พื้นที่ กล้ามเนื้อ dystrophies สอดคล้องกับครอบครัวของโรคกล้ามเนื้อที่มีลักษณะอ่อนแอและการเสื่อมสภาพของกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้า: เส้นใยของกล้ามเนื้อของร่างกายเสื่อมสภาพ กล้ามเนื้อจะค่อยๆ ลีบ กล่าวคือ สูญเสียปริมาตรและส่งผลให้มีความแข็งแรง

นั่นคือ โรคภัยไข้เจ็บ Original ทางพันธุกรรม ซึ่งสามารถปรากฏได้ทุกเพศทุกวัย ตั้งแต่แรกเกิด ในวัยเด็ก หรือแม้แต่ในวัยผู้ใหญ่ มีมากกว่า 30 รูปแบบที่แตกต่างกันไปตามอายุที่เริ่มมีอาการ ธรรมชาติของกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบ และความรุนแรง dystrophies ของกล้ามเนื้อส่วนใหญ่แย่ลงเรื่อย ๆ ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษา โรคกล้ามเนื้อ dystrophies ที่เป็นที่รู้จักและพบได้บ่อยที่สุดคือ Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมหรือที่เรียกว่า “กล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne”

ในการเสื่อมของกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบจากการเสื่อมของกล้ามเนื้อเป็นส่วนใหญ่ที่ช่วยให้ การเคลื่อนไหวโดยสมัครใจโดยเฉพาะอย่างยิ่ง กล้ามเนื้อ ต้นขา ขา แขน และปลายแขน. ในบาง dystrophies กล้ามเนื้อทางเดินหายใจและหัวใจอาจได้รับผลกระทบ ผู้ที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมจะค่อยๆ สูญเสียการเคลื่อนไหวเมื่อเดิน อาการอื่นๆ อาจเกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้ออ่อนแรง โดยเฉพาะหัวใจ ทางเดินอาหาร ปัญหาสายตา ฯลฯ

ความแพร่หลาย

พื้นที่ กล้ามเนื้อ dystrophies เป็นหนึ่งในโรคที่หายากและเด็กกำพร้า เป็นการยากที่จะทราบความถี่ที่แน่นอน เนื่องจากเป็นการนำโรคต่างๆ มารวมกัน งานวิจัยบางชิ้นประมาณการว่าประมาณ 1 ใน 3 ของคนมีสิ่งนี้

สำหรับกันตัวอย่าง:

• La ผงาด ดูเชนน์¹ ดูเชนน์¹ส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายประมาณหนึ่งใน 3500
• โรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Becker ส่งผลกระทบต่อเด็กชาย 1 ใน 18 คน²,
• Facioscapulohumeral dystrophy ส่งผลกระทบต่อประมาณ 1 ใน 20 คน
• La maladie d'Emery-Dreifuss, ส่งผลกระทบต่อ 1 ใน 300 คนและทำให้เส้นเอ็นหดตัวและกล้ามเนื้อหัวใจเสียหาย

กล้ามเนื้อ dystrophies บางชนิดพบได้บ่อยในบางภูมิภาคของโลก ด้วยเหตุนี้ : 

• โรคผงาดที่มีมา แต่กำเนิดที่เรียกว่าฟุคุยามะส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับประเทศญี่ปุ่น
• ในควิเบก มันคือ กล้ามเนื้อตาเสื่อม ซึ่งครอง (1 เคสต่อ 1 คน) ในขณะที่หายากมากในส่วนที่เหลือของโลก (เฉลี่ย 000 เคสต่อ 1 คน¹) ตามชื่อของโรค โรคนี้ส่วนใหญ่มีผลต่อกล้ามเนื้อของเปลือกตาและลำคอ
• ในส่วนของ โรคสไตเนิร์ต หรือ “Steinert's myotonia” พบได้ทั่วไปในภูมิภาค Saguenay-Lac St-Jean ซึ่งมีผลกระทบต่อผู้คนประมาณ 1 ใน 500 คน
• พื้นที่ sarcoglycanopathies พบมากในแอฟริกาเหนือและส่งผลกระทบต่อ 200 ใน XNUMX คนในภาคตะวันออกเฉียงเหนือของอิตาลี.
• Calpainopathies ถูกอธิบายครั้งแรกในเกาะเรอูนียง หนึ่งใน 200 คนได้รับผลกระทบ

เกี่ยวข้องทั่วโลก

พื้นที่ กล้ามเนื้อ dystrophies เป็น โรคทางพันธุกรรมกล่าวคือเกิดจากความผิดปกติ (หรือการกลายพันธุ์) ของยีนที่จำเป็นสำหรับการทำงานที่เหมาะสมของกล้ามเนื้อหรือการพัฒนา เมื่อยีนนี้กลายพันธุ์ กล้ามเนื้อจะไม่สามารถหดตัวได้ตามปกติอีกต่อไป ทำให้สูญเสียความแข็งแรงและการฝ่อ

ยีนที่แตกต่างกันหลายสิบตัวเกี่ยวข้องกับ dystrophies ของกล้ามเนื้อ ส่วนใหญ่มักเป็นยีนที่ "สร้าง" โปรตีนที่อยู่ในเยื่อหุ้มเซลล์กล้ามเนื้อ³.

สำหรับกันตัวอย่าง:

• โรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Duchenne เชื่อมโยงกับความบกพร่องใน ไดสโทรฟีนซึ่งเป็นโปรตีนที่อยู่ใต้เยื่อหุ้มเซลล์กล้ามเนื้อและมีหน้าที่ในการหดตัวของกล้ามเนื้อ
• ในเกือบครึ่งหนึ่งของกล้ามเนื้อ dystrophies ที่มีมาแต่กำเนิด (ซึ่งปรากฏขึ้นตั้งแต่แรกเกิด) ถือเป็นความบกพร่องใน เมโรซีนซึ่งเป็นส่วนประกอบของเยื่อหุ้มเซลล์กล้ามเนื้อซึ่งมีส่วนเกี่ยวข้อง

เหมือนหลาย ๆ โรคทางพันธุกรรมพ่อแม่ส่วนใหญ่มักส่ง dystrophies ของกล้ามเนื้อไปยังลูก บ่อยครั้งพวกมันสามารถ "ปรากฏขึ้น" ได้เองตามธรรมชาติ เมื่อยีนกลายพันธุ์โดยไม่ได้ตั้งใจ ในกรณีนี้ ยีนที่เป็นโรคนี้ไม่มีอยู่ในพ่อแม่หรือสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ

ส่วนใหญ่แล้วไฟล์ เสื่อมกล้ามเนื้อ ถูกถ่ายทอดในทาง ถอย. กล่าวอีกนัยหนึ่งสำหรับโรคที่จะแสดงพ่อแม่ทั้งสองต้องเป็นพาหะและส่งยีนผิดปกติไปให้เด็ก แต่โรคนี้ไม่ปรากฏให้เห็นในพ่อแม่ เนื่องจากแต่ละโรคมียีนของพ่อแม่ที่ผิดปกติเพียงยีนเดียวและไม่ใช่ยีนของพ่อแม่ที่ผิดปกติ XNUMX ยีน อย่างไรก็ตาม ยีนปกติเพียงยีนเดียวก็เพียงพอแล้วที่กล้ามเนื้อจะทำงานได้ตามปกติ

นอกจากนี้ dystrophies บางตัวส่งผลต่อ .เท่านั้น Garcons : นี่เป็นกรณีที่มีกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne และโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Becker ในทั้งสองกรณี ยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคทั้งสองนี้ตั้งอยู่บนโครโมโซม X ซึ่งมีอยู่ในสำเนาเดียวในเพศชาย

สองครอบครัวใหญ่

โดยทั่วไปมีสองตระกูลหลักของ dystrophies ของกล้ามเนื้อ:

- กล้ามเนื้อ dystrophies กล่าว แต่กำเนิด (DMC) ซึ่งปรากฏในช่วง 6 เดือนแรกของชีวิต มีประมาณ XNUMX รูปแบบ ซึ่งมีความรุนแรงต่างกันไป รวมทั้ง CMD ที่มีภาวะพร่องเมโรซินขั้นต้น, Ullrich's CMD, โรคกระดูกสันหลังแข็ง และกลุ่มอาการวอล์คเกอร์-วาร์เบิร์ก

- กล้ามเนื้อ dystrophies ปรากฏ ต่อมาในวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่เป็นตัวอย่าง³ :

• Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม
• ผงาดของเบกเกอร์
• ผงาด Emery-Dreyfuss (มีหลายรูปแบบ)
• ผงาด Facioscapulo-humeral หรือที่เรียกว่าผงาด Landouzy-Déjerine
• โรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด (myopathies of the girdles) ซึ่งได้รับการตั้งชื่อตามนี้ เนื่องจากส่วนใหญ่จะส่งผลต่อกล้ามเนื้อบริเวณไหล่และสะโพก
• Myotonic dystrophies (ประเภท I และ II) รวมถึงโรคของ Steinert มีลักษณะเฉพาะคือ a มโยโทนี่กล่าวคือกล้ามเนื้อไม่สามารถผ่อนคลายได้ตามปกติหลังจากการหดตัว
• โรคกล้ามเนื้อตา

วิวัฒนาการ

วิวัฒนาการของ กล้ามเนื้อ dystrophies มีความแปรปรวนอย่างมากจากรูปแบบหนึ่งไปอีกรูปแบบหนึ่ง แต่ยังมาจากบุคคลหนึ่งไปอีกคนหนึ่ง บางรูปแบบมีวิวัฒนาการอย่างรวดเร็ว นำไปสู่การสูญเสียการเคลื่อนไหวและการเดินตั้งแต่เนิ่นๆ และบางครั้งอาจถึงแก่ชีวิตจากภาวะแทรกซ้อนทางหัวใจหรือระบบทางเดินหายใจ ในขณะที่รูปแบบอื่นๆ มีวิวัฒนาการช้ามากในช่วงหลายทศวรรษ ตัวอย่างเช่น กล้ามเนื้อ dystrophies ที่มีมา แต่กำเนิดส่วนใหญ่มีความคืบหน้าเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย แม้ว่าอาการจะรุนแรงในทันที³.

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนจะแตกต่างกันอย่างมากขึ้นอยู่กับชนิดของกล้ามเนื้อเสื่อม dystrophies บางอย่างอาจส่งผลต่อกล้ามเนื้อทางเดินหายใจหรือหัวใจ ซึ่งบางครั้งก็มีผลกระทบร้ายแรง

ดังนั้น ภาวะแทรกซ้อนของหัวใจ พบได้บ่อยโดยเฉพาะในเด็กผู้ชายที่มีกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne

นอกจากนี้ กล้ามเนื้อเสื่อม ทำให้ร่างกายและข้อต่อเสียรูปทีละน้อย: ผู้ประสบภัยสามารถประสบกับ scoliosis มักพบว่ากล้ามเนื้อและเส้นเอ็นสั้นลง ส่งผลให้ การหดตัวของกล้ามเนื้อ (หรือเอ็น) การโจมตีต่างๆ เหล่านี้ส่งผลให้เกิดการผิดรูปของข้อต่อ: เท้าและมือหันเข้าและลง เข่าหรือข้อศอกผิดรูป …

สุดท้ายโรคนี้มักตามมาด้วย ความวิตกกังวลหรือโรคซึมเศร้า ที่ต้องดูแล.