เนื้อหา
หนึ่งในสัญญาณที่โดดเด่นที่สุดของโรคคือการสะสมทางพยาธิวิทยาของทองแดงในบริเวณอวัยวะต่าง ๆ ความเสียหายของเนื้อเยื่อโดยเฉพาะตับปัญหาของระบบประสาทการเปลี่ยนแปลงของม่านตา
โรค Wilson-Konovalov คืออะไร
คำว่าโรค Wilson-Konovalov เป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรม เกิดขึ้นเมื่อพ่อแม่ถ่ายทอดยีนบกพร่อง (ATP7B) ให้ลูก เงื่อนไขนี้หมายถึงโรค autosomal recessive กล่าวคือ มันจะเกิดขึ้นถ้าพ่อแม่แต่ละคนมียีนที่คล้ายคลึงกันในเซลล์ของพวกเขา และเด็กได้รับยีนทั้งสองในคราวเดียว - จากแม่และจากพ่อ
ยีนที่บกพร่องนี้ให้คำแนะนำในการสังเคราะห์โปรตีนที่ควบคุมการแลกเปลี่ยนและการขนส่งทองแดงภายในร่างกาย ด้วยข้อบกพร่องทองแดงสะสมในตับมีสมาธิในปมประสาทและสะสมในม่านตา พยาธิวิทยาไม่ใช่เรื่องปกติ บางครั้งก็ยากที่จะรับรู้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากไม่มีผู้ป่วยดังกล่าวในครอบครัว
สาเหตุของโรค Wilson-Konovalov ในผู้ใหญ่
กระบวนการสำคัญในพยาธิวิทยานี้คือมรดกของยีนที่บกพร่องจากพ่อแม่ ตั้งอยู่บนโครโมโซมที่ 13 และควบคุมการเผาผลาญของทองแดง
โดยเฉลี่ย ร่างกายของผู้ใหญ่ประกอบด้วยทองแดงประมาณ 50-70 มก. และต้องการธาตุอาหารไม่เกิน 2 มก. ต่อวัน ซึ่งมาจากอาหาร
ไมโครอิลิเมนต์ส่วนใหญ่ (95%) ถูกถ่ายโอนโดยสัมพันธ์ใกล้ชิดกับโปรตีนในพลาสมา เซรูโลพลาสมิน มันถูกสร้างขึ้นอย่างต่อเนื่องโดยตับและมีเพียงประมาณ 5% ของทองแดงเท่านั้นที่ถูกขนส่งพร้อมกับอัลบูมิน
จำเป็นต้องใช้ทองแดงเพื่อมีส่วนร่วมในกระบวนการเผาผลาญรวมถึงกระบวนการออกซิเดชั่น หากโรคของ Wilson เกิดขึ้น การขับถ่ายจะถูกรบกวน ความเข้มข้นในพลาสมาจะเพิ่มขึ้น จากนั้นจะแพร่กระจายไปยังเนื้อเยื่อ การสะสมของทองแดงหลักเกิดขึ้นในสมอง ในบริเวณม่านตา ภายในตับ และในไตด้วย ส่วนเกินขององค์ประกอบขนาดเล็กมีผลเป็นพิษ
อาการของโรค Wilson-Konovalov ในผู้ใหญ่
อาการที่เป็นไปได้มีความหลากหลายมาก บ่อยครั้งที่ตับทนทุกข์ทรมาน (ประมาณ 40 - 50% ของกรณี) และในกรณีอื่น ๆ สามารถสังเกตรอยโรคทางระบบประสาทและปัญหาทางจิตได้ ด้วยความเสียหายต่อระบบประสาทและการมองเห็น อาการทั่วไปปรากฏขึ้น - การปรากฏตัวของวงแหวน Kaiser-Fleischer (เกิดขึ้นเนื่องจากการสะสมของทองแดงในม่านตาด้วยการย้อมสีน้ำตาลโดยเฉพาะ)
ในรูปแบบช่องท้องของโรค อาการมักจะปรากฏเมื่ออายุใกล้ถึง 40 ปี ลักษณะสำคัญ ได้แก่:
- โรคตับแข็งของตับ;
- โรคตับอักเสบเรื้อรังหรือเฉียบพลัน (fulminant)
ในวัยเด็กโรคจะเกิดความแปรปรวนของภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะแข็งกระด้างบ่อยขึ้น มันเริ่มต้นด้วยความแข็งแกร่ง (การบดอัด, การปฏิบัติตามไม่ดี) ของกล้ามเนื้อ, ความผิดปกติของการแสดงออกทางสีหน้า, ความผิดปกติของคำพูด, ปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวที่ต้องใช้ทักษะยนต์ปรับและสติปัญญาลดลงบางส่วน โรคนี้ดำเนินไปเรื่อย ๆ โดยมีช่วงเวลาของการกำเริบและการให้อภัย
โรคสั่นของวิลสันมักเกิดขึ้นระหว่างอายุ 10 ถึง 30 ถึง 35 ปี อาจมีอาการต่างๆ เช่น ตัวสั่น การเคลื่อนไหวช้าลง พูดช้า อาการชักจากลมบ้าหมู ปัญหาทางจิต
รูปแบบที่หายากที่สุดของโรคคือความผิดปกติของ extrapyramidal-cortical คล้ายกับทุกรูปแบบนอกจากนี้ยังมีอาการชักกระตุกปัญหาทางปัญญาอย่างรุนแรงความผิดปกติของการเคลื่อนไหว
การรักษาโรค Wilson-Konovalov ในผู้ใหญ่
การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการรักษาที่มีประสิทธิภาพ ไม่ใช่เรื่องง่ายเสมอไป โดยเฉพาะอย่างยิ่งในสถานการณ์ที่ไม่มีอาการทั่วไปและรอยโรคม่านตาที่มีลักษณะเป็นวงแหวน ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักพบนักประสาทวิทยา แพทย์ระบบทางเดินอาหาร หรือจักษุแพทย์ตรวจพบปัญหา
การวินิจฉัย
หากเรากำลังพูดถึงอาการทางตา แพทย์จะตรวจสภาพดวงตาก่อนด้วยหลอดผ่าเพื่อยืนยันว่ามีวงแหวนของไกเซอร์-เฟลชเชอร์อยู่
มีการแสดงการนัดหมายการทดสอบทางชีวเคมีของเลือดและปัสสาวะซึ่งจะแสดงเนื้อหาที่เพิ่มขึ้นของทองแดงในปัสสาวะและความเข้มข้นของ ceruloplasmin ในเลือดลดลง
CT หรือ MRI จะแสดงกระบวนการฝ่อในสมองและซีรีเบลลัม ทำลายนิวเคลียสพื้นฐาน
นอกจากนี้ยังมีการปรึกษาหารือกับนักพันธุศาสตร์และการทดสอบทางพันธุกรรมจำนวนหนึ่งที่ระบุยีนที่บกพร่อง
การรักษาที่ทันสมัย
วิธีหลักในการรักษาโรคนี้คือการกำหนดยา thiol โดยเฉพาะ unithiol หรือ D-penicillamine, cuprenil ใช้ยาเป็นเวลานานแพทย์จะเลือกขนาดยาที่เหมาะสมที่สุดซึ่งจะหลีกเลี่ยงผลข้างเคียง
นอกจากนี้ แพทย์อาจใช้ยาในกลุ่ม neuroleptics ซึ่งมีความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อ – levodopa หรือ carbidopa
ในกรณีที่รุนแรงจะมีการระบุการปลูกถ่ายตับและการบำบัดด้วยภูมิคุ้มกัน เป็นไปได้ที่จะใช้ biohemoperfusion กับการแยกองค์ประกอบเซลล์ที่มีชีวิตของม้ามกับตับ
นอกจากนี้ จำเป็นต้องปฏิบัติตามอาหาร ยกเว้นอาหารที่มีทองแดงในปริมาณมาก
การป้องกันโรค Wilson-Konovalov ในผู้ใหญ่ที่บ้าน
"สำหรับการป้องกันโรค" เขากล่าว นักประสาทวิทยา Valentina Kuzminaจำเป็นต้องรับประทานอาหารหมายเลข 5 และจำกัดการบริโภคทองแดงไว้ที่ 1 กรัมต่อวัน ไม่รวมถั่ว ผลไม้แห้ง ช็อคโกแลต กั้ง บิสกิต โฮลวีต ขอแนะนำให้ใช้ยาในกลุ่มวิตามิน B6, unithiol, trientine
คำถามและคำตอบยอดนิยม
เราได้พูดคุยเกี่ยวกับปัญหาของโรค Wilson-Konovalov ภาวะแทรกซ้อนและความเป็นไปได้ของการรักษาตนเองด้วย นักประสาทวิทยา Valentina Kuzmina.
● ตับถูกทำลายโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าเกิดโรคตับแข็งของตับ;
● ความเจ็บป่วยทางจิต – ปัญญาอ่อนที่สำคัญ, โรคจิต;
● โรคทางระบบประสาท – การประสานงานบกพร่องซึ่งมีการสั่นของแขนขา, ความผิดปกติของการเดิน, น้ำลายไหลเพิ่มขึ้น