โรคที่ไม่ติดต่อนี้มีลักษณะเฉพาะโดยการก่อตัวของโปรตีนที่สะสมซึ่งเปลี่ยนแปลงการทำงานปกติของอวัยวะ ส่วนใหญ่มักจะดำเนินไปสู่รูปแบบที่รุนแรงและสามารถส่งผลกระทบต่ออวัยวะทั้งหมด เราไม่ทราบแน่ชัดว่าจำนวนผู้ป่วยทั้งหมดในฝรั่งเศสได้รับผลกระทบจากโรคที่หายากนี้อย่างแน่นอน แต่คาดว่าโรคนี้จะส่งผลกระทบต่อ 1 ใน 100 คน (000) ในแต่ละปีในฝรั่งเศส มีการวินิจฉัยผู้ป่วยโรคอัลไมลอยโดซิสใหม่ประมาณ 1 ราย รูปแบบของโรคที่หายากน้อยกว่า

การสะสมของอะไมลอยโดซิสอาจเกิดขึ้นได้ในเนื้อเยื่อและอวัยวะเกือบทุกชนิดในร่างกาย โรคอะไมลอยโดซิสส่วนใหญ่มักดำเนินไปสู่รูปแบบที่รุนแรงโดยค่อยๆ ทำลายอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ: ไต หัวใจ ทางเดินอาหาร และตับเป็นอวัยวะที่ได้รับผลกระทบบ่อยที่สุด แต่โรคอะไมลอยโดซิสยังส่งผลต่อกระดูก ข้อต่อ ผิวหนัง ตา ลิ้น …

ดังนั้นช่วงของอาการจึงกว้างมาก: รู้สึกไม่สบายและหายใจถี่เมื่อเกี่ยวข้องกับหัวใจ, อาการบวมน้ำที่ขาเกี่ยวกับไต, กล้ามเนื้อลดลงเมื่อเส้นประสาทส่วนปลายได้รับผลกระทบ, ท้องร่วง / ท้องผูกและอุดตันในกรณีของ ไต ทางเดินอาหาร เป็นต้น อาการเฉียบพลัน เช่น หายใจลำบาก ท้องร่วง และเลือดออก ควรเตือนและนำไปสู่การตรวจคัดกรองโรคอะไมลอยโดซิส

โรคอะไมลอยโดซิสเกิดจากการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างโมเลกุลของโปรตีน ทำให้ไม่ละลายในร่างกาย จากนั้นโปรตีนจะก่อตัวเป็นตะกอนโมเลกุล: สารแอมีลอยด์ การพูดเกี่ยวกับโรคอะไมลอยด์นั้นถูกต้องกว่าโรคอะไมลอยโดซิส เพราะแม้ว่าโรคนี้จะมีสาเหตุเดียวกัน แต่การแสดงออกของมันมีความหลากหลายมาก อันที่จริง โปรตีนประมาณ XNUMX ชนิดมีส่วนรับผิดชอบต่อรูปแบบเฉพาะมากมาย อย่างไรก็ตาม อะไมลอยโดสิสมีสามประเภทหลัก: AL (อิมมูโนโกลบูลิน), AA (การอักเสบ) และ ATTR (ทรานส์ไทเรติน)

• AL amyloidosis เป็นผลมาจากการเพิ่มจำนวนของเซลล์เม็ดเลือดขาว (เซลล์พลาสม่า) พวกมันผลิตแอนติบอดี (อิมมูโนโกลบูลิน) ซึ่งจะรวมตัวและสร้างตะกอน
• AA amyloidosis เกิดขึ้นเมื่อการอักเสบเรื้อรังทำให้เกิดการผลิตโปรตีน SAA สูง ซึ่งจะก่อให้เกิดโรค amyloidosis ในเนื้อเยื่อ
• โปรตีน transthyretin เกี่ยวข้องกับ ATTR amyloidosis รูปแบบของโรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ ผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบมีความเสี่ยง 50% ที่จะส่งต่อการกลายพันธุ์ไปยังลูก

อะไมลอยด์ไม่ติดต่อ ข้อมูลทางระบาดวิทยาระบุชัดเจนว่าความเสี่ยงเพิ่มขึ้นตามอายุ ผู้ที่เป็นโรคติดเชื้อหรือการอักเสบ รวมทั้งผู้ที่ได้รับการฟอกไตเป็นเวลานาน จะมีความเสี่ยงมากกว่า เนื่องจากโรคอะไมลอยโดซิสบางรูปแบบ เช่น ATTR อะไมลอยโดซิส มีการเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ครอบครัวที่สมาชิกหนึ่งรายหรือมากกว่าได้รับผลกระทบต้องได้รับการติดตามเป็นพิเศษ

จนถึงปัจจุบันยังไม่มีวิธีป้องกันเพื่อต่อสู้กับโรคอะไมลอยโดซิส การรักษาทั้งหมดประกอบด้วยการลดการผลิตโปรตีนที่เป็นพิษซึ่งสะสมและรวมตัวในเนื้อเยื่อ แต่จะแตกต่างกันไปตามประเภทของโรคอะไมลอยโดซิส:

• โดยเคมีบำบัดในกรณีของ AL amyloidosis ยาที่ใช้ในการรักษาของเขาแสดงให้เห็น” ประสิทธิภาพที่แท้จริง », ยืนยันสมาคมอายุรศาสตร์แห่งชาติ (SNFMI) โดยระบุว่าหัวใจวายยังคงรุนแรง
• ใช้ยาต้านการอักเสบที่มีประสิทธิภาพในการต่อสู้กับการอักเสบที่เกิดจาก AA amyloidosis
• สำหรับ ATTR amyloidosis การปลูกถ่ายอาจจำเป็นต้องเปลี่ยนตับที่มีโปรตีนที่เป็นพิษ

สมาคมต่อต้านโรคอะไมลอยโดซิสของฝรั่งเศสเผยแพร่ข้อมูลมากมายเกี่ยวกับโรคนี้และการรักษา ซึ่งมีไว้สำหรับผู้ป่วยและญาติของพวกเขา