Trisomy 18 มีลักษณะเฉพาะเมื่อมีโครโมโซม 18 ตัวเพิ่มขึ้นภายในเซลล์บางเซลล์ของร่างกายหรือในแต่ละเซลล์เหล่านี้ รู้จักโรคสองรูปแบบและความรุนแรงของดาวน์ซินโดรมขึ้นอยู่กับโรค

Trisomy 18 หรือที่เรียกว่า "Edwards Syndrome" เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม มันถูกกำหนดโดยความผิดปกติในส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย

ผู้ป่วยที่มี Trisomy 18 มักมีปัญหาการเจริญเติบโตก่อนคลอด (การชะลอการเจริญเติบโตของมดลูก) รวมทั้งน้ำหนักที่ต่ำผิดปกติ อาการอื่นๆ อาจเกี่ยวข้องกับโรคได้เช่นกัน เช่น หัวใจวาย อวัยวะอื่นบกพร่อง เป็นต้น

Trisomy 18 ยังมีลักษณะอื่นๆ ด้วย: รูปร่างที่ผิดปกติของกะโหลกศีรษะของเด็ก กรามเล็กและปากแคบ หรือแม้แต่ข้อมือที่ซุกอยู่และนิ้วที่ทับซ้อนกัน

การโจมตีที่แตกต่างกันเหล่านี้มีความสำคัญต่อเด็ก ในกรณีส่วนใหญ่ เด็กที่มีไทรโซมี 18 เสียชีวิตก่อนคลอดหรือก่อนเดือนแรก

บุคคลที่อยู่รอดหลังจากเดือนแรกมักมีความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างมาก

ความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรมเกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ในผู้หญิงทุกวัย นอกจากนี้ ความเสี่ยงนี้จะเพิ่มขึ้นในบริบทของการตั้งครรภ์ตอนปลาย

มีการอธิบายรูปแบบเฉพาะของโรคสองรูปแบบ:

• la แบบเต็ม : ซึ่งเกี่ยวข้องกับทารกกลุ่มอาการดาวน์เกือบ 94% แบบฟอร์มนี้มีลักษณะของโครโมโซม 18 สำเนาสามชุด (แทนที่จะเป็นสองชุด) ในแต่ละเซลล์ของร่างกาย ทารกส่วนใหญ่ที่มีแบบฟอร์มนี้เสียชีวิตก่อนการตั้งครรภ์จะสิ้นสุดลง
• la รูปร่างโมเสคซึ่งส่งผลกระทบต่อทารกเกือบ 5% ที่มีไทรโซมี 18 ในบริบทนี้ โครโมโซม 18 สำเนาสามชุดจะมองเห็นได้เพียงบางส่วนภายในร่างกายเท่านั้น (ในบางเซลล์เท่านั้น) แบบฟอร์มนี้รุนแรงน้อยกว่าแบบฟอร์มเต็ม

ความรุนแรงของโรคจึงขึ้นกับชนิดของไทรโซมี 18 เช่นเดียวกับจำนวนเซลล์ที่มีโครโมโซม 18 สำเนา ในของตน.

กรณีส่วนใหญ่ของ Trisomy 18 เกิดจากการมีโครโมโซม 18 สามชุดภายในเซลล์แต่ละเซลล์ของร่างกาย (แทนที่จะเป็นสองชุด)

มีเพียง 5% ของผู้ที่มี Trisomy 18 เท่านั้นที่มีมากเกินไป ในบางเซลล์เท่านั้น ผู้ป่วยส่วนน้อยนี้มีแนวโน้มน้อยกว่าที่จะเสี่ยงต่อการเสียชีวิตก่อนคลอดหรือก่อนเดือนแรกของเด็ก

ไม่ค่อยบ่อยนักที่แขนยาวของโครโมโซม 18 สามารถแนบ (ย้าย) กับโครโมโซมอื่นในระหว่างการสืบพันธุ์ของเซลล์หรือในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน สิ่งนี้นำไปสู่การมีโครโมโซม 18 สำเนาคู่ ควบคู่ไปกับการปรากฏตัวของโครโมโซม 18 เพิ่มเติม ดังนั้นจึงมีโครโมโซม 3 อัน 18 ผู้ป่วยที่มีรูปแบบเฉพาะของ trisomy 18 แสดงอาการบางส่วน

ความเสี่ยงของ Trisomy 18 เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ทุกครั้ง นอกจากนี้ความเสี่ยงนี้จะเพิ่มขึ้นเมื่ออายุของหญิงตั้งครรภ์เพิ่มขึ้น

ในกรณีส่วนใหญ่ของ Trisomy 18 การตายของเด็กก่อนคลอดหรือในช่วงเดือนแรกนั้นสัมพันธ์กัน หากเด็กรอดชีวิต ผลที่ตามมาอาจมองเห็นได้: พัฒนาการล่าช้าในแขนขาและ/หรืออวัยวะบางอย่าง ความบกพร่องทางสติปัญญา ฯลฯ

อาการทางคลินิกและอาการทั่วไปอาจคล้ายกับ Trisomy 18:

• หัวเล็กกว่าค่าเฉลี่ย
• แก้มกลวงและปากแคบ
• นิ้วยาวที่ทับซ้อนกัน
• หูใหญ่ตั้งต่ำมาก
• ปากแหว่งผิดปกติ

คุณสมบัติอื่น ๆ ของโรคอาจมองเห็นได้:

• ไตและหัวใจเสียหาย
• ปฏิเสธที่จะให้อาหารนำไปสู่ข้อบกพร่องในการพัฒนาเด็ก
• หายใจลำบาก
• การปรากฏตัวของไส้เลื่อนในกระเพาะอาหาร
• ความผิดปกติในระบบโครงร่างและโดยเฉพาะในกระดูกสันหลัง
• ปัญหาการเรียนรู้ที่สำคัญ

ปัจจัยเสี่ยงในการพัฒนา Trisomy 18 คือพันธุกรรม

อันที่จริงการมีโครโมโซม 18 สามสำเนาภายในเซลล์บางเซลล์เท่านั้นหรือแม้แต่ในแต่ละเซลล์ของสิ่งมีชีวิตสามารถนำไปสู่การพัฒนาของพยาธิวิทยาดังกล่าว

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษา Trisomy 18 การจัดการโรคนี้ได้ผลดีโดยทีมสหสาขาวิชาชีพ

อย่างไรก็ตาม การรักษาสามารถกำหนดได้ และในบริบทของอาการหัวใจวาย การติดเชื้อ หรือปัญหาการกิน

La อายุรเวททางร่างกาย นอกจากนี้ยังสามารถรักษา Trisomy 18 โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากระบบกล้ามเนื้อและกระดูกได้รับผลกระทบ