เชอเรเชฟสกี้ เทิร์นเนอร์ ซินโดรม – นี่คือความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งแสดงออกในความผิดปกติของพัฒนาการทางร่างกาย ในทารกทางเพศ และรูปร่างเตี้ย สาเหตุของโรคจีโนมิกนี้คือ monosomy นั่นคือผู้ป่วยมีโครโมโซม X เพศเพียงตัวเดียว
กลุ่มอาการนี้เกิดจากความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์หลัก ซึ่งเกิดขึ้นจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ X ตามสถิติสำหรับทารกแรกเกิด 3000 คน เด็ก 1 คนจะเกิดมาพร้อมกับอาการ Shereshevsky-Turner นักวิจัยทราบว่าจำนวนที่แท้จริงของพยาธิสภาพนี้ไม่เป็นที่รู้จักเนื่องจากการแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเองมักเกิดขึ้นในผู้หญิงในระยะแรกของการตั้งครรภ์เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ โรคนี้มักได้รับการวินิจฉัยในเด็กผู้หญิง ค่อนข้างน้อยที่ตรวจพบซินโดรมในทารกแรกเกิดเพศชาย
คำพ้องความหมายของ Shereshevsky-Turner syndrome คือคำว่า "Ulrich-Turner syndrome", "Shereshevsky syndrome", "Turner syndrome" นักวิทยาศาสตร์เหล่านี้ทั้งหมดมีส่วนร่วมในการศึกษาพยาธิวิทยานี้
อาการของโรคเทิร์นเนอร์
อาการของโรคเทอร์เนอร์เริ่มปรากฏตั้งแต่แรกเกิด ภาพทางคลินิกของโรคมีดังนี้:
ทารกมักคลอดก่อนกำหนด
หากเด็กเกิดตรงเวลา น้ำหนักตัวและส่วนสูงของเขาจะถูกประเมินต่ำกว่าค่าเฉลี่ย เด็กดังกล่าวมีน้ำหนักตั้งแต่ 2,5 กก. ถึง 2,8 กก. และความยาวลำตัวไม่เกิน 42-48 ซม.
คอของทารกแรกเกิดสั้นลงมีรอยพับที่ด้านข้าง ในทางการแพทย์เรียกภาวะนี้ว่าต้อเนื้อ
บ่อยครั้งในช่วงทารกแรกเกิดตรวจพบข้อบกพร่องของหัวใจที่มีมา แต่กำเนิด, ต่อมน้ำเหลือง ขาและเท้ารวมถึงมือของทารกบวม
กระบวนการดูดนมของเด็กถูกรบกวนมีแนวโน้มที่จะสำรอกน้ำพุบ่อยครั้ง มีความกระสับกระส่ายของมอเตอร์
ด้วยการเปลี่ยนจากวัยทารกไปสู่วัยเด็ก มีความล่าช้าไม่เพียง แต่ในด้านร่างกายเท่านั้น แต่ยังรวมถึงพัฒนาการทางจิตใจด้วย คำพูด, ความสนใจ, หน่วยความจำประสบ
เด็กมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคหูน้ำหนวกกำเริบเนื่องจากเขาพัฒนาการสูญเสียการได้ยินที่เป็นสื่อกระแสไฟฟ้า โรคหูน้ำหนวกมักเกิดขึ้นระหว่างอายุ 6 ถึง 35 ปี ในวัยผู้ใหญ่ ผู้หญิงมีแนวโน้มที่จะสูญเสียการได้ยินทางประสาทสัมผัสแบบก้าวหน้า ซึ่งจะนำไปสู่การสูญเสียการได้ยินหลังจากอายุ XNUMX ขึ้นไป
โดยวัยแรกรุ่นความสูงของเด็กไม่เกิน 145 ซม.
การปรากฏตัวของวัยรุ่นมีลักษณะเฉพาะของโรคนี้: คอสั้น, ปกคลุมด้วยรอยพับต้อเนื้อ, การแสดงออกทางสีหน้าไม่แสดงออก, เฉื่อยชา, ไม่มีรอยย่นบนหน้าผาก, ริมฝีปากล่างหนาและหย่อนคล้อย (ใบหน้าของ myopath หรือหน้าสฟิงซ์) เส้นผมถูกประเมินต่ำเกินไป, ใบหูผิดรูป, หน้าอกกว้าง, มีความผิดปกติของกะโหลกศีรษะที่ด้อยพัฒนาของกรามล่าง
การละเมิดกระดูกและข้อบ่อยครั้ง เป็นไปได้ที่จะระบุ dysplasia ของสะโพกและการเบี่ยงเบนของข้อต่อข้อศอก บ่อยครั้งที่มีการวินิจฉัยความโค้งของกระดูกของขาส่วนล่าง, การย่อนิ้วที่ 4 และ 5 ในมือ, และ scoliosis
การผลิตฮอร์โมนเอสโตรเจนไม่เพียงพอทำให้เกิดโรคกระดูกพรุนซึ่งทำให้เกิดการแตกหักบ่อยครั้ง
ท้องฟ้าแบบกอธิคสูงมีส่วนช่วยในการเปลี่ยนแปลงของเสียง ทำให้น้ำเสียงสูงขึ้น อาจมีพัฒนาการของฟันที่ผิดปกติซึ่งจำเป็นต้องแก้ไขการจัดฟัน
เมื่อผู้ป่วยอายุมากขึ้น อาการบวมน้ำเหลืองจะหายไป แต่สามารถเกิดขึ้นได้ระหว่างการออกแรงทางกายภาพ
ความสามารถทางปัญญาของผู้ที่เป็นโรค Shershevsky-Turner นั้นไม่บกพร่อง oligophrenia นั้นได้รับการวินิจฉัยน้อยมาก
แยกกันเป็นมูลค่า noting การละเมิดการทำงานของอวัยวะและระบบอวัยวะต่างๆ ลักษณะของ Turner's syndrome:
ในส่วนของระบบสืบพันธุ์ อาการนำของโรคคือภาวะ hypogonadism หลัก (หรือการมีเพศสัมพันธ์แบบทารก) ผู้หญิง 100% ต้องทนทุกข์ทรมานจากสิ่งนี้ ในเวลาเดียวกันไม่มีรูขุมขนในรังไข่และพวกมันจะถูกแทนด้วยเนื้อเยื่อเส้นใย มดลูกยังด้อยพัฒนาลดขนาดลงเมื่อเทียบกับอายุและบรรทัดฐานทางสรีรวิทยา แคมใหญ่มีรูปร่างคล้ายถุงอัณฑะ ส่วนแคมเล็ก เยื่อพรหมจรรย์ และคลิตอริสยังไม่เจริญเต็มที่
ในช่วงวัยแรกรุ่นเด็กผู้หญิงมีความล้าหลังของต่อมน้ำนมที่มีหัวนมคว่ำและมีขนน้อย ประจำเดือนมาช้าหรือไม่เริ่มเลย ภาวะมีบุตรยากมักเป็นอาการของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ อย่างไรก็ตาม การจัดเรียงพันธุกรรมใหม่บางรูปแบบยังทำให้การตั้งครรภ์เกิดขึ้นได้
หากตรวจพบโรคในผู้ชายระบบสืบพันธุ์จะมีความผิดปกติในการก่อตัวของอัณฑะด้วย hypoplasia หรือ cryptorchidism ทวิภาคี anorchia ความเข้มข้นของฮอร์โมนเพศชายในเลือดต่ำมาก
ในส่วนของระบบหัวใจและหลอดเลือดมักมีข้อบกพร่องของผนังกั้นห้องล่าง, หลอดเลือดแดงเปิด ductus, โป่งพองและ coarctation ของหลอดเลือดแดงใหญ่, โรคหลอดเลือดหัวใจ
ในส่วนของระบบทางเดินปัสสาวะ, กระดูกเชิงกรานเพิ่มขึ้นสองเท่า, การตีบของหลอดเลือดแดงไต, การปรากฏตัวของไตรูปเกือกม้า, และตำแหน่งที่ผิดปรกติของเส้นเลือดไต
จากระบบการเห็น: ตาเหล่, หนังตาตก, ตาบอดสี, สายตาสั้น.
ปัญหาผิวหนังไม่ใช่เรื่องแปลกเช่น nevi เม็ดสีในปริมาณมาก, ผมร่วง, hypertrichosis, vitiligo
ในส่วนของระบบทางเดินอาหารมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิดมะเร็งลำไส้ใหญ่
จากระบบต่อมไร้ท่อ: thyroiditis ของ Hashimoto, hypothyroidism
ความผิดปกติของการเผาผลาญมักทำให้เกิดโรคเบาหวานประเภท XNUMX ผู้หญิงมักจะอ้วน
สาเหตุของโรคเทอร์เนอร์
สาเหตุของโรค Turner อยู่ในโรคทางพันธุกรรม พื้นฐานของพวกเขาคือการละเมิดตัวเลขในโครโมโซม X หรือการละเมิดในโครงสร้างของมัน
การเบี่ยงเบนในการสร้างโครโมโซม X ใน Turner syndrome อาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติต่อไปนี้:
ในกรณีส่วนใหญ่ ตรวจพบโครโมโซม X โครโมโซมเดียว ซึ่งหมายความว่าผู้ป่วยไม่มีโครโมโซมเพศที่สอง การละเมิดดังกล่าวได้รับการวินิจฉัยใน 60% ของกรณี
ความผิดปกติทางโครงสร้างต่างๆ ในโครโมโซม X ได้รับการวินิจฉัยใน 20% ของกรณี นี่อาจเป็นการลบแขนยาวหรือสั้น การโยกย้ายโครโมโซมประเภท X / X การลบขั้วในแขนทั้งสองข้างของโครโมโซม X ด้วยลักษณะของโครโมโซมวงแหวน เป็นต้น
อีก 20% ของกรณีของการพัฒนาของ Shereshevsky-Turner syndrome เกิดขึ้นในโมเสกนั่นคือการมีอยู่ของเซลล์ที่แตกต่างกันทางพันธุกรรมในเนื้อเยื่อของมนุษย์ในรูปแบบต่างๆ
หากพยาธิสภาพเกิดขึ้นในผู้ชายสาเหตุก็คือโมเสคหรือการโยกย้าย
ในเวลาเดียวกันอายุของหญิงตั้งครรภ์ไม่ส่งผลต่อความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของทารกแรกเกิดที่มีอาการ Turner การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาทั้งเชิงปริมาณ คุณภาพ และโครงสร้างในโครโมโซม X เกิดขึ้นจากความแตกต่างของโครโมโซมแบบไมโอติก ในระหว่างตั้งครรภ์ ผู้หญิงคนหนึ่งต้องทนทุกข์ทรมานจากพิษ เธอมีความเสี่ยงสูงต่อการทำแท้งและเสี่ยงต่อการคลอดก่อนกำหนด
การรักษาโรคเทอร์เนอร์
การรักษา Turner's syndrome มีเป้าหมายเพื่อกระตุ้นการเจริญเติบโตของผู้ป่วย โดยกระตุ้นการก่อตัวของสัญญาณที่กำหนดเพศของบุคคล สำหรับผู้หญิง แพทย์พยายามควบคุมรอบเดือนและทำให้เป็นปกติในอนาคต
ตั้งแต่อายุยังน้อย การบำบัดจะขึ้นอยู่กับการรับประทานวิตามินคอมเพล็กซ์ ไปที่สำนักงานของหมอนวด และทำการบำบัดด้วยการออกกำลังกาย ลูกควรได้รับสารอาหารที่มีคุณภาพ
เพื่อเพิ่มการเจริญเติบโต แนะนำให้ใช้ฮอร์โมนบำบัดด้วยการใช้ฮอร์โมน Somatotropin ฉีดเข้าใต้ผิวหนังทุกวัน การรักษาด้วย Somatotropin ควรดำเนินการนานถึง 15 ปี จนกว่าอัตราการเติบโตจะช้าลงถึง 20 มม. ต่อปี ให้ยาก่อนนอน การบำบัดดังกล่าวช่วยให้ผู้ป่วยที่มีอาการ Turner's สามารถเติบโตได้ถึง 150-155 ซม. แพทย์แนะนำให้รวมการรักษาด้วยฮอร์โมนเข้ากับการบำบัดโดยใช้สเตียรอยด์อะนาโบลิก การตรวจติดตามอย่างสม่ำเสมอโดยนรีแพทย์และแพทย์ต่อมไร้ท่อเป็นสิ่งสำคัญ เนื่องจากการรักษาด้วยฮอร์โมนหากใช้เป็นเวลานานอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ได้
การบำบัดทดแทนฮอร์โมนเอสโตรเจนเริ่มตั้งแต่วัยรุ่นอายุ 13 ปี สิ่งนี้ช่วยให้คุณจำลองวัยแรกรุ่นตามปกติของเด็กผู้หญิง หลังจากผ่านไปหนึ่งปีหรือหนึ่งปีครึ่ง ขอแนะนำให้เริ่มรับประทานยาคุมกำเนิดแบบฮอร์โมนเอสโตรเจน-โปรเจสเตอโรนแบบเป็นวงจร แนะนำให้ใช้การบำบัดด้วยฮอร์โมนสำหรับผู้หญิงนานถึง 50 ปี หากผู้ชายสัมผัสกับโรคแนะนำให้กินฮอร์โมนเพศชาย
โดยเฉพาะอย่างยิ่งข้อบกพร่องด้านเครื่องสำอางรอยพับที่คอจะถูกกำจัดด้วยความช่วยเหลือของการทำศัลยกรรมพลาสติก
วิธีการทำเด็กหลอดแก้วช่วยให้ผู้หญิงตั้งครรภ์ได้โดยการปลูกถ่ายไข่ของผู้บริจาคให้กับเธอ อย่างไรก็ตาม หากสังเกตเห็นกิจกรรมของรังไข่ในระยะสั้นเป็นอย่างน้อย ก็เป็นไปได้ที่จะใช้ผู้หญิงเพื่อปฏิสนธิกับเซลล์ของตน สิ่งนี้จะเกิดขึ้นได้เมื่อมดลูกถึงขนาดปกติ
ในกรณีที่ไม่มีข้อบกพร่องของหัวใจอย่างรุนแรง ผู้ป่วยที่เป็นโรคเทอร์เนอร์สามารถมีชีวิตอยู่ได้จนถึงวัยชราตามธรรมชาติ หากคุณปฏิบัติตามแผนการรักษา คุณจะสามารถสร้างครอบครัว ใช้ชีวิตทางเพศตามปกติ และมีลูกได้ แม้ว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่จะยังไม่มีบุตร
มาตรการในการป้องกันโรคจะลดลงเหลือเพียงการปรึกษาหารือกับนักพันธุศาสตร์และการวินิจฉัยก่อนคลอด