Omphalocele และ laparoschisis เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดโดยมีข้อบกพร่องในการปิดผนังหน้าท้องของทารกในครรภ์ซึ่งเกี่ยวข้องกับภายนอก (herniation) ของส่วนหนึ่งของอวัยวะในช่องท้อง ความผิดปกติเหล่านี้ต้องการการดูแลเป็นพิเศษตั้งแต่แรกเกิดและการผ่าตัดเพื่อรวมอวัยวะภายในเข้าไปในช่องท้อง การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดีในกรณีส่วนใหญ่

คำนิยาม

Omphalocele และ laparoschisis เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่โดดเด่นด้วยความล้มเหลวในการปิดผนังช่องท้องของทารกในครรภ์

omphalocele มีลักษณะเป็นช่องเปิดกว้างไม่มากก็น้อยในผนังช่องท้องโดยมีศูนย์กลางอยู่ที่สายสะดือซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของลำไส้และบางครั้งตับก็โผล่ออกมาจากช่องท้องทำให้เกิดไส้เลื่อน เมื่อข้อบกพร่องในการปิดผนังมีความสำคัญ ไส้เลื่อนนี้สามารถประกอบด้วยทางเดินอาหารและตับเกือบทั้งหมด

อวัยวะภายในภายนอกได้รับการปกป้องโดย "ถุง" ที่ประกอบด้วยชั้นของเยื่อหุ้มน้ำคร่ำและชั้นของเยื่อหุ้มเยื่อบุช่องท้อง

บ่อยครั้ง omphalocele เกี่ยวข้องกับความพิการแต่กำเนิดอื่นๆ:

• ส่วนใหญ่มักเป็นโรคหัวใจ
• ความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะหรือสมอง,
• atresia ทางเดินอาหาร (เช่นการอุดตันบางส่วนหรือทั้งหมด) ...

ในทารกในครรภ์ที่มี laparoschisis ข้อบกพร่องของผนังช่องท้องจะอยู่ที่ด้านขวาของสะดือ มันมาพร้อมกับไส้เลื่อนของลำไส้เล็กและในบางกรณีของอวัยวะภายในอื่น ๆ (ลำไส้ใหญ่, กระเพาะอาหาร, กระเพาะปัสสาวะและรังไข่ไม่บ่อยนัก)

ลำไส้ซึ่งไม่มีเยื่อหุ้มป้องกันจะลอยโดยตรงในน้ำคร่ำ ส่วนประกอบของปัสสาวะที่มีอยู่ในของเหลวนี้มีส่วนทำให้เกิดแผลอักเสบ ความผิดปกติของลำไส้หลายอย่างอาจเกิดขึ้นได้: การดัดแปลงและความหนาของผนังลำไส้, atresias เป็นต้น

โดยทั่วไปแล้วจะไม่มีความผิดปกติอื่นๆ ที่เกี่ยวข้อง

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ไม่มีสาเหตุเฉพาะเจาะจงสำหรับการปิดผนังช่องท้องที่บกพร่องเมื่อปรากฏ omphalocele หรือ laparoschisis แยกกัน

อย่างไรก็ตาม ประมาณหนึ่งในสามถึงครึ่งหนึ่งของกรณี omphalocele เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการหลายรูปแบบ ซึ่งส่วนใหญ่มักเกี่ยวข้องกับ trisomy 18 (โครโมโซมพิเศษ 18 ตัว) แต่ยังรวมถึงความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ เช่น trisomy 13 หรือ 21, monosomy X (a โครโมโซม X เดียวแทนที่จะเป็นคู่ของโครโมโซมเพศ) หรือ triploidy (การปรากฏตัวของโครโมโซมชุดพิเศษ) ประมาณหนึ่งครั้งใน 10 กลุ่มอาการนี้เป็นผลมาจากความบกพร่องของยีนที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่น (โดยเฉพาะอย่างยิ่ง omphalocele ที่เกี่ยวข้องกับโรค Wiedemann-Beckwith) 

การวินิจฉัย

ความผิดปกติทั้งสองนี้สามารถแสดงให้เห็นได้ในอัลตราซาวนด์ตั้งแต่ไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ โดยทั่วไปจะช่วยให้วินิจฉัยก่อนคลอดได้

ผู้ที่เกี่ยวข้อง

ข้อมูลทางระบาดวิทยาแตกต่างกันไประหว่างการศึกษา

ตามรายงานของสาธารณสุขฝรั่งเศส ในทะเบียนหกของฝรั่งเศสที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิด ในช่วงปี 2011-2015 omphalocele ได้รับผลกระทบระหว่าง 3,8 ถึง 6,1 การเกิดจาก 10 และ laparoschisis ระหว่าง 000 ถึง 1,7 การเกิดใน 3,6

ปัจจัยเสี่ยง

การตั้งครรภ์ตอนปลาย (หลัง 35 ปี) หรือผ่านการปฏิสนธินอกร่างกายจะเพิ่มความเสี่ยงของ omphalocele

ปัจจัยเสี่ยงด้านสิ่งแวดล้อม เช่น การสูบบุหรี่ของมารดาหรือการใช้โคเคนอาจเกี่ยวข้องกับการเกิด laparoschisis

ทัศนคติการรักษาก่อนคลอด

เพื่อหลีกเลี่ยงการเกิดแผลในลำไส้มากเกินไปในทารกในครรภ์ที่มี laparoschisis เป็นไปได้ที่จะทำการถ่ายน้ำคร่ำ (การบริหารซีรั่มทางสรีรวิทยาเข้าไปในโพรงน้ำคร่ำ) ในช่วงไตรมาสที่สามของการตั้งครรภ์

สำหรับเงื่อนไขทั้งสองนี้ การดูแลเฉพาะทางโดยทีมสหสาขาวิชาชีพที่ประกอบด้วยผู้เชี่ยวชาญด้านศัลยกรรมเด็กและการช่วยชีวิตทารกแรกเกิดจะต้องได้รับการดูแลตั้งแต่แรกเกิด เพื่อหลีกเลี่ยงความเสี่ยงในการติดเชื้อที่สำคัญและความทุกข์ทรมานในลำไส้ รวมถึงผลลัพธ์ที่อาจถึงแก่ชีวิตได้

โดยปกติแล้วการส่งมอบที่ชักนำให้เกิดการนัดหมายเพื่ออำนวยความสะดวกในการจัดการ สำหรับ omphalocele โดยทั่วไปแนะนำให้ใช้การคลอดทางช่องคลอด การผ่าตัดคลอดมักเป็นที่ต้องการสำหรับ laparoschisis 

ศัลยกรรม

การจัดการผ่าตัดของทารกที่เป็นโรค omphalocele หรือ laparoschisis มีวัตถุประสงค์เพื่อรวมอวัยวะเข้าไปในช่องท้องและปิดช่องเปิดในผนัง มันเริ่มทันทีหลังคลอด มีการใช้เทคนิคต่างๆ เพื่อจำกัดความเสี่ยงของการติดเชื้อ

ช่องท้องที่ว่างเปล่าระหว่างตั้งครรภ์นั้นไม่ได้ใหญ่พอที่จะรองรับอวัยวะที่มีไส้เลื่อนได้เสมอไป และอาจปิดได้ยาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อทารกตัวเล็กมี omphalocele ขนาดใหญ่ จากนั้นจึงจำเป็นต้องดำเนินการกลับคืนสู่สภาพเดิมอย่างค่อยเป็นค่อยไปซึ่งแผ่ขยายออกไปเป็นเวลาหลายวันหรือหลายสัปดาห์ มีการใช้วิธีแก้ปัญหาชั่วคราวเพื่อปกป้องอวัยวะภายใน

วิวัฒนาการและการพยากรณ์โรค

ภาวะแทรกซ้อนจากการติดเชื้อและการผ่าตัดไม่สามารถหลีกเลี่ยงได้เสมอไปและยังคงเป็นปัญหา โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่ต้องพักรักษาตัวในโรงพยาบาลเป็นเวลานาน

Omphalocèle

การกลับเข้าสู่ช่องท้องขนาดเล็กของ omphalocele ขนาดใหญ่อาจทำให้ทารกหายใจลำบากได้ 

สำหรับส่วนที่เหลือ การพยากรณ์โรคของ omphalocele ที่แยกได้ค่อนข้างดีโดยการเริ่มต้นใหม่อย่างรวดเร็วของการให้อาหารทางปากและการอยู่รอดของทารกส่วนใหญ่ที่มีขนาดใหญ่มากถึงหนึ่งปีซึ่งจะเติบโตตามปกติ ในกรณีที่มีความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง การพยากรณ์โรคจะแย่กว่ามากด้วยอัตราการตายที่แปรผัน ซึ่งสูงถึง 100% ในกลุ่มอาการบางอย่าง

ลาปารอสคิซิส

ในกรณีที่ไม่มีภาวะแทรกซ้อน การพยากรณ์โรคของ laparoschisis นั้นเชื่อมโยงกับคุณภาพการทำงานของลำไส้เป็นหลัก อาจต้องใช้เวลาหลายสัปดาห์กว่าที่ทักษะยนต์และการดูดซึมของลำไส้จะฟื้นตัว จึงต้องดำเนินการโภชนาการทางหลอดเลือด (โดยการแช่) 

ทารกเก้าในสิบคนยังมีชีวิตอยู่หลังจากผ่านไปหนึ่งปี และสำหรับคนส่วนใหญ่ จะไม่มีผลอะไรเกิดขึ้นในชีวิตประจำวัน