พื้นที่ กระดูกหัก สังเกตได้ในช่วง osteogenesis imperfecta เกิดขึ้นที่กระดูกยาว (โดยเฉพาะกระดูกขากรรไกรล่าง) และกระดูกแบน (ซี่โครง กระดูกสันหลัง) การแตกหักของกระดูกโคนขานั้นพบได้บ่อยที่สุด กระดูกหักเหล่านี้มักจะอยู่ในแนวนอน เคลื่อนเล็กน้อย และรวมเข้าด้วยกันภายในกรอบเวลาเดียวกับการแตกหักที่เกิดขึ้นในกระดูกปกติ การเกิดขึ้นของกระดูกหักเหล่านี้จะลดลงตามอายุโดยเฉพาะในสตรีตั้งแต่วัยแรกรุ่นจนถึงวัยหมดประจำเดือนอันเนื่องมาจากการผลิตเอสโตรเจน

พื้นที่ ความผิดปกติของกระดูก (โคนขา, กระดูกหน้าแข้ง, ซี่โครง, กระดูกเชิงกราน) เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติหรือเกี่ยวข้องกับแคลลัสที่ร้ายกาจ การกดทับของกระดูกสันหลังอาจเป็นสาเหตุของความผิดปกติของกระดูกสันหลังบ่อยครั้ง (scoliosis)

การเคลื่อนขึ้นของส่วนท้ายทอย (เปิดที่ระดับฐานของกะโหลกศีรษะเพื่อให้ไขสันหลังผ่านได้) บ่งบอกถึงลักษณะที่กะโหลกผิดรูป (เรียกอีกอย่างว่า อาการปวดหัว (อาการปวดหัว) ปฏิกิริยาตอบสนองต่อกระดูกที่คมชัดโดยมีความอ่อนแอของแขนขาที่ต่ำกว่าหรือความเสียหายต่อเส้นประสาทสมอง (เส้นประสาท trigeminal) เป็นภาวะแทรกซ้อนของความผิดปกติของกะโหลกเหล่านี้และแสดงให้เห็นถึงการปฏิบัติของการถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้านิวเคลียร์ (MRI) ). สุดท้าย ใบหน้าอาจจะเสียรูปเล็กน้อย (รูปสามเหลี่ยมและมีคางเล็ก) เอ็กซ์เรย์ของกะโหลกศีรษะทำให้สามารถเน้นกระดูก Wormian (คล้ายกับกระดูกส่วนเกินและเชื่อมโยงกับข้อบกพร่องในการสร้างขบวนการสร้างกระดูก)

ความสูงสั้นมักพบในภาวะกระดูกพรุน

ในที่สุดอาการอื่น ๆ ก็เป็นไปได้:

-ความเสียหายของดวงตา (sclera) ที่มีลักษณะเป็นสีน้ำเงินของตาขาว.

– ภาวะหย่อนคล้อยของเอ็น (ligament hyperlaxity) ซึ่งพบในผู้ป่วยมากกว่า XNUMX ใน XNUMX อาจทำให้เท้าแบนได้

- หูหนวกที่อาจเกิดขึ้นในวัยเด็กเป็นเรื่องปกติในวัยผู้ใหญ่ มันไม่เคยลึก การสูญเสียการได้ยินเชื่อมโยงกับความเสียหายต่อหูชั้นในหรือหูชั้นกลาง ความผิดปกติเหล่านี้เชื่อมโยงกับการสร้างกระดูกที่ไม่ดี การคงอยู่ของกระดูกอ่อนในบริเวณที่มีการสร้างกระดูกตามปกติ และการสะสมของแคลเซียมที่ผิดปกติ

– เลือดกำเดาไหลและรอยฟกช้ำ (โดยเฉพาะในเด็ก) เป็นเครื่องยืนยันถึงความเปราะบางของผิวหนังและเส้นเลือดฝอย

– ความเสียหายของฟันที่เรียกว่า ความไม่สมบูรณ์ของเนื้อฟัน. มันส่งผลกระทบต่อทั้งฟันน้ำนม (ซึ่งมีขนาดเล็กกว่าปกติ) และฟันแท้ (ลักษณะรูประฆังที่โคนของมันแคบลง) และสอดคล้องกับความเปราะบางของเนื้อฟัน เคลือบฟันแตกง่ายโดยปล่อยให้เนื้อฟันสัมผัส ฟันเหล่านี้เสื่อมสภาพก่อนเวลาอันควรและสามารถพัฒนาฝีได้ ทำให้ฟันมีสีอำพันและทำให้ฟันดูกลมขึ้น บางครอบครัวมีข้อบกพร่องทางทันตกรรมถ่ายทอดทางพันธุกรรม ค่อนข้างเหมือนกัน โดยไม่มีหลักฐานของความไม่สมบูรณ์ของกระดูก

- ในที่สุด มีรายงานความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือดในผู้ใหญ่: การสำรอกของหลอดเลือด, อาการห้อยยานของอวัยวะ mitral, mitral insufficiency, การขยาย, โป่งพองหรือการแตกของโพรงหัวใจ, หลอดเลือดแดงใหญ่หรือหลอดเลือดในสมอง

ความรุนแรงของตัวแปร

โรคนี้แตกต่างกันไปตามความรุนแรงของผู้ป่วยแต่ละราย และอาการทั้งหมดที่อธิบายไว้ไม่ค่อยปรากฏในผู้ป่วยรายเดียวกัน เนื่องจากความแปรปรวนทางคลินิกที่ยิ่งใหญ่นี้ (ความแตกต่าง) การจำแนกประเภทของรูปแบบของโรค (การจำแนกความเงียบ) ถูกใช้และรวมถึงสี่ประเภท:

- Le พิมพ์ I : รูปแบบปานกลางที่พบบ่อยที่สุด (หักและผิดรูปเล็กน้อย) รอยแตกมักจะเห็นหลังคลอด ขนาดใกล้เคียงกับปกติ ตาขาวมีสีน้ำเงิน Dentinogenesis imperfecta พบได้ในประเภท IA แต่ไม่มีใน I B. รังสีเอกซ์ของกะโหลกศีรษะเผยให้เห็นลักษณะเป็นจุด (เกาะที่มีขบวนการสร้างกระดูกที่ไม่สม่ำเสมอ)

- ประเภท II : รูปแบบร้ายแรง เข้ากันไม่ได้กับชีวิต (ถึงตาย) เนื่องจากการหายใจล้มเหลว เอ็กซ์เรย์แสดงกระดูกยู่ยี่ยาว (กระดูกโคนขาหีบเพลง) และซี่โครงลูกประคำ

- พิมพ์ III : ฟอร์มรุนแรงแต่ไม่ถึงตาย มีการสังเกตการแตกหักตั้งแต่เนิ่นๆและค่อนข้างบ่อยก่อนเกิด อาการต่างๆ ได้แก่ กระดูกสันหลังผิดรูป (kyphoscoliosis) และรูปร่างเตี้ย ตาขาวมีสีแปรผัน อาจมีการงอกของฟันที่ไม่สมบูรณ์

- พิมพ์ IV : มีความรุนแรงปานกลางระหว่างประเภทที่ XNUMX และประเภทที่ XNUMX มีลักษณะเป็นตาขาว กระดูกยาว กะโหลกศีรษะและกระดูกสันหลังบิดเบี้ยว (กระดูกสันหลังแบน: platyspondyly) Dentinogenesis ไม่สมบูรณ์ไม่คงที่