Marfan syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อคนประมาณ 1 ใน 5 คนทั่วโลก มันส่งผลกระทบต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันซึ่งทำให้การเกาะติดกันของสิ่งมีชีวิตและแทรกแซงการเจริญเติบโตของร่างกาย หลายส่วนของร่างกายสามารถได้รับผลกระทบ: หัวใจ กระดูก ข้อต่อ ปอด ระบบประสาท และดวงตา การจัดการอาการตอนนี้ช่วยให้ผู้คนมีอายุขัยเฉลี่ยเกือบเท่ากับประชากรที่เหลือ

อาการของโรค Marfan แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลและสามารถเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัย พวกเขาเป็นโรคหัวใจและหลอดเลือด, กล้ามเนื้อและกระดูก, จักษุวิทยาและปอด

การมีส่วนร่วมของหัวใจและหลอดเลือดมักมีลักษณะเฉพาะโดยการขยายหลอดเลือดแดงใหญ่แบบก้าวหน้าซึ่งต้องได้รับการผ่าตัด

ความเสียหายของกล้ามเนื้อและกระดูกที่เรียกว่าส่งผลกระทบต่อกระดูก กล้ามเนื้อ และเอ็น พวกเขาทำให้ผู้ที่เป็นโรค Marfan มีลักษณะเฉพาะ: พวกเขาสูงและผอมมีใบหน้ายาวและนิ้วยาวและมีความผิดปกติของกระดูกสันหลัง (scoliosis) และหน้าอก

ความเสียหายของดวงตาเช่นเลนส์ ectopia เป็นเรื่องปกติและภาวะแทรกซ้อนอาจทำให้ตาบอดได้

อาการอื่นๆ เกิดขึ้นไม่บ่อยนัก: รอยฟกช้ำและรอยแตกลาย, ปอดบวม, ectasia (การขยายส่วนล่างของซองจดหมายเพื่อป้องกันไขสันหลัง) เป็นต้น

อาการเหล่านี้คล้ายกับความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่นๆ ซึ่งทำให้โรค Marfan บางครั้งวินิจฉัยได้ยาก

Marfan syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน FBN1 ซึ่งกำหนดรหัสสำหรับการผลิตโปรตีน fibrillin-1 นี้มีบทบาทสำคัญในการผลิตเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในร่างกาย การกลายพันธุ์ในยีน FBN1 สามารถลดปริมาณของ fibrillin-1 ที่ใช้งานได้เพื่อสร้างเส้นใยที่ให้ความแข็งแรงและความยืดหยุ่นแก่เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

การกลายพันธุ์ในยีน FBN1 (15q21) เกี่ยวข้องกับกรณีส่วนใหญ่ แต่รูปแบบอื่นของโรค Marfan เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน TGFBR2 (1)

ผู้ที่มีประวัติครอบครัวมีความเสี่ยงต่อโรค Marfan มากที่สุด โรคนี้ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกใน ” autosomal เด่น “. สองสิ่งต่อไปนี้:

• ก็เพียงพอแล้วที่ผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งจะเป็นพาหะให้ลูกของเขาสามารถทำสัญญาได้
• บุคคลที่ได้รับผลกระทบ ไม่ว่าชายหรือหญิง มีความเสี่ยง 50% ในการถ่ายทอดการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคไปยังลูกหลานของพวกเขา

การวินิจฉัยก่อนคลอดทางพันธุกรรมเป็นไปได้

อย่างไรก็ตาม ไม่ควรมองข้ามว่าบางครั้งกลุ่มอาการเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ใหม่ของยีน FBN1: ใน 20% ของกรณีตามศูนย์อ้างอิงแห่งชาติ Marfan (2) และในประมาณ 1 ใน 4 กรณีตามแหล่งอื่น ผู้ได้รับผลกระทบจึงไม่มีประวัติครอบครัว

จนถึงปัจจุบันเราไม่ทราบวิธีรักษาโรค Marfan แต่มีความคืบหน้าอย่างมากในการวินิจฉัยและรักษาอาการที่เกี่ยวข้อง มากเสียจนผู้ป่วยมีอายุขัยเฉลี่ยเกือบเท่ากับประชากรทั่วไปและมีคุณภาพชีวิตที่ดี (2)

การขยายหลอดเลือดแดงใหญ่ (หรือหลอดเลือดโป่งพอง) เป็นปัญหาหัวใจที่พบบ่อยที่สุดและก่อให้เกิดความเสี่ยงที่ร้ายแรงที่สุดต่อผู้ป่วย ต้องใช้ยาปิดกั้นเบต้าเพื่อควบคุมการเต้นของหัวใจและบรรเทาความดันในหลอดเลือดแดงตลอดจนการติดตามผลอย่างเข้มงวดโดยการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจประจำปี อาจจำเป็นต้องทำการผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมหรือเปลี่ยนส่วนของหลอดเลือดแดงใหญ่ที่ขยายตัวมากเกินไปก่อนที่น้ำตาจะไหล

การผ่าตัดยังสามารถแก้ไขความผิดปกติของตาและการพัฒนาโครงร่างบางอย่างได้ เช่น การรักษาเสถียรภาพของกระดูกสันหลังใน scoliosis