โรค Wilson's เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาซึ่งป้องกันการกำจัดทองแดงออกจากร่างกาย การสะสมของทองแดงในตับและสมองทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับตับหรือระบบประสาท ความชุกของโรควิลสันนั้นต่ำมาก ประมาณ 1 ใน 30 คน (000) มีการรักษาโรคนี้อย่างมีประสิทธิผล แต่การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ กลับเป็นปัญหา เพราะโรคนี้ยังคงนิ่งเงียบเป็นเวลานาน

การสะสมของทองแดงเริ่มต้นตั้งแต่แรกเกิด แต่อาการแรกของโรค Wilson มักจะไม่ปรากฏจนกว่าวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ พวกเขาสามารถมีความหลากหลายมากเพราะหลายอวัยวะได้รับผลกระทบจากการสะสมของทองแดง: หัวใจ, ไต, ตา, เลือด... สัญญาณแรกคือตับหรือระบบประสาทในสามในสี่ของกรณี (40% และ 35% ตามลำดับ) แต่สามารถ ยังเป็นจิตเวช ไต โลหิตวิทยา และต่อมไร้ท่อ ตับและสมองได้รับผลกระทบเป็นพิเศษ เพราะมีทองแดงส่วนใหญ่อยู่แล้วโดยธรรมชาติ (2)

• ความผิดปกติของตับ: โรคดีซ่าน, โรคตับแข็ง, ตับวาย ...
• ความผิดปกติทางระบบประสาท: ภาวะซึมเศร้า, ความผิดปกติทางพฤติกรรม, ปัญหาการเรียนรู้, ความยากลำบากในการแสดงออก, อาการสั่น, ตะคริวและการหดตัว (ดีสโทเนีย) ...

วงแหวน Keyser-Fleisher ที่ล้อมรอบม่านตาเป็นลักษณะเฉพาะของการสะสมของทองแดงในดวงตา นอกเหนือจากอาการเฉียบพลันเหล่านี้ โรคของวิลสันยังแสดงอาการที่ไม่ปกติได้ เช่น เหนื่อยล้าทั่วไป ปวดท้อง อาเจียนและน้ำหนักลด โลหิตจาง และปวดข้อ

ที่ต้นกำเนิดของโรค Wilson มีการกลายพันธุ์ในยีน ATP7B ที่อยู่บนโครโมโซม 13 ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเผาผลาญของทองแดง ควบคุมการผลิตโปรตีน ATPase 2 ซึ่งมีบทบาทในการขนส่งทองแดงจากตับไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย ทองแดงเป็นส่วนประกอบสำคัญสำหรับการทำงานของเซลล์หลายอย่าง แต่หากเกินทองแดงจะเป็นพิษและทำให้เนื้อเยื่อและอวัยวะเสียหาย

การแพร่กระจายของโรค Wilson's เป็น autosomal recessive ดังนั้นจึงจำเป็นต้องได้รับยีนกลายพันธุ์สองชุด (จากพ่อและแม่) เพื่อพัฒนาโรค ซึ่งหมายความว่าชายและหญิงได้รับการเปิดเผยอย่างเท่าเทียมกัน และผู้ปกครองสองคนที่มียีนที่กลายพันธุ์แต่ไม่ได้ป่วยจะมีความเสี่ยงในการเกิดโรคสี่ครั้งในแต่ละครั้งที่กำเนิดของการแพร่เชื้อ

มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพเพื่อหยุดการลุกลามของโรค และลดหรือขจัดอาการของโรคได้ จำเป็นต้องเริ่มตั้งแต่เนิ่นๆ แต่มักใช้เวลาหลายเดือนหลังจากเริ่มมีอาการเพื่อวินิจฉัยโรคเงียบนี้ ซึ่งไม่ค่อยมีใครรู้จักและมีอาการบ่งชี้ถึงภาวะอื่นๆ อีกมากมาย (ตับอักเสบซึ่งเป็นความเสียหายของตับและภาวะซึมเศร้าสำหรับจิตเวช) .

การทำคีเลตทำให้สามารถดึงดูดทองแดงและกำจัดทองแดงในปัสสาวะ ดังนั้นจึงจำกัดการสะสมในอวัยวะ มันขึ้นอยู่กับ D-penicillamine หรือ Trientine ยาที่รับประทานทางปาก มีประสิทธิภาพ แต่อาจทำให้เกิดผลข้างเคียงที่ร้ายแรง (ความเสียหายของไต อาการแพ้ ฯลฯ) เมื่อผลข้างเคียงเหล่านี้สำคัญเกินไป เราจึงหันไปใช้สังกะสีซึ่งจะจำกัดการดูดซึมทองแดงในลำไส้

การปลูกถ่ายตับอาจมีความจำเป็นเมื่อตับได้รับความเสียหายมากเกินไป ซึ่งเป็นกรณีสำหรับ 5% ของผู้ที่เป็นโรค Wilson (1)

มีการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมให้กับพี่น้องของผู้ได้รับผลกระทบ ทำให้เกิดการรักษาเชิงป้องกันที่มีประสิทธิภาพในกรณีที่ตรวจพบความผิดปกติทางพันธุกรรมในยีน ATP7B