เมื่อเรานึกถึงดาวน์ซินโดรม เงื่อนไขแรกที่เรานึกถึงคือ ไตรโซมี 21หรือดาวน์ซินโดรม มากเสียจนเมื่อเราพูดถึงคนที่เป็นโรคดาวน์ จริงๆ แล้วเราคิดว่าพวกเขาเป็นดาวน์ซินโดรม
อย่างไรก็ตาม ไทรโซมีเป็นตัวกำหนดความผิดปกติทางพันธุกรรมเหนือสิ่งอื่นใด ดังนั้นจึงอาจมีรูปแบบที่แตกต่างกันออกไป ดังนั้นจึงมีดาวน์ซินโดรมหลายประเภท
ดาวน์ซินโดรมคืออะไร?
ดาวน์ซินโดรมอยู่เหนือเรื่องของ โครโมโซม. เราพูดถึง aneuploidy หรือความผิดปกติของโครโมโซมที่ง่ายกว่า ในคนปกติที่ไม่เป็นโรคดาวน์ โครโมโซมจะไปเป็นคู่ โครโมโซมของมนุษย์มี 23 คู่ หรือทั้งหมด 46 โครโมโซม เราพูดถึง trisomy เมื่ออย่างน้อยหนึ่งคู่ไม่มีสอง แต่ โครโมโซมสามตัว.
ความผิดปกติของโครโมโซมนี้สามารถเกิดขึ้นได้ระหว่างการกระจายมรดกทางพันธุกรรมของทั้งคู่ระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ (เซลล์ไข่และสเปิร์ม) จากนั้นในระหว่างการปฏิสนธิ
ดาวน์ซินโดรมสามารถส่งผลกระทบต่อ โครโมโซมคู่ไหนก็ได้ซึ่งเป็นที่รู้จักกันดีคือเกี่ยวข้องกับโครโมโซมคู่ที่ 21 ในความเป็นจริง โครโมโซมสามารถมีได้มากเท่ากับคู่ของโครโมโซม ในมนุษย์เท่านั้น Trisomies ส่วนใหญ่สิ้นสุดในการแท้งบุตรเพราะตัวอ่อนไม่มีชีวิต โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของ trisomy 16 และ trisomy 8
ดาวน์ซินโดรมประเภทใดที่พบบ่อยที่สุด?
- Trisomy 21 หรือดาวน์ซินโดรม
Trisomy 21 ปัจจุบันเป็น การวินิจฉัยเบื้องต้นของความบกพร่องทางจิตทางพันธุกรรม. นอกจากนี้ยังเป็นไทรโซมีที่พบได้บ่อยที่สุด มีการสังเกตโดยเฉลี่ยระหว่างการตั้งครรภ์ 27 ครั้งจากทั้งหมด 10 ครั้งและความถี่จะเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา มีเด็กที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมราวๆ 000 คนต่อปีเกิดในฝรั่งเศส ตามข้อมูลของสถาบัน Lejeune ซึ่งเสนอให้ การสนับสนุนทางการแพทย์และจิตใจ ให้กับผู้ที่ได้รับผลกระทบ
ในไตรโซมี 21 โครโมโซม 21 มีสามเท่าแทนที่จะเป็นสอง แต่มี "หมวดหมู่ย่อย" เพื่อกำหนด trisomy 21:
- ไทรโซมีอิสระที่สมบูรณ์และเป็นเนื้อเดียวกัน 21ซึ่งแสดงถึงประมาณ 95% ของกรณีของ trisomy 21: โครโมโซมทั้งสาม 21 แยกออกจากกัน และพบความผิดปกติในทุกเซลล์ที่ตรวจสอบ (อย่างน้อยก็วิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการ)
- โมเสก trisomy 21 : เซลล์ที่มีโครโมโซม 47 ตัว (รวม 3 โครโมโซม 21) อยู่ร่วมกับเซลล์ที่มีโครโมโซม 46 ตัว รวมโครโมโซม 2 ตัว 21 สัดส่วนของเซลล์ทั้งสองประเภทแตกต่างกันไปในแต่ละเรื่อง และในบุคคลเดียวกัน จากบุคคลหนึ่งไปสู่อีกบุคคลหนึ่ง อวัยวะหรือเนื้อเยื่อต่อเนื้อเยื่อ
- trisomy 21 โดย translocation : โครโมโซมของจีโนมแสดงโครโมโซม 21 สามตัว แต่ไม่ได้จัดกลุ่มทั้งหมดเข้าด้วยกัน ตัวอย่างเช่นหนึ่งในสามโครโมโซม 21 สามารถมีโครโมโซมสองตัว 14 หรือ 12 …
อาการหลักของดาวน์ซินโดรม
« แต่ละคนที่มีดาวน์ซินโดรมเป็นอันดับแรก มีเอกลักษณ์เฉพาะตัวด้วยมรดกทางพันธุกรรมที่สมบูรณ์และวิธีการดั้งเดิมของเขาในการสนับสนุนยีนส่วนเกินนี้ », รายละเอียดสถาบัน Lejeune. แม้ว่าอาการดาวน์จะมีความแตกต่างกันมากจากคนหนึ่งไปสู่อีกคนหนึ่ง แต่ก็มีลักษณะทางร่างกายและจิตใจโดยทั่วไปอยู่บ้าง
ความทุพพลภาพทางปัญญาเป็นค่าคงที่ แม้ว่าจะมีการทำเครื่องหมายจากบุคคลหนึ่งไปยังอีกบุคคลหนึ่งไม่มากก็น้อย นอกจากนี้ยังมีอาการทางร่างกายที่มีลักษณะเฉพาะ ได้แก่ หัวเล็กและกลม คอเล็กและกว้าง ตาเบิกกว้าง ตาเหล่ รากจมูกไม่ชัด มือที่แข็งแรง นิ้วสั้น... ภาวะแทรกซ้อนแต่กำเนิด บางครั้งอาจเพิ่มอาการเหล่านี้ และต้องมีการตรวจสอบทางการแพทย์อย่างถี่ถ้วน: หัวใจ ตา ระบบย่อยอาหาร ความผิดปกติของกระดูก ...
เพื่อรับมือกับภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้ได้ดีขึ้นและจำกัดความพิการทางร่างกายและจิตใจ สหสาขาวิชาชีพสำหรับผู้ที่มีดาวน์ซินโดรม : นักพันธุศาสตร์, นักจิตบำบัด, นักกายภาพบำบัด, นักบำบัดการพูด …
- Trisomy 13 หรือกลุ่มอาการของ Patau
Trisomy 13 เกิดจากการมีตัวที่สาม โครโมโซม 13. นักพันธุศาสตร์ชาวอเมริกัน Klaus Patau เป็นคนแรกที่อธิบายเรื่องนี้ในปี 1960 อุบัติการณ์ประมาณระหว่าง 1 / 8 ถึง 000 / 1 คนเกิด น่าเสียดายที่ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้มีผลกระทบร้ายแรงต่อทารกในครรภ์ที่ได้รับผลกระทบ: ความผิดปกติของสมองและหัวใจอย่างรุนแรง ความผิดปกติของดวงตา ความผิดปกติของโครงกระดูกและระบบย่อยอาหาร…. ทารกในครรภ์ส่วนใหญ่ (ประมาณ 15-000%) เสียชีวิต ในมดลูก. และถึงแม้เขาจะรอดชีวิต เด็กที่มีอาการดาวน์ก็มี อายุขัยต่ำมากสองสามเดือนถึงสองสามปีขึ้นอยู่กับความผิดปกติ และโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของโมเสค (มีจีโนไทป์ที่แตกต่างกันในปัจจุบัน)
- Trisomy 18 หรือ Edwards syndrome
Trisomy 18 บ่งบอกว่ามีโครโมโซม 18 อันเพิ่มขึ้นตามชื่อของมัน ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้เกิดขึ้นครั้งแรกในปี 1960 โดยนักพันธุศาสตร์ชาวอังกฤษ John H. Edwards อุบัติการณ์ของ trisomy นี้ประมาณ ที่ 1/6 ถึง 000/1 เกิด. ใน 18% ของกรณี trisomy 95 ส่งผลให้ ความตาย ในมดลูกรับรองไซต์เด็กกำพร้าพอร์ทัลสำหรับโรคหายาก เนื่องจากความผิดปกติของหัวใจ ระบบประสาท ระบบย่อยอาหาร หรือแม้แต่ไตอย่างรุนแรง ทารกแรกเกิดที่มี trisomy 18 มักจะเสียชีวิตในช่วงปีแรกของชีวิต ด้วยโมเสคหรือไทรโซมีการย้ายถิ่น 18 อายุขัยยืนยาวขึ้น แต่ ไม่เกินวัย.
- ดาวน์ซินโดรมที่มีผลต่อโครโมโซมเพศ
เนื่องจากไทรโซมีถูกกำหนดโดยการมีอยู่ของโครโมโซมพิเศษในคาริโอไทป์ โครโมโซมทั้งหมดสามารถเกี่ยวข้องได้ รวมถึงโครโมโซมเพศ นอกจากนี้ยังมี trisomies ที่ส่งผลต่อคู่ของโครโมโซม X หรือ XY ผลลัพธ์หลักของไตรโซมเหล่านี้คือส่งผลต่อการทำงานที่เชื่อมโยงกับโครโมโซมเพศ โดยเฉพาะระดับของฮอร์โมนเพศและอวัยวะสืบพันธุ์
โครโมโซมเพศมีสามประเภท:
- trisomy X หรือกลุ่มอาการ Triple Xเมื่อบุคคลนั้นมีโครโมโซม X สามตัว เด็กที่มีภาวะไตร่ตรองนี้เป็นเพศหญิงและไม่มีปัญหาสุขภาพที่สำคัญ มักมีความผิดปกติทางพันธุกรรม ค้นพบในวัยผู้ใหญ่ระหว่างการตรวจสอบเชิงลึก
- Klinefelter syndrome หรือ XXY trisomy : บุคคลนั้นมีโครโมโซม X สองตัวและโครโมโซม Y หนึ่งอัน บุคคลโดยทั่วไปเป็นเพศชายและ ไม่อุดมสมบูรณ์. trisomy นี้ทำให้เกิดปัญหาสุขภาพ แต่ไม่มีความผิดปกติที่สำคัญ
- กลุ่มอาการของจาค็อบหรือ trisomy 47-XYY : มีโครโมโซม Y สองตัวและโครโมโซม X หนึ่งตัว บุคคลนั้นเป็นชาย ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ไม่ได้ทำให้เกิด ไม่มีลักษณะอาการ ที่สำคัญ มักพบในวัยผู้ใหญ่ ระหว่างคาริโอไทป์ที่ดำเนินการเพื่อจุดประสงค์อื่น
อาการเล็กน้อย ความผิดปกติทางพันธุกรรมเหล่านี้เกี่ยวกับโครโมโซม X และ Y มักไม่ค่อยได้รับการวินิจฉัย ในมดลูก
ในทางกลับกัน trisomies อื่น ๆ ทั้งหมด (ไทรโซมี 8, 13, 16, 18, 21, 22 …) หากไม่ส่งผลให้แท้งตามธรรมชาติ มักต้องสงสัยว่าใช้อัลตราซาวนด์ ให้การชะลอการเจริญเติบโต โดยใช้การวัดความโปร่งแสง nuchal การตรวจชิ้นเนื้อ trophoblast หรือการเจาะน้ำคร่ำเพื่อทำ karyotype ในกรณีที่สงสัยว่ามี trisomy หากมีการพิสูจน์ trisomy ที่ปิดการใช้งานทีมแพทย์จะเสนอการยุติการตั้งครรภ์ทางการแพทย์