La โรคโลหิตจางชนิดเคียว,เรียกอีกอย่างว่า โรคโลหิตจางชนิดเคียวเป็นโรคเลือดที่สืบทอดมา (แม่นยำกว่าเฮโมโกลบิน) ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในฝรั่งเศสและควิเบก

Ile-de-France เป็นภูมิภาคที่ได้รับผลกระทบมากที่สุด (ยกเว้น DOM-TOM) โดยมีทารกแรกเกิดประมาณ 1/700 คนได้รับผลกระทบ โดยรวมแล้วในฝรั่งเศส เชื่อว่ามีผู้ป่วยประมาณ 10 คนเป็นโรคเคียว

โรคนี้ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อประชากรที่มาในทะเลเมดิเตอร์เรเนียน แอฟริกา และแคริบเบียน คาดว่าทารกแรกเกิดประมาณ 312 คนทั่วโลกได้รับผลกระทบ ส่วนใหญ่อยู่ในอนุภูมิภาคทะเลทรายซาฮารา

ยิ่งตรวจพบโรคนี้เร็วเท่าไหร่การดูแลและโอกาสในการอยู่รอดของเด็กก็จะดีขึ้นเท่านั้น

ในฝรั่งเศส a การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ดังนั้นจึงมีการเสนออย่างเป็นระบบแก่ทารกแรกเกิดที่พ่อแม่มาจากภูมิภาคที่มีความเสี่ยง จะดำเนินการในทารกแรกเกิดทั้งหมดในแผนกต่างประเทศ

ในควิเบก การตรวจคัดกรองไม่เป็นระบบหรือทั่วถึง ตั้งแต่เดือนพฤศจิกายน 2013 ทารกที่เกิดในโรงพยาบาลและศูนย์การคลอดบุตรในภูมิภาคมอนทรีออลและลาวาลจะสามารถเข้าถึงการตรวจคัดกรองโรคโลหิตจางชนิดเคียวได้เท่านั้น

การทดสอบของ การคัดกรอง มีวัตถุประสงค์เพื่อเน้นการมีอยู่ของ เซลล์เม็ดเลือดแดงผิดปกติ ลักษณะของโรคที่มีรูปร่างคล้าย “เคียว” เรียกอีกอย่างว่า เซลล์เคียวพวกมันมีรูปร่างยาวที่สามารถมองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์ (โดยการตรวจเลือด) นอกจากนี้ยังสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจหายีนที่กลายพันธุ์ได้อีกด้วย

ในทางปฏิบัติ การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดขึ้นอยู่กับการวิเคราะห์ฮีโมโกลบินโดย อิซึ่งเป็นวิธีการวิเคราะห์ที่สามารถตรวจจับการมีอยู่ของฮีโมโกลบินที่ผิดปกติซึ่ง "เคลื่อนที่" ได้ช้ากว่าฮีโมโกลบินปกติเมื่อถูกย้ายไปยังสื่อพิเศษ

เทคนิคนี้สามารถทำได้ด้วยเลือดแห้ง ซึ่งเป็นกรณีของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด

การทดสอบนี้จึงเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองโรคหายากต่างๆ ที่72st ชั่วโมงชีวิตในทารกแรกเกิด จากตัวอย่างเลือดที่เจาะส้นเท้า ไม่จำเป็นต้องเตรียมการใดๆ

ผลการทดสอบเพียงครั้งเดียวไม่เพียงพอที่จะยืนยันการวินิจฉัย หากมีข้อสงสัย ผู้ปกครองของทารกแรกเกิดที่ได้รับผลกระทบจะได้รับการติดต่อและทำการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัยและจัดการการรักษา

นอกจากนี้ การทดสอบยังทำให้สามารถตรวจหาเด็กที่เป็นโรคนี้ได้ แต่ยังรวมถึงเด็กที่ไม่ได้รับผลกระทบ แต่มียีนที่กลายพันธุ์ เด็กเหล่านี้จะไม่ป่วย แต่จะเสี่ยงต่อการแพร่โรคนี้ไปยังลูกหลานของตนเอง พวกมันถูกเรียกว่า “พาหะที่มีสุขภาพดี” หรือเฮเทอโรไซโกตสำหรับยีนเซลล์รูปเคียว

ผู้ปกครองจะได้รับแจ้งถึงข้อเท็จจริงที่ว่ามีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคสำหรับบุตรหลานคนอื่น ๆ และจะมีการติดตามผลทางพันธุกรรมให้กับพวกเขา