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรง (ไม่ใช่มะเร็ง) ในส่วนต่างๆ ของร่างกาย เนื้องอกเหล่านี้สามารถพบได้ในผิวหนัง สมอง ไต อวัยวะและเนื้อเยื่ออื่นๆ พยาธิสภาพนี้อาจทำให้เกิดปัญหาร้ายแรงในการพัฒนาบุคคล อย่างไรก็ตาม อาการทางคลินิกและความรุนแรงของโรคจะแตกต่างกันไปในแต่ละผู้ป่วย

ความผิดปกติของผิวหนังที่เกี่ยวข้องโดยทั่วไปจะคล้ายกับจุดบนผิวหนังหรือบริเวณที่ผิวหนังมีสีอ่อนกว่าส่วนอื่นของร่างกาย การพัฒนาของเนื้องอกบนใบหน้าเรียกว่า angiofibroma

ในบริบทของความเสียหายของสมอง อาการทางคลินิก ได้แก่ อาการชักจากลมบ้าหมู ปัญหาด้านพฤติกรรม (สมาธิสั้น ความก้าวร้าว ความบกพร่องทางสติปัญญา ปัญหาการเรียนรู้ ฯลฯ) เด็กบางคนที่เป็นโรคนี้ถึงกับมีอาการออทิซึม พัฒนาการผิดปกติ ส่งผลต่อปฏิสัมพันธ์ทางสังคมและการสื่อสาร เนื้องอกในสมองที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยยังสามารถทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่อาจถึงแก่ชีวิตได้

การพัฒนาของเนื้องอกในไตเป็นเรื่องปกติในผู้ที่เป็นโรคหลอดเลือดตีบ นี้อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนรุนแรงในการทำงานของไต นอกจากนี้ เนื้องอกสามารถพัฒนาในหัวใจ ปอด และเรตินา (2)

เป็นโรคที่หายาก ซึ่งความชุก (จำนวนผู้ป่วยในประชากรที่กำหนด ณ เวลาที่กำหนด) มีจำนวน 1 / 8 ถึง 000 / 1 คน (15)

อาการทางคลินิกที่เกี่ยวข้องกับ tuberous sclerosis ของ Bourneville แตกต่างกันไปตามอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้ อาการที่เกี่ยวข้องกับโรคนั้นแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล โดยมีอาการตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง

อาการที่ระบุอย่างกว้างขวางที่สุดของโรคนี้ ได้แก่ อาการชักจากลมบ้าหมู ความผิดปกติของการรับรู้และพฤติกรรม ความผิดปกติของผิวหนัง ฯลฯ อวัยวะที่ได้รับผลกระทบบ่อยที่สุดคือ สมอง หัวใจ ไต ปอด และผิวหนัง

การพัฒนาของเนื้องอกที่เป็นมะเร็ง (มะเร็ง) เป็นไปได้ในโรคนี้ แต่หาได้ยากและส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อไต

อาการทางคลินิกของโรคในสมองเกิดจากการโจมตีในระดับต่างๆ:

– ความเสียหายต่อตุ่มเยื่อหุ้มสมอง;

– ก้อนน้ำอสุจิ (SEN);

– แอสโทรไซโตมาของหลอดแก้วยักษ์

ส่งผลให้เกิด: การพัฒนาของปัญญาอ่อน, ปัญหาการเรียนรู้, ความผิดปกติทางพฤติกรรม, ความก้าวร้าว, ความผิดปกติของความสนใจ, การไม่อยู่นิ่ง, ความผิดปกติครอบงำ ฯลฯ

ความเสียหายของไตมีลักษณะโดยการพัฒนาของซีสต์หรือ angiomyolipomas สิ่งเหล่านี้สามารถนำไปสู่อาการปวดไตและแม้กระทั่งไตวาย หากสังเกตเห็นว่ามีเลือดออกมาก อาจเกิดจากโรคโลหิตจางรุนแรงหรือความดันโลหิตสูง ผลกระทบที่ร้ายแรงกว่าแต่พบได้ยากอื่นๆ อาจมองเห็นได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการพัฒนาของมะเร็ง (เนื้องอกของเซลล์ที่เป็นส่วนประกอบของเยื่อบุผิว)

ความเสียหายต่อดวงตาอาจคล้ายกับจุดที่มองเห็นได้บนเรตินา ทำให้เกิดการรบกวนทางสายตาหรือแม้แต่ทำให้ตาบอดได้

ความผิดปกติของผิวหนังมีมากมาย:

– จุดด่างของผิว: ซึ่งส่งผลให้เกิดจุดไฟบนผิวหนัง ที่ใดก็ได้ในร่างกาย อันเป็นผลมาจากการขาดเมลานิน ซึ่งเป็นโปรตีนที่ให้สีกับผิวหนัง

- การปรากฏตัวของจุดสีแดงบนใบหน้า;

– แพทช์เปลี่ยนสีบนหน้าผาก;

- ความผิดปกติของผิวหนังอื่นๆ ขึ้นอยู่กับแต่ละบุคคล

รอยโรคในปอดมีอยู่ใน 1 ใน 3 ของผู้ป่วยที่มีความโดดเด่นในเพศหญิงเล็กน้อย อาการที่เกี่ยวข้องคือการหายใจลำบากไม่มากก็น้อย

ต้นกำเนิดของโรคเป็นกรรมพันธุ์และกรรมพันธุ์

การถ่ายทอดเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน TSC1 และ TSC2 ยีนที่น่าสนใจเหล่านี้มีบทบาทในการสร้างโปรตีน ได้แก่ แฮมตินและทูบริน โปรตีนทั้งสองนี้ทำให้เป็นไปได้ ผ่านเกมแบบโต้ตอบ เพื่อควบคุมการเพิ่มจำนวนเซลล์

ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จะเกิดมาพร้อมกับยีนเหล่านี้อย่างน้อยหนึ่งสำเนาในแต่ละเซลล์ การกลายพันธุ์เหล่านี้จะจำกัดการก่อตัวของฮามาร์ทีนหรือทูเบอร์ทีน

ในบริบทที่มีการกลายพันธุ์ของยีนสองชุด ยีนเหล่านี้จะขัดขวางการผลิตโปรตีนทั้งสองนี้อย่างสมบูรณ์ การขาดโปรตีนนี้จึงไม่ช่วยให้ร่างกายควบคุมการเติบโตของเซลล์บางชนิดได้อีกต่อไป และในแง่นี้ จะนำไปสู่การพัฒนาเซลล์เนื้องอกในเนื้อเยื่อและ/หรืออวัยวะต่างๆ

ปัจจัยเสี่ยงในการพัฒนาพยาธิสภาพดังกล่าวคือพันธุกรรม

อันที่จริงการแพร่กระจายของโรคนั้นมีผลผ่านโหมดที่โดดเด่นของ autosomal ทั้งสองยีนที่น่าสนใจที่กลายพันธุ์นั้นอยู่ที่โครโมโซมที่ไม่เกี่ยวกับเพศ นอกจากนี้ การปรากฏตัวของยีนกลายพันธุ์เพียงหนึ่งในสองสำเนาก็เพียงพอแล้วสำหรับโรคที่จะพัฒนา

ในแง่นี้ บุคคลที่มีผู้ปกครองหนึ่งในสองคนนี้ที่เป็นโรคนี้มีความเสี่ยง 50% ในการพัฒนาฟีโนไทป์ของผู้ป่วยเอง

การวินิจฉัยโรคเป็นเรื่องแรก มันขึ้นอยู่กับเกณฑ์ทางกายภาพที่ผิดปกติ ในกรณีส่วนใหญ่ สัญญาณลักษณะแรกของโรคคือ: การปรากฏตัวของโรคลมชักกำเริบและความล่าช้าในการพัฒนาของอาสาสมัคร ในกรณีอื่นๆ สัญญาณแรกเหล่านี้ส่งผลให้เกิดจุดผิวหนังหรือระบุเนื้องอกในหัวใจ

หลังจากการวินิจฉัยครั้งแรกนี้ การตรวจเพิ่มเติมมีความจำเป็นเพื่อยืนยันการวินิจฉัยหรือไม่ ซึ่งรวมถึง:

– การสแกนสมอง

- MRI (การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก) ของสมอง

– อัลตราซาวนด์ของหัวใจ ตับ และไต

การวินิจฉัยสามารถมีผลตั้งแต่แรกเกิดของเด็ก มิฉะนั้น สิ่งสำคัญคือต้องดำเนินการโดยเร็วที่สุดเพื่อดูแลผู้ป่วยโดยเร็วที่สุด

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรค การรักษาที่เกี่ยวข้องจึงไม่ขึ้นกับอาการที่แสดงโดยแต่ละบุคคล

โดยปกติให้ยาต้านโรคลมชักเพื่อจำกัดอาการชัก นอกจากนี้ยังมีการกำหนดยาสำหรับรักษาเซลล์เนื้องอกของสมองและไต ในบริบทของปัญหาด้านพฤติกรรม การรักษาเฉพาะของเด็กเป็นสิ่งจำเป็น

การรักษาโรคมักจะเป็นระยะยาว (1)