อันที่จริง Achondroplasia เป็น chondrodyplasia ชนิดพิเศษไม่ว่าจะเป็นรูปแบบการตีบและ / หรือความยาวของแขนขา โรคนี้มีลักษณะดังนี้:

– เหง้า: ซึ่งมีผลต่อรากของแขนขา ต้นขาหรือแขน;

– hyper-lordosis: การเน้นความโค้งหลัง;

– brachydactyly: ขนาดเล็กผิดปกติของ phalanges ของนิ้วมือและ / หรือนิ้วเท้า;

– macrocephaly: กะโหลกขนาดใหญ่ผิดปกติ

– hypoplasia: การเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อและ / หรืออวัยวะล่าช้า

ตามชาติพันธุ์วิทยา achondroplasia หมายถึง "ปราศจากการก่อตัวของกระดูกอ่อน" กระดูกอ่อนนี้เป็นเนื้อเยื่อแข็งแต่ยืดหยุ่นได้ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งขององค์ประกอบของโครงกระดูก อย่างไรก็ตาม ในพยาธิวิทยานี้ มันไม่ใช่คำถามของการก่อตัวที่ไม่ดีที่ระดับของกระดูกอ่อน แต่เป็นปัญหาในการสร้างขบวนการสร้างกระดูก (การสร้างกระดูก) สิ่งนี้ใช้ได้กับกระดูกยาวเช่นแขนและขา

อาสาสมัครที่ได้รับผลกระทบจาก achondroplasia เป็นพยานถึงโครงสร้างขนาดเล็ก ความสูงเฉลี่ยของผู้ชายที่มี achondroplasia คือ 1,31 ม. และของผู้หญิงที่ป่วยคือ 1,24 ม.

ลักษณะเฉพาะของโรคส่งผลให้ลำต้นมีขนาดใหญ่ แต่แขนและขามีขนาดเล็กผิดปกติ ในทางกลับกัน โรคมาโครเซฟาลีมักมีความเกี่ยวข้อง ซึ่งกำหนดโดยการขยายขอบเขตกะโหลก โดยเฉพาะบริเวณหน้าผาก นิ้วของผู้ป่วยเหล่านี้มักจะมีขนาดเล็กและมองเห็นความแตกต่างของนิ้วกลาง ส่งผลให้รูปร่างของมือตรีศูล

มีปัญหาสุขภาพบางอย่างที่อาจเกี่ยวข้องกับ achondroplasia โดยเฉพาะอย่างยิ่งกรณีของความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจด้วยการหายใจที่จะเห็นได้ช้าลงโดยการกระเพื่อมที่มีระยะเวลาหยุดหายใจขณะ นอกจากนี้โรคอ้วนและการติดเชื้อที่หูมักเกี่ยวข้องกับโรคนี้ ปัญหาการทรงตัวยังมองเห็นได้ (hyper-lordosis)

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้ เช่น กระดูกสันหลังตีบ หรือการตีบของช่องไขสันหลัง ส่งผลให้เกิดการกดทับของไขสันหลัง ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้มักเป็นสัญญาณของความเจ็บปวด ขาอ่อนแรง และรู้สึกเสียวซ่า

ในความถี่ที่น้อยกว่า การปรากฏตัวของ hydrocephalus (ความผิดปกติทางระบบประสาทอย่างรุนแรง) เป็นไปได้ (2)

เป็นโรคที่พบได้ยาก โดยความชุก (จำนวนผู้ป่วยในประชากรหนึ่งๆ ในช่วงเวลาหนึ่ง) คือ 1 ใน 15 คนเกิด (000)

อาการทางคลินิกของ achondroplasia เป็นที่ประจักษ์โดย:

– ขนาดแขนขาเล็กผิดปกติด้วยเหง้า (ความเสียหายต่อรากของแขนขา);

– ลำต้นมีขนาดใหญ่ผิดปกติ

– ขอบเขตกะโหลกขนาดใหญ่ผิดปกติ: macrocephaly;

– hypoplasia: การเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อและ / หรืออวัยวะล่าช้า

ความล่าช้าในทักษะยนต์ก็มีความสำคัญเช่นกันในพยาธิวิทยา

ผลกระทบอื่น ๆ อาจเกี่ยวข้อง เช่น ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ การติดเชื้อที่หูซ้ำ ปัญหาการได้ยิน ฟันซ้อน ทรวงอก thoracolumbar kyphosis (ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง)

ในกรณีที่รุนแรงที่สุดของโรค การกดทับของไขสันหลังอาจสัมพันธ์กับอาการดังกล่าว ทำให้เกิดภาวะหยุดหายใจขณะ พัฒนาการล่าช้า และสัญญาณเสี้ยม (ความผิดปกติทั้งหมดของทักษะยนต์) นอกจากนี้ hydrocephalus ยังมีความเป็นไปได้ที่นำไปสู่การขาดดุลทางระบบประสาทและโรคหัวใจและหลอดเลือด

ผู้ที่เป็นโรคนี้มีความสูงเฉลี่ย 1,31 ม. สำหรับผู้ชายและ 1,24 ม. สำหรับผู้หญิง

นอกจากนี้ โรคอ้วนยังพบได้ทั่วไปในผู้ป่วยเหล่านี้ (1)

ต้นกำเนิดของ achondroplasia เป็นกรรมพันธุ์

อันที่จริง การพัฒนาของโรคนี้เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ภายในยีน FGFR3 ยีนนี้ช่วยในการสร้างโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาและควบคุมเนื้อเยื่อกระดูกและสมอง

มีการกลายพันธุ์เฉพาะสองแบบในยีนนี้ ตามที่นักวิทยาศาสตร์กล่าวว่าการกลายพันธุ์ที่เป็นปัญหาทำให้เกิดการกระตุ้นโปรตีนมากเกินไปซึ่งขัดขวางการพัฒนาของโครงกระดูกและนำไปสู่ความผิดปกติของกระดูก (2)

โรคนี้ถ่ายทอดโดยกระบวนการที่โดดเด่นของ autosomal หรือยีนที่น่าสนใจที่กลายพันธุ์เพียงหนึ่งในสองสำเนาก็เพียงพอแล้วสำหรับผู้รับการทดลองเพื่อพัฒนาฟีโนไทป์ที่ป่วยที่เกี่ยวข้อง ผู้ป่วยที่มี achondroplasia จะได้รับสำเนายีน FGFR3 ที่กลายพันธุ์จากพ่อแม่ที่ป่วยคนหนึ่งในสองคน

โดยรูปแบบการแพร่เชื้อนี้ มีความเสี่ยง 50% ที่จะแพร่โรคไปยังลูกหลาน (1)

บุคคลที่สืบทอดยีนที่น่าสนใจทั้งสองสำเนาที่กลายพันธุ์จะพัฒนารูปแบบที่รุนแรงของโรคส่งผลให้แขนขาและกระดูกแคบลงอย่างรุนแรง ผู้ป่วยเหล่านี้มักเกิดก่อนกำหนดและเสียชีวิตทันทีหลังคลอดเนื่องจากการหายใจล้มเหลว (2)

ปัจจัยเสี่ยงของโรคคือพันธุกรรม

อันที่จริง โรคนี้ถ่ายทอดผ่านการถ่ายโอน autosomal dominant ที่เกี่ยวข้องกับยีน FGFR3

หลักการถ่ายทอดนี้สะท้อนให้เห็นว่าการมีอยู่ของยีนกลายพันธุ์เพียงสำเนาเดียวก็เพียงพอแล้วสำหรับการพัฒนาของโรค

ในแง่นี้ บุคคลที่มีพ่อแม่หนึ่งในสองคนของเขาที่เป็นโรคนี้มีความเสี่ยง 50% ในการสืบทอดยีนที่กลายพันธุ์และทำให้เกิดโรคได้เช่นกัน

การวินิจฉัยโรคเป็นเรื่องแรก แท้จริงแล้ว เมื่อพิจารณาถึงลักษณะทางกายภาพที่เกี่ยวข้องต่างๆ: เหง้า ภาวะไฮเปอร์ลอร์ดโอซิส แขนขา brachydactyly มาโครเซฟาลี ภาวะ hypoplasia ฯลฯ แพทย์สามารถตั้งสมมติฐานเกี่ยวกับโรคได้

ที่เกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยครั้งแรกนี้ การทดสอบทางพันธุกรรมทำให้สามารถเน้นย้ำถึงการมีอยู่ของยีน FGFR3 ที่กลายพันธุ์ได้

การรักษาโรคเริ่มต้นด้วยการป้องกันที่ตามมา ซึ่งจะช่วยป้องกันการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้ในผู้ป่วยที่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซีย

การผ่าตัด hydrocephalus มักจำเป็นในทารกแรกเกิด นอกจากนี้ การผ่าตัดอื่นๆ สามารถทำได้เพื่อยืดแขนขาให้ยาวขึ้น

การติดเชื้อที่หู การติดเชื้อที่หู ปัญหาการได้ยิน ฯลฯ ได้รับการรักษาด้วยยาที่เพียงพอ

การกำหนดหลักสูตรการบำบัดด้วยการพูดอาจเป็นประโยชน์สำหรับผู้ป่วยบางราย

Adenotonsillectomy (การกำจัดต่อมทอนซิลและโรคเนื้องอกในจมูก) อาจทำได้ในการรักษาภาวะหยุดหายใจขณะหลับ

นอกเหนือจากการรักษาและการผ่าตัดเหล่านี้แล้ว การเฝ้าสังเกตทางโภชนาการและการรับประทานอาหารมักจะแนะนำสำหรับเด็กที่ป่วย

อายุขัยของผู้ป่วยต่ำกว่าอายุขัยของประชากรทั่วไปเล็กน้อย นอกจากนี้ การพัฒนาของภาวะแทรกซ้อน โดยเฉพาะระบบหัวใจและหลอดเลือด อาจส่งผลเสียต่อการพยากรณ์โรคที่สำคัญของผู้ป่วย (1)