อัพเดทการวินิจฉัยก่อนคลอด

การวินิจฉัยก่อนคลอดคืออะไร?

สตรีมีครรภ์ทุกคนสามารถเข้ารับการตรวจคัดกรองก่อนคลอดได้ (อัลตราซาวนด์ XNUMX ครั้ง + การตรวจเลือดในช่วงไตรมาสที่สอง) หากการตรวจคัดกรองแสดงว่าทารกมีความเสี่ยงที่จะมีรูปร่างผิดปกติหรือผิดปกติ การวิจัยเพิ่มเติมจะดำเนินการโดยการวินิจฉัยก่อนคลอด อนุญาตให้สังเกตหรือแยกการปรากฏตัวของความผิดปกติหรือโรคของทารกในครรภ์ ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับผลลัพธ์ที่ได้ มีการเสนอการพยากรณ์โรคซึ่งอาจนำไปสู่การยุติการตั้งครรภ์ทางการแพทย์หรือการผ่าตัดทารกตั้งแต่แรกเกิด

ใครจะได้ประโยชน์จากการวินิจฉัยก่อนคลอด?

ผู้หญิงทุกคนที่มีความเสี่ยงที่จะคลอดลูกที่มีข้อบกพร่อง

ในกรณีนี้พวกเขาจะได้รับคำปรึกษาทางการแพทย์สำหรับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อน ในระหว่างการสัมภาษณ์นี้ เราอธิบายให้ผู้ปกครองในอนาคตทราบถึงความเสี่ยงของการตรวจวินิจฉัยและผลกระทบของความผิดปกติต่อชีวิตของทารก

การวินิจฉัยก่อนคลอด: ความเสี่ยงคืออะไร?

มีเทคนิคต่างๆ รวมถึงวิธีการที่ไม่รุกราน (โดยไม่มีความเสี่ยงต่อมารดาและทารกในครรภ์ เช่น อัลตราซาวนด์) และวิธีการบุกรุก (เช่น การเจาะน้ำคร่ำ เป็นต้น) สิ่งเหล่านี้อาจทำให้เกิดการหดตัวหรือแม้แต่การติดเชื้อ ดังนั้นจึงไม่ใช่เรื่องเล็กน้อย โดยปกติจะทำได้ก็ต่อเมื่อมีสัญญาณเตือนที่รุนแรงของความเสียหายของทารกในครรภ์

การวินิจฉัยก่อนคลอดได้รับการชำระเงินคืนหรือไม่?

DPN จะได้รับเงินคืนเมื่อมีการกำหนดทางการแพทย์ ดังนั้น หากคุณอายุ 25 ปี และต้องการทำการเจาะน้ำคร่ำเพียงเพราะกลัวว่าจะคลอดบุตรที่มีอาการดาวน์ คุณจะไม่สามารถขอรับเงินคืนสำหรับการเจาะน้ำคร่ำได้ เป็นต้น

การวินิจฉัยก่อนคลอดสำหรับความผิดปกติทางกายภาพ

เสียงพ้น นอกจากการตรวจอัลตราซาวนด์ 60 ครั้งแล้ว ยังมีอัลตราซาวนด์ที่คมชัดที่เรียกว่า "อ้างอิง" ซึ่งช่วยให้สามารถตรวจหาความผิดปกติทางสัณฐานวิทยา ได้แก่ แขนขา หัวใจหรือไต XNUMX% ของการยุติการตั้งครรภ์ทางการแพทย์จะตัดสินใจหลังจากการตรวจนี้

การวินิจฉัยก่อนคลอดสำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรม

การเจาะน้ำคร่ำ ดำเนินการระหว่างสัปดาห์ที่ 15 และ 19 ของการตั้งครรภ์ การเจาะน้ำคร่ำช่วยให้เก็บน้ำคร่ำด้วยเข็มขนาดเล็กภายใต้การควบคุมอัลตราซาวนด์ ดังนั้นเราจึงสามารถมองหาความผิดปกติของโครโมโซม แต่ยังรวมถึงเงื่อนไขทางพันธุกรรมด้วย เป็นการตรวจสอบทางเทคนิคและความเสี่ยงของการยุติการตั้งครรภ์โดยไม่ได้ตั้งใจจะเข้าใกล้ 1% สงวนไว้สำหรับผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 38 ปีหรือผู้ที่ตั้งครรภ์ถือว่ามีความเสี่ยง (เช่น ประวัติครอบครัว ความกังวลในการตรวจคัดกรอง เป็นต้น) เป็นเทคนิคการวินิจฉัยที่ใช้กันอย่างแพร่หลายมากที่สุด: 10% ของผู้หญิงในฝรั่งเศสใช้วิธีนี้

การตรวจชิ้นเนื้อเดอโทรโฟบลาส ใส่ท่อบาง ๆ ผ่านปากมดลูกไปยังตำแหน่งที่ chorionic villi ของ trophoblast (รกในอนาคต) ซึ่งช่วยให้เข้าถึง DNA ของเด็กเพื่อระบุความผิดปกติของโครโมโซมที่อาจเกิดขึ้นได้ การทดสอบนี้ดำเนินการระหว่างสัปดาห์ที่ 10 ถึง 11 ของการตั้งครรภ์ และความเสี่ยงของการแท้งบุตรอยู่ระหว่าง 1 ถึง 2%

การตรวจเลือดมารดา. นี่คือการค้นหาเซลล์ของทารกในครรภ์ที่มีอยู่ในเลือดของมารดาในปริมาณเล็กน้อย ด้วยเซลล์เหล่านี้ เราสามารถสร้าง “คาริโอไทป์” (แผนที่พันธุกรรม) ของทารกเพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมที่อาจเกิดขึ้นได้ เทคนิคนี้ยังอยู่ในขั้นทดลอง สามารถทดแทนการเจาะน้ำคร่ำได้ในอนาคตเพราะไม่เสี่ยงต่อทารกในครรภ์

คอร์โดเซนเทซิส สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการนำเลือดจากสายสะดือของสายสะดือ ต้องขอบคุณ Cordocentesis ที่ทำให้วินิจฉัยโรคได้หลายอย่าง โดยเฉพาะที่ผิวหนัง ฮีโมโกลบิน หัดเยอรมัน หรือทอกโซพลาสโมซิส ตัวอย่างนี้เกิดขึ้นตั้งแต่สัปดาห์ที่ 21 ของการตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตาม มีความเสี่ยงสูงที่จะสูญเสียทารกในครรภ์และแพทย์มีแนวโน้มที่จะทำการเจาะน้ำคร่ำ