ทุกข์ทรมานจากโรคที่สืบทอดมาซึ่งหายากมากที่เรียกว่าซีโรเดอร์มา พิเดเมนโตซัม (XP) ลูกของดวงจันทร์ต้องทนทุกข์จากภาวะภูมิไวเกินต่อรังสีอัลตราไวโอเลต ซึ่งทำให้พวกเขาไม่โดนแสงแดด ในกรณีที่ไม่มีการป้องกันอย่างสมบูรณ์ พวกเขาจะประสบกับมะเร็งผิวหนังและความเสียหายของดวงตา ซึ่งบางครั้งเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางระบบประสาท ฝ่ายบริหารมีความก้าวหน้าไปมาก แต่การพยากรณ์โรคยังไม่ดีนักและโรคนี้ยังคงดำเนินชีวิตได้ยากในแต่ละวัน

คำนิยาม

Xeroderma pigmentosum (XP) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมีลักษณะพิเศษคือมีความไวต่อรังสีอัลตราไวโอเลต (UV) ที่พบในแสงแดดและแหล่งกำเนิดแสงประดิษฐ์บางชนิด

เด็กที่ได้รับผลกระทบจะพัฒนาความเสียหายของผิวหนังและดวงตาเมื่อสัมผัสกับแสงแดดน้อยลง และมะเร็งผิวหนังสามารถเกิดขึ้นได้ในเด็กเล็ก โรคบางรูปแบบมาพร้อมกับความผิดปกติทางระบบประสาท

หากไม่มีการป้องกันแสงแดดเต็มที่ อายุขัยจะน้อยกว่า 20 ปี ผู้ป่วยเด็กบางครั้งถูกบังคับให้ออกไปข้างนอกตอนกลางคืนเพื่อหลีกเลี่ยงแสงแดด บางครั้งผู้ป่วยเด็กจึงถูกเรียกว่า "ลูกของดวงจันทร์"

เกี่ยวข้องทั่วโลก

รังสียูวี (UVA และ UVB) เป็นรังสีที่มองไม่เห็นซึ่งมีความยาวคลื่นสั้นและแทรกซึมได้มาก

ในมนุษย์ การได้รับรังสี UV ในระดับปานกลางที่ปล่อยออกมาจากดวงอาทิตย์ทำให้เกิดการสังเคราะห์วิตามินดี ในทางกลับกัน การได้รับแสงมากเกินไปเป็นอันตรายเพราะจะทำให้เกิดแผลไหม้ที่ผิวหนังและดวงตาในระยะสั้น และในระยะยาวจะกระตุ้นให้เกิดผิวหนังก่อนวัยอันควร แก่ก่อนวัยเช่นเดียวกับมะเร็งผิวหนัง

ความเสียหายนี้เกิดจากการผลิตอนุมูลอิสระ ซึ่งเป็นโมเลกุลที่มีปฏิกิริยาอย่างมากซึ่งเปลี่ยนแปลง DNA ของเซลล์ โดยปกติระบบการซ่อมแซม DNA ของเซลล์จะซ่อมแซมความเสียหายของ DNA ส่วนใหญ่ การสะสมของพวกมันซึ่งส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของเซลล์เป็นเซลล์มะเร็งนั้นล่าช้า

แต่ใน Moon Children ระบบซ่อมแซม DNA นั้นไม่มีประสิทธิภาพเพราะยีนที่ควบคุมมันเปลี่ยนแปลงไปจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

แม่นยำยิ่งขึ้น เป็นไปได้ที่จะระบุการกลายพันธุ์ที่ส่งผลต่อยีนที่แตกต่างกัน 8 ตัว ซึ่งสามารถทำให้เกิด XP "แบบคลาสสิก" เจ็ดประเภท (XPA, XPB ฯลฯ XPG) ที่เกิดขึ้นในรูปแบบที่คล้ายกัน เช่นเดียวกับประเภทที่เรียกว่า "ตัวแปร XP" . สอดคล้องกับรูปแบบของโรคที่ลดทอนลงพร้อมกับอาการในภายหลัง

สำหรับโรคที่จะแสดงออกมา จำเป็นต้องสืบทอดสำเนาของยีนกลายพันธุ์จากแม่ของมันและยีนอื่นจากพ่อของมัน (การถ่ายทอดในโหมด "autosomal recessive") พ่อแม่จึงเป็นพาหะที่ดี ซึ่งแต่ละคนก็มียีนที่กลายพันธุ์เพียงสำเนาเดียว

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยสามารถทำได้ในวัยเด็กตอนอายุประมาณ 1 ถึง 2 ปีโดยมีอาการทางผิวหนังและตาครั้งแรก

เพื่อยืนยันสิ่งนี้จะทำการตรวจชิ้นเนื้อซึ่งใช้เซลล์ที่เรียกว่าไฟโบรบลาสต์ที่อยู่ในผิวหนังชั้นหนังแท้ การทดสอบเซลล์สามารถวัดอัตราการซ่อมแซมดีเอ็นเอได้

ประชาชนที่เกี่ยวข้อง

ในยุโรปและสหรัฐอเมริกา 1 ถึง 4 ใน 1 คนมี XP ในประเทศญี่ปุ่น ประเทศมาเกร็บ และตะวันออกกลาง เด็ก 000 ใน 000 คนตกเป็นเหยื่อของโรคนี้

ในเดือนตุลาคม 2017 สมาคม "Les Enfants de la lune" ตรวจพบผู้ป่วย 91 รายในฝรั่งเศส. 

โรคนี้ทำให้เกิดรอยโรคที่ผิวหนังและตาที่เสื่อมเร็ว โดยมีความถี่สูงกว่าประชากรทั่วไปประมาณ 4000 เท่า

แผลที่ผิวหนัง

• สีแดง (เกิดผื่นแดง): ความไวต่อรังสี UV ส่งผลให้เกิด "ผิวไหม้แดด" อย่างรุนแรงหลังจากสัมผัสแสงแดดเพียงเล็กน้อยในช่วงเดือนแรกของชีวิต แผลไหม้เหล่านี้หายได้ไม่ดีและคงอยู่นานหลายสัปดาห์
• รอยดำ : “กระ” ปรากฏบนใบหน้าและส่วนต่างๆ ของร่างกายที่เปิดเผยในที่สุดจะปกคลุมด้วยจุดสีน้ำตาลผิดปกติ
• มะเร็งผิวหนัง: รอยโรคก่อนเป็นมะเร็ง (solar keratoses) ที่มีจุดสีแดงและหยาบเล็กๆ ปรากฏขึ้นก่อน มะเร็งมักเกิดขึ้นก่อนอายุ 10 ขวบ และสามารถเกิดขึ้นได้เร็วถึง 2 ปี สิ่งเหล่านี้อาจเป็นมะเร็งที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นหรือเมลาโนมา ซึ่งร้ายแรงกว่าเนื่องจากมีแนวโน้มที่จะแพร่กระจาย (การแพร่กระจาย)

ตาเสียหาย

เด็กบางคนเป็นโรคกลัวแสงและไม่ทนต่อแสงได้เป็นอย่างดี ความผิดปกติของกระจกตาและเยื่อบุตาอักเสบ (เยื่อบุตาอักเสบ) พัฒนาตั้งแต่อายุ 4 ขวบและมะเร็งตาอาจปรากฏขึ้น

ความผิดปกติของระบบประสาท

ความผิดปกติทางระบบประสาทหรือความผิดปกติในการพัฒนาของจิต (หูหนวก ปัญหาการประสานงานของการเคลื่อนไหว ฯลฯ) อาจปรากฏขึ้นในบางรูปแบบของโรค (ในประมาณ 20% ของผู้ป่วย) ไม่มีอยู่ในรูปแบบ XPC ซึ่งพบมากที่สุดในฝรั่งเศส

ในกรณีที่ไม่มีการรักษา การจัดการจะขึ้นอยู่กับการป้องกัน การตรวจหา และการรักษาแผลที่ผิวหนังและดวงตา การตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอมาก (ปีละหลายครั้ง) โดยแพทย์ผิวหนังและจักษุแพทย์เป็นสิ่งที่จำเป็น ปัญหาทางระบบประสาทและการได้ยินควรได้รับการตรวจคัดกรองด้วย

ป้องกันแสงยูวีทั้งหมด

ความจำเป็นในการหลีกเลี่ยงแสงยูวีทำให้ชีวิตครอบครัวกลับหัวกลับหาง การออกนอกบ้านจะลดลงและกิจกรรมที่ฝึกฝนในเวลากลางคืน ตอนนี้เด็กๆ ของดวงจันทร์ได้รับการต้อนรับที่โรงเรียน แต่องค์กรมักจะจัดตั้งได้ยาก

มาตรการป้องกันยังคงมีข้อจำกัดและมีค่าใช้จ่ายสูง:

• การใช้ครีมกันแดดที่มีการป้องกันสูงมาก,
• สวมอุปกรณ์ป้องกัน: หมวก, หน้ากากหรือแว่นตา UV, ถุงมือและเสื้อผ้าพิเศษ,
• อุปกรณ์ของสถานที่ที่ไปเป็นประจำ (บ้าน โรงเรียน รถยนต์ ฯลฯ) พร้อมหน้าต่างและไฟป้องกันแสงยูวี (ระวังไฟนีออน!) 

การรักษาเนื้องอกผิวหนัง

โดยทั่วไปควรผ่าตัดเอาเนื้องอกออกภายใต้การดมยาสลบ บางครั้งการปลูกถ่ายผิวหนังที่นำมาจากตัวผู้ป่วยเองเพื่อส่งเสริมการรักษา

การรักษามะเร็งแบบคลาสสิกอื่นๆ (เคมีบำบัดและรังสีบำบัด) เป็นอีกทางเลือกหนึ่งเมื่อเนื้องอกนั้นผ่าตัดได้ยาก

วิธีการรักษาอื่นๆ

• เรตินอยด์ในช่องปากสามารถช่วยป้องกันเนื้องอกที่ผิวหนังได้ แต่มักไม่สามารถทนต่อยาได้
• รอยโรคก่อนเกิดมะเร็งจะรักษาได้โดยการใช้ครีมที่มี 5-fluorouracil (โมเลกุลต้านมะเร็ง) หรือโดย cryotherapy (แผลไหม้จากความเย็น)
• การเสริมวิตามินดีเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อชดเชยข้อบกพร่องที่ปรากฏเนื่องจากขาดแสงแดด

การดูแลด้านจิตใจ

ความรู้สึกของการกีดกันทางสังคม การปกป้องพ่อแม่มากเกินไป และผลกระทบด้านสุนทรียภาพของโรคผิวหนังและการผ่าตัดนั้นไม่ใช่เรื่องง่าย นอกจากนี้ การพยากรณ์โรคที่สำคัญยังคงไม่แน่นอน แม้ว่าจะดูดีขึ้นมากก็ตาม นับตั้งแต่มีการใช้โปรโตคอลใหม่เพื่อป้องกันรังสียูวีทั้งหมด การดูแลด้านจิตใจสามารถช่วยให้ผู้ป่วยและครอบครัวรับมือกับโรคนี้ได้

ค้นหา

การค้นพบยีนที่เกี่ยวข้องได้เปิดช่องทางใหม่ในการรักษา การบำบัดด้วยยีนและการรักษาเฉพาะที่เพื่อซ่อมแซม DNA อาจเป็นวิธีแก้ปัญหาสำหรับอนาคต

ในครอบครัวที่เกิดลูกพระจันทร์ แนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรม จะช่วยให้คุณหารือเกี่ยวกับความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับการเกิดใหม่

การวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นไปได้หากมีการระบุการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้อง หากทั้งคู่ปรารถนาเช่นนั้น การยุติการตั้งครรภ์ทางการแพทย์ก็เป็นไปได้