อาการของ Trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม)
ตั้งแต่อายุยังน้อย เด็กที่มีอาการดาวน์มีลักษณะทางกายภาพเฉพาะ:
- โปรไฟล์ "แบน"
- ตาเอียง.
- epicanthus (= ผิวหนังพับอยู่เหนือเปลือกตาบน)
- สะพานจมูกแบน
- ยั่วยวนและยื่นออกมาของลิ้น (ลิ้นก้าวไปข้างหน้าอย่างผิดปกติ)
- หัวเล็กและหูเล็ก
- คอสั้น.
- รอยพับเดียวในฝ่ามือเรียกว่ารอยพับปาลมาร์ตามขวางเดียว
- ความเล็กของแขนขาและลำต้น
- กล้ามเนื้อ hypotonia (= กล้ามเนื้อทั้งหมดอ่อน) และข้อต่อที่ยืดหยุ่นอย่างผิดปกติ (= hyperlaxity)
- เติบโตช้าและมีความสูงน้อยกว่าเด็กในวัยเดียวกัน
- ในทารก การเรียนรู้ล่าช้า เช่น การหมุนตัว การนั่ง และการคลานเนื่องจากกล้ามเนื้อไม่ดี การเรียนรู้นี้โดยทั่วไปจะทำขึ้นเมื่ออายุมากขึ้นเป็นสองเท่าของเด็กที่ไม่มีกลุ่มอาการดาวน์
- ปัญญาอ่อนถึงปานกลาง.
ภาวะแทรกซ้อน
เด็กที่เป็นโรคดาวน์บางครั้งอาจประสบกับภาวะแทรกซ้อนบางอย่าง:
- ข้อบกพร่องของหัวใจ. ตามข้อมูลของสมาคมดาวน์ซินโดรมของแคนาดา (SCSD) เด็กมากกว่า 40% ที่เป็นโรคนี้มีอาการหัวใจพิการแต่กำเนิดตั้งแต่แรกเกิด
- A การอุด (หรือปิดกั้น) ในกรณีของ ที่ต้องผ่าตัด มันส่งผลกระทบประมาณ 10% ของทารกแรกเกิดที่มีอาการดาวน์
- A สูญเสียการได้ยิน.
- A ความไวต่อการติดเชื้อ เช่น โรคปอดบวม เนื่องจากภูมิคุ้มกันลดลง
- ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ (ฮอร์โมนไทรอยด์ต่ำ) มะเร็งเม็ดเลือดขาว หรืออาการชัก
- Un ภาษาล่าช้าซึ่งบางครั้งกำเริบจากการสูญเสียการได้ยิน
- ประโยชน์ที่ได้รับ ปัญหาสายตาและการมองเห็น (ต้อกระจก, ตาเหล่, สายตาสั้นหรือสายตายาวเป็นเรื่องปกติมากขึ้น).
- ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของภาวะหยุดหายใจขณะหลับ
- มีแนวโน้มเป็นโรคอ้วน
- ในผู้ชายที่ได้รับผลกระทบเป็นหมัน การตั้งครรภ์เป็นไปได้ในผู้หญิงส่วนใหญ่
- ผู้ใหญ่ที่เป็นโรคนี้มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคอัลไซเมอร์ในระยะเริ่มแรก
ตั้งแต่ปี 2012 สหประชาชาติได้รับรอง มีนาคม เป็น “วันดาวน์ซินโดรมโลก”. วันที่นี้เป็นสัญลักษณ์ของโครโมโซม 3 ตัว 21 ที่จุดกำเนิดของโรค จุดประสงค์ของวันนี้คือเพื่อสร้างความตระหนักและแจ้งให้ประชาชนทั่วไปทราบเกี่ยวกับกลุ่มอาการดาวน์ http://www.journee-mondiale.com/ |