โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเรียกอีกอย่างว่าโรคโลหิตจางชนิดเคียว, โรคโลหิตจางชนิดเคียว, โรคโลหิตจางชนิดเคียว, เฮโมโกลบิน S หรือในภาษาอังกฤษ โรคเซลล์เคียว. รูปแบบของโรคโลหิตจางเรื้อรังและทางพันธุกรรมนี้มีลักษณะเฉพาะโดยการโจมตีที่เจ็บปวดมาก ค่อนข้างแพร่หลาย โดยส่วนใหญ่พบคนผิวดำ โดยมีความชุกอยู่ที่ 0% ถึง 40% ในแอฟริกา และ 10% ในหมู่ชาวแอฟริกันอเมริกัน ปัจจุบันในสหรัฐอเมริกา 1 ใน 500 ทารกแรกเกิดแอฟริกันอเมริกันมีโรคเซลล์รูปเคียว ความชุกคือ 1 ใน 1 ถึง 100 สำหรับเด็กฮิสแปนิก ผู้คนในหมู่เกาะอินเดียตะวันตกและอเมริกาใต้ก็มีความเสี่ยงสูงเช่นกัน

โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์: มีความเชื่อมโยงกับการมียีนของฮีโมโกลบินผิดปกติซึ่งผลิตโปรตีนเฮโมโกลบินที่ไม่ทำงาน เรียกว่าเฮโมโกลบินเอส ซึ่งจะบิดเบือนเซลล์เม็ดเลือดแดงและทำให้ดูเหมือนเสี้ยวหรือเสี้ยว เคียว (จึงเป็นชื่อรูปเคียว) นอกจากจะทำให้พวกเขาตายก่อนเวลาอันควร เซลล์เม็ดเลือดแดงที่ผิดรูปเหล่านี้เรียกอีกอย่างว่าเซลล์เคียว การเสียรูปนี้ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงเปราะบาง สิ่งเหล่านี้ทำลายตัวเองอย่างรวดเร็ว นอกจากนี้ รูปร่างที่ผิดปกติของพวกมันยังทำให้ผ่านหลอดเลือดขนาดเล็กได้ยากขึ้น บางครั้งพวกเขาปิดกั้นการจัดหาเลือดไปยังอวัยวะบางอย่างและทำให้เกิดอุบัติเหตุการไหลเวียนโลหิต

การทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงอย่างรวดเร็วในท้ายที่สุดจะดำเนินไปสู่ภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดง นั่นคือภาวะโลหิตจางที่เกิดจากการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงอย่างรวดเร็วอย่างผิดปกติ นอกจากนี้ รูปร่างที่ผิดปกติของสิ่งเหล่านี้สามารถสร้างสิ่งกีดขวางในเส้นเลือดฝอย และทำให้เกิดปัญหาต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการไหลเวียนของเลือดไม่ดี โชคดีที่ผู้ป่วยโรคเคียว - ผู้ที่เป็นโรคนี้สามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนและอาการชักได้ในระดับหนึ่ง ยังอายุยืนยาวกว่าแต่ก่อน (โรคภัยไข้เจ็บ)

เกี่ยวข้องทั่วโลก

การปรากฏตัวของเฮโมโกลบิน S อธิบายได้จากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับยีนที่รับผิดชอบในการผลิตฮีโมโกลบิน หลายพันปีที่แล้ว ในช่วงเวลาที่โรคมาลาเรียคร่าชีวิตผู้คนไปมากมาย ผู้ที่มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมนี้มีโอกาสรอดชีวิตได้ดีกว่า เพราะเฮโมโกลบิน S ป้องกันไม่ให้ปรสิตมาลาเรียเข้าสู่เซลล์เม็ดเลือดแดง เนื่องจากลักษณะทางพันธุกรรมนี้เป็นข้อได้เปรียบสำหรับการอยู่รอดของสายพันธุ์ จึงยังคงรักษาไว้ ในปัจจุบันนี้ กลายเป็นคนพิการไปแล้วอย่างแน่นอนที่โรคมาลาเรียได้รับการรักษาอย่างดี

เพื่อให้เด็กมีโรคโลหิตจางชนิดเคียว พ่อแม่ทั้งสองต้องถ่ายทอดยีน S ของเฮโมโกลบินเอสให้กับพวกเขา หากมีพ่อแม่เพียงคนเดียวที่ถ่ายทอดยีนให้กับพวกเขา เด็กก็จะเป็นพาหะของยีนที่บกพร่องด้วย แต่เขาจะไม่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ ในทางกลับกัน เขาสามารถส่งยีนในทางกลับกันได้

หลักสูตรของโรค

โรคนี้ปรากฏขึ้นเมื่ออายุประมาณหกเดือนและแสดงออกแตกต่างจากผู้ป่วยรายหนึ่งไปอีกราย บางคนมีอาการเพียงเล็กน้อยและมีอาการกำเริบน้อยกว่าหนึ่งครั้งต่อปี ซึ่งในระหว่างนั้นอาการจะรุนแรงขึ้น ในอดีต โรคนี้มักทำให้เสียชีวิตในเด็กอายุต่ำกว่า XNUMX ขวบ แม้ว่าอัตราการเสียชีวิตจะยังคงสูงในกลุ่มอายุนี้ แต่การรักษาในปัจจุบันช่วยให้ผู้ป่วยสามารถมีชีวิตอยู่ได้อย่างน้อยก็จนถึงวัยผู้ใหญ่

ภาวะแทรกซ้อน

พวกเขาเป็นจำนวนมาก เราพบสิ่งเหล่านี้:

• ความเปราะบางต่อการติดเชื้อ การติดเชื้อแบคทีเรียเป็นสาเหตุสำคัญของภาวะแทรกซ้อนในเด็กที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียว นี่คือเหตุผลที่มักให้ยาปฏิชีวนะแก่พวกเขา เซลล์รูปเคียวทำลายม้าม ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการควบคุมการติดเชื้อ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การติดเชื้อนิวโมคอคคัสซึ่งเกิดขึ้นบ่อยและเป็นอันตรายเป็นสิ่งที่น่ากลัวอย่างยิ่ง วัยรุ่นและผู้ใหญ่ควรป้องกันตนเองจากการติดเชื้อ
• การเจริญเติบโตและวัยแรกรุ่นล่าช้า รัฐธรรมนูญอ่อนแอในผู้ใหญ่ ปรากฏการณ์นี้เกิดจากการขาดเซลล์เม็ดเลือดแดง
• วิกฤตที่เจ็บปวด มักปรากฏที่แขนขา หน้าท้อง หลังหรือหน้าอก และบางครั้งอาจปรากฏที่กระดูก สิ่งเหล่านี้เชื่อมโยงกับความจริงที่ว่าเซลล์เคียวขัดขวางการไหลเวียนของเลือดในเส้นเลือดฝอย ซึ่งอาจอยู่ได้นานหลายชั่วโมงจนถึงหลายสัปดาห์ ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับกรณี
• การรบกวนทางสายตา เมื่อเลือดไหลเวียนได้ไม่ดีในเส้นเลือดเล็กๆ ที่ล้อมรอบดวงตา มันจะทำลายเรตินาและอาจทำให้ตาบอดได้
• โรคนิ่ว การทำลายเซลล์เคียวอย่างรวดเร็วจะปล่อยสารที่เกี่ยวข้องกับโรคดีซ่านบิลิรูบิน อย่างไรก็ตาม หากระดับบิลิรูบินเพิ่มขึ้นมากเกินไป อาจเกิดนิ่วได้ นอกจากนี้ โรคดีซ่านเป็นหนึ่งในอาการที่เกี่ยวข้องกับโรคโลหิตจางรูปแบบนี้
• อาการบวมน้ำที่มือและเท้า หรือกลุ่มอาการมือเท้า อีกครั้งนี้เป็นผลมาจากการอุดตันของระบบไหลเวียนโลหิตที่เกิดจากเซลล์เม็ดเลือดแดงผิดปกติ มักเป็นสัญญาณแรกของการเจ็บป่วยในทารก และในหลายกรณีมีความเกี่ยวข้องกับอาการไข้และความเจ็บปวด
• แผลที่ขา. เนื่องจากเลือดไหลเวียนไปยังผิวหนังได้ไม่ดี ผิวหนังจึงไม่สามารถรับสารอาหารที่จำเป็นได้ เซลล์ผิวหนังตายทีละตัวและเกิดแผลเปิดขึ้น
• พรีเพสเม. สิ่งเหล่านี้เป็นการแข็งตัวของอวัยวะเพศที่เจ็บปวดและยาวนาน ซึ่งอธิบายได้จากข้อเท็จจริงที่ว่าเลือดสะสมในองคชาตโดยไม่สามารถไหลกลับออกมาได้เนื่องจากเซลล์รูปเคียว การแข็งตัวเป็นเวลานานเหล่านี้จะทำลายเนื้อเยื่อขององคชาตและนำไปสู่ความอ่อนแอ
• โรคหน้าอกเฉียบพลัน (อาการหน้าอกเฉียบพลัน). อาการของมันมีดังนี้: ไข้, ไอ, เสมหะ, เจ็บหน้าอก, หายใจลำบาก (หายใจลำบาก), ขาดออกซิเจน (ภาวะขาดออกซิเจน) โรคนี้เป็นผลมาจากการติดเชื้อในปอดหรือเซลล์รูปเคียวที่ติดอยู่ในปอด เป็นอันตรายต่อชีวิตของผู้ป่วยอย่างจริงจังและต้องได้รับการรักษาอย่างเร่งด่วน
• แผลอินทรีย์ การขาดออกซิเจนเรื้อรังทำลายเส้นประสาทและอวัยวะต่างๆ เช่น ไต ตับ หรือม้าม ปัญหาประเภทนี้บางครั้งทำให้เสียชีวิต
• ลากเส้น เซลล์รูปเคียวสามารถทำให้เกิดโรคหลอดเลือดสมองได้โดยการปิดกั้นการไหลเวียนไปยังสมอง เด็กประมาณ 10% ที่เป็นโรคนี้ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้