La  โรคปอดเรื้อรัง, อยู่ที่นี่ โรคทางพันธุกรรม บ่อยที่สุด อาการหลักเกี่ยวข้องกับระบบทางเดินหายใจและทางเดินอาหาร แต่อวัยวะเกือบทั้งหมดสามารถได้รับผลกระทบ อาการมักเกิดขึ้นตั้งแต่ยังเป็นทารกและมีความรุนแรงแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล โรคนี้ทำให้เกิด a หนา เมือกที่หลั่งออกมาจากเยื่อเมือกของไซนัส หลอดลม ลำไส้ ตับอ่อน ตับ และระบบสืบพันธุ์ (ดูแผนภาพ)

พื้นที่ ปอด มักได้รับผลกระทบรุนแรงที่สุด NS สารคัดหลั่งข้นหนืด อุดตันหลอดลมทำให้หายใจลำบาก นอกจากนี้เมือกที่สะสมในปอดยังเอื้อต่อการเจริญเติบโตของเชื้อโรค ผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสจึงมีความเสี่ยงที่จะติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อยครั้งและอาจรุนแรง

La โรคปอดเรื้อรัง ยังสัมผัส ระบบย่อยอาหาร. เมือกมีแนวโน้มที่จะปิดกั้นท่อบาง ๆ ของตับอ่อน ป้องกันไม่ให้เอนไซม์ย่อยอาหารที่ผลิตโดยตับอ่อนเข้าสู่ลำไส้และดำเนินกิจกรรมของพวกมัน เนื่องจากอาหารถูกย่อยเพียงบางส่วน โดยเฉพาะอย่างยิ่งไขมันและวิตามินบางชนิด ข้อบกพร่องที่สำคัญจึงเกิดขึ้น พวกเขาสามารถก่อให้เกิด การชะลอการเจริญเติบโต.

โรคนี้ยังส่งผลกระทบสำคัญต่อตับและอวัยวะสืบพันธุ์ ซึ่งมักส่งผลให้เกิดภาวะมีบุตรยากในสตรีและ ภาวะมีบุตรยาก ในผู้ชายที่ได้รับผลกระทบ

ขอบคุณที่ การวินิจฉัยก่อนหน้า และดูแลดีขึ้นอายุขัย และคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีการปรับปรุงอย่างต่อเนื่องในช่วงหลายทศวรรษที่ผ่านมา โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากการบำบัดแบบใหม่ที่มุ่งเป้าไปที่ความผิดปกติทางพันธุกรรมกำลังเริ่มปรากฏขึ้นและจะปรับเปลี่ยนการจัดการผู้ป่วยในระยะกลาง .

ความแพร่หลาย

La โรคปอดเรื้อรัง คือ  โรคทางพันธุกรรม พบมากที่สุดในฝรั่งเศสโดยมีผู้ได้รับผลกระทบเกือบ 6000 คน¹.. ทารกแรกเกิด 4 ใน 000 คนได้รับผลกระทบจากโรคนี้ หายากมากในหมู่คนผิวดำ (1 ใน 13) และชาวตะวันออก (000 ใน XNUMX) มันส่งผลกระทบทั้งชายและหญิง ประชากรทางตะวันตกของฝรั่งเศสได้รับผลกระทบมากที่สุด

La โรคปอดเรื้อรัง คือ โรคทางพันธุกรรม โรคร้ายแรงที่พบบ่อยที่สุดในแคนาดา 3 ใน XNUMX ของทารกแรกเกิดได้รับผลกระทบ¹. Cystic fibrosis พบได้บ่อยใน ควิเบก มากกว่าส่วนอื่นๆ ของแคนาดา: ชาวแคนาดา 3 คนได้รับผลกระทบ รวมถึงชาวควิเบเซอร์ 500 คน

เกี่ยวข้องทั่วโลก

La โรคปอดเรื้อรัง ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 1936 โดย D^r Guido Fanconi กุมารแพทย์ชาวสวิส นักวิจัยชาวแคนาดาไม่ได้ระบุยีนที่รับผิดชอบชื่อ CFTR (สำหรับ "Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator") จนกระทั่งปี 1989 ในคนป่วยสิ่งนี้ ยีน is ผิดปกติ (เราว่าเขาโอนแล้ว) มีหน้าที่ในการสังเคราะห์คลอรีนแชนเนลเพื่อควบคุมความชุ่มชื้นของเมือก ในกรณีที่มีความผิดปกติในยีน CFTR ค่า เสมหะและน้ำมูก สินค้ามีความหนาเกินไปและไม่ระบายน้ำตามปกติ มีการระบุการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันมากกว่า 1 ครั้งในยีน CFTR ที่เกี่ยวข้องกับซิสติกไฟโบรซิส^{2, 3,4} แบ่งออกเป็น 6 คลาสตามประเภทของความผิดปกติ²จากการกลายพันธุ์จำนวนมากเหล่านี้ การกลายพันธุ์ของ Delta F508 ซึ่งพบใน 81% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบในฝรั่งเศสนั้นพบได้บ่อยที่สุด

Cystic fibrosis ไม่ใช่โรคติดต่อ คนที่เป็นเจ้าของ การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรค ของยีน CFTR จะพัฒนาโรคไม่ช้าก็เร็ว แต่จะมีความรุนแรงแตกต่างกันไป

การวินิจฉัย

โดยปกติ ซิสติกไฟโบรซิสจะวินิจฉัยได้เร็วเท่าปีแรกของชีวิตเพราะ อาการระบบทางเดินหายใจ ปรากฏเร็วมาก ใน 90% ของกรณี ตรวจพบโรคก่อนอายุ 10 ปี

เพื่อยืนยันการวินิจฉัย แพทย์จะทำการตรวจ การทดสอบเหงื่อ (หรือการทดสอบเหงื่อ) แท้จริงแล้วเหงื่อของผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสมีมากขึ้น เข้มข้นด้วยเกลือ (มากกว่าปกติ 2 ถึง 5 เท่า) NS การทดสอบทางพันธุกรรม  อนุญาตให้ระบุความผิดปกติในยีน CFTR ได้อย่างแม่นยำ สิ่งเหล่านี้จำเป็นสำหรับการพิจารณาการรักษาที่ตรงเป้าหมาย

ในฝรั่งเศส โรคซิสติกไฟโบรซิสได้รับการตรวจคัดกรองอย่างเป็นระบบในทารกแรกเกิดทั้งหมดตั้งแต่ปี 2002⁵. การตรวจคัดกรองตั้งแต่เนิ่นๆ ช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตและอายุขัยของเด็กที่ได้รับผลกระทบ ทารกแรกเกิดจะถูกสุ่มตัวอย่างเมื่ออายุได้ 3 วันหลังจากได้รับความยินยอมจากผู้ปกครองก่อนออกจากโรงพยาบาล การคลอดบุตร การทดสอบไม่ได้ให้การวินิจฉัยที่แน่ชัด แต่จะได้รับการยืนยันหรือทำให้เป็นโมฆะโดยการตรวจเพิ่มเติมที่เฉพาะเจาะจง (การทดสอบเหงื่อ การศึกษาทางพันธุกรรม)

ในควิเบกไม่มี คัดกรองอย่างเป็นระบบ ของโรคนี้ อย่างไรก็ตาม มูลนิธิโรคซิสติก ไฟโบรซิสแห่งแคนาดา ซึ่งได้รับการสนับสนุนจากแพทย์หลายคน เรียกร้องให้ดำเนินการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดมาเป็นเวลาหลายปีแล้ว การตรวจหาตั้งแต่เนิ่นๆ ได้แสดงให้เห็นแล้วว่าสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตและอายุขัยของเด็กที่ได้รับผลกระทบได้

อายุขัย

ใน 1960sอายุขัย ของเด็กที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสไม่เกิน 5 ปี ปัจจุบันตามสถิติล่าสุด อายุมัธยฐานอยู่ที่ 47 ปี¹.  การติดเชื้อทางเดินหายใจ ยังคงเป็นสาเหตุการตายที่พบบ่อยที่สุด

ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อย

ซิสติก ไฟโบรซิสเป็นโรคที่ค่อยๆ ทำลายปอด ตับอ่อน และตับ NS การตรวจสอบทางการแพทย์ อย่างไรก็ตาม ช่วยลดความรุนแรงและความถี่ของภาวะแทรกซ้อนได้

พื้นที่ ภาวะแทรกซ้อนทางเดินหายใจ ได้บ่อยที่สุด ได้แก่ การขยายหลอดลม ทำให้เกิดโรคหลอดลมอักเสบ โรคปอดบวมซ้ำซ้อน มีช่วงที่อาการทางเดินหายใจแย่ลง เมื่อผู้ป่วย "แออัด" มาก หายใจไม่ออก ลดน้ำหนัก มักเกิดจากการติดเชื้อ ความเสียหายต่อระบบทางเดินหายใจอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

ในส่วนที่เกี่ยวกับ ระบบย่อยอาหารการอุดตันของท่อน้ำดีที่ทำให้น้ำดีไหลเข้าสู่ทางเดินอาหารสามารถนำไปสู่โรคตับแข็งในตับได้ การอุดตันและเส้นโลหิตตีบก้าวหน้าของ ตับอ่อนอาจทำให้เกิดการดูดซึมสารอาหารและการพัฒนาของโรคเบาหวานได้ ความผิดปกติเหล่านี้มักนำไปสู่ การขาดสารอาหาร ท้องร่วงรุนแรงและเรื้อรัง โดยทั่วไป ข้อบกพร่องสามารถแก้ไขได้ด้วยอาหารพิเศษ ในทางกลับกัน อาการท้องผูกหรือลำไส้อุดตันก็อาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน

โดยปกติ วัยแรกรุ่นจะเกิดขึ้นในภายหลังในเด็กชายและเด็กหญิงที่เป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิส ในที่สุด ภาวะเจริญพันธุ์คือ ลดลงโดยเฉพาะในผู้ชายที่เกือบทุกคน (95%) ปลอดเชื้อเนื่องจากการอุดตันของท่อนำไข่ ท่อเหล่านี้นำอสุจิจากอัณฑะไปยังถุงน้ำเชื้อ ในผู้หญิง ความหนืดที่เพิ่มขึ้นของเมือกในช่องคลอดทำให้การเคลื่อนไหวของอสุจิช้าลง โรคนี้ยังสามารถส่งผลต่อความสม่ำเสมอและความถี่ของการตกไข่ ภาวะเจริญพันธุ์ลดลง แต่การตั้งครรภ์ยังค่อนข้างเป็นไปได้