Telethon 2014: การต่อสู้ของครอบครัวในสปอตไลท์

สัมภาษณ์กับ Laurence Tiennot-Herment ประธาน AFM-Téléthon

เนื่องในโอกาส Telethon 2014 Laurence Tiennot-Herment ตอบคำถามของเรา

Telethon รุ่นที่ 28 จะจัดขึ้นในสุดสัปดาห์นี้ ธีมของแคมเปญใหม่คืออะไร?

ลอเรนซ์ เทียนนอต-แฮร์มองต์: ฉบับใหม่นี้เน้น เกี่ยวกับการต่อสู้ประจำวันของครอบครัวและเด็กที่ได้รับผลกระทบจากโรคหายาก ในปีนี้ สี่ครอบครัวเอกอัครราชทูตได้รับความสนใจ และโดยผ่านโรคเหล่านี้ โรคหายากสี่โรคที่นำเสนอต่อสาธารณชนทั่วไป

เราจะเล่าเรื่องของ Juliette อายุ 2 ขวบ ป่วยด้วยโรคโลหิตจาง Fanconi โรคที่หายากซึ่งมีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันและมะเร็งมากกว่าคนที่มีสุขภาพดีถึง 5 เท่า นี่จะเป็นโอกาสที่จะพูดคุยเกี่ยวกับการวินิจฉัยและทุกสิ่งที่เกิดขึ้นก่อนการประกาศนี้กับครอบครัว

คุณจะค้นพบ Lubin อายุ 7 ขวบ ป่วยด้วยโรคกล้ามเนื้อสันหลังฝ่อ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงและก้าวหน้า ซึ่งทำให้กล้ามเนื้อลีบ AFM จะอธิบายโดยเฉพาะอย่างยิ่งว่าการบริจาค Telethon บรรเทาและสนับสนุนความยากลำบากในชีวิตประจำวันของครอบครัวอย่างไร

ไปยัง Ilan อายุ 3 ขวบเป็นอย่างอื่นอีกครั้ง เขามีโรคของ Sanfilippo ซึ่งเป็นโรคที่หายากของระบบประสาทส่วนกลาง เขาอาจจะค่อยๆ สูญเสียการเดิน ความสะอาด และการพูดหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่เลือก ในกรณีนี้ การบำบัดด้วยยีนที่หาได้ยากมากคือทางออกเดียว AFM ช่วยวิจัยด้วยการบริจาค 7 ล้านยูโร และเป็นครั้งแรกในวันที่ 15 ตุลาคม 2013 Ilan สามารถได้รับประโยชน์จากการบำบัดด้วยยีนบำบัด นี่เป็นการทดลองยีนบำบัดครั้งแรกในเด็ก

สุดท้าย แต่ไม่ท้ายสุด, Mouna ซึ่งตอนนี้อายุ 25 ปี มีความผิดปกติของการมองเห็นที่ไม่ค่อยพบ คือ Leber's Amaurosis ขอบเขตการมองเห็นของเขาแคบมาก การบริจาค Telethon ทำให้เป็นไปได้อีกครั้งในการจัดหาเงินทุนสำหรับการทดลองยีนบำบัดซึ่ง Mouna เข้าร่วมที่โรงพยาบาลมหาวิทยาลัย Nantes

การประเมินของคุณในปีที่ผ่านมาเป็นอย่างไร?

LTH: ผลประกอบการปีเป็นบวกมาก มีการทดลองเกี่ยวกับยีนบำบัดในมนุษย์มากขึ้นเรื่อยๆ ความหวังมีจริง ในปี 2014 เราจะเฉลิมฉลอง 15 ปีแห่งความสำเร็จด้วยยีนบำบัดที่พัฒนาขึ้นด้วย Telethon เด็กหลายสิบคนได้รับการรักษาด้วยวิธีนี้และพวกเขาก็สบายดี นอกจากนี้ยังเป็นความหวังอันยิ่งใหญ่สำหรับการวิจัยทางการแพทย์

มีการเก็บรวบรวมเงินเกือบ 100 ล้านยูโรในแต่ละปีระหว่างช่วงเทเลทอน เงินจำนวนนี้นำไปใช้จริงเพื่อช่วยเหลือครอบครัวได้อย่างไร?

LTH: ประการแรกและสำคัญที่สุด AFM Telethon ช่วยให้ ทุนและเร่งการวิจัยและตั้งชื่อโรคหายากหลายร้อยโรค ความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์เป็นประโยชน์สำหรับจำนวนที่มากที่สุด เช่นเดียวกับโรคทางพันธุกรรมและโรคโดยทั่วไป งบประมาณประจำปีสำหรับช่วยเหลือและสนับสนุนผู้ป่วยและครอบครัวอยู่ที่ประมาณ 35 ล้านยูโร โดยรวมแล้ว บริการระดับภูมิภาคเกือบ 25 รายการได้เปิดให้บริการแล้ว และต้องพึ่งพาเงินทุนของ Telethon โดยตรง ต้องขอบคุณการบริจาค ทำให้สามารถให้เงินทุนแก่ความต้องการบางอย่างของครอบครัวอย่างเป็นรูปธรรม เช่น รถเข็นคนพิการ หรือการเข้าถึงสำหรับผู้พิการในชีวิตประจำวัน

การลงทุนที่สำคัญอีกประการหนึ่งคือ การก่อสร้างหมู่บ้าน “พักฟื้นครอบครัว” จำนวน XNUMX แห่ง ในฝรั่งเศสซึ่งให้ผู้ดูแลครอบครัวได้หายใจ โดยรวมแล้ว มีการเปิดที่พักแปดแห่งใน Anger และ 18 แห่งใน Jura ในปารีส การระดมทุนทำให้สามารถเปิดสำนักงานแผนกต้อนรับและแพลตฟอร์มโทรศัพท์ได้

เหตุการณ์ในฉบับใหม่นี้จะเป็นอย่างไร?

ทดลองใช้ : ปีนี้, Garou เป็นผู้สนับสนุนการดำเนินงานที่จัดขึ้นในปารีส ถ่ายทอดสดจาก Champs de Mars และพร้อมกันทางช่องทีวีฝรั่งเศสและทั่วประเทศฝรั่งเศส อีกเหตุการณ์สำคัญ วันศุกร์ที่ 5 ธันวาคม The Grand Relais จากเมรีเบลถึงหอไอเฟล แชมป์ฟุตบอล ไบแอธลอน เกมพาราลิมปิก... สำหรับแต่ละเชื้อสาย จะจ่าย 1 ยูโรให้กับเทเลทอน สุดท้ายนี้ ถ่ายทอดสดจากภาคเหนือของฝรั่งเศสในครั้งนี้ เส้นทางของไจแอนต์จะรวบรวมกองคาราวานเดินทาง กล้อง France Télévisions บนเรือ ซึ่งจะออกจาก Coudekerque-Branche ทางตอนเหนือและจะไปถึงปารีสในวันเสาร์ที่ 6 ธันวาคม เวลา 18 น. โดยมีวัตถุประสงค์เพื่อรวบรวมเงินบริจาคจำนวน 30 ล้านยูโรอีกครั้งในปีที่แล้ว