Achromatopsia หรือที่เรียกว่า achromatia เป็นภาวะที่หายากของดวงตาที่ป้องกันไม่ให้คุณมองเห็นสี มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมในกรณีส่วนใหญ่ แต่ก็อาจเป็นผลมาจากความเสียหายของสมอง ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมองโลกเป็นขาวดำ

Achromatopsia หมายถึงการที่บุคคลมองไม่เห็นสี มีหลายรูปแบบ:

achromatopsia ที่สมบูรณ์ แต่กำเนิด

เนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในยีนอย่างน้อยหนึ่งยีนที่เกี่ยวข้องกับการมองเห็นสี เรตินาที่อยู่ด้านหลังของดวงตาจึงขาดเซลล์รับแสงที่เรียกว่า "กรวย" ซึ่งแยกแยะสีและรายละเอียดในแสง ผลลัพธ์: ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะเห็นเป็นเฉดสีเทา 

นอกจากนี้ พวกมันยังมีความไวต่อแสงสูงและมีความชัดเจนในการมองเห็นต่ำมาก ทั้งหมดนี้ตั้งแต่เกิด อาการตาบอดสีนี้เชื่อมโยงกับยีนด้อย เฉพาะผู้ที่มีพ่อแม่สองคนเป็นพาหะของการกลายพันธุ์เดียวกันและถ่ายทอดไปยังยีนดังกล่าว นี่คือสาเหตุที่ความชุกของมันต่ำ โดยเรียงจาก 1 กรณีต่อการเกิด 30 ถึง 000 คนทั่วโลก

achromatopsia ที่มีมา แต่กำเนิดบางส่วนหรือไม่สมบูรณ์

รูปแบบนี้เป็นลักษณะทางพันธุกรรมด้วย แต่แตกต่างจากรูปแบบแรกตรงที่เชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ของโครโมโซม X และไม่ส่งผลต่อโคนทั้งหมดของเรตินา ปล่อยให้ผู้ที่ไวต่อสีน้ำเงิน นี่คือสาเหตุที่พยาธิวิทยานี้เรียกอีกอย่างว่า "กรวยสีน้ำเงินโมโนโครม" 

ผู้ป่วยจะไม่เห็นสีแดงและสีเขียว แต่รับรู้เป็นสีน้ำเงิน เนื่องจากขาดกรวยที่เพียงพอ การมองเห็นของพวกมันจึงแย่มาก และพวกมันไม่สามารถทนต่อแสงได้ เนื่องจาก achromatopsia ที่ไม่สมบูรณ์นั้นเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์แบบถอยที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X ส่วนใหญ่จึงส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายที่มีโครโมโซมนี้เพียงสำเนาเดียว (โครโมโซมคู่ที่ 23 ของพวกเขาประกอบด้วย X และ Y) เนื่องจากเด็กผู้หญิงมีโครโมโซม X สองอัน พวกเขาจึงต้องสืบทอดการกลายพันธุ์จากพ่อแม่ทั้งสองให้เป็นอะโครแมต ซึ่งหาได้ยากกว่ามาก

achromatopsia สมอง 

ไม่ได้มาจากกรรมพันธุ์ ปรากฏขึ้นหลังจากได้รับบาดเจ็บที่สมองหรือโรคหลอดเลือดสมอง (stroke) ที่ส่งผลต่อเยื่อหุ้มสมองที่มองเห็น ผู้ป่วยที่มีเรตินาเป็นปกติและมองเห็นสีได้ดีมากจนถึงตอนนี้จะสูญเสียความสามารถนี้ทั้งหมดหรือบางส่วน สมองของพวกเขาไม่สามารถประมวลผลข้อมูลประเภทนี้ได้อีกต่อไป

achromatopsia แต่กำเนิดเป็นโรคทางพันธุกรรม ยีนหลายชนิดสามารถมีส่วนร่วม: 

• GNAT2 (โครโมโซม 1) ;
• CNGA3 (โครโมโซม 2) ;
• CNGB3 (โครโมโซม 8) ;
• PDE6C (โครโมโซม 10) ;
• PDE6H (โครโมโซม 12) ;
• และในกรณีของโครโมโซมรูปกรวยสีน้ำเงิน OPN1LW และ OPN1MW (โครโมโซม X) 

ในขณะที่ achromatopsia ที่มีมา แต่กำเนิดปรากฏขึ้นตั้งแต่แรกเกิด แต่ก็มีบางกรณีของ achromatopsia ที่ได้มา เกิดจากความเสียหายของสมอง: การบาดเจ็บหรือโรคหลอดเลือดสมองที่ส่งผลต่อคอร์เทกซ์การมองเห็น

ในผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้อย่างน้อยหนึ่งยีน เรตินาจะขาดกรวยที่ช่วยให้เราเห็นสีและรายละเอียด พวกมันมีเซลล์ใน "แท่ง" เท่านั้นซึ่งมีหน้าที่ในการมองเห็นตอนกลางคืนในเฉดสีเทา

achromatopsia แต่กำเนิดมีลักษณะดังนี้:

• ตาบอดสี : นี่คือทั้งหมดอยู่ใน achromats ที่สมบูรณ์ซึ่งมองเห็นโลกเป็นขาวดำหรือเกือบทั้งหมดใน monochromats ซึ่งยังคงแยกแยะสีน้ำเงินได้
• กลัวแสง significantนั่นคือ แพ้แสง;
• ลดการมองเห็นระหว่าง 1/10 ถึง 2/10;
• un อาตานั่นคือการสั่นของลูกตาโดยไม่สมัครใจโดยเฉพาะอย่างยิ่งในที่ที่มีแสงจ้า อาการนี้อาจจางลงตามอายุ
• เซ็นทรัล เปอตี สกอตโตเม่นั่นคือจุดเล็ก ๆ หนึ่งจุดหรือมากกว่านั้นตรงกลางลานสายตา

ความบกพร่องนี้มีตั้งแต่อายุยังน้อย แต่เป็นการเกลียดแสงและการเคลื่อนไหวของดวงตาที่ผิดปกติของทารกที่เตือนผู้ปกครองในตอนแรก โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีกรณีอื่นในครอบครัว เมื่อเด็กโตพอที่จะแสดงออก การทดสอบสีสามารถทำได้แต่ยังไม่เพียงพอ เนื่องจากโมโนโครมบางตัวสามารถปรับตัวได้จนถึงจุดที่สามารถตั้งชื่อสีบางสีได้ มีเพียงอิเล็กโตรเรติโนแกรม (ERG) ที่ตรวจวัดกิจกรรมทางไฟฟ้าของตัวรับแสงในเรตินาเท่านั้นที่สามารถยืนยันการวินิจฉัยได้ การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมทำให้สามารถระบุการกลายพันธุ์ที่เป็นปัญหาได้

achromatopsia แต่กำเนิดเป็นพยาธิสภาพที่มั่นคง อย่างไรก็ตาม การเสื่อมสภาพแบบลุกลามของจุดภาพชัด ซึ่งก็คือบริเวณใจกลางเรตินา อาจปรากฏขึ้นในผู้ป่วยบางราย โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่ออายุมากขึ้น 

achromatopsia ในสมองเป็นเพียงการสูญเสียการมองเห็นสีอย่างกะทันหันหลังจากได้รับบาดเจ็บที่ศีรษะหรือโรคหลอดเลือดสมอง 

ขณะนี้ยังไม่มีการรักษาทางพยาธิวิทยานี้ มีเพียงวิธีแก้ปัญหาเพื่อบรรเทาอาการเท่านั้น ความเกลียดชังต่อแสงและความไวต่อความเปรียบต่างโดยเฉพาะอย่างยิ่งสามารถปรับปรุงได้โดยการสวมแว่นตาหรือคอนแทคเลนส์ที่แต้มสีแดงหรือน้ำตาลหรือที่เรียกว่า “chromogenic” แว่นขยายด้วยกำลังขยายสูงอาจทำให้อ่านง่ายขึ้น นอกจากนี้ยังมีเครื่องช่วยอื่นๆ เพื่อส่งเสริมความเป็นอิสระของผู้ป่วย เช่น การฝึกอบรมการเคลื่อนไหว การปรับเวลาในการสอบเข้ามหาวิทยาลัย เป็นต้น

ใช่. เนื่องจากภาวะ achromatopsia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้ทุพพลภาพ การวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถเสนอให้กับคู่รักที่มีความเสี่ยง กล่าวคือกับคู่รักที่ทั้งคู่เป็นพาหะของการกลายพันธุ์ที่เชื่อมโยงกับพยาธิสภาพนี้ หากเป็นการกลายพันธุ์แบบเดียวกัน พวกเขามีโอกาส 25% ที่จะคลอดบุตรที่ไม่มีสี

ในกรณีของ monochromatism มีเพียงแม่เท่านั้นที่สามารถถ่ายทอดยีนที่บกพร่องไปยังลูกหลานของเธอได้ ถ้าเป็นเด็กผู้ชายเขาจะไม่มีสี ถ้าเป็นเด็กผู้หญิง จะเป็นพาหะของการกลายพันธุ์เหมือนแม่