ฮีโมฟีเลีย

คำอธิบายทั่วไปของโรค

เป็นโรคเลือดทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งพบปัญหาการแข็งตัวของเลือด

ประเภทของโรคฮีโมฟีเลีย

ฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ยีนหนึ่งตัวบนโครโมโซม X เปลี่ยนแปลงไป โรคที่แยกจากกันขึ้นอยู่กับยีนที่กลายพันธุ์ ฮีโมฟีเลียมีสามประเภท: A, B, C.

• ประเภท A – ไม่มีโปรตีนพิเศษในเลือด: antihemophilic globulin, factor VIII ของการแข็งตัวของเลือด ข้อบกพร่องของยีนนี้เกิดขึ้นในผู้ป่วย 85% และถือว่าคลาสสิก
• Type B – แฟคเตอร์ IX ทำงานไม่เพียงพอ เนื่องจากกระบวนการสร้างลิ่มเลือดอุดตันทุติยภูมิหยุดชะงัก
• พิมพ์ C – ฮีโมฟีเลียประเภทนี้เกิดขึ้นเนื่องจากปัจจัยการแข็งตัวของ XI ไม่เพียงพอ Type C เป็นประเภทที่หายากมากซึ่งส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อชาวยิวอาซเกนาซี ทั้งหญิงและชายก็ป่วยได้ ในขณะนี้ประเภทดังกล่าวได้รับการยกเว้นจากการจำแนกประเภทเนื่องจากอาการแตกต่างจากสองประเภทแรกมาก

สาเหตุของการเกิดโรค

สาเหตุหลักในการพัฒนาฮีโมฟีเลียถือเป็นปัจจัยทางพันธุกรรม

เคสหายากมาก”โรคฮีโมฟีเลียที่เกิดขึ้นเอง“. เธอปรากฏตัวขึ้นทันใดแม้ว่าครอบครัวจะไม่เคยเป็นโรคนี้มาก่อน ต่อจากนั้น ฮีโมฟีเลียรูปแบบนี้จะถ่ายทอดตามประเพณี - ​​ที่ระดับพันธุกรรม ผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์ยังไม่ได้ระบุสาเหตุที่แท้จริงของการเกิดโรค พวกเขาเชื่อว่านี่เป็นการกลายพันธุ์ของยีนใหม่

โอกาสที่จะเป็นโรคฮีโมฟีเลีย

ผู้ชายส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ โรคนี้ถ่ายทอดไปยังเพศชายในลักษณะด้อย (เชื่อมโยงกับโครโมโซม X) หากลูกชายได้รับโครโมโซม X ของมารดา จะไม่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย ผู้หญิงจะได้รับบทบาทเป็น "ตัวนำ" หรือพาหะ แต่อาจมีข้อยกเว้น หากพ่อป่วยด้วยโรคฮีโมฟีเลียและแม่เป็นพาหะ ผู้ปกครองดังกล่าวอาจมีเด็กผู้หญิงที่เป็นโรคนี้ โดยรวมแล้ว มีผู้ติดเชื้อประมาณ 60 รายในโลกที่เด็กหญิงป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลียและไม่ใช่พาหะ

การแพร่กระจายของฮีโมฟีเลียมี 3 แบบ

1. 1 แม่เป็นพาหะของยีน แต่พ่อเป็นคนแข็งแรง ในกรณีนี้ เป็นไปได้ 4 ผลลัพธ์ โดยมีความน่าจะเป็น 25% ลูกชายที่แข็งแรงหรือลูกสาวที่แข็งแรง ลูกชายที่ป่วยหรือลูกสาวที่เป็นพาหะอาจถือกำเนิดขึ้น
2. 2 แม่สุขภาพแข็งแรง พ่อป่วยเป็นฮีโมฟีเลีย ในสถานการณ์เช่นนี้ ลูกชายทุกคนจะมีสุขภาพแข็งแรง และลูกสาวทุกคนจะกลายเป็นพาหะ
3. 3 แม่เป็นพาหะของยีนและพ่อป่วย ในตัวแปรนี้ ผลลัพธ์มีได้ 4 แบบ: ลูกชายที่แข็งแรง ลูกสาวที่ป่วย ลูกชายที่ป่วย หรือลูกสาวที่เป็นพาหะ ผลลัพธ์แต่ละอย่างมีจุดแข็งเท่ากัน

อาการของโรคฮีโมฟีเลีย

ในโรคฮีโมฟีเลียพบว่ามีเลือดออกมากเกินไปซึ่งเกิดขึ้นเป็นระยะด้วยการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นที่แตกต่างกันในระหว่างการบาดเจ็บต่าง ๆ หัตถการ (โดยเฉพาะการฉีดเข้ากล้ามและการผ่าตัด) และเมื่อถอนฟัน

เหงือกหรือเลือดกำเดาไหลเป็นเรื่องยากมากที่จะหยุด นอกจากนี้ อาจเริ่มมีเลือดออกเองตามธรรมชาติ

ด้วยอาการบาดเจ็บเล็กน้อยและรอยฟกช้ำทำให้เกิดห้อเลือดขนาดใหญ่

ลักษณะสำคัญของฮีโมฟีเลียคือการมีเลือดออกภายในข้อ – โรคโลหิตจาง เมื่อปรากฏในข้อต่อการเคลื่อนไหวบกพร่องมีอาการบวม ทั้งหมดนี้มาพร้อมกับความเจ็บปวดอย่างรุนแรง หลังจากการตกเลือดครั้งแรก เลือดในข้อต่อจะสลายไปเองและการทำงานของข้อต่อจะกลับคืนมา แต่หากเกิดซ้ำ จะเกิดลิ่มเลือดอุดตันที่ข้อต่อแคปซูลและกระดูกอ่อน ซึ่งปกคลุมไปด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน Ankylosis พัฒนาเนื่องจากกระบวนการดังกล่าว

สัญญาณที่สำคัญอีกประการหนึ่งของโรคฮีโมฟีเลียคือลักษณะเลือดออกช้าและล่าช้า เลือดออกไม่เปิดทันทีหลังจากได้รับบาดเจ็บ แต่หลังจากช่วงระยะเวลาหนึ่ง นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่าในขั้นต้นเลือดหยุดไหลโดยเกล็ดเลือดซึ่งองค์ประกอบจะไม่เปลี่ยนแปลง อาจใช้เวลา 6 ถึง 12 ชั่วโมงก่อนที่เลือดจะเริ่มออก - ทั้งหมดขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค

อาจยังคงมีเลือดในปัสสาวะหรืออุจจาระ สัญญาณที่ยากและอันตรายที่สุดของฮีโมฟีเลียคือการตกเลือดในไขสันหลังหรือสมอง

สำหรับเด็ก โรคฮีโมฟีเลียอาจใช้เวลานานในการพัฒนา สิ่งนี้ใช้กับทารกที่เลี้ยงลูกด้วยนมแม่ แท้จริงแล้วในน้ำนมแม่มีสารพิเศษที่ช่วยให้เลือดจับตัวเป็นลิ่มได้ตามปกติ ดังนั้นยิ่งแม่ให้นมลูกนานเท่าไหร่สัญญาณแรกก็จะปรากฏขึ้นในภายหลัง

รูปแบบของโรคฮีโมฟีเลีย

ฮีโมฟีเลีย 3 รูปแบบขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค

• รือ อ่อน เลือดออกจากฮีโมฟีเลียเกิดขึ้นระหว่างการผ่าตัดหรือหลังการบาดเจ็บรุนแรงเท่านั้น ในเลือดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดมีอยู่ในปริมาณ 5-25%
• รือ หลักสูตรปานกลาง ปัจจัยการแข็งตัวของฮีโมฟีเลียในเลือดอยู่ที่ระดับ 1 ถึง 5% อาการทางคลินิกครั้งแรกสามารถตรวจพบได้ตั้งแต่อายุยังน้อย สำหรับรูปแบบนี้ เลือดออกมีอยู่ในการบาดเจ็บปานกลาง และมีรอยฟกช้ำเล็กน้อย เลือดคั่งรุนแรงเกิดขึ้น
• รือ รูปแบบที่รุนแรง โรคเลือดมีปัจจัยการแข็งตัวของเลือดน้อยกว่า 1% ในกรณีนี้ ฮีโมฟีเลียปรากฏขึ้นในช่วงเดือนแรกของชีวิต - ในระหว่างการงอกของฟัน เลือดออกจะเปิดขึ้น และในความพยายามครั้งแรกที่จะเดิน เลือดจะไหลออกมาอย่างรุนแรงและรุนแรง (ระหว่างการคลาน เนื่องจากการติดวัตถุหรือการหกล้ม)

ผู้ป่วยที่รู้จักและเป็นพาหะของโรคฮีโมฟีเลีย

สมเด็จพระราชินีวิกตอเรียถือเป็นพาหะของโรคฮีโมฟีเลียที่มีชื่อเสียงที่สุดในประวัติศาสตร์ ยิ่งไปกว่านั้น ยังไม่ทราบแน่ชัดว่าเหตุใดเธอจึงเป็นเช่นนั้น ก่อนหน้านั้นไม่มีใครในครอบครัวต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ มี 2 ​​รุ่น.

คนแรกเห็นพ้องกันว่าบิดาของเธออาจเป็นชายอีกคนหนึ่งที่ป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลีย และไม่ใช่ดยุคแห่งเคนท์ เอ็ดเวิร์ด ออกุสตุส แต่ไม่มีเอกสารหลักฐาน

ดังนั้นจึงมีการหยิบยกรุ่นที่สองออกมา – วิกตอเรียมีการกลายพันธุ์ในยีนของเธอ นั่นคือเธอเป็นโรคฮีโมฟีเลียแบบ "ที่เกิดขึ้นเอง" และตามหลักการทั่วไป โรคฮีโมฟีเลียได้รับมรดกมาจากลูกชายของเธอ ดยุคแห่งออลบานี เลียวโปลด์ และหลานและเหลนบางคน

ฮีโมฟีเลียถือเป็นโรคของกษัตริย์ ข้อเท็จจริงนี้อธิบายโดยข้อเท็จจริงที่ว่าก่อนหน้านี้เพื่อรักษาตำแหน่งอนุญาตให้แต่งงานกับญาติสนิท ดังนั้นโอกาสในการมีลูกป่วยที่ศาลจึงเพิ่มขึ้นอย่างมาก

ตำนานของโรคฮีโมฟีเลีย

มีตำนานเล่าว่าคนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียสามารถตกเลือดถึงตายได้หากเกิดความเสียหายน้อยที่สุดต่อผิวหนัง คำกล่าวนี้ไม่เป็นความจริง และสำหรับคนเช่นนี้ รอยขีดข่วนเล็กน้อยและบาดแผลไม่ก่อให้เกิดอันตรายถึงชีวิต

อันตรายคือการผ่าตัด การถอนฟัน การฉีดวัคซีน และการตกเลือดในกล้ามเนื้อและหลอดเลือดโดยธรรมชาติ ซึ่งเกิดขึ้นจากผนังหลอดเลือดที่อ่อนแอในผู้ป่วย

โปรดทราบ!

ฝ่ายบริหารจะไม่รับผิดชอบต่อความพยายามใด ๆ ที่จะใช้ข้อมูลที่ให้มาและไม่รับประกันว่าจะไม่เป็นอันตรายต่อคุณเป็นการส่วนตัว ไม่สามารถใช้วัสดุเพื่อกำหนดการรักษาและทำการวินิจฉัยได้ ปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเสมอ!