Hemochromatosis (เรียกอีกอย่างว่า hemochromatosis ทางพันธุกรรมหรือ hemochromatosis ทางพันธุกรรม) เป็นโรคทางพันธุกรรมและสืบทอดที่รับผิดชอบ การดูดซึมธาตุเหล็กมากเกินไป ผ่านลำไส้และมัน ขุม ในร่างกาย

สาเหตุของการเกิดฮีโมโครมาโตซิส

Hemochromatosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับa การกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งตัวหรือมากกว่า. การกลายพันธุ์เหล่านี้พบเห็นได้ในภูมิภาคต่างๆ ของโลก และแต่ละส่วนสอดคล้องกับการแสดงออกของโรคที่รุนแรงไม่มากก็น้อย

DIEhemochromatosis พันธุกรรม HFE (เรียกอีกอย่างว่า hemochromatosis type I) เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรค มันเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ในยีน HFE ที่อยู่บนโครโมโซม 6

ความถี่ของโรค

Hemochromatosis เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด

ประมาณ 1 ใน 300 คนมีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่จูงใจให้โรคเริ่มมีอาการ¹. แต่สิ่งที่ต้องเข้าใจในตอนนี้คือ โรคนี้สามารถแสดงออกทางคลินิกของความรุนแรงที่แปรผันได้ เพื่อให้รูปแบบที่รุนแรงของฮีโมโครมาโตซิสนั้นหายาก

ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค

พื้นที่ ผู้ชาย มักได้รับผลกระทบมากกว่าผู้หญิง (ผู้ชาย 3 คนต่อผู้หญิง 1 คน)

อาการปรากฏบ่อยที่สุด 40 ปีหลังจากนั้น แต่สามารถเริ่มได้ตั้งแต่อายุ 5 ถึง 30 ปี (โรคฮีโมโครมาโตซิสในเด็กและเยาวชน)

โรคนี้พบได้บ่อยในบางภูมิภาคของโลก เช่น ในสหรัฐอเมริกาหรือในยุโรปตอนเหนือ ไม่พบในประเทศแถบเอเชียตะวันออกเฉียงใต้หรือในประชากรผิวดำ

ในฝรั่งเศส บางภูมิภาค (บริตตานี) จะได้รับผลกระทบมากกว่า