เนื้อหา
โรคหายากและเด็กกำพร้า: มันคืออะไร?
โรคที่หายากคือโรคที่ส่งผลกระทบต่อหนึ่งใน 2000 คน กล่าวคือสำหรับฝรั่งเศสน้อยกว่า 30 คนสำหรับโรคหนึ่งๆ และในจำนวนทั้งหมด 000 ถึง 3 ล้านคน โรคเหล่านี้จำนวนมากยังกล่าวกันว่าเป็น "เด็กกำพร้า" เพราะไม่ได้รับประโยชน์จากยาและการดูแลที่เพียงพอ มีความสนใจในการวิจัยเพียงเล็กน้อยเนื่องจากไม่มีช่องทางการค้าที่สำคัญ นอกจากนี้ ในแต่ละปี Telethon จะรวบรวมเงินทุนเพื่อช่วยในการวิจัยโรคเกี่ยวกับกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อ
สำหรับข้อมูลเกี่ยวกับโรคกำพร้า: maladies-orphelines.fr
โรคปอดเรื้อรัง
Cystic fibrosis หรือ cystic fibrosis ของตับอ่อนเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก มีหน้าที่รับผิดชอบต่อปัญหาระบบทางเดินหายใจและระบบย่อยอาหารเป็นหลัก เนื่องจากสารคัดหลั่ง (หรือเมือก) มีอยู่โดยเฉพาะในหลอดลม ตับอ่อน ตับ ลำไส้ และอวัยวะเพศมีความหนาอย่างผิดปกติ 6 คน (เด็กและผู้ใหญ่) ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคซิสติกไฟโบรซิสในฝรั่งเศส ตั้งแต่ปี ค.ศ. 000 มีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดทุกคนตั้งแต่แรกเกิด โดยการวินิจฉัยแต่เนิ่นๆ การดูแลเด็กที่ทุกข์ทรมานจากโรคซิสติก ไฟโบรซิสได้รวดเร็วและปรับเปลี่ยนได้มากขึ้น
สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม: Conquer cystic fibrosis (http://www.vaincrelamuco.org/)
Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม
โรคกล้ามเนื้อเสื่อมที่พบบ่อยและเป็นที่รู้จักมากที่สุด เนื่องจากการไม่มีหรือการเปลี่ยนแปลงของโปรตีน: dystrophin เป็นโรคที่สืบทอดมาจากเพศ เป็นลักษณะการสูญเสียความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและระบบทางเดินหายใจหรือหัวใจล้มเหลวอย่างต่อเนื่อง มันถูกถ่ายทอดโดยผู้หญิง แต่มีผลกับเด็กผู้ชายเท่านั้น ผู้ป่วยประมาณ 5 รายในฝรั่งเศส
หากต้องการข้อมูลเพิ่มเติม: สมาคมฝรั่งเศสต่อต้าน myopathies (http://www.afm-france.org/)
Leukodystrophies
ชื่อที่ซับซ้อนนี้กำหนดกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมเด็กกำพร้า ทำลายระบบประสาทส่วนกลาง (สมองและไขสันหลัง) ของเด็กและผู้ใหญ่ ส่งผลกระทบต่อเยื่อไมอีลินซึ่งเป็นสารสีขาวที่ห่อหุ้มเส้นประสาทเหมือนปลอกไฟฟ้า ใน leukodystrophies ไมอีลินไม่รับรองการนำข้อความเส้นประสาทที่เหมาะสมอีกต่อไป ไม่ก่อตัว เสื่อมสภาพ หรือมีมากเกินไป แต่ละกรณีมีความแตกต่างกัน แต่ผลที่ตามมามักจะร้ายแรงเป็นพิเศษ โรคนี้ส่งผลกระทบน้อยกว่า 500 คนในฝรั่งเศส
หากต้องการข้อมูลเพิ่มเติม: สมาคมยุโรปต่อต้าน leukodystrophies, ELA (https://ela-asso.com/)
เส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic หรือโรคของ Charcot
ALS เป็นความเสียหายต่อเซลล์ประสาทสั่งการที่อยู่ในฮอร์นหน้าของไขสันหลังและนิวเคลียสของมอเตอร์ของเส้นประสาทสมองส่วนสุดท้าย ไม่ทราบที่มาของอาการที่ร้ายแรงและไม่สามารถรักษาได้ การเสียชีวิตเกิดขึ้นโดยเฉลี่ยภายในสองถึงห้าปีของการวินิจฉัย และส่วนใหญ่เกิดจากความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ ซึ่งกำเริบจากการติดเชื้อทุติยภูมิในหลอดลม มีผู้ป่วยประมาณ 8 ราย
สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม: สถาบันสมองและไขสันหลัง (ICM) (http://icm-institute.org/fr)
โรค Marfan
เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก ซึ่งเนื้อเยื่อเกี่ยวพันจะเปลี่ยนแปลงไป ดังนั้นอวัยวะที่แตกต่างกันมาก (ตา หัวใจ ข้อต่อ กระดูก กล้ามเนื้อ ปอด) อาจได้รับผลกระทบ Marfan syndrome ส่งผลกระทบต่อทั้งเด็กชายและเด็กหญิง
คาดว่าประมาณ 20 คนได้รับผลกระทบจากโรคนี้ในฝรั่งเศส
หากต้องการข้อมูลเพิ่มเติม: สมาคม Vivre Marfan (http://vivremarfan.org)
ภาวะเคียวเซลล์โลหิตจาง
โรคโลหิตจางเซลล์เคียวหรือ "โรคโลหิตจางเซลล์เคียว" เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาซึ่งมีลักษณะเฉพาะโดยการเปลี่ยนแปลงของฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นโปรตีนที่รับประกันการขนส่งออกซิเจนในเลือด โรคนี้แสดงออกในเด็กผู้ชายและเด็กผู้หญิง ถ้าทั้งพ่อและแม่เป็นผู้แพร่เชื้อ มีประมาณ 15 กรณีในฝรั่งเศส
ต้องการข้อมูลเพิ่มเติม: สมาคมข้อมูลและป้องกันโรคเคียว (http://www.apipd.fr/)
Osteogenesis imperfecta หรือโรคกระดูกแก้ว
โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก โดยมีลักษณะที่กระดูกเปราะบางมาก ดังนั้น กระดูกจึงแตกหักง่าย แม้หลังจากได้รับบาดเจ็บอย่างไม่ร้ายแรง (ตกจากที่สูง ลื่น...) ปรากฏในวัยต่างๆ กัน บางครั้งในวัยเด็ก บางครั้งในวัยผู้ใหญ่ มันส่งผลกระทบทั้งเด็กชายและเด็กหญิง ในฝรั่งเศส มีคน 3 ถึง 000 คนมีการสร้างกระดูกที่ไม่สมบูรณ์
หากต้องการข้อมูลเพิ่มเติม: ความสัมพันธ์ของการสร้างกระดูกที่ไม่สมบูรณ์ (http://www.aoi.asso.fr/)
คุณต้องการพูดคุยเกี่ยวกับเรื่องนี้ระหว่างผู้ปกครองหรือไม่? เพื่อแสดงความเห็น นำคำให้การ? เจอกันที่ https://forum.parents.fr
คุณต้องการพูดคุยเกี่ยวกับเรื่องนี้ระหว่างผู้ปกครองหรือไม่? เพื่อแสดงความเห็น นำคำให้การ? เจอกันที่ https://forum.parents.fr
Po dua te per kte bised