โรค Creutzfeldt-Jakob เป็นหนึ่งในโรคพรีออน โรคเหล่านี้เป็นโรคที่หายากซึ่งมีลักษณะเฉพาะโดยความเสื่อมของระบบประสาทส่วนกลางและเรียกอีกอย่างว่าเอนเซ็ปฟาโลพาธี่ชนิดสปองจิฟอร์มถ่ายทอดได้กึ่งเฉียบพลัน (TSE) สิ่งเหล่านี้เกิดจากการสะสมในสมองของโปรตีนพรีออน (1) น่าเสียดายที่โรค Creutzfeldt-Jakob มีลักษณะเฉพาะอย่างรวดเร็วและร้ายแรงรวมทั้งขาดการรักษา มี 100 ถึง 150 รายในแต่ละปีในฝรั่งเศส (2)

โรคนี้มักเริ่มต้นด้วยความผิดปกติที่ไม่จำเพาะเจาะจง เช่น นอนไม่หลับหรือวิตกกังวล ค่อยๆ เกิดความผิดปกติของความจำ การปฐมนิเทศ และภาษา ความผิดปกติทางจิตเวชและสมองเสื่อม (ความไม่มั่นคงเมื่อยืนนิ่งและระหว่างเดิน ซึ่งมีอาการเซคล้ายกับการเมาสุรา) นอกจากนี้ยังมีรอยโรคทั่วไปในระบบประสาทส่วนกลาง

ทั้งสองเพศได้รับผลกระทบ แต่มีความถี่สูงในคนหนุ่มสาว

น่าเสียดายที่ไม่มีการทดสอบวินิจฉัยที่เชื่อถือได้ คลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG) สามารถระบุการรบกวนที่ค่อนข้างจำเพาะในการทำงานของสมอง MRI เผยให้เห็นความผิดปกติเฉพาะในบางพื้นที่ของสมอง (ปมประสาทฐาน, เยื่อหุ้มสมอง) ซึ่งมีการวินิจฉัยที่แตกต่างกันเล็กน้อย

หากองค์ประกอบทางคลินิกและพาราคลินิกทั้งหมดเหล่านี้ทำให้การวินิจฉัยโรค Creutzfeldt-Jakob เป็นไปได้ก็เป็นเพียงการวินิจฉัยที่น่าจะเป็นไปได้: อันที่จริงเฉพาะการตรวจเนื้อเยื่อสมองซึ่งดำเนินการบ่อยขึ้นหลังความตายช่วยให้ยืนยันได้ การวินิจฉัย

โรค Creutzfeld-Jakob เป็นโรคของมนุษย์เพียงโรคเดียวที่อาจเกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรม (เนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสโปรตีนพรีออน การกลายพันธุ์ของ E200K เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุด) สาเหตุการติดเชื้อ (รองจากการปนเปื้อน) หรือรูปแบบประปราย (ของ การเกิดขึ้นแบบสุ่ม โดยไม่พบการกลายพันธุ์หรือการสัมผัสกับพรีออนจากภายนอก)

อย่างไรก็ตาม รูปแบบประปรายเป็นเรื่องปกติมากที่สุด: คิดเป็น 85% ของโรคหลอดเลือดสมองตีบชนิดกึ่งเฉียบพลันที่ถ่ายทอดได้ (TSEs) ที่ได้รับการวินิจฉัยในแต่ละปี ในกรณีนี้ โรคมักจะปรากฏขึ้นหลังจากผ่านไป 60 ปีและดำเนินไปเป็นเวลาประมาณ 6 เดือน เมื่อโรคเป็นกรรมพันธุ์หรือติดเชื้อ อาการจะเร็วขึ้นและคืบหน้าช้ากว่า ในรูปแบบการติดเชื้อ ระยะฟักตัวอาจยาวนานมากและเกิน 50 ปี

โปรตีนพรีออน (PrPc) เป็นโปรตีนทางสรีรวิทยาที่พบได้ในลักษณะอนุรักษ์นิยมในหลายสายพันธุ์ ในเซลล์ประสาทสมอง โปรตีนพรีออนสามารถทำให้เกิดโรคได้โดยการเปลี่ยนโครงสร้างสามมิติ: มันพับเก็บตัวเองแน่นมาก ซึ่งทำให้ไม่ชอบน้ำ ละลายได้น้อย และทนต่อการเสื่อมสภาพ จากนั้นจะเรียกว่าโปรตีนพรีออน “scrapie” (PrPsc) PrPsc รวมเข้าด้วยกันและก่อตัวเป็นการสะสมที่ทวีคูณภายในและภายนอกเซลล์สมอง ขัดขวางการทำงานและกลไกการอยู่รอด

ในรูปแบบที่ผิดปกตินี้ โปรตีนพรีออนยังสามารถถ่ายทอดความผิดปกติทางโครงสร้างของมันได้: เมื่อสัมผัสกับ PrPsc โปรตีนพรีออนปกติจะมีรูปแบบที่ผิดปกติ นี่คือเอฟเฟกต์โดมิโน

ความเสี่ยงของการแพร่เชื้อระหว่างบุคคล

การแพร่กระจายของโรคพรีออนระหว่างบุคคลสามารถทำได้ด้วยการปลูกถ่ายเนื้อเยื่อหรือหลังการให้ฮอร์โมนการเจริญเติบโต เนื้อเยื่อที่เสี่ยงที่สุดมาจากระบบประสาทส่วนกลางและดวงตา ในระดับที่น้อยกว่า น้ำไขสันหลัง เลือด และอวัยวะบางส่วน (ไต ปอด ฯลฯ) สามารถส่งผ่านพรีออนที่ผิดปกติได้เช่นกัน

ความเสี่ยงของอาหาร

 การแพร่เชื้อพรีออนจากโคสู่คนโดยการบริโภคอาหารที่ปนเปื้อนถูกสงสัยในปี 1996 ระหว่างวิกฤต "วัวบ้า" อันน่าทึ่ง เป็นเวลาหลายปีแล้วที่โรคระบาดของวัวสปองจิฟอร์มเอนเซ็ปฟาโลพาที (BSE) ได้เข้าโจมตีฝูงสัตว์ในสหราชอาณาจักร3 การแพร่กระจายของโรคพรีออน ซึ่งส่งผลกระทบต่อสัตว์หลายหมื่นตัวในแต่ละปี ไม่ต้องสงสัยเลยว่าเป็นเพราะการใช้อาหารสัตว์ ผลิตจากซากสัตว์ และมีการปนเปื้อนไม่เพียงพอ ที่มาของมันยังคงถกเถียงกันอยู่

วันนี้ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับโรคพรีออน ยาชนิดเดียวที่สามารถสั่งจ่ายได้คือยาที่สามารถบรรเทาหรือจำกัดอาการของโรคได้ หน่วยสนับสนุน CJD แห่งชาติให้การสนับสนุนทางการแพทย์ สังคมและจิตใจแก่ผู้ป่วยและครอบครัวของพวกเขา การค้นหายาที่มุ่งป้องกันการแปลง PrPc ส่งเสริมการกำจัดโปรตีนรูปแบบที่ผิดปกติและจำกัดการแพร่กระจายเป็นความหวัง เป้าหมายเป้าหมายที่น่าสนใจคือ PDK1 ซึ่งเป็นหนึ่งในผู้ไกล่เกลี่ยระดับเซลล์ที่เกี่ยวข้องระหว่างการติดเชื้อ การยับยั้งจะทำให้เป็นไปได้ทั้งในการยับยั้งปรากฏการณ์การแปลงโดยการส่งเสริมความแตกแยกของ PrPc และลดทอนผลที่ตามมาของการจำลองแบบต่อการอยู่รอดของเซลล์ประสาท