โรคสโตนแมนหรือโปรเกรสซีฟ ossifying fibrodysplasia (FOP) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากและปิดการใช้งานอย่างรุนแรง กล้ามเนื้อและเส้นเอ็นของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะค่อยๆ แข็งตัว: ร่างกายจะค่อยๆ ติดอยู่ในเมทริกซ์กระดูก ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษา แต่การค้นพบยีนที่กระทำผิดได้ปูทางสำหรับการวิจัยที่มีแนวโน้ม

คำนิยาม

Progressive ossifying fibrodysplasia (PFO) ซึ่งรู้จักกันดีในชื่อโรค stone man เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้หมดอำนาจอย่างรุนแรง มีลักษณะเฉพาะโดยความผิดปกติ แต่กำเนิดของหัวแม่ตีนและโดยขบวนการสร้างกระดูกเชิงกรานที่ก้าวหน้าของเนื้อเยื่ออ่อนนอกโครงกระดูกบางชนิด

ขบวนการสร้างกระดูกนี้เรียกว่า heterotopic: กระดูกปกติในเชิงคุณภาพจะก่อตัวขึ้นโดยที่ไม่มีอยู่จริง ภายในกล้ามเนื้อลาย เอ็น เอ็น และเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่เรียกว่าพังผืดและอะพอนนูโรส กล้ามเนื้อตา กะบังลม ลิ้น คอหอย กล่องเสียง และกล้ามเนื้อเรียบ

โรคของสโตนแมนลุกเป็นไฟ ซึ่งค่อยๆ ลดการเคลื่อนไหวและความเป็นอิสระ นำไปสู่โรคข้อเข่าเสื่อมและความผิดปกติ

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ยีนที่เป็นปัญหาซึ่งอยู่บนโครโมโซมที่สองถูกค้นพบในเดือนเมษายน พ.ศ. 2006 เรียกว่า ACVR1 / ALK2 ซึ่งควบคุมการผลิตตัวรับโปรตีนซึ่งปัจจัยการเจริญเติบโตที่กระตุ้นการสร้างกระดูกผูกมัด การกลายพันธุ์เพียงครั้งเดียว - "ตัวอักษร" "ข้อผิดพลาด" หนึ่งตัวในรหัสพันธุกรรม - ก็เพียงพอแล้วที่จะทำให้เกิดโรค

ในกรณีส่วนใหญ่ การกลายพันธุ์นี้จะปรากฏขึ้นเป็นระยะๆ และไม่ส่งต่อไปยังลูกหลาน อย่างไรก็ตาม มีกรณีทางพันธุกรรมจำนวนน้อยที่ทราบ

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับการตรวจร่างกาย เสริมด้วยเอ็กซ์เรย์มาตรฐานที่แสดงความผิดปกติของกระดูก 

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์มีประโยชน์ในการได้รับประโยชน์จากการศึกษาระดับโมเลกุลของจีโนม ซึ่งจะทำให้สามารถระบุการกลายพันธุ์ที่เป็นปัญหาเพื่อให้ได้รับประโยชน์จากการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมที่เพียงพอ อันที่จริง หากรูปแบบคลาสสิกของพยาธิวิทยานี้เชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์แบบเดียวกันเสมอ รูปแบบผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์อื่นๆ ยังคงเป็นไปได้

ยังไม่มีการตรวจคัดกรองก่อนคลอด

ประชาชนที่เกี่ยวข้อง

FOP ส่งผลกระทบต่อผู้คนน้อยกว่า 2 ใน 2500 ล้านคนทั่วโลก (89 รายที่ได้รับการวินิจฉัยตาม Association FOP France) โดยไม่แบ่งแยกเพศหรือเชื้อชาติ ในฝรั่งเศส XNUMX คนเป็นกังวลในปัจจุบัน

อาการของโรคกำลังเริ่มมีความก้าวหน้า 

ความผิดปกติของนิ้วเท้าใหญ่

เมื่อแรกเกิด เด็กเป็นเรื่องปกติ ยกเว้นแต่กำเนิดที่นิ้วหัวแม่เท้าผิดรูป ส่วนใหญ่มักจะสั้นและเบี่ยงเบนเข้าด้านใน ("false hallux valgus") เนื่องจากความผิดปกติที่ส่งผลต่อ metatarsal ที่ 1 กระดูกยาวของเท้าประกบกับกลุ่มแรก

ความผิดปกตินี้สามารถเชื่อมโยงกับกลุ่มโมโน บางครั้งนี่ก็เป็นสัญญาณเดียวของโรคเช่นกัน 

ผลักดัน

ขบวนการสร้างกระดูกและกล้ามเนื้อที่ต่อเนื่องกันมักเกิดขึ้นในช่วงยี่สิบปีแรกของชีวิต ตามความก้าวหน้าจากร่างกายส่วนบนลงมาและจากด้านหลังไปยังใบหน้าด้านหน้า พวกเขานำหน้าด้วยการปรากฏตัวของอาการบวมที่รุนแรงเจ็บปวดและอักเสบไม่มากก็น้อย การอักเสบของแผลพุพองเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้จากการบาดเจ็บ (การบาดเจ็บหรือการช็อกโดยตรง) การฉีดเข้ากล้าม การติดเชื้อไวรัส การยืดกล้ามเนื้อ หรือแม้แต่ความเหนื่อยล้าหรือความเครียด

ความผิดปกติอื่นๆ

ความผิดปกติของกระดูก เช่น การผลิตกระดูกผิดปกติที่หัวเข่า หรือการหลอมของกระดูกสันหลังส่วนคอบางครั้งอาจปรากฏขึ้นในช่วงปีแรกๆ

การสูญเสียการได้ยินอาจเกิดขึ้นได้จากวัยแรกรุ่น

วิวัฒนาการ

การก่อตัวของ "โครงกระดูกที่สอง" จะค่อยๆ ลดการเคลื่อนไหว นอกจากนี้ ภาวะแทรกซ้อนทางเดินหายใจอาจปรากฏขึ้นอันเป็นผลมาจากขบวนการสร้างกระดูกเชิงกรานที่ก้าวหน้าของกล้ามเนื้อระหว่างซี่โครงและหลัง และการเสียรูป การสูญเสียการเคลื่อนไหวยังเพิ่มความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดอุดตัน (phlebitis หรือ pulmonary embolism)

อายุขัยเฉลี่ยอยู่ที่ประมาณ 40 ปี

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาให้หายขาด การค้นพบยีนที่เป็นปัญหาทำให้เกิดความก้าวหน้าอย่างมากในการวิจัย นักวิจัยกำลังสำรวจเส้นทางการรักษาที่มีแนวโน้มว่าจะเป็นไปได้ ซึ่งจะทำให้สามารถยับยั้งการกลายพันธุ์ของยีนได้โดยใช้เทคนิค RNA ที่รบกวน

การรักษาตามอาการ

ภายใน 24 ชั่วโมงแรกของการระบาด อาจเริ่มให้การรักษาด้วยยาคอร์ติโคสเตียรอยด์ขนาดสูง การให้ยาเป็นเวลา 4 วันสามารถช่วยบรรเทาผู้ป่วยได้โดยการลดปฏิกิริยาการอักเสบและอาการบวมน้ำที่รุนแรงที่สังเกตได้ในระยะแรกของโรค

ยาแก้ปวดและยาคลายกล้ามเนื้อสามารถช่วยให้มีอาการปวดรุนแรงได้

การช่วยเหลือผู้ป่วย

ต้องใช้ความช่วยเหลือด้านมนุษย์และทางเทคนิคที่จำเป็นทั้งหมดเพื่อให้ผู้ที่ทุกข์ทรมานจากโรคของมนุษย์หินสามารถรักษาความเป็นอิสระสูงสุดและเพื่อบูรณาการด้านการศึกษาอย่างมืออาชีพ

ขออภัย ไม่สามารถป้องกันการโจมตี FOP ได้ แต่สามารถใช้มาตรการป้องกันเพื่อชะลอการพัฒนาได้

การป้องกันโรคกำเริบ

การศึกษาและการปรับสภาพแวดล้อมควรมุ่งเป้าไปที่การป้องกันการบาดเจ็บและการหกล้ม อาจแนะนำให้สวมหมวกนิรภัยสำหรับเด็กเล็ก 

ผู้ที่ทุกข์ทรมานจากโรคนิ่วในผู้ชายควรหลีกเลี่ยงการติดเชื้อไวรัสและควรระมัดระวังเรื่องสุขอนามัยทางทันตกรรม เนื่องจากการดูแลทันตกรรมแบบลุกลามอาจทำให้เกิดอาการกำเริบได้

หัตถการทางการแพทย์ใดๆ ที่รุกราน (การตัดชิ้นเนื้อ ขั้นตอนการผ่าตัด ฯลฯ) เป็นสิ่งต้องห้าม ยกเว้นในกรณีที่มีความจำเป็นอย่างยิ่ง ไม่รวมการฉีดเข้ากล้าม (วัคซีน ฯลฯ)

กายภาพบำบัด

การเคลื่อนตัวของร่างกายด้วยการเคลื่อนไหวที่นุ่มนวลช่วยต่อสู้กับการสูญเสียการเคลื่อนไหว โดยเฉพาะอย่างยิ่งการฟื้นฟูสมรรถภาพในสระว่ายน้ำสามารถเป็นประโยชน์ได้

เทคนิคการฝึกหายใจยังมีประโยชน์ในการป้องกันการเสื่อมสภาพของระบบทางเดินหายใจอีกด้วย

มาตรการอื่น ๆ

• การตรวจสอบการได้ยิน
• การป้องกันโรคหนาวสั่น (ยกแขนขาตอนนอน, ถุงน่องแบบบีบอัด, แอสไพรินขนาดต่ำหลังวัยแรกรุ่น)