Progeria เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมีลักษณะเป็นวัยชราของเด็ก

Progeria หรือที่เรียกว่า Hutchinson-Gilford syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก เป็นลักษณะอายุที่เพิ่มขึ้นของร่างกาย เด็กที่มีพยาธิสภาพนี้แสดงสัญญาณของวัยชรา

เมื่อแรกเกิด เด็กไม่มีอาการผิดปกติใดๆ ดูเหมือน “ปกติ” จนถึงวัยทารก สัณฐานวิทยาและร่างกายของเขาค่อยๆ พัฒนาอย่างผิดปกติ: เขาเติบโตเร็วกว่าปกติและไม่ได้รับน้ำหนักเหมือนเด็กในวัยเดียวกัน ในการเผชิญหน้า การพัฒนาก็ล่าช้าเช่นกัน เขาแสดงดวงตาที่โดดเด่น (อย่างโล่งอก ก้าวหน้าอย่างมาก) จมูกที่บางและเกี่ยว ริมฝีปากบาง คางเล็ก และหูที่ยื่นออกมา Progeria เป็นสาเหตุของผมร่วง (ผมร่วง) ผิวหนังสูงวัย ข้อต่อบกพร่อง หรือแม้แต่การสูญเสียมวลไขมันใต้ผิวหนัง (ไขมันใต้ผิวหนัง)

พัฒนาการทางปัญญาและสติปัญญาของเด็กโดยทั่วไปจะไม่ได้รับผลกระทบ โดยพื้นฐานแล้วเป็นความบกพร่องและผลที่ตามมาในการพัฒนายนต์ ทำให้นั่ง ยืน หรือแม้แต่เดินลำบาก

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Hutchinson-Gilford ยังมีหลอดเลือดแดงตีบตันซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของหลอดเลือด (การอุดตันของหลอดเลือดแดง) อย่างไรก็ตาม ภาวะหลอดเลือดแข็งตัวเป็นปัจจัยสำคัญในการเพิ่มความเสี่ยงของอาการหัวใจวาย หรือแม้แต่อุบัติเหตุหลอดเลือดในสมอง (โรคหลอดเลือดสมอง)

ความชุกของโรคนี้ (จำนวนผู้ที่ได้รับผลกระทบจากประชากรทั้งหมด) มีจำนวน 1/4 ล้านคนที่เกิดใหม่ทั่วโลก จึงเป็นโรคที่หายาก

เนื่องจาก progeria เป็นโรคที่สืบทอดมาจาก autosomal บุคคลที่มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคดังกล่าวมากที่สุดคือผู้ที่พ่อแม่มี progeria ด้วย ความเสี่ยงของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมแบบสุ่มก็เป็นไปได้เช่นกัน Progeria สามารถส่งผลกระทบต่อบุคคลใด ๆ แม้ว่าโรคจะไม่อยู่ในแวดวงครอบครัวก็ตาม

Progeria เป็นโรคที่หายากและเป็นโรคทางพันธุกรรม ที่มาของพยาธิวิทยานี้เกิดจากการกลายพันธุ์ภายในยีน LMNA ยีนนี้มีหน้าที่ในการสร้างโปรตีน: Lamine A. ยีนหลังมีบทบาทสำคัญในการสร้างนิวเคลียสของเซลล์ เป็นองค์ประกอบสำคัญในการสร้างซองจดหมายนิวเคลียร์ (เมมเบรนรอบนิวเคลียสของเซลล์)

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในยีนนี้นำไปสู่การก่อตัวของลามีน A ที่ผิดปกติ โปรตีนที่ก่อตัวอย่างผิดปกตินี้เป็นที่มาของความไม่แน่นอนของนิวเคลียสของเซลล์ เช่นเดียวกับการตายของเซลล์ของสิ่งมีชีวิตในระยะแรก

นักวิทยาศาสตร์กำลังถามตัวเองเกี่ยวกับเรื่องนี้ เพื่อให้ได้รายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับการมีส่วนร่วมของโปรตีนนี้ในการพัฒนาสิ่งมีชีวิตของมนุษย์

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ Hutchinson-Gilford syndrome เกิดขึ้นจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal การถ่ายทอดยีนเฉพาะเพียงหนึ่งในสองสำเนา (ไม่ว่าจะมาจากมารดาหรือจากบิดา) ก็เพียงพอแล้วสำหรับโรคที่จะพัฒนาในเด็ก

นอกจากนี้ การกลายพันธุ์แบบสุ่ม (ไม่ได้เกิดจากการถ่ายทอดยีนของผู้ปกครอง) ของยีน LMNA ยังสามารถเป็นแหล่งกำเนิดของโรคดังกล่าวได้อีกด้วย

อาการทั่วไปของ progeria มีลักษณะดังนี้:

• ร่างกายแก่ก่อนวัย (ตั้งแต่วัยเด็ก);
• น้ำหนักตัวเพิ่มขึ้นน้อยกว่าปกติ
• ขนาดที่เล็กกว่าของเด็ก
• ความผิดปกติของใบหน้า: จมูกบาง จมูกโด่ง ตาเด่น คางเล็ก หูยื่น ฯลฯ ;
• มอเตอร์ล่าช้า ทำให้ยืน นั่ง หรือเดินลำบาก
• การตีบของหลอดเลือดแดงซึ่งเป็นปัจจัยเสี่ยงสำคัญสำหรับภาวะหลอดเลือดแข็งตัว

เนื่องจาก progeria เป็นโรคที่หายากทางพันธุกรรมและสืบทอดมาจาก autosomal การมีอยู่ของโรคในพ่อแม่คนใดคนหนึ่งจึงเป็นปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญที่สุด

อาการที่เกี่ยวข้องกับ progeria มีความก้าวหน้าและอาจส่งผลให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้

ปัจจุบันยังไม่มียารักษาโรค การจัดการกับ progeria เพียงอย่างเดียวคืออาการ

การวิจัยจึงอยู่ในความสนใจ เพื่อที่จะค้นพบวิธีการรักษาที่ช่วยให้รักษาโรคดังกล่าวได้