โรคเอ็ดเวิร์ด

โรคเอ็ดเวิร์ด – โรคทางพันธุกรรมที่พบมากเป็นอันดับสองรองจากกลุ่มอาการดาวน์ ซึ่งเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซม ด้วย Edwards syndrome มีโครโมโซมโครโมโซมที่ 18 ที่สมบูรณ์หรือบางส่วนซึ่งเป็นผลมาจากการสร้างสำเนาพิเศษขึ้น สิ่งนี้กระตุ้นให้เกิดความผิดปกติหลายอย่างของร่างกายที่แก้ไขไม่ได้ ซึ่งในกรณีส่วนใหญ่ไม่สอดคล้องกับชีวิต ความถี่ของการเกิดพยาธิสภาพนี้คือ 5 รายต่อเด็ก 7-XNUMX คน ในขณะที่ทารกแรกเกิดที่มีอาการของเอ็ดเวิร์ดส่วนใหญ่เป็นเด็กผู้หญิง นักวิจัยชี้ว่าเด็กผู้ชายเสียชีวิตในช่วงระยะปริกำเนิดหรือระหว่างการคลอดบุตร

โรคนี้ได้รับการอธิบายเป็นครั้งแรกโดยนักพันธุศาสตร์ Edwards ในปี 1960 ซึ่งระบุอาการมากกว่า 130 รายการที่เป็นลักษณะของพยาธิสภาพนี้ Edwards syndrome ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ ซึ่งความน่าจะเป็นคือ 1% ปัจจัยที่กระตุ้นพยาธิสภาพ ได้แก่ การได้รับรังสี ความเกี่ยวข้องกันระหว่างพ่อและแม่ การได้รับนิโคตินและแอลกอฮอล์เรื้อรังระหว่างตั้งครรภ์และตั้งครรภ์ การสัมผัสกับสารที่มีฤทธิ์รุนแรงทางเคมี

Edwards syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการแบ่งโครโมโซมที่ผิดปกติ เนื่องจากมีโครโมโซมคู่ที่ 18 เพิ่มขึ้นมา สิ่งนี้นำไปสู่ความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายอย่าง ซึ่งแสดงออกโดยโรคร้ายแรงของร่างกาย เช่น ความพิการทางสมอง หัวใจพิการแต่กำเนิด ตับ ระบบประสาทส่วนกลาง และความบกพร่องของกล้ามเนื้อและกระดูก

อุบัติการณ์ของโรคค่อนข้างหายาก - 1: 7000 ราย ในขณะที่ทารกแรกเกิดส่วนใหญ่ที่มีอาการ Edwards จะมีชีวิตอยู่ได้ไม่เกินปีแรกของชีวิต ในบรรดาผู้ป่วยที่เป็นผู้ใหญ่ ส่วนใหญ่ (75%) เป็นผู้หญิง เนื่องจากทารกในครรภ์เพศชายที่มีพยาธิสภาพนี้เสียชีวิตแม้ในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ เนื่องจากการตั้งครรภ์สิ้นสุดลงด้วยการแท้งบุตร

ปัจจัยเสี่ยงหลักสำหรับการพัฒนาของ Edwards syndrome คืออายุของมารดา เนื่องจากโครโมโซมที่ไม่แยกจากกันซึ่งเป็นสาเหตุของพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ ในกรณีส่วนใหญ่ (90%) เกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ของมารดา ส่วนที่เหลืออีก 10% ของกรณีของ Edwards syndrome เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนตัวและการไม่แยกตัวของโครโมโซมไซโกตระหว่างการตัดแยก

กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด เช่น กลุ่มอาการดาวน์ พบได้บ่อยในเด็กที่มารดาตั้งครรภ์เมื่ออายุเกินสี่สิบปี (อ่านเพิ่มเติม: สาเหตุและอาการของโรคดาวน์)

เพื่อให้การดูแลทางการแพทย์อย่างทันท่วงทีแก่เด็กที่มีความพิการแต่กำเนิดที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ทารกแรกเกิดควรได้รับการตรวจโดยแพทย์โรคหัวใจ แพทย์ระบบประสาท แพทย์ระบบทางเดินปัสสาวะในเด็ก และแพทย์ศัลยกรรมกระดูก ทันทีหลังคลอด ทารกจำเป็นต้องได้รับการตรวจวินิจฉัย ซึ่งรวมถึงอัลตราซาวนด์ของกระดูกเชิงกรานและช่องท้อง เช่นเดียวกับการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจเพื่อตรวจหาความผิดปกติของหัวใจ

อาการของโรคเอ็ดเวิร์ด

พยาธิสภาพของการตั้งครรภ์เป็นหนึ่งในสัญญาณหลักของการปรากฏตัวของเอ็ดเวิร์ดซินโดรม ทารกในครรภ์ไม่ทำงาน ขนาดรกไม่พอ polyhydramnios หลอดเลือดแดงสะดือเพียงเส้นเดียว เมื่อแรกเกิด ทารกที่มีอาการ Edwards มีลักษณะน้ำหนักตัวต่ำ แม้ว่าการตั้งครรภ์จะล่าช้า ภาวะขาดอากาศหายใจทันทีหลังคลอด

โรคประจำตัวหลายอย่างของทารกที่มีอาการ Edwards นำไปสู่ความจริงที่ว่าพวกเขาส่วนใหญ่เสียชีวิตในสัปดาห์แรกของชีวิตเนื่องจากปัญหาเกี่ยวกับหัวใจการหายใจและการย่อยอาหารตามปกติเป็นไปไม่ได้ ทันทีหลังคลอดสารอาหารจะถูกส่งผ่านท่อเนื่องจากไม่สามารถดูดและกลืนได้จึงจำเป็นต้องช่วยหายใจในปอดเทียม

อาการส่วนใหญ่มองเห็นได้ด้วยตาเปล่า ดังนั้นโรคนี้จึงได้รับการวินิจฉัยเกือบจะในทันที อาการภายนอกของกลุ่มอาการ Edwards รวมถึง: กระดูกอกสั้นลง เท้าปุก ข้อสะโพกเคลื่อนและโครงสร้างที่ผิดปกติของกระดูกซี่โครง นิ้วไขว้กัน ผิวหนังปกคลุมด้วย papillomas หรือ hemangiomas นอกจากนี้ทารกแรกเกิดที่มีพยาธิสภาพนี้มีโครงสร้างใบหน้าที่เฉพาะเจาะจง - หน้าผากต่ำ, คอสั้นและมีรอยพับของผิวหนังมากเกินไป, ปากเล็ก, ปากแหว่ง, ต้นคอนูนและ microphthalmia; หูตั้งต่ำ ช่องหูแคบเกินไป ใบหูผิดรูป

ในเด็กที่มีอาการ Edwards มีความผิดปกติร้ายแรงของระบบประสาทส่วนกลาง - microcephaly, cerebellar hypoplasia, hydrocephalus, meningomyelocele และอื่น ๆ ความผิดปกติทั้งหมดเหล่านี้นำไปสู่การละเมิดสติปัญญา oligophrenia ความโง่เขลาลึก

อาการของโรค Edwards มีหลากหลาย โรคนี้มีอาการแสดงจากระบบและอวัยวะเกือบทั้งหมด - ความเสียหายต่อหลอดเลือดแดงใหญ่, ผนังกั้นหัวใจและลิ้นหัวใจ, ลำไส้อุดตัน, หลอดอาหาร, ไส้เลื่อนที่สะดือและขาหนีบ จากระบบทางเดินปัสสาวะในทารกเพศชาย ลูกอัณฑะที่ไม่ได้รับการขยายเป็นเรื่องปกติ ในเด็กผู้หญิง - การเจริญเติบโตมากเกินไปของคลิตอรอลและมดลูก bicornuate เช่นเดียวกับโรคทั่วไป - ภาวะไตวาย, ไตวาย, ผนังอวัยวะของกระเพาะปัสสาวะ

สาเหตุของโรคเอ็ดเวิร์ด

ความผิดปกติของโครโมโซมที่นำไปสู่การเกิดกลุ่มอาการ Edwards เกิดขึ้นได้แม้ในขั้นตอนของการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ – กระบวนการสร้างเซลล์ไข่และการสร้างสเปิร์ม หรือปรากฏขึ้นเมื่อไซโกตที่เกิดจากเซลล์สืบพันธุ์สองเซลล์ไม่ถูกบดขยี้อย่างเหมาะสม

ความเสี่ยงของอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดรมจะเหมือนกับความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ ซึ่งส่วนใหญ่จะเหมือนกับดาวน์ซินโดรม

ความน่าจะเป็นของการเกิดพยาธิสภาพเพิ่มขึ้นภายใต้อิทธิพลของปัจจัยหลายประการ ซึ่งหนึ่งในปัจจัยหลักคืออายุของมารดา อุบัติการณ์ของโรคเอ็ดเวิร์ดส์จะสูงขึ้นในสตรีที่คลอดบุตรเมื่ออายุมากกว่า 45 ปี การได้รับรังสีจะนำไปสู่ความผิดปกติของโครโมโซม และการใช้แอลกอฮอล์ ยา ยาเสพย์ติด และการสูบบุหรี่อย่างเรื้อรังก็มีส่วนทำให้เกิดสิ่งนี้เช่นกัน แนะนำให้ละเว้นจากนิสัยที่ไม่ดีและหลีกเลี่ยงการสัมผัสสารที่มีฤทธิ์รุนแรงในที่ทำงานหรือบริเวณที่พักอาศัย ไม่เพียงแต่ในระหว่างตั้งครรภ์เท่านั้น แต่ยังแนะนำให้ใช้เวลาหลายเดือนก่อนตั้งครรภ์ด้วย

การวินิจฉัยกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด

การวินิจฉัยอย่างทันท่วงทีทำให้สามารถระบุความผิดปกติของโครโมโซมในระยะแรกของการตั้งครรภ์และตัดสินใจเกี่ยวกับความเหมาะสมของการรักษา โดยคำนึงถึงภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ทั้งหมดและความพิการแต่กำเนิดของทารกในครรภ์ การตรวจอัลตราซาวนด์ในหญิงตั้งครรภ์ไม่ได้ให้ข้อมูลเพียงพอในการวินิจฉัยโรค Edwards และโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ แต่สามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ได้ การเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐาน เช่น ภาวะโพลีไฮดรามีเนียหรือทารกในครรภ์ตัวเล็ก ก่อให้เกิดการวิจัยเพิ่มเติม การรวมผู้หญิงเข้ากลุ่มเสี่ยง และเพิ่มการควบคุมการตั้งครรภ์ในอนาคต

การตรวจคัดกรองก่อนคลอดเป็นขั้นตอนการวินิจฉัยที่มีประสิทธิภาพเพื่อตรวจหาความผิดปกติในระยะแรกเริ่ม การตรวจคัดกรองเกิดขึ้นในสองขั้นตอน ขั้นแรกดำเนินการในสัปดาห์ที่ 11 ของการตั้งครรภ์และประกอบด้วยการศึกษาพารามิเตอร์ทางชีวเคมีของเลือด ข้อมูลเกี่ยวกับภัยคุกคามของ Edwards syndrome ในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ยังไม่มีข้อสรุป เพื่อยืนยันความน่าเชื่อถือ จำเป็นต้องผ่านขั้นตอนที่สองของการตรวจคัดกรอง

สตรีที่มีความเสี่ยงต่อโรค Edwards ควรได้รับการตรวจแบบ Invasive เพื่อยืนยันการวินิจฉัย ซึ่งจะช่วยพัฒนากลยุทธ์ด้านพฤติกรรมต่อไป

สัญญาณอื่นๆ ที่บ่งบอกถึงพัฒนาการของ Edwards syndrome ได้แก่ ความผิดปกติของทารกในครรภ์ที่ตรวจพบในอัลตราซาวนด์ ปริมาณน้ำคร่ำที่มีรกขนาดเล็ก และการกำเนิดของหลอดเลือดแดงที่สายสะดือ ข้อมูล Doppler ของการไหลเวียนของมดลูก อัลตราซาวนด์ และการตรวจคัดกรองมาตรฐานสามารถช่วยในการวินิจฉัยกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดได้

นอกเหนือจากตัวบ่งชี้สภาพของทารกในครรภ์และเส้นทางพยาธิสภาพของการตั้งครรภ์แล้ว เหตุผลในการลงทะเบียนมารดาในอนาคตในกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูงคืออายุมากกว่า 40-45 ปีและน้ำหนักเกิน

ในการตรวจสอบสภาพของทารกในครรภ์และลักษณะของการตั้งครรภ์ในระยะแรกของการตรวจคัดกรองจำเป็นต้องได้รับข้อมูลเกี่ยวกับความเข้มข้นของโปรตีน PAPP-A และหน่วยย่อยเบต้าของ chorionic gonadotropin (hCG) HCG ผลิตโดยเอ็มบริโอเอง และในขณะที่พัฒนาโดยรกที่อยู่รอบๆ ทารกในครรภ์

ขั้นตอนที่สองดำเนินการตั้งแต่สัปดาห์ที่ 20 ของการตั้งครรภ์รวมถึงการเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อเพื่อตรวจทางเนื้อเยื่อ เลือดจากสายสะดือและน้ำคร่ำเหมาะสมที่สุดสำหรับวัตถุประสงค์เหล่านี้ ในขั้นตอนการตรวจคัดกรองปริกำเนิดนี้ เป็นไปได้ที่จะสรุปผลเกี่ยวกับโครโมโซมของเด็กได้อย่างแม่นยำเพียงพอ หากผลการศึกษาเป็นลบ แสดงว่าไม่มีความผิดปกติของโครโมโซม มิฉะนั้นจะมีเหตุผลในการวินิจฉัยกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด

การรักษาโรคเอ็ดเวิร์ด

เช่นเดียวกับโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม การพยากรณ์โรคสำหรับเด็กที่เป็นโรค Edwards นั้นไม่ดี หลายคนเสียชีวิตทันทีเมื่อแรกเกิดหรือภายในสองสามวัน แม้ว่าจะได้รับความช่วยเหลือทางการแพทย์ก็ตาม เด็กหญิงสามารถมีชีวิตอยู่ได้ถึงสิบเดือน เด็กชายเสียชีวิตภายในสองหรือสามเดือนแรก มีเด็กแรกเกิดเพียง 1% เท่านั้นที่รอดชีวิตจนถึงอายุสิบขวบ ในขณะที่ความเป็นอิสระและการปรับตัวทางสังคมนั้นเป็นปัญหาเนื่องจากความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างร้ายแรง

มีแนวโน้มที่จะอยู่รอดในช่วงเดือนแรกในผู้ป่วยที่มีกลุ่มอาการโมเสกเนื่องจากความเสียหายไม่ส่งผลกระทบต่อเซลล์ทั้งหมดของร่างกาย รูปแบบโมเสกจะเกิดขึ้นหากความผิดปกติของโครโมโซมเกิดขึ้นในระยะของการแบ่งไซโกต หลังจากการหลอมรวมของเซลล์สืบพันธุ์เพศชายและเพศหญิง จากนั้นเซลล์ที่มีโครโมโซม nondisjunction เนื่องจาก trisomy เกิดขึ้นในระหว่างการแบ่งทำให้เกิดเซลล์ที่ผิดปกติซึ่งกระตุ้นปรากฏการณ์ทางพยาธิวิทยาทั้งหมด หาก Trisomy เกิดขึ้นในขั้นตอนของการสร้างเซลล์สืบพันธุ์กับเซลล์สืบพันธุ์เซลล์ใดเซลล์หนึ่ง เซลล์ทั้งหมดของทารกในครรภ์จะผิดปกติ

ไม่มียาใดที่สามารถเพิ่มโอกาสในการฟื้นตัวได้เนื่องจากยังไม่สามารถรบกวนระดับโครโมโซมในเซลล์ทั้งหมดของร่างกายได้ สิ่งเดียวที่ยาแผนปัจจุบันสามารถให้ได้คือการรักษาตามอาการและการรักษาความมีชีวิตของเด็ก การแก้ไขปรากฏการณ์ทางพยาธิวิทยาที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ Edwards สามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและยืดอายุของผู้ป่วยได้ ไม่แนะนำให้ทำการผ่าตัดเพื่อรักษาความพิการแต่กำเนิด เนื่องจากมีความเสี่ยงสูงต่อชีวิตของผู้ป่วยและมีภาวะแทรกซ้อนมากมาย

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Edwards ตั้งแต่วันแรกของชีวิตควรได้รับการสังเกตจากกุมารแพทย์เนื่องจากมีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อ ในบรรดาทารกแรกเกิดที่มีพยาธิสภาพนี้, เยื่อบุตาอักเสบ, โรคติดเชื้อของระบบสืบพันธุ์, หูชั้นกลางอักเสบ, ไซนัสอักเสบและปอดบวมเป็นเรื่องปกติ

ผู้ปกครองของเด็กที่เป็นโรค Edwards มักจะกังวลเกี่ยวกับคำถามที่ว่าเป็นไปได้หรือไม่ที่จะคลอดบุตรอีกครั้ง โอกาสที่การตั้งครรภ์ครั้งต่อไปจะเป็นพยาธิสภาพด้วย การศึกษายืนยันว่าความเสี่ยงของการกลับเป็นซ้ำของกลุ่มอาการ Edwards ในคู่สามีภรรยาเดียวกันนั้นต่ำมาก แม้จะเทียบกับความน่าจะเป็นโดยเฉลี่ยที่ 1% ของผู้ป่วย ความน่าจะเป็นของการมีลูกอีกคนที่มีพยาธิสภาพเดียวกันนั้นอยู่ที่ประมาณ 0,01%

เพื่อให้วินิจฉัยโรค Edwards ได้ทันท่วงที สตรีมีครรภ์ควรได้รับการตรวจคัดกรองก่อนคลอดในระหว่างตั้งครรภ์ หากตรวจพบพยาธิสภาพในระยะแรกของการตั้งครรภ์ สามารถทำแท้งได้ด้วยเหตุผลทางการแพทย์