Gigantism เกิดจากการหลั่งฮอร์โมนการเจริญเติบโตมากเกินไปในช่วงวัยเด็กซึ่งส่งผลให้มีความสูงมาก ภาวะที่หายากอย่างยิ่งนี้มักเชื่อมโยงกับการพัฒนาของเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงของต่อมใต้สมอง ซึ่งเป็นมะเร็งต่อมใต้สมอง ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา การวิจัยได้เปิดเผยถึงการมีส่วนร่วมบ่อยครั้งของปัจจัยทางพันธุกรรม การรักษาเป็นเรื่องยากและมักจะต่อเนื่องหลายรูปแบบ

Gigantism เป็นรูปแบบที่หายากมากของ acromegaly ซึ่งเป็นภาวะที่เกิดจากการหลั่งฮอร์โมนการเจริญเติบโตมากเกินไปหรือที่เรียกว่า GH (สำหรับ ฮอร์โมนการเจริญเติบโต), ou ฮอร์โมน somatotrope (STH). 

เมื่อมันเกิดขึ้นก่อนวัยแรกรุ่น (อะโครเมกาลีในวัยหนุ่มสาวและในวัยแรกเกิด) เมื่อกระดูกอ่อนยังไม่รวมกัน ความผิดปกติของฮอร์โมนนี้จะมาพร้อมกับการเติบโตของกระดูกตามความยาวตลอดจนทั่วร่างกายมากเกินไปและรวดเร็ว และนำไปสู่ความยิ่งใหญ่

เด็กที่เป็นโรคนี้มีความสูงผิดปกติ โดยเด็กชายจะสูงถึง 2 เมตรขึ้นไปในช่วงวัยรุ่นตอนปลาย

โดยปกติ ฮอร์โมนการเจริญเติบโตจะหลั่งเข้าสู่กระแสเลือดโดยต่อมเล็กๆ ที่ฐานของสมองที่เรียกว่าต่อมใต้สมอง ในเด็ก บทบาทหลักคือการส่งเสริมการเจริญเติบโต การผลิตฮอร์โมนการเจริญเติบโตโดยต่อมใต้สมองนั้นควบคุมโดย GHRH (ฮอร์โมนเร่งการเจริญเติบโต) ซึ่งเป็นฮอร์โมนที่ผลิตโดยมลรัฐใกล้เคียง

การหลั่งฮอร์โมนการเจริญเติบโตมากเกินไปในเด็กที่มีภาวะโตเกินมักเกิดจากการปรากฏตัวของเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงในต่อมใต้สมองซึ่งเรียกว่าต่อมใต้สมอง (pituitary adenoma) การเพิ่มจำนวนของเซลล์ที่ผลิตฮอร์โมนอธิบายระดับที่สูงผิดปกติ

ในกรณีที่น้อยกว่า 1% ต่อมใต้สมองทำงานไวเกินเพราะถูกกระตุ้นโดย GHRH มากเกินไป ซึ่งผลิตส่วนเกินโดยเนื้องอกที่สามารถพบได้ทุกที่ในร่างกาย

การวินิจฉัย

สงสัยว่าจะมีความใหญ่โตเมื่อเผชิญกับการเติบโตที่เร็วขึ้นอย่างเห็นได้ชัด (เส้นโค้งความสูงเทียบกับเส้นโค้งเฉลี่ย) เมื่อเด็กสูงมากเมื่อเทียบกับสมาชิกคนอื่น ๆ ในครอบครัวของเขา การตรวจทางคลินิกพบความผิดปกติอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับภาวะยักษ์ (ดูอาการ)

การวินิจฉัยได้รับการยืนยันโดยการตรวจเลือด ซึ่งรวมถึงการตรวจวัดฮอร์โมนการเจริญเติบโตซ้ำๆ เช่นเดียวกับการทดสอบการเบรกของกลูโคส – การเพิ่มขึ้นของระดับน้ำตาลในเลือดหลังการดูดซึมเครื่องดื่มที่มีน้ำตาลจะทำให้การหลั่งฮอร์โมนการเจริญเติบโตลดลงตามปกติ ความใหญ่โต

การตรวจด้วยภาพจะทำเพื่อค้นหาเนื้องอกที่ก่อให้เกิดภาวะยักษ์:

• MRI (การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก) เป็นการตรวจทางเลือกเพื่อให้เห็นภาพมะเร็งต่อมใต้สมอง
• เครื่องสแกนส่วนใหญ่จะใช้เพื่อค้นหาเนื้องอกที่หลั่ง GHRH ในตับอ่อน รังไข่ หรือต่อมหมวกไต
• การถ่ายภาพรังสีทำให้สามารถคัดค้านความผิดปกติของการเจริญเติบโตของกระดูกได้

การปรากฏตัวของต่อมใต้สมองสามารถรบกวนการทำงานของต่อมใต้สมองในระดับที่แตกต่างกัน นอกจากฮอร์โมนการเจริญเติบโตแล้ว ยังผลิตโปรแลคติน (ฮอร์โมนหลั่งน้ำนม) เช่นเดียวกับฮอร์โมนอื่นๆ ที่มีหน้าที่กระตุ้นการหลั่งจากต่อมหมวกไต ต่อมไทรอยด์ และต่อมอวัยวะเพศ ดังนั้นจึงจำเป็นต้องมีการประเมินฮอร์โมนอย่างสมบูรณ์

เนื้องอกยังสามารถกดทับเส้นประสาทตาและทำให้เกิดการรบกวนทางสายตา ดังนั้นจึงจำเป็นต้องตรวจทางจักษุวิทยาอย่างละเอียดถี่ถ้วน

อาจมีการร้องขอการตรวจเพิ่มเติมอื่น ๆ เพื่อประเมินความผิดปกติต่าง ๆ ที่อาจเกี่ยวข้องกับภาวะยักษ์

ประชาชนที่เกี่ยวข้อง

Gigantism นั้นหายากกว่า acromegaly ที่ส่งผลกระทบต่อผู้ใหญ่แม้ว่าสภาพนี้จะมีไม่บ่อยนัก (3 ถึง 5 รายใหม่ต่อประชากรหนึ่งล้านคนต่อปี) ในสหรัฐอเมริกา มีการระบุกรณีของภาวะยักษ์โตเพียงร้อยกรณีเท่านั้น

ความใหญ่โตครอบงำโดยรวมในเด็กผู้ชาย แต่รูปแบบแรก ๆ บางรูปแบบส่วนใหญ่เป็นเพศหญิง

ปัจจัยเสี่ยง

Gigantism โดยทั่วไปนำเสนอตัวเองว่าเป็นพยาธิสภาพของฮอร์โมนที่แยกได้และเป็นระยะ ๆ กล่าวคือเกิดขึ้นนอกบริบททางพันธุกรรม แต่มีบางกรณีที่หายากของ adenomas ต่อมใต้สมองในครอบครัว ความใหญ่โตอาจเป็นหนึ่งในองค์ประกอบของกลุ่มอาการหลายเนื้องอกที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เช่น McCune-Albrigh syndrome, type 1 multiple endocrine neoplasia (NEM1) หรือ neurofibromatosis .

มีการระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมและจีโนมหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับต่อมใต้สมองต่อมใต้สมองไม่ว่าจะทางพันธุกรรมหรือไม่ก็ตามในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา การศึกษาระดับนานาชาติย้อนหลังครั้งใหญ่ซึ่งประสานงานโดยนักต่อมไร้ท่อชาวเบลเยียม อัลเบิร์ต เบกเกอร์ส ครอบคลุม 208 ​​กรณีของภาวะยักษ์มหึมา ดังนั้นจึงเน้นย้ำถึงการมีส่วนร่วมของปัจจัยทางพันธุกรรมใน 46% ของกรณีทั้งหมด 

นอกจากรูปร่างที่ใหญ่โตแล้ว เด็กและวัยรุ่นที่มีอาการตัวยักษ์สามารถแสดงอาการอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับพยาธิสภาพได้:

• โรคอ้วนปานกลาง (บ่อย)
• การพัฒนาที่เกินจริงของปริมาตรของกะโหลกศีรษะ (macrocephaly) ที่เกี่ยวข้องหรือไม่เกี่ยวข้องกับลักษณะใบหน้าโดยเฉพาะ (การพยากรณ์โรค การกระแทกหน้าผาก ฯลฯ )
• การรบกวนทางสายตาเช่นการเปลี่ยนแปลงในด้านการมองเห็นหรือการมองเห็นสองครั้ง
• มือและเท้าใหญ่ผิดปกติด้วยนิ้วบาง
• โรคระบบประสาทส่วนปลาย,
• ความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด,
• เนื้องอกที่อ่อนโยน
• ความผิดปกติของฮอร์โมน …

การจัดการเด็กที่มีอาการตัวโตมีจุดมุ่งหมายเพื่อควบคุมการหลั่งฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่มากเกินไป ซึ่งโดยทั่วไปต้องใช้วิธีการรักษาหลายอย่าง

การผ่าตัดรักษา

การผ่าตัดเอาต่อมใต้สมองเป็นการรักษาทางเลือกแรก นี่เป็นการผ่าตัดที่ยากลำบาก ซึ่งส่วนใหญ่มักจะทำทางจมูก แม้ว่าจำเป็นต้องเปิดกะโหลกเมื่อเนื้องอกมีขนาดใหญ่ (macroadenoma)

เมื่อเนื้องอกมีขนาดใหญ่เกินไปหรือใกล้กับโครงสร้างที่สำคัญในสมองมากเกินไป จะไม่สามารถผ่าตัดได้

รังสีบำบัด

อาจแนะนำให้ฉายรังสีเอกซ์นอกเหนือจากการผ่าตัดเพื่อทำลายเซลล์เนื้องอกที่ตกค้างและรักษาเนื้องอกที่ดื้อรั้น (ประมาณ XNUMX ครั้ง) เทคนิคนี้ไม่เจ็บปวดแต่อาจทำให้เกิดความไม่สมดุลของฮอร์โมนที่ทำให้เกิดความผิดปกติต่างๆ

ล่าสุดได้มีการแนะนำเทคนิคการผ่าตัดด้วยรังสีแกมมา แทนที่จะใช้มีดผ่าตัด มันใช้รังสีแกมมา ซึ่งมีประสิทธิภาพมากกว่าและแม่นยำกว่ารังสีเอกซ์มาก เพื่อทำลายเนื้องอกในคราวเดียว สงวนไว้สำหรับเนื้องอกขนาดเล็ก

อาจมีการกำหนดโมเลกุลที่มีประสิทธิภาพในการลดการหลั่งฮอร์โมนการเจริญเติบโตร่วมกับการผ่าตัดและการฉายรังสี โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากการกำจัดเนื้องอกไม่สมบูรณ์ คลังแสงสำหรับการบำบัดประกอบด้วยอะนาลอกของ somatostatin และ dopamine ซึ่งค่อนข้างมีประสิทธิภาพ แต่อาจมีผลข้างเคียงที่สำคัญ