บางคนดูแก่กว่าอายุ ในขณะที่บางคนไม่ ทำไมสิ่งนี้ถึงเกิดขึ้น? นักวิทยาศาสตร์จากประเทศจีนรายงานผลการศึกษาที่แสดงความเชื่อมโยงของยีนบางตัวกับการแก่ก่อนวัย เนื่องจากการมีอยู่ของยีนนี้ จึงมีการสร้างเม็ดสีเข้มขึ้นในร่างกาย เชื่อกันว่าเผ่าพันธุ์คอเคเซียนที่มีผิวขาวปรากฏตัวขึ้นเพราะเขา ด้วยเหตุนี้จึงจำเป็นต้องพิจารณารายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับความสัมพันธ์ระหว่างการชราภาพและการกลายพันธุ์ของชาวยุโรปผิวขาว
พวกเราหลายคนต้องการที่จะดูอ่อนกว่าวัยเพราะเราเชื่อว่าในวัยเยาว์เช่นเดียวกับในกระจกเงาที่สะท้อนถึงสุขภาพของบุคคล อันที่จริง ตามที่ได้รับการพิสูจน์โดยการวิจัยโดยนักวิทยาศาสตร์ที่มีชื่อเสียงจากเดนมาร์กและสหราชอาณาจักร อายุภายนอกของบุคคลนั้นเป็นตัวกำหนดอายุขัยของเขา สิ่งนี้เกี่ยวข้องโดยตรงกับการมีอยู่ของความสัมพันธ์ระหว่างความยาวของเทโลเมียร์ ซึ่งเป็นตัวบ่งชี้ทางชีวโมเลกุลและอายุภายนอก แพทย์อายุรเวทซึ่งเรียกอีกอย่างว่าผู้เชี่ยวชาญด้านการสูงวัยทั่วโลก ให้เหตุผลว่ากลไกที่กำหนดการเปลี่ยนแปลงครั้งใหญ่ของรูปลักษณ์จำเป็นต้องได้รับการตรวจสอบอย่างละเอียดถี่ถ้วน ซึ่งช่วยในการพัฒนาเทคนิคการคืนความอ่อนเยาว์ล่าสุด แต่วันนี้ เวลาและทรัพยากรน้อยเกินไปสำหรับการวิจัยดังกล่าว
ไม่นานมานี้ มีการศึกษาขนาดใหญ่โดยกลุ่มนักวิทยาศาสตร์ชาวจีน ดัตช์ อังกฤษ และเยอรมัน ซึ่งเป็นพนักงานของสถาบันวิทยาศาสตร์ที่ใหญ่ที่สุด เป้าหมายของเขาคือการค้นหาการเชื่อมโยงทั่วทั้งจีโนมเพื่อเชื่อมโยงอายุภายนอกกับยีน โดยเฉพาะอย่างยิ่งสิ่งนี้เกี่ยวข้องกับความรุนแรงของริ้วรอยบนใบหน้า ในการทำเช่นนี้ เราได้ศึกษาจีโนมของผู้สูงอายุประมาณ 2000 คนในสหราชอาณาจักรอย่างละเอียดถี่ถ้วน กลุ่มตัวอย่างเป็นผู้เข้าร่วมในการศึกษา Rotterdam ซึ่งดำเนินการเพื่อชี้แจงปัจจัยที่ก่อให้เกิดความผิดปกติบางอย่างในผู้สูงอายุ ความหลากหลายในนิวคลีโอไทด์เดี่ยวประมาณ 8 ล้านตัว หรือเพียงแค่ SNPs ได้รับการทดสอบเพื่อตรวจสอบว่ามีความสัมพันธ์ที่เกี่ยวข้องกับอายุหรือไม่
การปรากฏตัวของสนิปเกิดขึ้นเมื่อเปลี่ยนนิวคลีโอไทด์ในส่วนของ DNA หรือในยีนโดยตรง กล่าวอีกนัยหนึ่งก็คือการกลายพันธุ์ที่สร้างอัลลีลหรือตัวแปรของยีน อัลลีลแตกต่างกันในหลายส่วน อย่างหลังไม่มีเอฟเฟกต์พิเศษใดๆ เนื่องจากพวกมันไม่สามารถส่งผลกระทบต่อส่วนที่สำคัญที่สุดของ DNA ได้ ในกรณีนี้ การกลายพันธุ์อาจเป็นประโยชน์หรือเป็นอันตราย ซึ่งมีผลกับการเร่งหรือชะลอความชราของผิวบนใบหน้าด้วย ดังนั้น คำถามที่เกิดขึ้นจากการค้นหาการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจง ในการหาความสัมพันธ์ที่จำเป็นในจีโนม จำเป็นต้องแบ่งอาสาสมัครออกเป็นกลุ่มๆ เพื่อกำหนดหาการแทนที่นิวคลีโอไทด์เดี่ยวที่สอดคล้องกับกลุ่มเฉพาะ การก่อตัวของกลุ่มเหล่านี้เกิดขึ้นขึ้นอยู่กับสภาพผิวบนใบหน้าของผู้เข้าร่วม
สนิปที่เกิดขึ้นบ่อยที่สุดอย่างน้อยหนึ่งชิ้นต้องอยู่ในยีนที่รับผิดชอบต่ออายุภายนอก ผู้เชี่ยวชาญได้ทำการศึกษากับคน 2693 คนเพื่อค้นหาตัวอย่างที่บ่งบอกถึงความชราของผิวหน้า รูปร่างหน้าตาและสีผิวที่เปลี่ยนไป และการมีอยู่ของริ้วรอย แม้ว่านักวิจัยจะไม่สามารถระบุความสัมพันธ์ที่ชัดเจนกับริ้วรอยและอายุได้ แต่พบว่าการแทนที่นิวคลีโอไทด์เดี่ยวสามารถพบได้ใน MC1R ที่อยู่บนโครโมโซมที่สิบหก แต่ถ้าเราคำนึงถึงเพศและอายุ แสดงว่ามีความสัมพันธ์ระหว่างอัลลีลของยีนนี้ มนุษย์ทุกคนมีโครโมโซมคู่กัน ดังนั้นจึงมียีนแต่ละชุดสองชุด กล่าวอีกนัยหนึ่ง ด้วย MC1R ปกติและกลายพันธุ์ คนจะดูแก่กว่าหนึ่งปี และมียีนกลายพันธุ์สองยีนภายใน 2 ปี เป็นที่น่าสังเกตว่ายีนที่ถือว่ากลายพันธุ์เป็นอัลลีลที่ไม่สามารถสร้างโปรตีนตามปกติได้
เพื่อทดสอบผลลัพธ์ นักวิทยาศาสตร์ใช้ข้อมูลเกี่ยวกับผู้สูงอายุในเดนมาร์กประมาณ 600 คน ซึ่งนำมาจากผลการทดลองที่มีจุดประสงค์เพื่อประเมินริ้วรอยและอายุภายนอกจากภาพถ่าย ในเวลาเดียวกัน นักวิทยาศาสตร์ได้รับแจ้งล่วงหน้าเกี่ยวกับอายุของอาสาสมัคร ด้วยเหตุนี้ จึงเป็นไปได้ที่จะสร้างการเชื่อมโยงกับสนิปที่อยู่ใกล้กับ MC1R มากที่สุดหรืออยู่ภายในโดยตรง สิ่งนี้ไม่ได้หยุดนักวิจัยและพวกเขาตัดสินใจทดลองอีกครั้งโดยมีส่วนร่วมของชาวยุโรป 1173 คน ในขณะเดียวกัน 99% ของอาสาสมัครเป็นเพศหญิง เมื่อก่อนอายุสัมพันธ์กับ MC1R
คำถามเกิดขึ้น: ยีน MC1R มีความโดดเด่นอย่างไร? มีการพิสูจน์หลายครั้งแล้วว่าสามารถเข้ารหัสตัวรับเมลาโนคอร์ตินชนิดที่ 1 ซึ่งเกี่ยวข้องกับปฏิกิริยาการส่งสัญญาณบางอย่าง ส่งผลให้มีการผลิตยูเมลานินซึ่งเป็นเม็ดสีเข้ม การศึกษาก่อนหน้านี้ได้ยืนยันว่า 80% ของผู้ที่มีผิวขาวหรือผมสีแดงมี MC1R ที่กลายพันธุ์ การปรากฏตัวของสปินส่งผลต่อการปรากฏตัวของจุดอายุ นอกจากนี้ยังพบว่าสีผิวสามารถมีอิทธิพลต่อความสัมพันธ์ระหว่างอายุและอัลลีลในระดับหนึ่ง ความสัมพันธ์นี้เด่นชัดที่สุดในผู้ที่มีผิวสีซีด ความสัมพันธ์ที่เล็กที่สุดพบได้ในคนที่มีผิวสีมะกอก
เป็นที่น่าสังเกตว่า MC1R ส่งผลต่อลักษณะที่ปรากฏของอายุ โดยไม่คำนึงถึงจุดอายุ สิ่งนี้บ่งชี้ว่าความสัมพันธ์อาจเกิดจากลักษณะใบหน้าอื่นๆ ดวงอาทิตย์อาจเป็นปัจจัยกำหนดเช่นกัน เนื่องจากอัลลีลที่กลายพันธุ์ทำให้เกิดเม็ดสีแดงและสีเหลืองซึ่งไม่สามารถปกป้องผิวจากรังสีอัลตราไวโอเลตได้ อย่างไรก็ตามเรื่องนี้ก็ไม่มีข้อสงสัยเกี่ยวกับความแข็งแกร่งของสมาคม ตามที่นักวิจัยส่วนใหญ่ MC1R สามารถโต้ตอบกับยีนอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการออกซิเดชันและการอักเสบ จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อค้นหากลไกระดับโมเลกุลและชีวเคมีที่กำหนดอายุผิว