ความผิดปกติของสมองน้อยเกิดจากโรคหรือการบาดเจ็บที่สมองน้อยที่อยู่ในสมอง โรคนี้มีลักษณะไม่ประสานกันในการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ (1)

Ataxia เป็นคำที่จัดกลุ่มความผิดปกติจำนวนหนึ่งซึ่งส่งผลต่อการประสานงาน ความสมดุล และภาษา

ทุกส่วนของร่างกายอาจได้รับผลกระทบจากโรคนี้ อย่างไรก็ตาม ผู้ที่มีภาวะ ataxia มักมีความบกพร่องใน:

– ทรงตัวและเดิน;

- ภาษา;

– กลืน;

– ในการปฏิบัติงานที่ต้องใช้การควบคุมในระดับหนึ่ง เช่น การเขียนหรือการรับประทานอาหาร

- วิสัยทัศน์.

ataxia มีหลายประเภทซึ่งมีอาการและความรุนแรงต่างกัน: (2)

ataxia ที่ได้มาเป็นรูปแบบที่สอดคล้องกับการพัฒนาของอาการอันเป็นผลมาจากการบาดเจ็บ, โรคหลอดเลือดสมอง, เส้นโลหิตตีบ, เนื้องอกในสมอง, การขาดสารอาหารหรือปัญหาอื่น ๆ ที่ทำลายสมองและระบบประสาท

– ataxia ทางพันธุกรรมสอดคล้องกับรูปแบบที่อาการพัฒนาช้า (ในช่วงหลายปี) แบบฟอร์มนี้เป็นสาเหตุของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ แบบฟอร์มนี้เรียกอีกอย่างว่า ataxia ของ Friedreich

– ataxia ที่ไม่ทราบสาเหตุโดยเริ่มมีอาการของ cerebellar ataxia ในช่วงปลาย ซึ่งสมองจะค่อยๆ ได้รับผลกระทบเมื่อเวลาผ่านไปด้วยเหตุผลที่มักไม่ทราบ

เกี่ยวกับความผิดปกติของสมองน้อย autosomal recessive มันเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มของโรคทางระบบประสาทที่หายากที่ส่งผลกระทบต่อระบบประสาทส่วนกลางและอุปกรณ์ต่อพ่วง โรคเหล่านี้สามารถส่งผลกระทบต่ออวัยวะอื่นได้เช่นกัน ต้นกำเนิดของโรคประเภทนี้คือการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยกลับอัตโนมัติ หรือการถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์ที่น่าสนใจจากพ่อแม่ การปรากฏตัวของยีนเพียงสำเนาเดียวเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการพัฒนาของโรค

การพัฒนาของโรคมักเกิดขึ้นก่อนอายุ 20 ปี

เป็นโรคที่พบได้ยาก โดยความชุก (จำนวนผู้ป่วยในประชากรที่กำหนดในช่วงเวลาที่กำหนด) อยู่ระหว่าง 1 ถึง 4 รายต่อ 100 คน (000)

อาการที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของสมองน้อยคือระบบประสาทและกลไก

ความผิดปกติของสมองน้อยมักส่งผลต่อลำตัว ตั้งแต่คอถึงสะโพก แต่ยังรวมถึงแขนและขาด้วย

อาการทั่วไปของภาวะสมองเสื่อม ได้แก่: (1)

– การกำหนดค่าคำพูดเงอะงะ (dysarthria): ความผิดปกติของข้อต่อ;

– อาตา: การเคลื่อนไหวของดวงตาซ้ำ ๆ ;

- การเคลื่อนไหวของตาไม่พร้อมเพรียงกัน

- การเดินไม่มั่นคง

ความผิดปกติของสมองน้อยส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อเด็กเล็กอายุเฉลี่ย 3 ปี

โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้หลังจากไม่กี่สัปดาห์หลังการติดเชื้อไวรัส การติดเชื้อไวรัสที่เป็นปัญหาเหล่านี้ ได้แก่ อีสุกอีใส การติดเชื้อไวรัส Eptein-Barr โรค Coxsackie หรือการติดเชื้อ echovirus

ต้นกำเนิดอื่นอาจเกี่ยวข้องกับพยาธิสภาพนี้โดยเฉพาะ: (1)

– ฝีในสมองน้อย;

– การบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ ยาบางชนิด หรือการสัมผัสกับยาฆ่าแมลง

– เลือดออกภายในสมองน้อย;

– หลายเส้นโลหิตตีบ: การพัฒนาของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในอวัยวะทำให้แข็ง;

– อุบัติเหตุหลอดเลือดในสมอง ;

- วัคซีนบางชนิด

Ataxia มักเกี่ยวข้องกับความเสียหายต่อสมองน้อย อย่างไรก็ตาม ความผิดปกติในส่วนอื่นๆ ของระบบประสาทอาจเป็นสาเหตุได้

ความเสียหายต่อสมองนี้เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขบางประการ เช่น อาการบาดเจ็บที่ศีรษะ การขาดออกซิเจนในสมอง หรือแม้แต่การดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไป

นอกจากนี้การแพร่กระจายของโรคยังสามารถดำเนินการผ่านการถ่ายโอนทางพันธุกรรมของรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal หรือการถ่ายโอนยีนที่น่าสนใจที่กลายพันธุ์ซึ่งปรากฏบนโครโมโซมที่ไม่เกี่ยวกับเพศจากพ่อแม่ การปรากฏตัวของยีนกลายพันธุ์เพียงหนึ่งในสองสำเนาก็เพียงพอแล้วในการพัฒนาความผิดปกติของสมองน้อย (2)

ปัจจัยเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของสมองน้อยนั้นมาจากพันธุกรรม ในบริบทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant ในกรณีหลังนี้ การถ่ายทอดยีนที่น่าสนใจที่กลายพันธุ์เพียงสำเนาเดียวก็เพียงพอแล้วในการพัฒนาโรคไปสู่ลูกหลาน ในแง่นี้ หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งในสองคนได้รับผลกระทบจากพยาธิวิทยา เด็กก็มีความเสี่ยง 50% เช่นกัน

ปัจจัยอื่น ๆ ก็เข้ามามีบทบาทในการพัฒนาพยาธิสภาพนี้ ซึ่งรวมถึงการติดเชื้อไวรัส: อีสุกอีใส, การติดเชื้อไวรัส Eptein-Barr, โรค Coxsackie หรือการติดเชื้อ echovirus

ปัจจัยเสี่ยงที่พบบ่อยที่สุดในภาวะสมองเสื่อมคือความผิดปกติของสมองและระบบประสาท

การวินิจฉัยเบื้องต้นของโรคมักจะรวมกับการวินิจฉัยแยกโรค ซึ่งแพทย์จะถามคำถามกับผู้ป่วยจำนวนหนึ่งเพื่อตรวจสอบว่าเขาเพิ่งป่วยหรือไม่ มุมมองแรกนี้ยังช่วยให้สามารถขจัดสาเหตุอื่นๆ ที่อาจเกี่ยวข้องกับอาการได้

หลังจากแวบแรกนี้ การตรวจสมองและระบบประสาทส่วนกลางจะดำเนินการเพื่อระบุบริเวณของเปลือกสมองที่ได้รับผลกระทบจากโรค ในบรรดาการทดสอบเหล่านี้ เราสามารถอ้างถึง:

– การสแกนศีรษะ

– MRI (การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก) ของศีรษะ

การรักษาโรคขึ้นอยู่กับสาเหตุของโรคโดยตรง: (1)

– การผ่าตัดเป็นสิ่งจำเป็นหาก ataxia เกิดจากการมีเลือดออกในสมอง

– ยาที่ทำให้เลือดบางระหว่างโรคหลอดเลือดสมอง

– ยาปฏิชีวนะและยาต้านไวรัสระหว่างการติดเชื้อ

– สเตียรอยด์สำหรับรักษาอาการอักเสบของสมองน้อย

นอกจากนี้ ในกรณีของ ataxia ที่เกิดจากการติดเชื้อไวรัสเมื่อเร็ว ๆ นี้ ไม่จำเป็นต้องใช้ยา

ในกรณีส่วนใหญ่ โรคนี้ไม่มีทางรักษาให้หายขาดได้ เฉพาะการรักษาที่ควบคุมและจำกัดอาการเท่านั้นหากจำเป็น

ความช่วยเหลือด้านภาษาสามารถเชื่อมโยงได้ กายภาพบำบัดเพื่อแก้ไขข้อบกพร่องในการเคลื่อนไหว กิจกรรมบำบัดที่อนุญาตให้มีการเรียนรู้การกระทำประจำวันหรือยาที่อนุญาตให้ควบคุมกล้ามเนื้อลาย กล้ามเนื้อ caridaque การเคลื่อนไหวของตาและการควบคุมปัสสาวะ (2)