มิถุนายน 17, 2011

นิวยอร์ก – ผู้หญิงในวัยเจริญพันธุ์ควรมีความสุขกับข่าวนี้: บริษัทอเมริกันกำลังทำงานเพื่อพัฒนาการตรวจเลือดสำหรับดาวน์ซินโดรมที่แม่นยำกว่าที่มีอยู่ในปัจจุบันโดยเร็วที่สุด การทดสอบนี้สามารถช่วยผู้หญิงจำนวนมากจากการเจาะน้ำคร่ำได้

การทดสอบนี้ทำให้สามารถกู้คืน DNA ของทารกในครรภ์ในเลือดของมารดาได้เมื่อตั้งครรภ์ได้ XNUMX สัปดาห์ ก่อนที่คนรอบข้างจะมองเห็นได้ชัดเจน ก่อนหน้านั้น การเจาะน้ำคร่ำ การทดสอบที่เกี่ยวข้องกับการกำจัดน้ำคร่ำโดยการใส่เข็มฉีดยาเข้าไปในครรภ์ของมารดา สามารถทำได้เมื่อตั้งครรภ์ได้สี่เดือนเท่านั้น หรือมากกว่านั้น

ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้พัฒนาการทางร่างกายและจิตใจช้าลง ผู้ที่ประสบปัญหาใบหน้าแบน คอสั้น มือและเท้าเล็กลง พวกเขามีความเสี่ยงที่จะเกิดโรคแทรกซ้อน โดยเฉพาะด้านหัวใจหรือการได้ยิน อายุขัยของพวกเขาอยู่ที่ประมาณ 21 ปี

ในกรณีส่วนใหญ่ ไทรโซมี 21 ได้รับการวินิจฉัยหลังคลอด แต่ถ้าการตรวจเลือดครั้งใหม่นี้เป็นภาพรวม ก็อาจใช้เวลานานก่อน แม้ว่าการวินิจฉัยฝากครรภ์อาจเป็นปัญหายากสำหรับคู่รักที่ต้องตัดสินใจว่าจะทำแท้งหรือไม่ เนื่องจากพ่อแม่ของเด็กดาวน์ซินโดรมประสบปัญหาทั้งในด้านการศึกษาและการดูแลเด็กที่เป็นผู้ใหญ่ ซึ่งเป็นช่วงเวลาที่ยากลำบากสำหรับพ่อแม่ที่ชราภาพ แพทย์กล่าว Mary Norton ศาสตราจารย์ด้านสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยาที่มหาวิทยาลัยสแตนฟอร์ด

สำหรับส่วนของเขา ดร.ไบรอัน สกอตโก ผู้เชี่ยวชาญด้านดาวน์ซินโดรมที่โรงพยาบาลเด็กบอสตัน เชื่อว่า “เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคดาวน์และครอบครัวของพวกเขาบอกว่าชีวิตเหล่านี้มีค่ามาก” เขาเป็นผู้เขียนบทความทางวิทยาศาสตร์สำหรับการใช้งานของแพทย์และเกี่ยวข้องกับการประกาศการวินิจฉัยของ trisomy

ในขั้นต้น แพทย์คิดว่าจะจองการทดสอบนี้ไว้สำหรับผู้หญิงที่มีความเสี่ยง โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี ท้ายที่สุดแล้ว การทดสอบนี้สามารถแทนที่การทดสอบตามปกติที่เสนอให้กับสตรีมีครรภ์คนใดก็ได้ ผู้เชี่ยวชาญกล่าวว่าเนื่องจากมีการเตือนที่ผิดพลาดน้อยกว่าการทดสอบในปัจจุบัน ผู้หญิงจำนวนน้อยลงจะได้รับการเจาะน้ำคร่ำโดยไม่จำเป็น และเนื่องจากความเสี่ยงของการแท้งบุตรเป็นศูนย์ อาจมีการเชิญสตรีจำนวนมากขึ้นให้เข้าร่วมการคลอดบุตร ส่งผลให้จำนวนผู้หญิงที่รู้ว่าตนเองกำลังตั้งครรภ์กับเด็กที่เป็นโรคดาวน์สามารถเพิ่มขึ้นได้

บริษัทในแคลิฟอร์เนียสองแห่งคือ Sequenom และ Verinata Health หวังว่าจะเสนอการทดสอบให้กับแพทย์ชาวอเมริกันในเดือนเมษายนปีหน้า บริษัทเหล่านี้คาดว่าจะได้รับการปล่อยตัวในช่วงไตรมาสแรกของปี 2012 ที่ Sequemon มีผลตั้งแต่ตั้งครรภ์ 10 สัปดาห์ ที่ Verinata ตั้งแต่แปดสัปดาห์ ผลลัพธ์จะพร้อมใช้งานเจ็ดถึงสิบวันต่อมา ในส่วนของบริษัท LifeCodexx AG ซึ่งเป็นบริษัทสัญชาติเยอรมัน ประกาศว่าต้องการเปิดให้ทำการทดสอบในตลาดยุโรปตั้งแต่ปลายปี 2011 ซึ่งเป็นการทดสอบที่สามารถทำได้ระหว่าง 12^e และ 14^e สัปดาห์. ไม่มี บริษัท เหล่านี้กล่าวถึงราคา

เนื่องจากการทดสอบให้การตอบสนองตั้งแต่เนิ่นๆ ก่อนที่สังเกตเห็นการตั้งครรภ์หรือแม่รู้สึกว่าลูกเคลื่อนไหว การทดสอบอาจอนุญาตให้ยุติการตั้งครรภ์โดยสมัครใจก่อนสิ้นสุดไตรมาสแรก “ไม่มีใครจำเป็นต้องรู้ว่าคุณกำลังตั้งครรภ์” Brian Skotko กล่าวเสริม บางทีคุณอาจไม่ได้บอกสามีของคุณด้วยซ้ำ”

Nancy McCrea Iannone จากนิวเจอร์ซีย์ให้กำเนิดทารกเพศหญิงที่มีดาวน์ซินโดรมเมื่อหกปีที่แล้ว "ฉันจะชอบการทดสอบแบบไม่รุกรานกับภาวะที่กลืนไม่เข้าคายไม่ออกว่าจะมีการเจาะน้ำคร่ำหรือไม่" เธอกล่าว แม้ว่าเธอจะกลัวการแท้งและ "เข็มในท้อง" แต่ในที่สุดเธอก็ตกลงที่จะเข้ารับการตรวจนี้ ตอนนี้เธอแนะนำแม่ในอนาคตของเด็กที่เป็นโรค Down และยืนยันว่าจำเป็นต้องรู้การวินิจฉัยก่อนคลอดเพื่อเตรียมพร้อมสำหรับมัน

ข่าวจาก© The Canadian Press, 2011