การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมระหว่างตั้งครรภ์

ทำไมต้องปรึกษาทางพันธุกรรม?

การปรึกษาหารือทางพันธุกรรมประกอบด้วยการประเมินความน่าจะเป็นที่คู่สมรสจะถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมไปยังบุตรในอนาคต คำถามส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นสำหรับการเจ็บป่วยที่รุนแรงเช่น โรคปอดเรื้อรัง, โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง , ฮีโมฟีเลียปัญญาอ่อน ความผิดปกติ แต่กำเนิด หรือแม้แต่ความผิดปกติของโครโมโซม เช่น ไทรโซมี 21

เราสามารถพูดถึง "ยาทำนาย" ได้ เนื่องจากการกระทำทางการแพทย์นี้เป็นความพยายามที่จะทำนายอนาคตและยังเกี่ยวข้องกับบุคคลที่ยังไม่มีอยู่จริง (ลูกในอนาคตของคุณ)

คู่รักเสี่ยงดวง

คู่แรกที่เกี่ยวข้องคือคู่ที่หนึ่งในสองคู่ของตัวเองมีโรคทางพันธุกรรมที่เป็นที่รู้จัก เช่น ฮีโมฟีเลีย หรือประสบปัญหาทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้น เช่น ความผิดปกติบางอย่างหรือการเติบโตที่แคระแกร็น พ่อแม่ของลูกคนแรกที่เป็นโรคนี้มีแนวโน้มที่จะถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมให้กับลูกของพวกเขา คุณควรถามตัวเองด้วยคำถามนี้ด้วยว่ามีผู้ได้รับผลกระทบอย่างน้อยหนึ่งคนในครอบครัวของคุณหรือของเพื่อนของคุณ

แม้ว่าควรพิจารณาก่อนวางแผนมีลูก แต่การปรึกษาทางพันธุกรรมระหว่างตั้งครรภ์เป็นสิ่งสำคัญหากคุณเป็นหนึ่งในบุคคลที่มีความเสี่ยง โดยส่วนใหญ่ จะช่วยให้คุณมั่นใจได้ว่าลูกน้อยของคุณมีสุขภาพที่ดี และหากจำเป็น ให้ตรวจสอบทัศนคติต่างๆ ที่เป็นไปได้

เมื่อตรวจพบสิ่งผิดปกติ

แม้ว่าทั้งคู่จะไม่มีประวัติเฉพาะ แต่อาจเกิดขึ้นได้ว่ามีการตรวจพบความผิดปกติระหว่างอัลตราซาวนด์ ตัวอย่างเลือดของมารดาหรือการเจาะน้ำคร่ำ ในกรณีนี้ การปรึกษาหารือทางพันธุกรรมทำให้สามารถวิเคราะห์ความผิดปกติที่เป็นปัญหาได้ เพื่อพิจารณาว่าสิ่งเหล่านี้มาจากครอบครัวหรือไม่ จากนั้นจึงพิจารณาการรักษาก่อนคลอดและหลังคลอด หรือแม้แต่คำขอทางการแพทย์ที่เป็นไปได้สำหรับการยุติการตั้งครรภ์ . คำถามสุดท้ายนี้สามารถถามได้เฉพาะโรคร้ายแรงที่รักษาไม่หายในขณะที่มีการวินิจฉัย เช่น โรคซิสติกไฟโบรซิส โรคกล้ามเนื้อในสมอง ปัญญาอ่อน ความผิดปกติแต่กำเนิด หรือแม้แต่ความผิดปกติของโครโมโซม เช่น ไทรโซมี 21

แบบสำรวจครอบครัว

ตั้งแต่เริ่มต้นการปรึกษาหารือกับนักพันธุศาสตร์ คนหลังจะถามคุณเกี่ยวกับประวัติส่วนตัวของคุณ แต่ยังเกี่ยวกับครอบครัวและเพื่อนของคุณด้วย ดังนั้นเขาจึงพยายามตรวจสอบว่ามีหลายกรณีที่เป็นโรคเดียวกันในครอบครัวของคุณหรือไม่ รวมทั้งญาติห่าง ๆ หรือผู้เสียชีวิต ระยะนี้อาจอยู่ได้ค่อนข้างแย่ เพราะบางครั้งทำให้ขุดเรื่องครอบครัวเกี่ยวกับเด็กป่วยหรือเด็กที่เสียชีวิตถือเป็นเรื่องต้องห้าม แต่กลับกลายเป็นประเด็นชี้ขาด คำถามทั้งหมดเหล่านี้จะช่วยให้นักพันธุศาสตร์สร้างต้นไม้ลำดับวงศ์ตระกูลที่แสดงถึงการกระจายของโรคในครอบครัวและรูปแบบการแพร่เชื้อ

การทดสอบทางพันธุกรรม

หลังจากพิจารณาแล้วว่าโรคทางพันธุกรรมชนิดใดที่คุณมีแนวโน้มจะเป็นพาหะของโรค นักพันธุศาสตร์ควรปรึกษากับคุณเกี่ยวกับลักษณะการปิดใช้งานของโรคนี้ไม่มากก็น้อย การพยากรณ์โรคที่สำคัญที่เป็นผล ความเป็นไปได้ในการรักษาในปัจจุบันและอนาคต ความน่าเชื่อถือของการทดสอบ พิจารณาถึงการมีอยู่ของการวินิจฉัยก่อนคลอดในระหว่างตั้งครรภ์และผลกระทบในกรณีที่มีการวินิจฉัยในเชิงบวก

จากนั้น คุณอาจถูกขอให้ลงนามในความยินยอมที่ได้รับแจ้งเพื่อให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมได้. การทดสอบเหล่านี้ซึ่งควบคุมโดยกฎหมายอย่างเข้มงวด ดำเนินการจากตัวอย่างเลือดง่ายๆ เพื่อศึกษาโครโมโซมหรือสกัด DNA เพื่อทดสอบระดับโมเลกุล ต้องขอบคุณพวกเขา นักพันธุศาสตร์จะสามารถสร้างความน่าจะเป็นในการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงไปยังเด็กในอนาคตได้อย่างแน่นอน

การตัดสินใจปรึกษากับแพทย์

บทบาทของนักพันธุศาสตร์มักประกอบด้วยคู่สามีภรรยาที่มาปรึกษาหารือกัน มิฉะนั้น แพทย์สามารถให้ข้อมูลที่เป็นกลางเกี่ยวกับการเจ็บป่วยที่ทารกของคุณต้องทนทุกข์ทรมาน เพื่อให้เข้าใจสถานการณ์อย่างถ่องแท้ และช่วยให้คุณตัดสินใจได้ดีที่สุดสำหรับคุณ

ทั้งหมดนี้มักจะดูดซึมได้ยากและส่วนใหญ่ต้องการการปรึกษาหารือเพิ่มเติมตลอดจนการสนับสนุนจากนักจิตวิทยา อย่างไรก็ตาม โปรดทราบว่าตลอดกระบวนการนี้ นักพันธุศาสตร์จะไม่สามารถพิจารณาดำเนินการทดสอบโดยปราศจากความยินยอมจากคุณ และการตัดสินใจทั้งหมดจะถูกดำเนินการร่วมกัน

กรณีพิเศษ: การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย

หากการปรึกษาหารือทางพันธุกรรมพบว่าคุณมีความผิดปกติทางพันธุกรรม บางครั้งอาจนำนักพันธุศาสตร์เสนอ PGD ให้คุณได้ วิธีนี้ทำให้สามารถค้นหาความผิดปกตินี้ในตัวอ่อนที่ได้จากการปฏิสนธินอกร่างกาย (IVF) นั่นคือก่อนที่พวกเขาจะพัฒนาในมดลูก ตัวอ่อนที่ไม่มีความผิดปกติจึงสามารถถ่ายโอนไปยังมดลูกได้ ในขณะที่ตัวอ่อนที่ได้รับผลกระทบจะถูกทำลาย ในฝรั่งเศส มีศูนย์เพียงสามแห่งเท่านั้นที่ได้รับอนุญาตให้เสนอ PGD

ดูไฟล์ของเรา “ 10 คำถามเกี่ยวกับ PGD »