ฮีโมฟีเลียเป็นโรคเลือดออกตามพันธุกรรมที่ป้องกันไม่ให้เลือดจับตัวเป็นลิ่ม ทำให้เลือดออกนานผิดปกติเมื่อได้รับบาดเจ็บและบางครั้งไม่มีอาการบาดเจ็บ เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้ขาดหรือไม่มีโปรตีนจับตัวเป็นลิ่มซึ่งป้องกันไม่ให้ลิ่มเลือดแข็งตัวจนหยุดเลือด

ฮีโมฟีเลียถือเป็นโรคของเด็กผู้ชายและส่งผลกระทบต่อ 1 ใน 5000 ของการเกิดของเด็กผู้ชาย อย่างไรก็ตาม เด็กผู้หญิงสามารถทำให้เกิดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและพัฒนารูปแบบเล็กน้อยของโรคได้ ในประชากรทั้งหมด 1 ใน 12 คนเป็นโรคฮีโมฟีเลีย (000) โรคที่เด่นชัดมีสองประเภท: ฮีโมฟีเลีย A และ B. ความชุกของฮีโมฟีเลีย A นั้นสูงกว่าฮีโมฟีเลีย B (เพศผู้ 1/1 เทียบกับ 6 / 000) (1).

ฮีโมฟีเลียยังคงเป็นโรคที่ทำให้ร่างกายอ่อนแอและเสียชีวิตได้เมื่อสองสามทศวรรษก่อนตั้งแต่วัยเด็กและวัยรุ่น ในปัจจุบัน การรักษาที่มีประสิทธิผลแต่มีข้อจำกัดทำให้สามารถควบคุมเลือดออกและจำกัดการทำร้ายร่างกายและความทุพพลภาพในผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียได้

เด็ก. เลือดออกเป็นเวลานานเกิดขึ้นหลังจากได้รับบาดเจ็บหรือได้รับบาดเจ็บเล็กน้อย พวกเขาสามารถเกิดขึ้นเอง (ดังนั้นแทรกแซงในกรณีที่ไม่มีการบาดเจ็บ) ในรูปแบบที่รุนแรงของโรค เลือดออกได้ภายในหรือภายนอก โปรดทราบว่าการตกเลือดในผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียนั้นไม่รุนแรงมาก แต่ระยะเวลาของอาการจะนานกว่า เลือดออกในกล้ามเนื้อ (รอยฟกช้ำ) และในข้อต่อ (ภาวะโลหิตจาง) ส่วนใหญ่อยู่ที่ข้อเท้า เข่า และสะโพก เมื่อเวลาผ่านไปอาจทำให้เกิดอาการตึงและทำให้พิการได้ ซึ่งอาจนำไปสู่อัมพาตได้

โรคนี้รุนแรงมากขึ้นเมื่อปริมาณของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดต่ำ (1):

• รูปแบบที่รุนแรง: ตกเลือดที่เกิดขึ้นเองและบ่อยครั้ง (50% ของกรณี);
• รูปแบบปานกลาง: เลือดออกเป็นเวลานานอย่างผิดปกติหลังจากได้รับบาดเจ็บเล็กน้อยและเลือดออกเองตามธรรมชาติที่หายาก (10 ถึง 20% ของกรณี);
• รูปแบบเล็กน้อย: เลือดออกนานผิดปกติ แต่ไม่มีเลือดออกเอง (30 ถึง 40% ของกรณี)

เลือดประกอบด้วยโปรตีนที่เรียกว่าปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ซึ่งทำให้ลิ่มเลือดก่อตัวและหยุดเลือดไหลได้ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมป้องกันการผลิตโปรตีนเหล่านี้ หากอาการที่เกี่ยวข้องกับฮีโมฟีเลีย A และ B มีความคล้ายคลึงกันมาก โรคทั้งสองชนิดนี้ยังคงมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน: ฮีโมฟีเลีย A เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน F8 (Xq28) ซึ่งเข้ารหัสปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII และ l ฮีโมฟีเลีย B โดยการกลายพันธุ์ ในยีน F9 (Xq27) ซึ่งเข้ารหัสปัจจัยการแข็งตัวของเลือด IX

ฮีโมฟีเลียเกิดจากยีนที่อยู่บนโครโมโซม X เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เรียกว่า "X-linked recessive inheritance" นี่หมายความว่าชายที่ป่วยจะถ่ายทอดยีนที่เปลี่ยนแปลงไปเฉพาะกับลูกสาวของเขาเท่านั้น ซึ่งสามารถถ่ายทอดยีนนี้ให้กับลูกสาวและเด็กชายของพวกเขาได้ โดยมีความเสี่ยง 50% เป็นผลให้โรคนี้ส่งผลกระทบต่อผู้ชายโดยเฉพาะ แต่ผู้หญิงเป็นพาหะ ฮีโมฟีเลียประมาณ 70% มีประวัติครอบครัว (1) (3)

การรักษาในปัจจุบันทำให้สามารถป้องกันและควบคุมการตกเลือดได้ พวกเขาประกอบด้วยการให้ปัจจัย antihemophilic ทางหลอดเลือดดำ: ปัจจัย VIII สำหรับ hemophiliacs A และ factor IX สำหรับ hemophiliacs B ยา antihemophilic เหล่านี้ผลิตจากผลิตภัณฑ์ที่ได้จากเลือด (ที่มาจากพลาสม่า) หรือผลิตโดยวิศวกรรม พันธุศาสตร์ (recombinants) พวกเขาได้รับการฉีดโดยปกติและเป็นระบบเพื่อป้องกันเลือดออกหรือหลังจากเหตุการณ์เลือดออก กายภาพบำบัดช่วยให้ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียสามารถรักษาความยืดหยุ่นของกล้ามเนื้อและการเคลื่อนไหวของข้อต่อที่มีเลือดออกซ้ำได้